LUMC Leiden

Afdeling Klinische Genetica
Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse
Postzone S-06-P
Postbus 9600
2300 RC Leiden

Telefoon:071 526 9800
Fax:071 526 8276

email: ldga@lumc.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Leiden

naam gen details aandoening (OMIM)
Achondroplasie FGFR3 100800
Agammaglobulinemie, X-gebonden BTK 300300
Aicardi-Goutières syndroom, type 1 TREX1 225750
Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd ATP1A3 614820
Bijnierhypoplasie, congenitale (AHC) NR0B1 300200
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA1) BRCA1 604370
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA2) BRCA2 612555
CADASIL NOTCH3 125310
Chilblain Lupus, type 1 TREX1 610448
Chronische Granulomateuze Ziekte CYBB 306400
Coffin-Siris syndroom SMARCA4 614609
Coffin-Siris syndroom ARID1B 614562
Coffin-Siris syndroom SMARCB1 614608
Coffin-Siris syndroom ARID1A 614607
Diabetes mellitus, insulin dependent INS 125852
Diabetes mellitus, neonatale, type 3 KCNJ11 610582
Diabetes mellitus, permanent neonatal INS 606176
Diabetes mellitus, permanent, neonatale GCK 606176
DRPLA ATN1 125370
Duchenne-Becker spierdystrofie DMD 310200
Ellis-van Creveld syndroom EVC 225500
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, X-gebonden EMD 310300
Erfelijke paragangliomen /Paragangliomas 2/ PGL2 glomus tumors, familial SDHAF2 601650
Erfelijke Paragangliomen en Gastro-intestinale stromale tumoren (GIST) / Carney-Stratakis syndroom SDHA 606864
Exostose, hereditaire multiple (EXT1) EXT1 133700
Exostose, hereditaire multiple (EXT2) EXT2 133701
Extreem kleine lengte (dwerggroei); Groeihormoon deficientie; Laron syndroom GHR 600946
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD1) FSHMD1 158900
Facioscapulohumerale spierdystrofie 2 (FSHD2) SMCHD1 158901
Feochromocytomen, erfelijke MAX 171300
Filippi syndroom CKAP2L  
Fragiel X syndroom (FRAXA) FMR1 300624
Hemochromatose, type 1 HFE 235200
Hemofilie A FVIII 306700
Hemofilie B FIX 306700
Hemoglobinopathie, a-thalassemie, abn Hb HBA1 141800
Hemoglobinopathie, b-thalassemie, abn Hb zoals HbS, HbD, HbE, HbC HBB 141900
Hersenbloeding (HCHWA-D) APP 605714
Huntington disease-like 2 (HDL2) JPH3 606438
Huntington, ziekte van HTT 143100
Hyperekplexia SLC6A5 149400
Hyperekplexia (Startle disease) GLRA1 138491
Hyperekplexia, autosomal recessive GLRB 149400
Hyperparathyroidisme jaw syndroom CDC73 145001
Hyperproinsulinemia INS 176730
Hypochondroplasie FGFR3 146000
Hypokaliëmische periodieke paralyse type 1 CACNA1S 170400
Hypokaliëmische periodieke paralyse type 2 SCN4A 613345
Langer mesomele dysplasie SHOX 249700
Leptin receptor; lepr obesity, morbid, with hypogonadism, included LEPR 601007
Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) SHOX 127300
Limb girdle spierdystrofie, type 2G TCAP 601954
Limb girdle spierdystrofie, type 2H TRIM32 254110
Limb girdle spierdystrofie, type 2I FKRP 607155
Limb girdle spierdystrofie, type 2L ANO5 611307
Limb girdle spierdystrofie: calpainopathie, type 2A CAPN3 253600
Limb girdle spierdystrofie: caveolinopathie, type 1C CAV3 607801
Limb girdle spierdystrofie: dysferlinopathie, type 2B DYSF 253601
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2C, gamma SGCG 253700
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2D, alpha SGCA 608099
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2E, beta SGCB 604286
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2F, delta SGCD 601287
Lymfoproliferatief syndroom XLP 308240
Lynch Syndroom (HNPCC) MLH1 609310
Lynch Syndroom (HNPCC) PMS2 614337
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2 120435
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH6 600678
Lynch Syndroom (HNPCC), microsatelliet instabiliteit n.v.t. n.v.t.
Marshall-Smith syndroom NFIX 602535
Mediterrane koorts, familiaire MEFV 249100
Melanoom, Familial Multiple Mole CDKN2A 155600
Melanoom, Familial Multiple Mole CDK4 609048
Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 12 ARID1B 614562
Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 14 ARID1A 614607
Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 15 SMARCB1 614608
Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 16 SMARCA4 614609
MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) mt 3243 tRNA leu(uur 520000
Migraine, familiaire hemiplegische CACNA1A 141500
Migraine, familiaire hemiplegische, type 2 ATP1A2 602481
Miyoshi muscular dystrophy 3 ANO5 613319
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (glucokinase) GCK 138079
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (HNF1alpha) HNF1A 142410
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (HNF1beta) HNF1B 189907
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (HNF4alpha) HNF4A 125850
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (IPF) IPF 600733
MODY (maturity onset diabetes of the young) type 10 INS 613370
MODY (maturity onset diabetes of the young) type 6 NEUROD1 606394
MODY (maturity onset diabetes of the young) type 7 KLF11 603301
MODY (Maturity-onset diabetes of the young) type 5 HNF1B 137920
Myotonia congenita / Morbus Becker CLCN1 255700
Myotonia congenita / Morbus Thomson CLCN1 160800
Myotonia permanens / fluctuans SCN4A 608390
Neuronale ceroid lipofuscinose, infantiel adult (Santavuori-Haltia disease) PPT1 256730
Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel CLN6 601780
Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel CLN8 600143
Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel (Batten-Spielmeyer-Vogt disease) CLN3 204200
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel (Jansky-Bielschowsky disease) TPP1 204500
Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS) SMARCA2 601358
Niercelcarcinoom (RCC) SDHB 144700
Obesitas MC4R 601665
Obesitas, Ernstige PPARG 601665
Obesity, severe, dü to leptin deficiency, included LEP 164160
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke TMEM127 613403
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke SDHA 614165
Paragangliomen, erfelijke SDHB 115310
Paragangliomen, erfelijke SDHC 605373
Paragangliomen, erfelijke (glomustumoren) SDHD 168000
Paramyotonia congenita SCN4A 168300
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) GCK 256450
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) KCNJ11 256450
Peters Plus syndroom B3GLCT (B3GALTL) 261540
Polycysteuze nierziekte, autosomaal dominant PKD2 173910
Polycysteuze nierziekte, autosomaal dominant PKD1 601313
Polycysteuze nierziekte, autosomaal recessief PKHD1 606702
Polymerase Proofreading-geassocieerde polyposis (PPAP) POLD1 612591
Polyposis coli, adenomateus (NAP) gen NTHL1  
Polyposis coli, familiaire adenomateuze APC 175100
Polyposis, MUTYH associated (MAP) MUTYH 608456
Proportionele (zeer) kleine lengte; geisoleerde growth hormone deficiency 1A + 1B GH1 139250
Proportionele kleine lengte IGF1 147440
Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) IGF1R 147370
Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) (Short Stature, idiopathic) IGFALS 615961
Renal cysts and diabetes syndrome; RCAD HNF1B 137920
Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie TREX1 192315
Rubinstein-Taybi Syndroom (RSTS) CREBBP 180849
Rubinstein-Taybi syndroom (RSTS) EP300 180849
Schwannomatose SMARCB1 162091
SCID, X-gebonden SCIDX1 300400
Short Stature, idiopathische SHOX 300582
Sotos syndroom type 1 NSD1 117550
Sotos-Like genen SETD2  
Sotos-Like genen DNMT3A  
Spierdystrofie, congenitaal (met merosinedeficiëntie) LAMA2 156225
Thanatofore dysplasie FGFR3 187600
Uniparentale disomie (UPD) n.v.t. n.v.t.
Weaver syndroom EZH2 601573
Wiskott Aldrich syndroom WAS 300392
Zeer kleine lengte, gepropotioneerd (dwerggroei); Groei hormoon ongevoeligheid met immunodeficientie; Laron Syndroom STAT5B 604260