Core genen lijst


METABOLE ZIEKTEN

SPIERZIEKTEN

Nog geen consensus

Geimplementeerd sinds

  • 02/27/15

    Cardiomyopathie

  • 01/01/16
    Aortic or arterial aneurysm/dissection / Borst-ovariumkanker / Lynch syndroom / Adenomateuze Polyposis / Juveniele polyposis syndroom / Maagcarcinoom / MEN1 / Fanconi anaemie / Stofwisselingsziekten met epilepsie / Blindheidspakket-Retinitis pigmentosa / Blindheidspakket- Cone(rod) dystrofie / Blindheidspakket- Leber congenitale Amaurosis / Blindheidspakket- Albinisme / Lens luxatie en gerelateerde syndromen / (NBIA) Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen / Benigne neonatale/infantiele convulsies / CADASIL en cerebrale angiopathieën / adult-onset leukoencephalopathieën / Epileptische encephalopathie (EIEE) / Koortsconvulsies/Genetic epilepsy with febrile seizures plus / Focale epilepsie / Progressieve myoclone epilepsie / IGE/JME/CAE / Epilepsie met paroxysmale aandoeningen / Syndromen met epilepsie en intellectuele beperking / Dementie / Parkinson / Migraine / Pulmonaire ciliaire dyskinesie (PCD) / Ehlers-Danlos syndrome (except for vascular type IV) / Osteogenesis Imperfecta / Stickler / Hemoglobinopathie / Diabetes; Monogene diabetes (MODY) / Groeistoornissen / Coffin-Siris syndroom
  • 12/11/15
    Autoinflammatoir / HLH Immuundysregulatie / Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) / Autoimmuniteit / (S)CID / B-cel pathologie / HIES syndromen / CMC