Erasmus MC Rotterdam

Afdeling Klinische Genetica
DNA Diagnostiek Laboratorium
Dr. Molewaterplein 50
3015 GE Rotterdam

Telefoon:010 704 3197
Fax:010 7044 764

email: loket.klinischegenetica@erasmusmc.nl 

AANVRAAGFORMULIER

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Rotterdam

naam gen details aandoening (OMIM)
46XY sex reversal type 3 (SRXY3) NR5A1 612965
5-alpha-reductase deficiëntie type 2 (PPSH) SRD5A2 264600
achondrogenese type 1B SLC26A2 600972
Achondroplasie FGFR3 100800
agnathia-otocefalie PRRX1 167420
Alagille syndroom 1 (ALGS1) JAG1 118450
Alagille syndroom 2 (ALGS2) NOTCH2 610205
Allan Herndon Dudley syndroom SLC16A2 (MCT8) 300523
Alzheimer disease TREM2 605086
Alzheimer disease, familial, type 1, AD1 APP 104300
Alzheimer disease, familial, type 3, AD3 PSEN1 607822
Alzheimer disease, familial, type 4, AD4 PSEN2 606889
Androgeenreceptor-deficiëntie AR 300068
Angelman syndroom UBE3A 105830
Angelman syndroom Methylering 105830
Antitrypsine-deficiëntie (alpha 1) SERPINA1 (AAT) 107400
Ataxia-oculomotor apraxia (AOA/AOA1) APTX 208920
atelosteogenese type II SLC26A2 256050
Atrium septum defect 2 (ASD2) GATA4 607941
Atrium Septum Defect 4 (ASD4); Congenitale hart septum defecten (ASD, VSD), Congenitale hart klepafwijkingen en cardiomyopathie TBX20 611363
Atrium septum defect met atrioventriculaire geleidingsstoornis NKX2.5 108900
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie ANO10 613726
Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie TDP1 607250
Azoö/oligozoöspermie (Y-deleties) AZF genen 400003
Barth syndroom TAZ 302060
Benigne familiaire infantiele convulsies (BFIC) PRRT2 614386
Biotinidase deficiëntie BTD 253260
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA1) BRCA1 604370
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA2) BRCA2 612555
Brachydactylie, type B2 NOG 611377
Brachydactyly type A1 IHH 112500
Brachydactyly type C BMPR1B 603248
Brachydactyly type C GDF5 112600
Brachydactyly type D HOXD13 113200
Brachydactyly type E1 HOXD13 113300
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1A) LMNA 115200
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1C) LDB3 601493
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1CC) NEXN 613122
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1D) TNNT2 601494
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1P) PLN 609909
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1S) MYH7 613426
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1Y) TPM1 611878
Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofe CASQ2 115200
Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofe CSRP3 600824
Cardiomyopathie, dilaterende type 1I (CMD1I) DES 604765
Cardiomyopathie, dilaterende type 1M (CMD1M) CSRP3 607482
Cardiomyopathie, dilaterende type 1R (CMD1R) ACTC1 613424
Cardiomyopathie, dilaterende type 3A (CMD3A) TAZ 302060
Cardiomyopathie, dilaterende, hypertrofe FHL1 300696
Cardiomyopathie, dilaterende, type 1N (CMD1N) TCAP 607487
Cardiomyopathie, hypertrofe TNNC1 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe MYOZ2 605602
Cardiomyopathie, hypertrofe CALR3 611414
Cardiomyopathie, hypertrofe TCAP 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, met WPW PRKAG2 600858
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 1 MYH7 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 11 (CMH11) ACTC1 612098
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 2 TNNT2 115195
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 3 (CMH3) TPM1 115196
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 4 MYBPC3 115197
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 8 (CMH8) MYL3 608751
Cardiomyopathie, hypertrofe, type10 (CMH10) MYL2 608758
Cardiomyopathie, hypertrofische, type 7 (CMH7) TNNI3 191044
Cardiomyopathie, linker ventrikel non-compactie, X-linked TAZ 302060
Cardiomyopathie, restrictieve TNNI3 115210
Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation type2 (CPVT2) CASQ2 611938
Centraal areolaire chorioide dystrofie PRPH2 179605
Cerebral Cavernous Malformations 1 (CCM1) KRIT1 604214
Cerebral Cavernous Malformations 2 (CCM2) MGC4607 603284
Cerebral Cavernous Malformations 3 (CCM3) PDCD10 603285
Cerebrale caverneuze malformaties/hemangiomen (CCM2) CCM2 603284
CHARGE (Colobomen, Hartafwijkingen, Atresie van de choanen, Retardatie, Genitale hypoplasie, E(oor) afwijkingen) CHD7 214800
Coenzyme Q10 deficiency / Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia ADCK3 606980
Congenital heart disease GATA6 601656
Congenitale bilaterale aplasie vas deferens (CBAVD) CFTR 277180
Costello syndroom HRAS 218040
Craniofrontonasaal syndroom EFNB1 304110
Craniosynostosis FGFR2 176943
Craniosynostosis FGFR1 136350
Craniosynostosis FGFR3 602849
Craniosynostosis type 1 TWIST1 601622
Craniosynostosis type 3 TCF12 600480
Craniosynostosis type 4 ERF 600775
Crigler Najjar syndroom UGT1A1 218800
Cutis Laxa (Type 1, autosomal recessive, met Aneurysma van de Aorta en Pulmonaal stenose) EFEMP2 219100
Cylindromatose (familiaire) CYLD1 123850
Cystische fibrose CFTR 219700
Dent disease type 2 OCRL 300555
diastrofische dysplasie SLC26A2 222600
DICER1-syndroom DICER1 606241
Double cortex syndroom DCX 300121
DRPLA ATN1 125370
Dystonie SLC30A10 613280
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, type 6 (EDMD6) FHL1 300696
Epilepsie, Progressieve Myoclonische type 1 (EPM1)(Unverricht Lundborg disease) CSTB 254800
Erythropoietische protoporfyrie (EPP) FECH 177000
Extreem kleine lengte (dwerggroei); Groeihormoon deficientie; Laron syndroom GHR 600946
Fabry, ziekte van GLA 301500
Familiair neuroblastoom ALK 105590
Familiaire aorta aneurysma?s (FAA); Thoracale aorta aneurysma?s en dissecties (TAAD) TGFBR1 100070
Familiaire aorta aneurysma?s (FAA); Thoracale aorta aneurysma?s en dissecties (TAAD) ACTA2 608967
Familiaire aorta aneurysma?s (FAA); Thoracale aorta aneurysma?s en dissecties (TAAD) TGFBR2 100070
Familiaire porencephalie COL4A2 120090
Fenylketonurie (PKU) PAH 261600
Fragiel X syndroom (FRAXA) FMR1 300624
Fragiel X syndroom (FRAXE) AFF2 309548
Fragiele X tremor ataxie syndroom (FXTAS) FMR1 300623
Friedreich ataxia (FRDA) FXN 229300
Frontonasale dysplasie ALX3 136760
Frontotemporal dementia (FTD) CHMP2B 600795
Frontotemporal dementia (FTD) C9ORF72 600274
Frontotemporal dementia (FTD) GRN 607485
Frontotemporale dementie (FTD), ziekte van Pick MAPT 172700
Gaucher, ziekte van GBA 230800
Gilbert syndroom UGT1A1 143500
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) GAA 232300
Glycogeenstapelingsziekte type IV GBE1 232500
GM1 gangliosidose GLB1 230500
Goiter, multinodulair 1 DICER1 138800
Goldberg-Shprintzen syndroom KIAA1279 609460
Gonadale dysgenese SRY 480000
Greig syndroom, cefalopolysyndactylie syndroom (GCPS) GLI3 175700
Heterotopie, periventriculair, nodulair, autosomaal recessief ARFGEF2 608097
Heterotopie, Periventriculair, nodulair, X-linked dominant FLNA 300049
Holt-Oram syndroom TBX5 142900
Hurler, ziekte van (MPSI) IDUA 252800
Hypochondroplasie FGFR3 146000
Kennedy, ziekte van (SBMA) AR 313200
Klippel Feil syndroom type 1 GDF6 118100
Krabbe, ziekte van GALC 245200
Langer mesomele dysplasie SHOX 249700
Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) SHOX 127300
LiFraumeni syndroom TP53 151623
Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie (Norman-Roberts type) RELN 257320
Lissencefalie type 1 LIS1 601545
Lissencefalie, klassiek, type 3 TUBA1A 611603
Loeys-Dietz syndrome type 4 /TAAD TGFB2 614816
Loeys-Dietz syndroom of aortic aneurysm ? arterial tortuosity syndrome. TGFBR1 609192
Loeys-Dietz syndroom of aortic aneurysm ? arterial tortuosity syndrome. TGFBR2 609192
Lynch Syndroom (HNPCC) PMS2 614337
Lynch Syndroom (HNPCC) MLH1 609310
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2 120435
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH6 600678
Maligne rhabdoide tumoren, predispositie syndroom type 1 SMARCB1 609322
Mannelijke infertiliteit, DSD, POF. NR5A1 184757
Marfan syndroom SMAD3 603109
Marfan syndroom type II TGFBR1 154705
Marfan syndroom type II TGFBR2 154705
Melanoom, Familial Multiple Mole CDKN2A 155600
Melnick-Needles syndroom (Frontometaphyseale dysplasie) FLNA 309350
Menkes, ziekte van ATP7A 309400
Mentale retardatie met epilepsie, X-gebonden ARX 308350
Mentale retardatie, X-gebonden, syndromale, Christianson type SLC9A6 300243
Mucolipidose III alpha/beta GNPTAB 252600
Mucopolysaccharidose type I (MPSI) IDUA 607015
Mucopolysaccharidose type IIIa (Sanfilippo type A) SGSH 252900
Mucopolysaccharidose type IIIb (Sanfilippo type B) NAGLU 243000
Mucopolysaccharidose type IIIc (Sanfilippo type C) HGSNAT 252930
Mucopolysaccharidose type IIId (Sanfilippo type D) GNS 252940
Mucopolysaccharidose type IVa (Morquio syndroom A) GALNS 253000
Mucopolysaccharidose type IVb (Morquio syndroom B) GLB1 253010
Mucopolysaccharidose type VI (Maroteaux-Lamy syndroom / Arylsulfatase B deficientie) ARSB 253200
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) WDR45 300526
Neurofibromatosis, type 1 NF1 162200
Neurofibromatosis, type 1 like SPRED1 611431
Neurofibromatosis, type 2 NF2 101000
Niemann-Pick type C1 NPC1 257220
Oculo-cerebro-renaal syndroom (Lowe) OCRL 309000
Okihiro syndroom SALL4 607323
Oto-palato-digital syndroom (OPD) FLNA 311300
Pallister Hall syndroom GLI3 146510
Parietal foramina 2 (PFM2) ALX4 609597
Parkinson SLC30A10 611146
Parkinson, type 2, juveniel, autosomaal recessief, (Park2) PARKIN 600116
Parkinson, type 4, autosomaal dominant Lewy body (Park4) SNCA 605543
Parkinson, type 6, autosomaal recessief, early-onset (Park6) PINK1 605909
Parkinson, type 7, autosomaal recessief, early-onset (Park7) DJ-1 606324
Parkinson, type 8 (Park8) LRRK2 607060
Parkinson, type 9 (PARK9) ATP13A2 610513
Parkinson, type15 (PARK15) FBXO7 605648
Paroxysmale exertion-induced dyskinesie (PED) PRRT2 614386
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie (PKD) PRRT2 128200
Paroxysmale non-kinesiogene dyskinesie (PNKD) PRRT2 614386
Peutz-Jeghers syndroom STK11 175200
Pofyrie, coproporfyrie CPOX (CPO) 612732
Pofyrie, cutanea tarda UROD 176100
Pofyrie, cutanea tarda UROD 176100
Pofyrie, variegata PPOX 176200
Pofyrie, variegata PPOX 176200
Polymicrogyrie, frontoparietaal GPR56 606854
Polymicrogyrie, frontoparietaal TUBA1A 602529
Polyposis coli, familiaire adenomateuze APC 175100
Polyposis, MUTYH associated (MAP) MUTYH 608456
Porencephaly, erfelijke COL4A1 175780
Porfyrie, acute intermitterende HMBS 176000
Prader-Willi Syndroom Methylering 176270
Prematuur ovarieel falen (POF) FMR1 311360
Proportionele (zeer) kleine lengte; geisoleerde growth hormone deficiency 1A + 1B GH1 139250
Proportionele kleine lengte IGF1 147440
Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) IGF1R 147370
Pseudohermafroditisme, mannelijk HSD17B3 264300
Pseudohermafroditisme, mannelijk SRD5A 697306
recessieve multipele epifysaire dysplasie (rMED) SLC26A2 226900
Reducing Body Myopathy (RBM) FHL1 300718
Rett syndroom MECP2 312750
RETT syndroom, early-onset met epilepsie en spasmen CDKL5 300672
Rigid Spine Syndrome (RSS), X-linked Scapuloperoneal Myopathy FHL1 300695
Saethre Chotzen syndroom TWIST1 101400
Saethre Chotzen syndroom FGFR3 101400
Schwannomatose SMARCB1 162091
Severe combined immunodeficiency (SCID). RAG1 RAG1 601457
Severe combined immunodeficiency (SCID). RAG2 RAG2 601457
Short Stature, idiopathische SHOX 300582
Sotos syndroom type 1 NSD1 117550
Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) ATXN1 164400
Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 183090
Spinocerebellaire ataxie type 27 (SCA27) FGF14 601515
Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) (Machado-Joseph) ATXN3 109150
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) CACNA1A 183086
Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) ATXN7 164500
Tetralogie van Fallot JAG1 187500
Tetralogie van Fallot NKX2.5 187500
Thanatofore dysplasie FGFR3 187600
Thoracale aorta aneurysma's en dissecties (TAAD) SMAD3 613795
Thoracale aorta aneurysma's en dissecties (TAAD) MYLK 613780
Townes-Brocks syndroom (TBS) SALL1 107480
Triphalangeale duimen/preaxiale polydactylie ZRS 174500
Tubereuze sclerosis complex TSC1 191100
Tubereuze sclerosis complex TSC2 191100
Uniparentale disomie (UPD) n.v.t. n.v.t.
VATER/VACTERL associatie SALL1 602218
Von Hippel-Lindau, ziekte van VHL 193300
Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW) PRKAG2 194200
Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW) LAMP2 194200
X-Linked Myopathy with Postural Muscle Atrophy and Generalized Hypertrophy XMPMA FHL1 300696
X-Linked Myopathy with Postural Muscle Atrophy and Generalized Hypertrophy XMPMA   300696