AMC Amsterdam

Afdeling Klinische Genetica, M1
DNA Diagnostiek Laboratorium
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam

Telefoon:020 566 7899
Fax:020 566 9389

email: KG_DNA@amc.uva.nl  

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Amsterdam KG

naam gen details aandoening (OMIM)
3-alpha-methylglutacon acidurie type 1 AUH 250950
3-alpha-methylglutaconyl-CoA dehydrogenase deficiëntie AUH 250950
3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency HIBCH 250620
3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiency HIBADH 608475
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency MCCC1 210200
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency MCCC2 210210
?-ureidopropionase deficiëntie UPB1 606673
Achromatopsie type 2 CNGA3 216900
Achromatopsie type 3 CNGB3 262300
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) APRT 102600
Adenosine deaminase deficiëntie ADA 102700
Albinisme, Oculocutaan, type 1 TYR 203100
Albinisme, Oculocutaan, type 2 OCA2 203200
Albinisme, X-linked (OA1) OA1 300500
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiëntie AMACR 614307
Amyotrofe Lateraal Sclerose FUS 137070
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS1) SOD1 105400
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS9) ANG 611895
Amyotrofe Lateraal Sclerose 8 ALS8  
  VAPB 608627
Amyotrofie, Neuralgisch, Hereditair SEPT9 162100
Amyotrophic lateral sclerosis 11 ALS11  
  FIG4 612577
Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile (ALS4) SETX 602433
Andersen syndroom KCNJ2 170390
Angelman syndroom Methylering 105830
Angelman syndroom UBE3A 105830
Angioneurotisch oedeem SERPING1 106100
Aniridie PAX6 106210
Arginine-succinaat lyase deficiëntie ASL 207900
Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie (AADC) DDC 608643
Arteriële calcificatie / Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 deficiëntie ENPP1 208000
Atrium septum defect 2 (ASD2) GATA4 607941
Atrium septum defect met atrioventriculaire geleidingsstoornis NKX2.5 108900
Axenfeld-Rieger Syndrome /Rieger syndroom type 1 PITX2 180500
Axenfeld-Rieger Syndrome /Rieger syndroom type 3 FOXC1 602482
Azoö/oligozoöspermie (Y-deleties) AZF genen 400003
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom PTEN 153480
Barth syndroom TAZ 302060
Beckwith-Wiedeman syndroom CDKN1C 130650
Beckwith-Wiedeman syndroom Methylering 130650
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome/Riboflavine deficiëntie type 1 SLC52A3 211530
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome/Riboflavine deficiëntie type 2 SLC52A2 614707
Brugada syndroom SCN5A 601144
Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie RASA1 608354
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD/C9) PKP2 609040
Cardiomyopathie, aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD10) DSG2 610193
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD11) DSC2 610476
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD12) JUP 611528
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD5) TMEM43 604400
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD8) DSP 607450
Cardiomyopathie, dilaterende EMD 310300
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1A) LMNA 115200
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1D) TNNT2 601494
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1P) PLN 609909
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1S) MYH7 613426
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1Y) TPM1 611878
Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofe CASQ2 115200
Cardiomyopathie, dilaterende type 1I (CMD1I) DES 604765
Cardiomyopathie, dilaterende type 3A (CMD3A) TAZ 302060
Cardiomyopathie, dilaterende, met 'woolly hair' &amp keratoderma DSP 605676
Cardiomyopathie, hypertrofe, met WPW PRKAG2 600858
Cardiomyopathie, hypertrofe, met WPW LAMP2 600858
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 1 MYH7 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 2 TNNT2 115195
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 3 (CMH3) TPM1 115196
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 4 MYBPC3 115197
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 8 (CMH8) MYL3 608751
Cardiomyopathie, hypertrofe, type10 (CMH10) MYL2 608758
Cardiomyopathie, hypertrofische, type 7 (CMH7) TNNI3 191044
Cardiomyopathie, linker ventrikel non-compactie, X-linked TAZ 302060
Cardiomyopathie, restrictieve TNNI3 115210
Carney complex type 1 PRKAR1A 160980
Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation type1 (CPVT1) RYR2 604772
Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation type2 (CPVT2) CASQ2 611938
Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation type4 (CPVT4) CALM1 614916
Centraal areolaire chorioide dystrofie PRPH2 179605
Charcot Marie Tooth, ziekte van: CMTX GJB1 302800
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 1A PMP22 118220
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 1B MPZ 118200
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 1C LITAF 601098
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2A2 MFN2 609260
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2B RAB7 600882
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2D GARS 601472
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2E NEFL 607684
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2F HSPB1 606595
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2K / 4A GDAP1 607831
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 4C SH3TC2 601596
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 4D NDRG1 601455
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C, dominant intermediair YARS 608323
Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B DNM2 606482
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 CMT2B1 / LMNA 605588
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H CMT4H / FGD4 609311
Cherubisme SH3BP2 118400
CHILD syndroom, CK syndroom NSDHL 308050
Chitotriosidase deficiency CHIT1 614122
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 1 (PFIC1) ATP8B1 211600
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 2 (PFIC2) ABCB11 601847
Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type 3 (PFIC3) ABCB4 602347
Chorea, benign hereditary TITF1 118700
Clove syndrome, fibroadipose hyperplasia PIK3CA 612918
Congenitaal erfelijk lymphoedeem type 1A (Nonne-Milroy lymfoedema) FLT4 153100
Congenitaal erfelijk lymphoedeem type 1C GJC2 613480
Congenitaal erfelijk lymphoedeem type 1D (Nonne-like lymfoedema) VEGFC 615907
Congenitale hypomyelinisatie (CHN of CMT4E) EGR2 605253
Congenitale stationaire nachtblindheid type 1. NYX 310500
Congenitale stationaire nachtblindheid type 1A TRPM1 613216
Congenitale stationaire nachtblindheid type 1B GRM6 257270
Congenitale stationaire nachtblindheid type 2. CACNA1F 300071
Congenitale stationaire nachtblindheid type 2B CABP4 610427
Cornelia de Lange syndrome 5 (CdLS 5) HDAC8 300882
Cornelia de Lange syndroom NIPBL 122470
Cornelia de Lange syndroom, X-gebonden SMC1A 300590
Cowden, ziekte van PTEN 158350
Cyclic neutropenia ELA2 162800
Danon disease LAMP2 300257
Denys Drash syndroom WT1 194080
Diabetes mellitus, insulin dependent INS 125852
Diabetes mellitus, neonatale, type 2 ABCC8 610374
Diabetes mellitus, neonatale, type 3 KCNJ11 610582
Diabetes mellitus, permanent neonatal INS 606176
Diabetes mellitus, permanent, neonatale GCK 606176
Distal spinal muscular atrophy (distal SMA), scapuloperoneal SMA hereditary motor and sensory neuropathy type 2c (HMSN2C) / TRVPV4/td> 606071
Dystonie type 6 (DYT6) THAP1 602629
Emery-Dreifuss spierdystrofie, autosomaal recessief/dominant LMNA 181350
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, X-gebonden EMD 310300
Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission DLP1 614388
Ethylmalon encephalopathie ETHE1 602473
Fabry, ziekte van GLA 301500
Familiair Hyperaldosteronisme type III KCNJ5 613677
Familial creutzfeldt-jakob disease (CJD) PRNP 123400
Fatal familial insomnia PRNP 600072
Fish-eye ziekte LCAT 136120
Focal Dermal Hypoplasia (FDH) PORCN 305600
Fragiel X syndroom (FRAXA) FMR1 300624
Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
Galactokinase deficiëntie (Galactosemie type II) GALK1 230200
Gaucher, ziekte van GBA 230800
Gerstmann-Straussler disease (GSD) PRNP 137440
Glaucoom (PAOG), primair OPTN 602432
Glaucoom (PAOG), primair MYOC 601652
Glaucoom (PAOG), primair CYP1B1 601771
Glucocorticoid Remediable Aldosteronism (GRA, hypertensie) CYP11B1/CYP11B2 103900
Glutaaracidurie type I GCDH 231670
Glycogeen stapelingsziekte type 0 (GSD-0) GYS2 240600
Glycogen storage disease X PGAM2 261670
Greenberg skelet dysplasie (Sterol-delta reductase deficiëntie) LBR 215140
GTP cyclohydrolase I deficiëntie (GCH1) GCH1 233910
Hemochromatose, type 1 HFE 235200
Hemofilie A FVIII 306700
Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome CCBE1 235510
Hereditaire distale motorische neuropathie (dHMN2) HSPB8 158590
Hereditary neuropathy with pressure palsies (HNPP) PMP22 162500
Holocarboxylase synthetase deficiency HLCS 253270
Holt-Oram syndroom TBX5 142900
HPRT-gerelateerde jicht &amp Lesch-Nyhan syndroom / HPRT1 300323
Hydroxyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase) HADH2 231670
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant STAT3 147060
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive DOCK8 243700
Hypercholanemie, familiaire BAAT 607748
Hypercholesterolemie (familiair) APOB 143890
Hypercholesterolemie (familiair) LDLR 143890
Hyperlipoproteïnemie, type 1 LPL 238600
Hyperlysinemia AASS 238700
Hyperoxalurie type II GRHPR 260000
Hyperoxalurie type III HOGA1 613616
Hyperproinsulinemia INS 176730
Hypopituitarisme in combinatie met micro- of anophthalmia SOX2 184429
Hypothyreoïdie, centrale SOX2 184429
Hypothyreoidie, centrale HESX1 601802
Hypothyreoidie, centrale POU1F1 173110
Hypothyreoidie, centrale LHX3 600577
Hypothyreoidie, centrale TSHB 188540
Hypothyreoidie, centrale TRHR 188545
Hypothyreoidie, centrale TRH 275120
Hypothyreoidie, centrale PROP1 601538
Iatrogenic CJD, kuru PRNP 245300
Isovaleriaan acidemie IVD 243500
Lathosterolose SC5DL 607330
Leber Congenitale Amaurosis (LCA) o.a. GUCY2D, RPE65, 204000
Leber Congenitale Amaurosis (LCA) RPGRIP1 204000
Leber Opticus Atrofie (LHON) MTND6*LHON14484C 535000
Leber Opticus Atrofie (LHON) MTND1*LHON3460A 535000
Limb girdle spierdystrofie, type 1B LMNA 159001
Long QT syndrome type 9 CAV3 611818
Long QT syndroom type 1 KCNQ1 192500
Long QT syndroom type 2 KCNH2 152427
Long QT syndroom type 3 SCN5A 603830
Long QT syndroom type 5 KCNE1 176261
Long QT syndroom type 6 KCNE2 603796
Long QT syndroom type 8 (met syndactyly) CACNA1C 601005
Lymfoedema-distichiasis syndroom FOXC2 153400
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2 120435
Lynch Syndroom (HNPCC) MLH1 609310
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH6 600678
Lynch Syndroom (HNPCC) PMS2 614337
Lynch Syndroom (HNPCC), microsatelliet instabiliteit n.v.t. n.v.t.
Macula dystrophie (Basal laminar drusen) CFH 126700
Macula dystrophie, ziekte van Best (Best vitelliformis) BEST1 153700
McCune-Albright syndroom (MAS) GNAS 174800
Mentale retardatie, X-gebonden, met groeihormoondeficientie SOX3 300123
Methemoglobinemia DIA1 250800
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie MCEE 251120
Microcephalie, primair autosomaal recessief (MCPH1) MCPH1 251200
Microcephalie, primair autosomaal recessief (MCPH5) ASPM 608716
Microcephalie, primair autosomaal recessief (MCPH7) STIL 612703
Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) TYMP 603041
Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria) SUCLG1 245400
Mitochondriale encephalomyopathie geassocieerd met methylmalonacidurie (encephalomyopathie en mitochondriaal DNA depletie syndroom) SUCLA2 609560
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (HNF4alpha) HNF4A 125850
MTP deficiëntie HADHB 609015
MTP deficiëntie, LCHAD deficiëntie, HELPP syndroom, AFLP HADHA 609016
Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of glutaaracidurie type II ETFDH 231680
Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of glutaaracidurie type II ETFA 231680
Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of glutaaracidurie type II ETFB 231680
Myoclonus dystonie SGCE 604149
Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive LPIN1 268200
Myopathy, centronuclear, autosomal dominant DNM2 160150
Myotubulaire myopathie, X-gebonden MTM1 310400
Nachtblindheid, stationaire congenitale CSNB2 300071
Nachtblindheid, stationaire congenitale CSNB1 310500
NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE I, HSAN1 SPTLC1 162400
NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE II, HSAN2 HSN2 201300
NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE V, HSAN5 NGFb 608654
Neutropenia, severe congenital, 3, autosomal recessive SCN3 / HAX1 610738
Neutropenia, severe congenital, 3, X-linked SCNX / WAS 300299
Neutropenia, severe congenital, 4, autosomal recessive SCN4 / G6PC3 612541
Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS) SMARCA2 601358
Niemann-Pick type A en B SMPD1 257200
Niemann-Pick type C1 NPC1 257220
Niemann-Pick type C2 NPC2 607625
Opticus atrofie type 1, autosomaal dominant OPA1 165500
Opticus atrofie type 3, autosomaal dominant OPA3 165300
Pendred syndroom SLC26A4 274600
Peroxisomale Acyl-CoA oxidase deficientie ACOX1 264470
Peroxisome biogenesis disorder PEX11B 614920
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) KCNJ11 256450
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) GCK 256450
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) ABCC8 256450
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) GLUD1 256450
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie PRPS1 311850
Polyposis coli, familiaire adenomateuze APC 175100
Polyposis coli, familiaire adenomateuze (FAP) BMPR1A 610069
Polyposis coli, familiaire adenomateuze (FAP) SMAD4 174900
Polyposis coli, juveniele SMAD4 174900
Polyposis coli, juveniele BMPR1A 174900
Polyposis, MUTYH associated (MAP) MUTYH 608456
Pontocerebellar hypoplasia type 2A PCH2A / TSEN54 277470
Pontocerebellar hypoplasia type 2B PCH2B / TSEN2 612389
Pontocerebellar hypoplasia type 2C PCH2C / TSEN34 612390
Pontocerebellar hypoplasia type 4 PCH4 / TSEN54 225753
Pontocerebellar hypoplasia type 6 PCH6/ RARS2 611523
Prader-Willi Syndroom Methylering 176270
Progressieve cone-dystrofie, X-gebonden COD1 304020
Progressive familial heart block, type IB PFHB1B / TRPM4 604559
Properdine deficiëntie PFC 312060
Proteus syndroom AKT1 176920
Pseudohypoparathyreoïdie type II PTHR1 203330
Pseudohypoparathyreoidie type IA (PHP-IA) GNAS 103580
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ABCC6 603234
Purine nucleoside phosphorylase deficiëntie NP 164050
Retinale kegel-dystrofie type 3B (RCD3B) KCNV2 610356
Retinitis Pigmentosa, autosomaal recessief Diverse genen 268000
Retinitis Pigmentosa, autosomaal recessief RPE65 613794
Retinitis Pigmentosa, autosomaal recessief CRB1 600105
Retinitis Pigmentosa, dominant OPN2 180380
Retinitis Pigmentosa, X-gebonden RP3 300389
Retinitis Pigmentosa, X-gebonden RP2 312600
Retinoschisis, X-gebonden XLRS1 312700
Rett syndroom MECP2 312750
Rett syndroom, congenitale variant FOXG1 613454
RETT syndroom, early-onset met epilepsie en spasmen CDKL5 300672
Riboflavine deficiëntie SLC52A1 615026
Riley-Day syndroom (familial dysautonomia) IKBKAP 223900
Schildklieraanlegstoornis PAX8 167415
Schildklieraanlegstoornis HOXA3 142954
Schildklieraanlegstoornis FOXE1 241850
Schildklierdyshormonogenese SLC5A5 274400
Schildklierdyshormonogenese DUOXA2 607200
Schildklierdyshormonogenese IYD 274800
Schildklierdyshormonogenese TG 188450
Schildklierdyshormonogenese TPO 274500
Schildklierdyshormonogenese DUOX2 607200
Schildklierhormoon resistentie THRB 190160
Severe congenital neutropenia ELA2 202700
Shwachman-Diamond syndroom SBDS 260400
Sick sinus syndrome 2, autosomal dominant SSS2 / HCN4 163800
Silver-Russell Syndroom (methylering) n.v.t. 180860
Silver-Russell Syndroom (UPD7) n.v.t. 180860
Simpson-Golabi-Behmel syndroom GPC3 300037
Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 270400
Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features PRNP 606688
Stargardt, ziekte van, type 3 ELOVL4 600110
Stargardt, ziekte van, type I ABCA4 248200
Tay-Sachs, ziekte van HEXA 272800
Tetralogie van Fallot NKX2.5 187500
Thrombocytopenia, X-linked WAS 313900
Thyroid-stimulerend hormoon resistentie GNAS 603372
Thyroid-stimulerend hormoon resistentie TSHR 603372
Timothy syndroom CACNA1C 601005
Trichorhinophalangeal syndrome type I TRPS1 190350
TSH receptor resistentie TPST2 603126
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (Dopa responsieve dystonie) TH 605407
Uniparentale disomie (UPD) n.v.t. n.v.t.
Variant CJD (vCJD) PRNP 123400
VLCAD deficiëntie (zeer lang keten acyl-CoA dehydrogenase) ACADVL 201475
Wilms tumoren, bilateraal WT1 194070
Wiskott-Aldrich syndrome WAS 301000
Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW) LAMP2 194200
Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW) PRKAG2 194200
Zellweger Spectrum disorder PEX14 614887
Zellweger Spectrum disorder PEX3 614882
Zellweger Spectrum disorder PEX16 614876
Zellweger Spectrum disorder PEX19 614886
Zellweger syndroom (PEX1 deficiëntie) PEX1 214100
Zellweger syndroom (PEX10 deficiëntie) PEX10 602859
Zellweger syndroom (PEX12 deficiëntie) PEX12 601758
Zellweger syndroom (PEX13 deficientie) PEX13 601789
Zellweger syndroom (PEX2 deficiëntie) PEX2 170993
Zellweger syndroom (PEX26 deficientie) PEX26 601789
Zellweger syndroom (PEX5 deficiëntie) PEX5 600414
Zellweger syndroom (PEX6 deficiëntie) PEX6 601498
Zellweger syndroom - Complementatieanalyse n.v.t. 601539