UMC Utrecht

Afdeling Medische Genetica
Sectie Genoomdiagnostiek
Centrale Balie CDL
Huispost G.03.3.30
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht

Telefoon:088 755 4090
Fax:088 755 5034

email: genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Utrecht

naam gen details aandoening (OMIM)
3-Phosphoglyceraat Dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
46XY sex reversal type 3 (SRXY3) NR5A1 612965
Action Myoclonus-Renal Failure syndroom (AMRF) SCARB2 254900
Agammaglobulinemie, X-gebonden BTK 300300
AID deficiëntie AICDA 605257
Alstrom syndroom (ALMS) ALMS1 203800
Alveolaire Capillaire Dysplasie met Misalignment van de Pulmonair Venen (ACDMPV) FOXF1 265380
Amyotrofe Lateraal Sclerose FUS 137070
Amyotrofe Lateraal Sclerose TARDBP 605078
Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) UBQLN2 300857
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS1) SOD1 105400
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS9) ANG 611895
Amyotrofe Lateraal Sclerose (Juveniel) ALS2 ALS2 (ALSIN) 205100
Amyotrofe Lateraal Sclerose 8; ALS8 VAPB 608627
Amyotrophic lateral sclerosis 11; ALS11 FIG4 612577
Amyotrophic lateral sclerosis 14 with or without frontotemporal dementia VCP 613954
Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile (ALS4) SETX 602433
Angioneurotisch oedeem SERPING1 106100
ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 1; ARVD1 TGFB3 107970
Atrium septum defect met atrioventriculaire geleidingsstoornis NKX2.5 108900
Atypisch Hemolitisch Uremisch Syndroom 2 (AHUS2) CD46 612922
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type 1a FAS 134637
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type 1b FASL 134638
Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type 2a CASP10 601762
Autoimmuun polyendocrinopathie syndroom, type 1 (APS1) AIRE 240300
Autoinflammatoir syndroom, koude geinduceerd NLRP3 120100
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) CHRNA4 600513
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) CHRNB2 605375
Azoö/oligozoöspermie (Y-deleties) AZF genen 400003
Benigne familiaire infantiele convulsies (BFIC) PRRT2 614386
Bijnierhypoplasie, congenitale (AHC) NR0B1 300200
Biotinidase deficiëntie BTD 253260
Blau syndroom NOD2 186580
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA1) BRCA1 604370
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA2) BRCA2 612555
Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom SIX1 608389
Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom EYA1 113650
Branchiootic syndrome (BOS) EYA1 602588
Branchiootorenal syndrome (BOR2) SIX5 610896
Candidiasis, erfelijk type 2 CARD9 212050
Candidiasis, familiaire type 5 (CANDF5) IL17RA 613953
Candidiasis, familiaire type 6 (CANDF6) IL17F 613956
Candidiasis, familiaire type 7 (CANDF7) STAT1 614162
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD/C9) PKP2 609040
Cardiomyopathie, aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD10) DSG2 610193
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD11) DSC2 610476
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD12) JUP 611528
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD5) TMEM43 604400
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD8) DSP 607450
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1A) LMNA 115200
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1D) TNNT2 601494
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1P) PLN 609909
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1S) MYH7 613426
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1Y) TPM1 611878
Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofe CASQ2 115200
Cardiomyopathie, dilaterende type 1I (CMD1I) DES 604765
Cardiomyopathie, dilaterende type 1R (CMD1R) ACTC1 613424
Cardiomyopathie, dilaterende, hypertrofe FHL1 300696
Cardiomyopathie, dilaterende, type 1N (CMD1N) TCAP 607487
Cardiomyopathie, hypertrofe TNNC1 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe MYOZ2 605602
Cardiomyopathie, hypertrofe TCAP 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 1 MYH7 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 11 (CMH11) ACTC1 612098
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 2 TNNT2 115195
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 3 (CMH3) TPM1 115196
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 4 MYBPC3 115197
Cardiomyopathie, hypertrofe, type10 (CMH10) MYL2 608758
Cardiomyopathie, hypertrofische, type 7 (CMH7) TNNI3 191044
Cardiomyopathie, restrictieve TNNI3 115210
Cataract & Cardiomyopathie, dilaterende CRYAB 123590
Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation type2 (CPVT2) CASQ2 611938
CD3γ-deficiënte SCID CD3G 186740
CD3δ-deficiënte SCID CD3D 186790
CD3ε-deficiënte SCID CD3E 186830
CD40 ligand deficiëntie CD40LG 300386
Cerebral Cavernous Malformations 1 (CCM1) KRIT1 604214
Cerebral Cavernous Malformations 3 (CCM3) PDCD10 603285
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 1 (PFIC1) ATP8B1 211600
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 2 (PFIC2) ABCB11 601847
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 3 (PFIC3) ABCB4 602347
CINCA syndroom NLRP3 607115
Cleft lip or palate IRF6 607199
Cleft lip or palate SUMO1 601912
Cleft palate with ankyloglossia TBX22 300307
Cleidocraniale Dysplasie (CCD) RUNX2 119600
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (CAMT) MPL 604498
Congenital Disorder of Glycosylation (CDG1A) PMM2 212065
Congenital heart disease GATA6 601656
Congenital heart disease GATA5 611496
Cryptogene progressieve myoclone epilepsie KCTD7 611726
Currarino, Trias van HLXB9 176450
Diabetes insipidus, centrale AVP 125700
Diabetes insipidus, nefrogene, autosomaal dominant AQP2 125800
Diabetes insipidus, nefrogene, autosomaal recessief AQP2 125800
Diabetes insipidus, nefrogene, X-gebonden AVPR2 304800
Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 10 PNKP 613402
Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 8 ARHGEF9 300088
Early infantile epileptic encephalopathy, type 1 ARX 308350
Early infantile epileptic encephalopathy, type 11 SCN2A 613721
Early infantile epileptic encephalopathy, type 2 CDKL5 300672
Early infantile epileptic encephalopathy, type 3 SLC25A22 609304
Early infantile epileptic encephalopathy, type 4 STXBP1 612164
Early infantile epileptic encephalopathy, type 6 SCN1A 607208
Early infantile epileptic encephalopathy, type 7 KCNQ2 613720
Early infantile epileptic encephalopathy, type 9 PCDH19 300088
Ectodermale Dysplasie WNT10A 257980
Ehlers-Danlos syndrome, the musculocontractural type CHST14 601776
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, type 6 (EDMD6) FHL1 300696
Epilepsie GABRG2 607681
Epilepsie SCN1B 600235
Epilepsie, Autosomaal Dominante Laterale Temporaalkwab Epilepsie (ADLTE) LGI1 600512
Epilepsie, Benigne Familiaire Neonatale Convulsies (BFNC) KCNQ2 121200
Epilepsie, Benigne Familiaire Neonatale Convulsies 2 (BFNC2) KCNQ3 121201
Epilepsie, Generalized with Febrile Seizures Plus (GEFS) SCN1A 604233
Epilepsie, Progressieve Myoclonische type 1 (EPM1)(Unverricht Lundborg disease) CSTB 254800
Epilepsie, Progressieve Myoclonische type 2A (EPM2A) (Lafora disease) EPM2A 254780
Epilepsie, Progressieve Myoclonische type 2B (EPM2B) (Lafora disease) NHLRC1 254780
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk ALDH7A1 266100
Fabry, ziekte van GLA 301500
Familial Vesicoureteral Reflux, VUR2 ROBO2 610878
Female restricted epilepsy with mental retardation (EFMR) PCDH19 300088
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
Fenylketonurie type III PTPS 261640
Feochromocytomen, erfelijke MAX 171300
Floating-Harbor Syndroom SRCAP 136140
FMTC RET 155240
Focal segmental glomerulosclerosis 5 (FSGS5) INF2 613237
Focale segmentale glomerulosclerosis 2; FSGS2 TRPC6 603965
Focale Segmentale Glomerulosclerosis 3; FSGS3 CD2AP 607832
Fragiel X syndroom (FRAXA) FMR1 300624
Fraser syndroom FRAS1 607830
Fraser syndroom FREM2 608945
Frontotemporal dementia (FTD) C9ORF72 600274
Frontotemporal dementia (FTD) GRN 607485
Frontotemporale dementie (FTD), ziekte van Pick MAPT 172700
Gitelman syndroom SLC12A3 263800
GLUT1 deficiëntie, glucose transport defect SLC2A1 606777
Glycerolkinase deficiëntie GK 307030
Glycine Encephalopathie/ Non-ketotische hyperglycinemie / Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
Glycine Encephalopathie/ Non-ketotische hyperglycinemie / Glycine cleavage system H-protein deficiency GCSH 605899
Glycine Encephalopathie/ Non-ketotische hyperglycinemie / Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) GAA 232300
Hartnup disorder SLC6A19 234500
Hemochromatose, type 1 HFE 235200
Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 2 PRF1 170280
Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 3 UNC13D 608897
Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 4 STX11 605014
Hemofagocyterende lymfohistiocytose type 5 STXBP2 613101
Hemofilie A FVIII 306700
Hemolytisch Uremisch syndroom CFI 612923
Holt-Oram syndroom TBX5 142900
HPRT-gerelateerde jicht & Lesch-Nyhan syndroom HPRT1 300323
Hydatidiform mole, NLRP7 NLRP7 231090
Hyper IgD syndroom (mevalonaat kinase deficiëntie) MVK 260920
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant STAT3 147060
Hypodontia PAX9 106600
Hypodontie, autosomaal dominant MSX1 106600
Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (HDR) GATA3 146255
ICOS deficiëntie ICOS 604558
IL1RN deficiëntie (DIRA) IL1RN 147679
Inclusielichaam myopathie met vroegtijdige ziekte van Paget en frontotemporale dementia VCP 167320
Inflammatoire Arthritis PLCG2 614468
Interstitiële longfibrose en congenitaal nefrotisch syndroom ITGA3 605025
Joubert Syndroom type 1 NPHP1 213300
Joubert syndroom type 12 KIF7 200990
Joubert Syndroom type 3 AHI1 608629
Leptin receptor; lepr obesity, morbid, with hypogonadism, included LEPR 601007
Lesch-Nyhan syndroom HPRT1 308000
Leukemie, acute myeloide (AML), familiaire RUNX1 151385
Leukemie, acute myeloide (AML), familiaire CEBPA 116897
Lymfoproliferatief syndroom, X-gebonden (XLP) XIAP 300079
Lynch Syndroom (HNPCC) MLH1 609310
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2 120435
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH6 600678
Mannelijke infertiliteit, DSD, POF. NR5A1 184757
MCAD deficiëntie (midden lang ketenacyl-CoA dehydrogenase) ACADM 201450
McCune-Albright syndroom (MAS) GNAS 174800
Mediterrane koorts, familiaire MEFV 249100
Mentale retardatie met epilepsie, X-gebonden ARX 308350
Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 20 (stereotypic movements, epilepsy, cerebral malfomations MEF2C 613443
Metachromatische leukodystrofie ARSA 250100
Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency), type cblA MMAA 251100
Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie) MVK 251170
Microvillus inclusion disease (MVID) of Diarrhea 2, with microvillus atrophy (DIAR2) MYO5B 251850
Muckle-Wells syndroom NLRP3 191900
Muckle-Wells syndroom (MWS) NLRP3 191900
Multipele endocriene neoplasie CDKN1B 600778
Multipele endocriene neoplasie AIP 605555
Multipele Endocriene Neoplasie type 1A CDKN1A 116899
Multipele Endocriene Neoplasie type 2B CDKN2B 600431
Multipele Endocriene Neoplasie type 2C CDKN2C 603369
Multiple endocrine neoplasie 1 MEN1 131100
Multiple endocrine neoplasie 2A RET 171400
Multiple endocrine neoplasie 2B RET 162300
Myotone dystrofie type 1 DMPK 605377
Myotone dystrofie type 2 CNBP 602668
Nakajo Syndrome PSMB8 256040
Nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose (IDMS) WT1 256370
Nefrotisch syndroom type 3, NPHS3 PLCE1 610725
Nefrotisch syndroom, congenitaal NPHS1 256300
Nefrotisch syndroom, focaal gesegmenteerde glomerulosclerose (FSGS1) ACTN4 603278
Nefrotisch syndroom, steroïde resistent NPHS2 600995
Nemaline myopathie 6 (NEM6) KBTBD13 609273
Nemaline myopathie type 1 TPM3 609284
Nemaline myopathie type 4 TPM2 609285
Nemaline Myopathie type 5 (NEM5) TNNT1 605355
Nemaline myopathy type 3 ACTA1 161800
Nemaline myopathy type 7 CFL2 610687
Nephronophthisis NPHP1 256100
Nephronophtisis-3 NPHP3 608002
Niercelcarcinoom, Papillair MET 164860
Obesitas MC4R 601665
Obesity, severe, dü to leptin deficiency, included LEP 164160
Oculofaciocardiodental syndroom (OFCD), Syndromaal Microphthalmia 2 (MCOPS2), BCOR BCOR 300166
PAPA syndroom, Pyogene Steriele Arthritis, Pyoderma Gangrenosum en Acne PSTPIP1 604416
Persisterende Mulleriaanse buis syndroom, type 1 AMH 261550
Phaeochromocytomen, erfelijke SDHC 171300
Phaeochromocytomen, erfelijke SDHD 171300
Phaeochromocytomen, erfelijke SDHB 171300
Pierson syndroom LAMB2 609049
Pitt Hopkins-like Syndroom 2 NRXN1 600565
Polyposis coli, familiaire adenomateuze (FAP) SMAD4 174900
Polyposis coli, juveniele SMAD4 174900
Progressieve Myoclonische Epilepsie type 1B PRICKLE1 612437
Progressieve Myoclonische Epilepsie type 6 GOSR2 614018
Proopiomelanocortin deficiency POMC 609734
Proopiomelanocortin; POMC POMC 176830
Proprotein convertase 1/3 deficiency obesity and endocrinopathy dü to impaired processing of prohormones PCSK1 600955
Proprotein convertase, subtilisin/kexin-type, 1; PSCK1 PCSK1 162150
Pseudohypoparathyreoidie type IA (PHP-IA) GNAS 103580
Psoriasis, generalized pustular IL36RN 614204
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090
Pyruvaatkinase deficiëntie PKLR 266200
Renaal coloboom syndroom PAX2 120330
Rendu Osler Weber (HHT1) ENG 187300
Rendu Osler Weber (HHT2) ALK1 600376
Rett syndroom MECP2 312750
Rett syndroom, congenitale variant FOXG1 613454
RETT syndroom, early-onset met epilepsie en spasmen CDKL5 300672
Rolandische epilepsie, mentale retardatie, X-gebonden, met spraak dyspraxie (RESDX) SRPX2 300643
SCA23 PDYN 610245
Schizencephalie / congenital bilateral perisylvian syndroom EMX2 269160
SCID, X-gebonden IL2RG 308380
Serine Biosynthese Defect PSAT1 610992
Serine Biosynthese Defect PSPH 614023
Severe combined immunodeficiency (SCID). RAG1 RAG1 601457
Severe combined immunodeficiency (SCID). RAG2 RAG2 601457
Severe permanent tooth agenesis (oligodontia) AXIN2 604025
Spinale spieratrofie (SMA) SMN1 253300
Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) ATXN1 164400
Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) PPP2R2B 604326
Spinocerebellaire ataxie type 13 (SCA13) KCNC3 605259
Spinocerebellaire ataxie type 14 (SCA14) PRKCG 605361
Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 607136
Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 183090
Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) (Machado-Joseph) ATXN3 109150
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) CACNA1A 183086
Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) ATXN7 164500
Subtelomere deleties bij mentale retardatie n.v.t. n.v.t.
Susceptibilty to Hirschsprung Disease 3 (HSCR3) GDNF 613711
Tetralogie van Fallot NKX2.5 187500
Thrombocythemia, essential THPO 187950
Thyroid-stimulerend hormoon resistentie GNAS 603372
TRAPS (familial hibernian fever) TNFRSF1A 142680
Tyrosinemie type 1 FAH 276700
Uniparentale disomie (UPD) n.v.t. n.v.t.
Velocardiofaciaal Syndroom (VCF)/ DiGeorge Syndroom TBX1 192430
Von Hippel-Lindau, ziekte van VHL 193300
Wilson, ziekte van ATP7B 277900
Wiskott Aldrich syndroom WAS 300392
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP) SH2D1A 300490
X-Linked Myopathy with Postural Muscle Atrophy and Generalized Hypertrophy XMPMA FHL1 300696
ZAP70-deficiënte SCID ZAP7 176947