AMC Amsterdam GMZ

Laboratorium Genetisch Metabole Ziekten
Bouwdeel F0-132
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam

Telefoon:020-5665393
Fax: 020-6962596

email: gmz_dna@amc.uva.nl

Aanvraagformulier

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Amsterdam GMZ

naam gen details aandoening (OMIM)
Adrenoleukodystrofie neonataal PEX1 202370
Adrenoleukodystrofie, X-gebonden ABCD1 300100
Carnitine palmitoyltransferase I deficiëntie CPT1 255120
Carnitine palmitoyltransferase II deficiëntie CPT2 600649
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie CACT 212138
Conradi-Hünermann/Happle syndroom (CDPX2) EBP 302960
D-bifunctional protein deficiëntie HSD17B3 601860
Desmosterolosis DHCR24 602398
Dihydropyrimidinase (DHP) deficiëntie DPYS 222748
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiëntie DPYD 274270
Galactosemie GALT 230400
Hyper IgD syndroom (mevalonaat kinase deficiëntie) MVK 260920
Hyperoxalurie type 1 AGXT 259900
LCHAD deficiëntie HADHA 609016
Lesch-Nyhan syndroom HPRT1 308000
MCAD deficiëntie (midden lang ketenacyl-CoA dehydrogenase) ACADM 201450
Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie) MVK 251170
Primaire carnitine deficiëntie OCTN2 212140
RCDP type 1 PEX7 215100
RCDP type 2 DHAPAT 222765
RCDP type 3 AGPS 600121
Refsum disease, infantile PEX1 266510
Refsum disease, klassiek PHYH 266510
SCAD-deficiëntie (korte-keten acyl-Coa dehydrogenase) ACADS 201470
Sjögren-Larsson syndroom ALDH10 270200

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier. Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.