Maastricht UMC+

Laboratorium Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht

Telefoon: 043 387 1345
kies 1: voor vragen over afname / versturen monsters
kies 2: voor overleg specialist / vragen uitslag
kies 3: voor vragen over NIPT

email: cmo.klin.genetica@mumc.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Maastricht

Aandoening Gen OMIM
5-fluorouracil metabolisme (farmacogenetica) DPYD 612779
Achondrogenesis, type 1B SLC26A2 606718
Achondroplasie FGFR3 134934
Acral peeling skin syndroom TGM5 603805
Acrodermatitis enteropathica SLC39A4 607059
Adams-Oliver syndroom NOTCH1 190198
Aicardi-Goutieres syndrome, Dyschromatosis, symmetrica hereditaria ADAR1 146920
Alagille syndroom JAG1 601920
Alopecia universalis HR 203655
Alport syndroom COL4A3 120070
Alport syndroom COL4A4 120131
Alport syndroom COL4A5 303630
Amyloidosis TTR 176300
Angelman syndroom Methylatie/deletie analyse 105830
Angelman syndroom UBE3A 105830
Angelman syndroom UPD chromosoom 15 105830
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie DSC2 125645
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie DSG2 125671
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie DSP 125647
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie JUP 173325
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie PKP2 602861
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie PLN 172405
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie TMEM43 612048
Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie TTN 188840
Atelosteogenesis, type 2 SLC26A2 606718
Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ALOX12B 603741
Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ALOXE3 607206
Autosomaal recessief ichthyosis, type 5 CYP4F22 611495
Autosomaal recessieve ichthyosis, type 10 PNPLA1 612121
Autosomaal recessieve ichthyosis, type 6 NIPAL4 609383
Azoospermie/oligozoospermie AZFa/b/c deletie analyse 415000
Basal cell nevus syndroom, Gorlin-Goltz PTCH1 109400
Birt-Hogg-Dubé syndroom FLCN 607273
Borst- en ovariumkanker, erfelijk BRCA2 612555
Borst- en ovariumkanker, erfelijk TP53 191170
Borst- en ovariumkanker, erfelijk BRCA1 113705
Brugada syndroom SCN5A 600163
Buschke-Ollendorff syndroom LEMD3 607844
Campomele dysplasie SOX9 608160
Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie RASA1 139150
Cardiomyopathie FLNC 102565
Cardiomyopathie (HCM/DCM) ACTC1 102540
Cardiomyopathie (HCM/DCM) BAG3 603883
Cardiomyopathie (HCM/DCM) CRYAB 123590
Cardiomyopathie (HCM/DCM) CSRP3 600824
Cardiomyopathie (HCM/DCM) DES 125660
Cardiomyopathie (HCM/DCM) GLA 300644
Cardiomyopathie (HCM/DCM) LAMP2 309060
Cardiomyopathie (HCM/DCM) LDB3 605906
Cardiomyopathie (HCM/DCM) LMNA 150330
Cardiomyopathie (HCM/DCM) MYBPC3 600958
Cardiomyopathie (HCM/DCM) MYH6 160710
Cardiomyopathie (HCM/DCM) MYH7 160760
Cardiomyopathie (HCM/DCM) MYL2 160781
Cardiomyopathie (HCM/DCM) MYL3 160790
Cardiomyopathie (HCM/DCM) MYOZ2 605602
Cardiomyopathie (HCM/DCM) PLN 172405
Cardiomyopathie (HCM/DCM) PRKAG2 602743
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TAZ 300394
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TCAP 604488
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TNNC1 191040
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TNNI3 191044
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TNNT2 191045
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TPM1 191010
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TTN 188840
Cardiomyopathie (HCM/DCM) TTR 176300
Carvajal syndroom DSP 125647
Cerebellaire ataxie en atrofie COQ8A 606980
Chanarin-Dorfman syndroom ABHD5 604780
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1A PMP22 118220
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1E PMP22 118300
CLOVE(S) syndroom, macrodactyly PIK3CA 171834
Complex I deficiëntie en cardiomyopathie ACAD9 611103
Complex IV deficiëntie, autosomaal recessief SURF1 185620
Congenitale hartziekten ACTC1 102540
Congenitale hartziekten ACVR2B 602730
Congenitale hartziekten CFC1 605194
Congenitale hartziekten CRELD1 607170
Congenitale hartziekten GATA4 600576
Congenitale hartziekten GATA5 611496
Congenitale hartziekten GATA6 601656
Congenitale hartziekten GDF1 602880
Congenitale hartziekten JAG1 601920
Congenitale hartziekten MYH6 160710
Congenitale hartziekten NKX2-5 600584
Congenitale hartziekten NODAL 601265
Congenitale hartziekten NOTCH1 190198
Congenitale hartziekten TBX20 606061
Congenitale hartziekten TBX5 601620
Congenitale hartziekten ZIC3 300265
Conradi-Hünermann-Happle syndroom EBP 300205
Cowden syndroom, type 5 PIK3CA 171834
Cowden syndroom, type 6 AKT1 164730
CPEO mtDNA  
Craniofrontonasaal syndroom (CFNS) EFNB1 300035
Craniometafysaire dysplasie ANKH 605145
Craniosynostose FGFR1 136350
Craniosynostose FGFR2 176943
Craniosynostose FGFR3 134934
Craniosynostose TWIST1 601622
Craniosynostose, type 3 TCF12 600480
Cutaan maligne melanoma CDK4 123829
Darier-White, ziekte van ATP2A2 108740
Dejerine-Sottas, ziekte van PMP22 145900
Diastrofe dysplasie SLC26A2 606718
Dowling-Degos POFUT1 607491
Dowling-Degos POGLUT1 615618
Dunnevezel-neuropathie GLA 300644
Dunnevezel-neuropathie SCN10A 604427
Dunnevezel-neuropathie SCN11A 604385
Dunnevezel-neuropathie SCN1B 600235
Dunnevezel-neuropathie SCN2B 601327
Dunnevezel-neuropathie SCN3A 182391
Dunnevezel-neuropathie SCN3B 608214
Dunnevezel-neuropathie SCN4B 608256
Dunnevezel-neuropathie SCN7A 182392
Dunnevezel-neuropathie SCN8A 600702
Dunnevezel-neuropathie SCN9A 603415
Dystrofische epidermolysis bullosa COL7A1 120120
Epidermolytische ichthyosis met palmoplantaire keratodermie KRT1 139350
Epidermolytische ichthyosis met palmoplantaire keratodermie, type Unna-Thost KRT1 139350
Epidermolytische ichthyosis zonder palmoplantaire keratodermie KRT10 148080
Erfelijke borstkanker PALB2 610355
Erfelijke ovariumkanker BRIP1 605882
Erfelijke ovariumkanker RAD51C 613399
Erfelijke ovariumkanker RAD51D 614291
Erythermalgie, primair of idiopathisch SCN9A 603415
Erythrokeratodermia variabilis GJB3 603324
Erythrokeratodermia variabilis GJB4 605425
Fabry, ziekte van GLA 300644
Familiair boezem fibrilleren KCNQ1 607542
Fenylketonurie (PKU) PAH 612349
Floating-Harbor Syndroom SRCAP 611421
Fragiele X syndroom FMR1 309550
Fragiele-X geassocieerd tremor ataxie syndroom FMR1 309550
G6PD hemolytische anemie (farmacogenetica) G6PD 305900
Galactosemie GALT 606999
Hailey-Hailey, ziekte van ATP2C1 604384
Hemochromatose, Juveniel, type 2a HJV 608374
Hemochromatose, type 1 HFE 613609
Hemochromatose, type 2B HAMP 613313
Hemochromatose, type 3 TFR2 604720
Hemochromatose, type 4 SLC40A1 604653
Hennekam syndroom CCBE1 612753
Holoprosencefalie DISP1 607502
Holoprosencefalie, type 2 SIX3 603714
Holoprosencefalie, type 3 SHH 600725
Holoprosencefalie, type 4 TGIF1 602630
Holoprosencefalie, type 5 ZIC2 603073
Holoprosencefalie, type 7 PTCH1 601309
Holoprosencefalie, type 9 GLI2 165230
Holt-Oram syndroom TBX5 601620
Hypochondroplasie FGFR3 134934
Hypofosfatasia ALPL 171760
Hypotrichosis Marie Unna U2HR 602302
Ichthyosis prematurity syndroom SLC27A4 604194
Ichthyosis vulgaris, Atopic dermatitis FLG 135940
Ichthyosis-hypotrichosis-scleroserende-cholangitis CLDN1 603718
Inflammatoire demyeliniserende neuropathie PMP22 139393
Jervell en Lange-Nielsen syndroom KCNE1 176261
Jervell en Lange-Nielsen syndroom KCNQ1 607542
Kabuki syndroom KDM6A 300128
Kabuki syndroom (MLL2) KMT2D 602113
Kearns-Sayre Syndroom mtDNA  
Kozlowski type TRPV4 605427
Lamellaire ichthyosis TGM1 190195
Lamellaire, Harlequin ichthyosis ABCA12 607800
Laminopathieën LMNA 150330
Laminopathieën ZMPSTE24 606480
Leber hereditary optic neuropathy mtDNA  
Leigh syndroom mtDNA  
Limb-Girdle, Emery Dreifuss CAV3 601253
Limb-Girdle, Emery Dreifuss DES 125660
Limb-Girdle, Emery Dreifuss LDB3 605906
Limb-Girdle, Emery Dreifuss LMNA 150330
Limb-Girdle, Emery Dreifuss MYOZ2 605602
Limb-Girdle, Emery Dreifuss PLN 172405
Limb-Girdle, Emery Dreifuss TCAP 604488
Long QT syndrome KCNJ5 600734
Long QT syndroom CACNA1C 114205
Long QT syndroom CAV3 601253
Long QT syndroom KCNE1 176261
Long QT syndroom KCNE2 603796
Long QT syndroom KCNH2 152427
Long QT syndroom KCNJ2 600681
Long QT syndroom KCNJ8 600935
Long QT syndroom KCNQ1 607542
Long QT syndroom SCN5A 600163
Long QT syndroom TRPM4 606936
Lymfoedeem-distichiasis syndroom FOXC2 602402
Mal de Meleda SLURP1 606119
Melanoma-pancreas kanker syndroom CDKN2A 600160
MELAS mtDNA  
MERFF mtDNA  
Metatropische dysplasie TRPV4 605427
Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei, type 1 RNU4ATAC 601428
Milroy-like lymfoedeem VEGFC 601528
Monilethrix KRT81 602153
Monilethrix KRT83 602765
Monilethrix KRT86 601928
Multiple cutane en mucosale veneuze malformaties TEK 600221
Multiple epiphyseal dysplasia SLC26A2 606718
NARP mtDNA  
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen C19orf12 614297
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen PANK2 606157
Nonne-Milroy lymfoedeem FLT4 136352
Odonto onychodermal dysplasie WNT10A 606268
Oligodontie en colonkanker AXIN2 604025
Ongevoeligheid voor pijn SCN9A 603415
Opticus atrofie type 1, autosomaal dominant OPA1 605290
Opticus atrofie type 3, autosomaal dominant OPA3 606580
Pachyonychia congenita KRT16 148067
Pachyonychia congenita KRT17 148069
Pachyonychia congenita KRT6A 148041
Pachyonychia congenita KRT6B 148042
Paget, ziekte van SQSTM1 601530
Palmoplantaire keratoderma, type Nagashima SERPINB7 603357
Palmoplantaire keratoderma, type punctata AAGAB 614888
Palmoplantaire keratoderma, type striata/SAM DSG1 125670
Palmoplantaire keratoderma, type Vörner KRT9 607606
Papillon-Lefevre syndroom CTSC 602365
Paroxysmale extreme pijn SCN9A 603415
Pearson syndroom mtDNA  
Peeling skin syndroom CSTA 184600
Pityriasis rubra pilaris CARD14 607211
POLG syndroom POLG1 174763
Prader-Willi syndroom Methylatie/deletie analyse 176270
Prader-Willi syndroom UPD chromosoom 15 176270
Premature ovariële insufficiëntie FMR1 309550
Primair lymfoedeem GJC2 608803
Proteus syndroom AKT1 164730
Ptosis mtDNA  
Recidiverende drukneuropathie PMP22 162500
Restrictieve dermatopathie ZMPSTE24 606480
Rett syndroom MECP2 300005
Rhabdomyolyse LPIN1 605518
Risicofactor borstkanker CHEK2 604373
Roussy-Levy syndroom PMP22 180800
Sengers syndroom AGK 610345
Short QT syndroom KCNH2 152427
Short QT syndroom KCNQ1 607542
Sick sinus syndroom HCN4 605206
Sneddon syndroom CECR1 607575
Spinale musculaire atrofie (SMA) SMN1 600354
Spondylometafysaire dysplasie TRPV4 605427
Spondylometafysaire dysplasie, type Sedaghatian GPX4 138322
Sturge-Weber syndroom GNAQ 600998
Superficiële epidermolytische ichthyosis KRT2 600194
Tand Agenesis PAX9 167416
Thanatofore dysplasie FGFR3 134934
Thiamine metabolisme dysfunctie, Leigh syndroom SLC19A3 606152
Valproaat metabolisme (farmacogenetica) POLG1 174763
Vici syndroom EPG5 615068
Vohwinkel syndroom met ichthyosis LOR 604117
Witkop syndroom MSX1 142983
Wolff-Parkinson-White syndroom PRKAG2 602743
X-gebonden ichthyosis STS 300747