UMCG - Groningen

Afdeling Genetica
DNA Diagnostiek
Postbus 30 001
9700 RB Groningen

Telefoon:050 361 7233
Fax:050 361 7231

email: monsterontvangst@medgen.umcg.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Groningen

naam gen details aandoening (OMIM)
ACHONDROGENESIS, TYPE II; ACG2 COL2A1 200610
Acral peeling skin syndroom TGM5 609796
Amyloidotische polyneuropathie TTR 176300
Anhidrotische ectodermale dysplasie (AED), autosomaal dominant EDARADD 129490
Anhidrotische ectodermale dysplasie (AED), autosomaal recessief EDARADD 224900
Aortic Valve disease NOTCH1 109730
Azoö/oligozoöspermie (Y-deleties) AZF genen 400003
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA1) BRCA1 604370
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA2) BRCA2 612555
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD/C9) PKP2 609040
Cardiomyopathie, aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD10) DSG2 610193
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD11) DSC2 610476
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD12) JUP 611528
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD5) TMEM43 604400
Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD8) DSP 607450
Cardiomyopathie, dilaterende EMD 310300
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1A) LMNA 115200
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1D) TNNT2 601494
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1L) SGCD 606685
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1P) PLN 609909
Cardiomyopathie, dilaterende (CMD1S) MYH7 613426
Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofe CSRP3 600824
Cardiomyopathie, dilaterende type 1I (CMD1I) DES 604765
Cardiomyopathie, dilaterende type 1M (CMD1M) CSRP3 607482
Cardiomyopathie, dilaterende, met 'woolly hair' & keratoderma DSP 605676
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 1 MYH7 192600
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 2 TNNT2 115195
Cardiomyopathie, hypertrofe, type 4 MYBPC3 115197
Cardiomyopathie, hypertrofische, type 7 (CMH7) TNNI3 191044
Cardiomyopathie, restrictieve TNNI3 115210
CHAR syndroom TFAP2B 601601
Congenitale bilaterale aplasie vas deferens (CBAVD) CFTR 277180
Congenitale hartafwijkingen, coarctatio aortae NOTCH1 120000
Congenitale hartafwijkingen, heterotaxie, transpositie van de grote vaten GDF1 601265
Congenitale hartafwijkingen, heterotaxie, transpositie van de grote vaten NOTCH1 601265
Congenitale hartafwijkingen, heterotaxy NODAL 601265
Cystische fibrose CFTR 219700
Ectodermale Dysplasie WNT10A 257980
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, X-gebonden EMD 310300
Epidermolysis bullosa, junctional LAMB3 226650
Epidermolysis bullosa, junctional COL17A1 226650
Epidermolysis bullosa, simplex KRT5 131900
Epidermolysis bullosa, simplex KRT14 131900
Episodische ataxie, type 1 KCNA1 160120
Fibrinogeen amyloïdose FGA 134820
Fragiel X syndroom (FRAXA) FMR1 300624
Fraser syndroom FRAS1 607830
Glycogeen stapelingsziekte type 0 (GSD-0) GYS2 240600
Glycogeen stapelingsziekte, type III AGL 232400
Glycogeenstapelingsziekte type 1a G6PC 232200
Glycogeenstapelingsziekte type 1b G6PT1 232220
Goldberg-Shprintzen syndroom KIAA1279 609460
Hirschsprung, ziekte van PHOX2B 142633
Hirschsprung, ziekte van RET 142623
Hirschsprung, ziekte van EDNRB 142633
Hirschsprung, ziekte van EDN3 142633
Hydrocephalus, X-gebonden L1CAM 307000
Hypercholesterolemie (familiair) LDLR 143890
Hypercholesterolemie (familiair) APOB 143890
Hypofosfatemische rachitis, autosomaal dominant FGF23 193100
Hypofosfatemische rachitis, X-gebonden PHEX 307800
Hypohidrotische ectodermale dysplasie ED1 305100
Hypohidrotische ectodermale dysplasie, autosomaal dominant EDAR 129490
Hypohidrotische ectodermale dysplasie, autosomaal recessief EDAR 224900
Incontinentia pigmenti type 2 (IP2) NEMO 308300
Junctionele Epidermolysis Bullosa ITGB4 147557
Junctionele Epidermolysis Bullosa LAMA3 600805
Junctionele Epidermolysis Bullosa ITGA6 147556
Junctionele Epidermolysis Bullosa LAMC2 150292
KNIEST DYSPLASIA COL2A1 156550
Langer mesomele dysplasie SHOX 249700
Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) SHOX 127300
LiFraumeni syndroom TP53 151623
Lipodystrofie, familiaire partiële EMD 151660
Lynch Syndroom (HNPCC) MLH1 609310
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH6 600678
Lynch Syndroom (HNPCC) PMS2 614337
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2 120435
Lynch Syndroom (HNPCC), microsatelliet instabiliteit n.v.t. n.v.t.
Lynch Syndroom (HNPCC), Somatische MLH1 promoter methylering MLH1 609310
MASA syndroom L1CAM 303350
Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 20 (stereotypic movements, epilepsy, cerebral malfomations MEF2C 613443
Microvillus inclusion disease (MVID) of Diarrhea 2, with microvillus atrophy (DIAR2) MYO5B 251850
Naxos disease JUP 601214
Nemaline myopathie 6 (NEM6) KBTBD13 609273
Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen (NBIA) en (infantiele) neuroaxonale dystrofie. PLA2G6 256600
Pantothenaat kinase geassocieerde neurodegeneratie (Hallervorden-Spatz syndroom; HSS)(PKAN) PANK2 234200
Polyposis, MUTYH associated (MAP) MUTYH 608456
Primaire pulmonale hypertensie (PPH1) BMPR2 178600
Retinoblastoma RB1 180200
Rett syndroom MECP2 312750
Rett syndroom, congenitale variant FOXG1 613454
RETT syndroom, early-onset met epilepsie en spasmen CDKL5 300672
SCA23 PDYN 610245
SHAH Waardenburg syndroom SOX10 611584
Shah-Waardenburg syndroom EDNRB 611584
Shah-Waardenburg syndroom EDN3 611584
Short Stature, idiopathische SHOX 300582
Smith-Magenis syndroom (SMS) RAI1 182290
Spinale spieratrofie (SMA) SMN1 253300
Spinale spieratrofie met diafragma verlamming (SMARD) IGHMBP2 604320
Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) ATXN1 164400
Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 183090
Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) (Machado-Joseph) ATXN3 109150
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) CACNA1A 183086
Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) ATXN7 164500
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) COL2A1 183900
Stickler syndroom, Autosomaal dominant, type 1 COL2A1 108300
Subtelomere deleties bij mentale retardatie n.v.t. n.v.t.
Uniparentale disomie (UPD) n.v.t. n.v.t.