Radboudumc Nijmegen

Afdeling Genetica
Sectie DNA Diagnostiek
Huispost nr. 848
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen

Telefoon:024 361 3799
Fax:024 361 6658

email: dna@umcn.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Nijmegen

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
Noonan syndroom A2ML1 610627
AromatischeL-aminozuur decarboxylase deficiëntie AADC 608643
Complex(oxphos) deficiëntie, gecombineerde AARS2 612035
Hyperlysinemie AASS 238700
HDL deficiëntie ABCA1 600046
Ziekte van Tangier ABCA1 600046
Macula dystrofie ABCA4 601691
Stargardt, ziekte van ABCA4 601691
Kegel-staaf dystrofie(CRD) ABCA4 601691
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief ABCA4 601691
X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie ABCB7 300135
Diabetes mellitus ABCC8 600509
Cantu syndroom ABCC9 601439
Adrenoleuko dystrofie ABCD1 300371
Sitosterolemie ABCG5 605459
Polyneuropathie ABHD12 613599
Complex I deficiëntie ACAD9 611103
Middellange keten acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ACADM 607008
Korte keten Acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ACADS 606885
Zeer lange keten Acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ACADVL 609575
Osteochondritisdissecans ACAN 155760
Spondyloepiphyseale dysplasie ACAN 155760
Spondyloepimetafysaire dysplasie ACAN 155760
Aconitase deficiëntie ACO2 100850
Gecombineerdemalon enmethylmalonacidurie ACSF3 614245
Nemalinemyopathie ACTA1 102610
Baraitser-Winter syndroom ACTB 102630
Dystonie met juveniel debuut ACTB 607371
Doofheid, autosomaaldominant ACTG1 102560
Baraitser-Winter syndroom ACTG1 102560
Visceralemyopathie ACTG2 155310
Nefrotisch syndroom ACTN4 604638
Weill-Marchesani syndroom ADAMTS10 608990
Geleofysischedysplasie ADAMTSL2 612277
Dyskinesie ADCY5 606703
Astmabehandeling (farmacogenetica) ADRB2 600807
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant AFG3L2 604581
Aspartylglucosaminurie AGA 613228
Sengers syndroom AGK 610345
Glycogeen tapelingsziekte AGL 610860
Myastheen syndroom AGRN 103320
Renaletubulairedysgenesie AGT 106150
Renaletubulairedysgenesie AGTR1 106165
Hyperoxalurie AGXT 604285
Joubert syndroom AHI1 608894
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde AIFM1 300169
Leber congenital amaurosis AIPL1 604392
Auto immuunziekte AIRE 607358
Candidiasis, erfelijk AIRE 607358
Cowden syndroom AKT1 164730
X-gebonden sideroblastaire anemie ALAS2 300751
Sjogren-Larsson syndroom ALDH3A2 609523
Hyperprolinemie ALDH4A1 606811
Pyridoxine afhankelijke epilepsie ALDH7A1 107323
Glycogeenstapelingsziekte ALDOA 103850
Fructoseintolerantie ALDOB 612724
Glycosylerings defect, congenitaal ALG12 607144
Glycosylerings defect, congenitaal ALG13 300776
Congenitaalmyastheen syndroom ALG14 612866
Glycosylerings defect, congenitaal ALG2 607905
Glycosylerings defect, congenitaal ALG6 604566
Glycosylerings defect, congenitaal ALG8 608103
Alstrom syndroom ALMS1 606844
Amyotrofe lateralesclerose ALS2 606352
Primaire lateraalsclerose ALS2 606352
Spastische verlamming, infantielopstijgend(IAHS) ALS2 606352
Osteopathiestriata met cranialesclerose AMER1 300647
Megaloblastischeanemie-1 AMN 605799
KBG syndroom ANKRD11 611192
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief ANO10 613726
Dystonie type 24 ANO3 615034
Limb-girdlespier dystrofie ANO5 608662
Scott syndroom ANO6 608663
X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried AP1S2 300629
Familiairehypocalciurischehypercalciemie AP2S1 602242
Spastischeparaplegie, aut.recessief AP4B1 607245
Spastischeparaplegie, aut.recessief AP4M1 602296
Spastischeparaplegie, aut.recessief AP5Z1(KIAA0415) 613653
Polyposis APC 611731
Ataxie met oculomotore apraxie APTX 606350
Diabetes insipidus AQP2 107777
Verstandelijke beperking, X-gebonden ARHGEF6 300267
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) ARHGEF9 300429
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant ARID1B 614556
Coffin-Siris syndroom ARID1B 614556
ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnier hyperplasie ARMC5 615549
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) ARX 308350
Microcephalie, primair ASPM 608716
Bohring-Opitz syndroom ASXL1 612990
Spastischeparaplegie, aut.dominant ATL1 606439
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant ATN1 607462
Kufor-Rakeb syndroom ATP13A2 610513
Alternerendehemiplegie ATP1A2 182340
Basilairemigraine ATP1A2 182340
Hemiplegischemigraine ATP1A2 182340
Alternerendehemiplegie ATP1A3 182350
CAPOS syndroom ATP1A3 601338
Dystonie type 12 ATP1A3 182350
Brodymyopathie ATP2A1 108730
Cutislaxa, autosomaal recessief ATP6V0A2 611716
Renale Tubulaire Acidose met doofheid ATP6V0A4 605239
Cutislaxa, autosomaal recessief ATP6V1A 607027
Renale Tubulaire Acidose met doofheid ATP6V1B1 192132
Distalespieratrofie ATP7A 300489
ziekte van Menkes ATP7A 300011
Complex V deficiëntie ATPAF2 608918
X-gebonden alpha-thalassemie met verstandelijke beperking ATRX 301040
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant ATXN1 601556
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant ATXN2 601517
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant ATXN3 607047
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant ATXN7 677640
3-Methylglutaconacidurie AUH 600529
Diabetesinsipidus AVP 192340
Nefrogeen syndroom AVPR2 300538
Diabetesinsipidus AVPR2 300538
Spondyloepi met afysairedysplasie B3GALT6 615291
Peters-plus syndroom B3GLCT 261540
Glycosyleringsdefect, congenitaal B4GALT1 137060
Meckel syndroom B9D2 611951
Myofibrillairemyopathie BAG3 603883
BAP1-geassocieerdtumor syndroom BAP1 603089
Uveamelanoom, erfelijk BAP1 603089
Bardet-Biedl syndroom BBS1 209901
Bardet-Biedl syndroom BBS10 610148
Bardet-Biedl syndroom BBS12 610683
Bardet-Biedl syndroom BBS2 606151
Bardet-Biedl syndroom BBS4 600374
Bardet-Biedl syndroom BBS5 603650
Bardet-Biedl syndroom BBS7 607590
Butyrylcholinesterase deficiëntie BCHE 177400
Maple Syrup Urine disease BCKDHA 608348
Maple Syrup Urine disease BCKDHB 248611
Complex III deficiëntie BCS1 603647
Vitreoretinochoroidopathie BEST1 607854
Bestrophinopathie BEST1 607854
Vitelliformmacula dystrofie BEST1 607854
Congenitaledominantespinalespieratrofie BICD2 609797
Centronucleairemyopathie BIN1 601248
Bloom syndroom BLM 210900
Hemochromatose, hereditair BMP6 112266
Polyposis BMPR1A 601299
Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom BOLA3 613183
Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) BRAF 164757
LEOPARD syndroom BRAF 164757
Stijfheid en multifocaal epilepsie syndroom BRAT1 614498
Borst- en Ovariumkanker, erfelijke BRCA1 113705
Borst- en Ovariumkanker, erfelijke BRCA2 600185
Borst- en Ovariumkanker, erfelijke BRIP1 605882
Spastischeparaplegie, aut.dominant BSCL2 606158
Bartter syndroom BSND 606412
Biotinidase deficiëntie BTD 609019
Mitochondrieel DNA depletie syndroom C10ORF2 606075
Spastischeparaplegie, aut.recessief C12ORF65 613541
Gecombineerde oxidatie vephosphorylatie deficientie C12ORF65 613541
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde C12ORF65 613541
Congenitale dyserythropoetische anemie type lb C15ORF41 615626
Spastischeparaplegie, aut.recessief C19ORF12 614297
C1q deficientie C1QA 120550
C1q deficientie C1QB 120570
C1q deficientie C1QC 120575
Retina degeneratie met late aanvang(L-ORD) C1QTNF5 608752
C1s deficientie C1S 120580
C2d eficientie C2 613927
Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief C2ORF71 613425
AtypischHemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) C3 120700
BasalLaminar Drusen C3 120700
C3-Glomerulonefritis C3 120700
C3-Glomerulopathie C3 120700
Complement gemedieerde nierziekten C3 120700
Complement gemedieerde oogziekten C3 120700
Complement Nefropathie C3 120700
Dense Deposit disease(DDD) C3 120700
Leeftijdsgebonden maculade generatie(AMD) C3 120700
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) C3 120700
ComplementNefropathie C3 120700
STEC-HUS C3 120700
Trombotische trombocytopenischepurpura(TTP) C3 120700
Niertransplantatie C3 120700
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) C3 120700
C4 deficientie C4BPA 120830
C4 deficientie C4BPB 120831
C5 deficientie C5 120900
C6 deficientie C6 217050
C7 deficientie C7 217070
C8 deficientie C8A 120950
C8 deficientie C8B 120960
C8 deficientie C8G 120930
C9 deficiëntie C9 120940
Frontotemporale dementie C9orf72 105550
Osteopetrose met renaletubulaire acidose CA2 611492
Doofheid, autosomaal recessief CABP2 607314
Kegel-staaf dystrofie(CRD) CABP4 608965
Episodischeataxie CACNA1A 601011
Hemiplegischemigraine CACNA1A 601011
Epilepsie, Idiopathische CACNA1A 601011
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant CACNA1A 601011
Congenitalestationaire nachtblindheid CACNA1F 300110
Hypokalemische periodieke paralyse CACNA1S 114208
Hyperthermie, maligne CACNA1S 114208
Limb-girdle spier dystrofie CAPN3 253600
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde CARS2 612800
X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum CASK 300172
Bartter syndroom CASR 601199
Familiairehypocalciurischehypercalciemie CASR 601199
Hypocalciemie CASR 601199
Neonatalehyperparathyroidisme CASR 601199
Noonan syndroom CBL 613563
Hyperhomocysteinemie CBS 236200
Meckel syndroom CC2D2A 612013
Glycosyleringsdefect, congenitaal CCDC115 613734
3M syndroom CCDC8 20105
Primaireciliairediskinese CCNO 607752
Nefrotisch syndroom CD2AP 604241
Cromerbloedgroep CD55 125240
HemolytischeAnemie CD59 107271
C syndroom CD96 606037
Congenitale dyserythropoetische anemie type I CDAN1 607465
Meier-Gorlin syndroom CDC6 602627
Maagkanker CDH1 192090
Doofheid, autosomaal recessief CDH23 605516
Usher syndroom CDH23 605516
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief CDHR1 609502
Microcephalie, primair CDK5RAP2 608201
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) CDKL5 300672
Meier-Gorlin syndroom CDT1 605525
Microcephalie, primair CENPJ 609279
Microcephalie, primair CEP152 613529
Nephronophthisis CEP164 614848
Bardet-Biedl syndroom CEP290 610142
Joubert syndroom CEP290 610142
Leber Congenital Amaurosis CEP290 610142
Meckel syndroom CEP290 610142
Senior-Loken syndroom CEP290 610142
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief CERKL 608381
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFB 138470
BasalLaminarDrusen CFB 138470
C3-Glomerulonefritis CFB 138470
C3-Glomerulopathie CFB 138470
Complement gemedieerde nierziekten CFB 138470
Complement gemedieerde oogziekten CFB 138470
Complement Nefropathie CFB 138470
DenseDeposit disease(DDD) CFB 138470
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie(AMD) CFB 138470
Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis(MPGN) CFB 138470
S.PneumoniaeHUS CFB 138470
STEC-HUS CFB 138470
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFB 138470
Niertransplantatie CFB 138470
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFB 138470
Complement factor D deficientie CFD 134350
AtypischHemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFH 134370
BasalLaminar Drusen CFH 134370
C3-Glomerulonefritis CFH 134370
C3-Glomerulopathie CFH 134370
Complement gemedieerde nierziekten CFH 134370
Complement gemedieerde oogziekten CFH 134370
Complement Nefropathie CFH 134370
DenseDeposit disease(DDD) CFH 134370
Leeftijdsgebonden maculade generatie(AMD) CFH 134370
Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis(MPGN) CFH 134370
Dense Deposit disease(DDD) CFH 134370
STEC-HUS CFH 134370
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFH 134370
Niertransplantatie CFH 134370
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFH 134370
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFHoperon  
C3-Glomerulonefritis CFHoperon  
C3-Glomerulopathie CFHoperon  
Complement gemedieerde nierziekten CFHoperon  
Complement Nefropathie CFHoperon  
DenseDeposit disease(DDD) CFHoperon  
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHoperon  
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHoperon  
STEC-HUS CFHoperon  
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFHoperon  
Niertransplantatie CFHoperon  
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFHoperon  
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFHR1 134371
C3-Glomerulonefritis CFHR1 134371
C3-Glomerulopathie CFHR1 134371
Complement gemedieerde nierziekten CFHR1 134371
DenseDeposit disease(DDD) CFHR1 134371
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHR1 134371
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHR1 134371
STEC-HUS CFHR1 134371
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFHR1 134371
Niertransplantatie CFHR1 134371
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFHR1 134371
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFHR2 600889
C3-Glomerulopathie CFHR2 600889
Complement gemedieerde nierziekten CFHR2 600889
DenseDeposit disease(DDD) CFHR2 600889
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHR2 600889
S.PneumoniaeHUS CFHR2 600889
STEC-HUS CFHR2 600889
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFHR2 600889
Niertransplantatie CFHR2 600889
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFHR2 600889
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFHR3 605336
C3-Glomerulopathie CFHR3 605336
Complement gemedieerde nierziekten CFHR3 605336
DenseDeposit disease(DDD) CFHR3 605336
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHR3 605336
S.PneumoniaeHUS CFHR3 605336
STEC-HUS CFHR3 605336
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFHR3 605336
Niertransplantatie CFHR3 605336
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFHR3 605336
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFHR4 605337
C3-Glomerulopathie CFHR4 605337
Complement gemedieerde nierziekten CFHR4 605337
DenseDeposit disease(DDD) CFHR4 605337
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHR4 605337
S.PneumoniaeHUS CFHR4 605337
STEC-HUS CFHR4 605337
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFHR4 605337
Niertransplantatie CFHR4 605337
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFHR4 605337
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) CFHR5 608593
C3-Glomerulopathie CFHR5 608593
Complement gemedieerde nierziekten CFHR5 608593
DenseDeposit disease(DDD) CFHR5 608593
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFHR5 608593
S.PneumoniaeHUS CFHR5 608593
STEC-HUS CFHR5 608593
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFHR5 608593
Niertransplantatie CFHR5 608593
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFHR5 608593
Niertransplantatie CFI 217030
BasalLaminarDrusen CFI 217030
C3-Glomerulonefritis CFI 217030
C3-Glomerulopathie CFI 217030
Complement gemedieerde nierziekten CFI 217030
Complementgemedieerdeoogziekten CFI 217030
ComplementNefropathie CFI 217030
DenseDeposit disease(DDD) CFI 217030
Leeftijdsgebondenmaculadegeneratie(AMD) CFI 217030
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) CFI 217030
ComplementNefropathie CFI 217030
STEC-HUS CFI 217030
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) CFI 217030
Niertransplantatie CFI 217030
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) CFI 217030
Nemalinemyopathie CFL2 601443
Properdinedeficientie CFP 300383
Cong.uni/bilateraleagenesievasdeferens(CBAVD) CFTR 602421
Cystischefibrose(CF) CFTR 602421
CHARGE syndroom CHD7 608892
Kallmann syndroom CHD7 608892
Borst-en Ovariumkanker, erfelijke CHEK2 604373
Chorioderemie CHM 300390
Myastheen syndroom CHRNA1 100690
Meervoudigpterygium syndroom CHRNA1 100690
Myastheen syndroom CHRND 616321
Myastheen syndroom CHRND 616321
Myastheen syndroom CHRNE 100725
Spondyloepiphysealedysplasie CHST3 603799
Maculairecornea dystrofie type 1 CHST6 605294
Wolfram syndroom(DIDMOAD) CISD2 611507
Myotonie, congenitaal CLCN1 118425
Myotonie, congenitaal CLCN1 118425
Dent's disease CLCN5 300008
Osteopetrose CLCN7 166600
Osteopetrose CLCN7 602727
Bartter syndroom CLCNKB 602023
Gitelman syndroom CLCNKB 602023
Doofheid, autosomaal recessief CLDN14 605608
Hypomagnesiemie, renaal CLDN16 603959
Hypomagnesiemie, renaal CLDN19 610036
Doofheid, autosomaal recessief CLIC5 607293
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief CLN3 204200
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief CLN3 204200
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief CLN5 608102
3-Methylglutaconacidurie CLPB 616254
Usher syndroom CLRN1 606397
Clusterindeficientie CLU 185430
Myotone dystrofie CNBP 116955
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief CNGA1 123825
Achromatopsie CNGA3 600053
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief CNGB1 609502
Achromatopsie CNGB3 605080
Hypomagnesiemie, renaal CNNM2 607803
Complex IV deficiëntie COA1 614769
Complex IV deficiëntie COA3 614775
Complex IV deficiëntie COA6 614772
Doofheid, autosomaaldominant COCH 603196
Stickler syndroom COL11A1 120280
Fibrochondrogenese COL11A1 120280
Stickler syndroom COL11A1 120280
Stickler syndroom COL11A2 120290
Doofheid, autosomaaldominant COL11A2 120290
Otospondylomegaepiphysealedysplasie COL11A2 120290
Stickler syndroom COL2A1 120140
Osteoartrose met milde chondrodysplasie COL2A1 120140
Bethlemmyopathie COL6A1 120220
Ullrichcongenitalespier dystrofie COL6A1 120220
Bethlemmyopathie COL6A2 120240
Ullrichcongenitalespier dystrofie COL6A2 120240
Bethlemmyopathie COL6A3 120250
Ullrichcongenitalespier dystrofie COL6A3 120250
Stickler syndroom COL9A1 120210
Stickler syndroom COL9A2 120260
Multipleepiphysealdysplasia COL9A2 600204
Stickler syndroom COL9A3 120270
Multipleepiphysealdysplasia COL9A3 600969
Myastheen syndroom COLQ 603033
CoenzymQ10 deficiëntie COQ2 609825
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief COQ8A(ADCK3) 606980
ComplexIV deficiëntie COX10 602125
ComplexIV deficiëntie COX14 614478
ComplexIV deficiëntie COX15 603646
Erfelijke hypoceruloplasminemie CP 604290
Carbamoylfosfaatsynthetase1- deficiëntie CPS1 608307
Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie CPT1A 600528
Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie CPT1B 601987
Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie CPT1C 608846
Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie CPT2 600650
Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 34 CRADD 603454
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief CRB1 604210
Leber Congenital Amaurosis CRB1 604210
koude-geinduceerdzweten syndroom CRLF1 604237
Citraatsynthase deficiëntie CS 118950
Epilepsie, myoclonisch CSTB 601145
Dyskeratosiscongenita CTC1 613129
Congenitaal cataract met faciale dysmorfien en neuropathie CTDP1(c.863+389C>T) 604168
Maagkanker CTNNA1 116805
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 19 CTNNB1 116806
NefropathischeCystinosis CTNS 606272
Pycnodysostose CTSK 601105
X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom) CUL4B 300354
3M syndroom CUL7 609577
WHIM syndroom CXCR4 120140
ComplexIII deficiëntie CYC1 123980
Thrombocytopenie CYCS 123970
Adrenogenitaal syndroom(AGS) CYP11A1 118485
Adrenogenitaal syndroom(AGS) CYP11B1 610613
Glucocorticoid Remediabel Aldosteronisme CYP11B1 124080
Aldosteron synthase deficientie CYP11B2 124080
Corticosteron methyloxidase deficientie CYP11B2 124080
Adrenogenitaal syndroom(AGS) CYP17A1 609300
17, 20-lyase deficiëntie, geisoleerd CYP17A1 609300
Adrenogenitaal syndroom(AGS) CYP19A1 107910
Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) CYP1A2 124060
Adrenogenitaal syndroom(AGS) CYP21A2 613815
Familiaire hypocalciurischehypercalciemie CYP24A1 126065
Cerebrotendineuzexanthomatose CYP27A1 213700
Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) CYP2C19 124020
Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) CYP2C9 601130
Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) CYP2D6 124030
Spastischeparaplegie, aut.recessief CYP2U1 610670
Bietti kristallijne corneoretinaele dystrofie CYP4V2 608614
Spastischeparaplegie, aut.recessief CYP7B1 603711
Hypomyelinisering DARS 603084
Leukoencefalopathie DARS2 610956
Dopaminebeta-hydroxylasedeficientie DBH 609312
Dopaminebeta-hydroxylase deficiëntie DBH 609312
MapleSyrupUrine disease DBT 248610
Lissencefalie DCX 300067
Spastischeparaplegie, aut.recessief DDHD1 614603
Spastischeparaplegie, aut.recessief DDHD2 615003
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 24" DEAF1 602635
Doofheid, autosomaaldominant DFNA5 608798
Doofheid, autosomaal recessief DFNB59 610219
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) DGKE 601440
C3-Glomerulopathie DGKE 601440
Complement gemedieerde nierziekten DGKE 601440
DenseDeposit disease(DDD) DGKE 601440
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) DGKE 601440
S.PneumoniaeHUS DGKE 601440
STEC-HUS DGKE 601440
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) DGKE 601440
Nier transplantatie DGKE 601440
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) DGKE 601440
Mitochondrieel DNA depletie syndroom DGUOK 601465
Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 602858
Megaloblastischeanemie syndroom DHFR 126060
46, XY sex reversal, XYsexreversal DHH 605423
2-aminoadipine2-oxoadipine-acidurie DHTKD1 614984
Doofheid, autosomaaldominant DIAPH1 602121
Auditieveneuropathie DIAPH3 614567
DICER1 syndroom DICER1 606241
Perlman syndroom DIS3L2 614184
Dyskeratosiscongenita DKC1 300126
Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie DLAT 608770
Dihydrolipoamidedehydrogenase DLD 238331
Dihydrolipoamidedehydrogenase deficiëntie DLD 238331
X-gebonden verstandelijke beperking type 90 DLG3 300189
Spondylocostaledysostose DLL3 602768
Alpha-ketozuurdehydrogenase DLST 126063
Trichodontoosseus syndroom DLX3 600525
Hypofosfatemischerachitis DMP1 600980
Myotone dystrofie DMPK 605377
Ophthalmoplegie, chronischprogressief(PEO) DNA2 601810
3-Methylglutaconacidurie DNAJC19 608977
Centronucleairemyopathie DNM2 602378
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant DNMT1 126375
Sensoreneuropathie DNMT1 605077
Myastheen syndroom DOK7 610285
Glycosyleringsdefect, congenitaal DOLK 610746
Glycosyleringsdefect, congenitaal DPAGT1 191350
Glycosyleringsdefect, congenitaal DPM3 605951
Ehlers-Danlos syndroom DSE 605942
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie DUSP6 602748
Robinow syndroom DVL1 601365
Robinow syndroom DVL3 601368
Spinalemusculaireatrofie DYNC1H1 600112
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 13" DYNC1H1 600112
Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van DYNC1H1 600112
Korterib-polydactylie syndroom DYNC2H1 603297
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant" DYRK1A 600855
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde EARS2 612799
ComplexI deficiëntie ECSIT 608388
MalattiaLeventinese EFEMP1 601548
Cutislaxa, autosomaal recessief EFEMP2 604633
Mandibulofacialedysostose EFTUD2 603892
Hypomagnesiemie, renaal EGF 131530
Kleefstra syndroom(Chr9qdeletie) EHMT1 610253
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde ELAC2 605367
Enolase deficiëntie ENO1 172430
Enolase deficiëntie ENO2 131360
Glycogeenstapelingsziekte ENO3 131370
Vici syndroom EPG5 615068
Cerebrooculofacioskeletal syndroom ERCC6 609413
Cockayne syndroom ERCC6 609413
Cockayne syndroom ERCC8 609412
Roberts syndroom ESCO2 609353
Doofheid, autosomaal recessief ESRRB 608565
BOR syndroom(Branchio-Oto-Renaledysplasie) EYA1 601653
Doofheid, autosomaaldominant EYA4 603550
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief EYS 612424
Weaver syndroom EZH2 277590
Stollingsfactordeficientie F10 22065
Stollingsfactordeficientie F11 264900
Erfelijkangio-oedeem F12 610618
Stollingsfactordeficientie F12 234000
Stollingsfactordeficientie F13A1 134570
Stollingsfactordeficientie F13B 134580
Stollingsfactordeficientie F2 176930
Stollingsfactordeficientie F5 612309
Stollingsfactordeficientie F7 613878
Stollingsfactordeficientie F9 300746
Spastischeparaplegie, aut.recessief FA2H 611026
Amelogeneseimperfecta FAM20A 611062
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde FARS2 611592
Cutislaxa, autosomaaldominant FBLN5 604580
Cutislaxa, autosomaal recessief FBLN5 604580
Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie FBP1 611570
Mitochondrieel DNA depletie syndroom FBXL4 605654
Fibrinogenemie(a-, hypo-, dys-) FGA 134820
Fibrinogenemie(a-, hypo-, dys-) FGB 134830
Faciogenitaledysplasie(Aarskog-Scott syndroom) FGD1 300546
Hypofosfatemischerachitis FGF23 193100
Doofheid, autosomaal recessief FGF23 605380
Familiairehyperfosfatemischetumoralecalcinose FGF3 164950
Kallmann syndroom FGF8 600483
Multiplesynostose syndroom FGF9 600921
Hartsfield syndroom FGFR1 136350
Kallmann syndroom FGFR1 136350
Fibrinogenemie(a-, hypo-, dys-) FGG 134850
Leiomyomatose+nierkanker FH  
Leiomyomatose+nierkanker FH 136850
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk FH 136850
Fumarasedeficientie FH 136850
Limb-girdlespier dystrofie FKRP 606596
Walker-Warburg(-like) syndroom FKRP 606596
Walker-Warburg(-like) syndroom FKTN 607440
Myofibrillairemyopathie FLNC 102565
Trimethylaminurie FMO3 136132
Glomerulopathie met fibronectineafzetting FN1 22121
Neurodegeneratie als gevolg van cerebraalfolaattransport deficientie FOLR1 136430
Rett syndroom FOXG1 613454
Pendred syndroom FOXI1 601093
Blepharophimosis, epicantusinversusenptosis FOXL2 110100
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant" FOXP1 605515
Hemochromatose, hereditair FTH1 134770
X-gebonden verstandelijke beperking type 9 FTSJ1 300499
FriedreichAtaxie FXN 606829
FriedreichAtaxie FXN  
Hypomagnesiemie, renaal FXYD2 601814
Exsudatievevitreoretinopathie FZD4 604579
Glycogeenstapelingsziekte G6PC 613742
Glycogeenstapelingsziekte GAA 606800
Spastischequadriplegischecerebraleparese GAD1 605363
Galactoseepimerase deficiëntie GALE 606953
Familiairehyperfosfatemischetumoralecalcinose GALNT3 601756
Galactosemie GALT 606999
Cerebralecreatine deficiëntie syndroom GAMT 601240
Glyceraldehyde-3-fosfaatdehydrogenasedeficëntie GAPDH 138400
Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van GARS 600287
Motorneuropathie GARS 600287
Thrombocytopenie GATA1 305371
GATA2- deficiëntie GATA2 20800
Hypoparathyroidie, doofheidennierdysplasie GATA3 131320
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 18 GATAD2B 614998
Cerebralecreatine deficiëntie syndroom GATM 602360
Spastischeparaplegie, aut.recessief GBA2 609471
Polyglucosanbody disease, adultevorm GBE1 607839
Glycogeenstapelingsziekte GBE1 607839
Dystonie, dopamineresponsief GCH1 600225
Multiplesynostose syndroom GDF5 601146
Ziekte van Alexander GFAP 203450
Grayplatelet syndroom GFI1B 604383
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde GFM1 606639
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde GFM2 606544
Congenitaalmyastheen syndroom GFPT1 138292
Intrinsiekefactor deficiëntie GIF 609342
Doofheid, autosomaal recessief GIPC3 608792
Oculo-dentodigitaledysplasie(ODDD) GJA1 121014
Keratitis-ichthyose-doofheid syndroom GJB2 121011
Doofheid, autosomaaldominant GJB2/GJB6 121011
Doofheid, autosomaal recessief GJB2/GJB6 121011
Doofheid, autosomaaldominant GJB3 603324
HidrotischeEctodermaleDysplasie(Clouston) GJB6 604418
Spastischeparaplegie, aut.recessief GJC2 608803
Erfelijklymfoedeem GJC2 608803
Ziekte van Fabry GLA 300644
Ziekte van Fabry GLA1 300644
GM1-gangliosidose GLB1 611458
Sideroblastaire anemie, autosomaal recessief GLRX5 609588
Hypocalciemie GNA11 139313
Familiairehypocalciurischehypercalciemie GNA11 139313
Dystonie type 25 GNAL 139312
Nonakamyopathie GNE 603824
GlycineN-methyltransferase deficiëntie GNMT 606628
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie GNRH1 152760
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie GNRHR 138850
Gerodermaosteo dysplasticum GORAB 607983
Epilepsie, myoclonisch GOSR2 604027
Von Willebrandziekte GP1BA 606672
Molybdenumcofactor deficiëntie GPHN 603930
Hemolytische Anemie GPI 172400
Congenitalestationaire nachtblindheid GPR179 614515
Polymicrogyrie GPR56 606854
Polymicrogyrie GPR56 615752
Chudley-McCullough syndroom GPSM2 609245
van der Woude syndroom2 GRHL3 608317
Hyperoxalurie GRHPR 604296
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 8 GRIN1 138249
Epilepsie met neuronale aanlegstoornis GRIN2A 138253
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 6 GRIN2B 138252
Congenitale stationaire nachtblindheid GRK1 180381
Doofheid, autosomaal recessief GRXCR1 613283
Glutathionsynthetase deficiëntie GSS 601002
Hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficientie GSS 601002
Kegel-staaf dystrofie(CRD) GUCY2D 600179
Leber Congenital Amaurosis GUCY2D 600179
Glycogeenstapelingsziekte GYS1 138570
Glycogeenstapelingsziekte GYS2 138571
Hemochromatose, hereditair HAMP 613313
Perrault syndroom HARS2 600783
Syndromale verstandelijke beperking met brachydactylie HDAC4 605314
Spondylocostale dysostose HES7 608059
ziekte van TaySachs HEXA 2791
ziekte van Sandhoff HEXB 9435
Hemochromatose, hereditair HFE 613609
Hemochromatose, hereditair HFE 176100
Hemochromatose, hereditair HFE2 608374
Alkaptonurie HGD 607474
Doofheid, autosomaal recessief HGF 142409
Hemeoxygenase-I- deficiëntie HMOX1 614034
Hypomagnesiemie, renaal HNF1B 189907
Cong.afw.aan de nier en urinewegen(CAKUT) HNF1B 189907
Hyperoxalurie HOGA1 613597
Guttmacher syndroom HOXA13 142959
hand-voet-genitaal syndroom HOXA13 142959
Microtie met gehoorverlies en gespleten gehemelte HOXA2 604685
Erfelijke aangeboren facialisparese HOXB1 142968
Torsie dystonie type 2 HPCA 224500
Hypertrofische osteoarthropathie, primair HPGD 601688
Lesch-Nyhan syndroom HPRT1 308000
Costello syndroom HRAS 218040
Cortisol11-beta-ketoreductasedeficientie(AME1) HSD11B2 614232
Pseudo hermafroditisme met gynaecomastie, mannelijk HSD17B3 605573
Adrenogenitaal syndroom(AGS) HSD3B2 613890
Congenitale sideroblastaire anemie HSPA9 182170
Spastische paraplegie, aut.dominant HSPD1 118190
Groeihormoon deficiëntie IARS2 612801
Metachondromatose/Enchondromatose IDH1 147700
Metachondromatose/Enchondromatose IDH2 147650
Isocitraat dehydrogenase deficiëntie IDH3A 601149
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief IDH3B 604526
Isocitraatde hydrogenase deficiëntie IDH3G 300089
Cranioectodermale dysplasie IFT122 218330
Sensenbrenner syndroom IFT122 218330
Cranioectodermale dysplasie IFT43 614068
Asphyxiatingthoracic dystrophy(Jeune syndroom) IFT80 611177
X-gebonden verstandelijke beperking type 21 IL1RAPL1 300206
Doofheid, autosomaal recessief ILDR1 609739
Vitelliformmacula dystrofie IMPG1 602870
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief IMPG2 607056
Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van INF2 610982
Nefrotisch syndroom INF2 610982
Hemochromatose, hereditair IRE 134790
Walker-Warburg(-like) syndroom ISPD 614631
Leukocytadhesiedeficientie ITGB2 600065
Glanzmann thrombasthenie ITGB3 173470
Isovalerische acidemie IVD 607036
Kallmann syndroom KAL1(A NOS1) 300836
Koolen-de Vries syndroom KANSL1 612452
Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van KARS 601421
Genito-patella syndroom KAT6B 605880
Ohdo syndroom KAT6B 605880
Nemalinemyopathie KBTBD13 613727
Episodischeataxie KCNA1 176260
Hypomagnesiemie, renaal KCNA1 176260
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant KCND3 607346
Bartter syndroom KCNJ1 600359
SeSAME syndroom KCNJ10 602208
Diabetesmellitus KCNJ11 600937
Hyperaldosteronisme, familiaire KCNJ5 600734
Cantu syndroom KCNJ8 600935
Birk-Barel syndroom KCNK9 605874
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) KCNQ2 602235
Doofheid, autosomaaldominant KCNQ4 603537
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) KCNT1 608167
Kegel dystrofie KCNV2 607604
X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen KDM5C 314690
Corneaplana, congenitaal KERA 603288
Ritscher-Schinzel syndroom KIA0196 610657
Joubert syndroom KIAA0586 610178
Microcephalie, chorioretinopathie, lymphoedeem, MR KIF11 148760
Spastischeparaplegie, aut.dominant KIF1A 614255
Autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9 KIF1A 601255
Spastischeparaplegie, aut.recessief KIF1A 601255
Sensoreneuropathie KIF1A 601255
Congenitale fibrose van de extraoculaire spieren KIF21A 608283
Congenitale dyserythropoetische anemie type III KIF23 605064
Spastischeparaplegie, aut.dominant KIF5A 602821
acrocallosale syndroom KIF7 611254
Hydrolethalus syndroom KIF7 611254
Joubert syndroom KIF7 611254
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie KISS1 603286
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie KISS1R 604161
Centralevroegtijdigepuberteit KISS1R 604161
Mastocytose KIT 164920
Piebaldisme KIT 164920
Doofheid, autosomaaldominant KITLG 184745
Congenitale diserypoietische anemie type IV KLF1 600599
Pseudohypoaldosteronisme type 2 KLHL3 605775
Wiedemann-Steiner syndroom KMT2A 159555
Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) KRAS 115150
Noonan syndroom KRAS 609942
Walker-Warburg(-like) syndroom LAMA2 156225
Nefrotisch syndroom LAMB2 150325
Walker-Warburg(-like) syndroom LARGE1 603590
Perrault syndroom LARS2 604544
Leber Congenital Amaurosis LCA5 611408
Lactase deficiëntie, congenitaal LCT 603202
Glycogeenstapelingsziekte LDHA 150000
Testotoxicose, familiair LHCGR 152790
Leydigcelhypoplasie LHCGR 152790
Luteiniserendhormoonongevoeligheid LHCGR 152790
Lipoaatsynthase deficiëntie LIAS 607031
Stuve-Wiedemann syndroom/Schwartz-Jampel type 2 syndroom LIFR 601559
Polysyndactylie LMBR1 605522
NailPatella syndroom LMX1B 602575
Doofheid, autosomaal recessief LOXHD1 613072
Acuteterugkerendemyoglobinurie LPIN1_01 605518
Leber Congenital Amaurosis LRAT 604863
Immuundeficientie, gewoon variabel met autoimmuniteit LRBA 606453
Donnai-Barrow syndroom LRP2 600073
Osteopetrose LRP5 603506
Exsudatievevitreoretinopathie LRP5 603506
Osteoporose-pseudoglioma syndroom(OPPG) LRP5 603506
Leigh syndroom LRPPRC 607544
Parkinson, Ziekte van LRRK2 609007
Weill-Marchesani syndroom LTBP2 602091
Glaucoom LTBP2 602091
Bardet-Biedl syndroom LZTFL1 20140
Noonan syndroom LZTR1 600574
Schwannomatosis LZTR1 600574
Schaaf-Yang syndroom MAGEL2 615547
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief MAK 154235
CDGalpha-mannosidase1b1 deficiëntie MAN1B1 604346
Brunner syndroom MAOA 309850
Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) MAP2K1 115150
Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) MAP2K2 115150
Spastischeparaplegie, aut.recessief MARS2 609728
MASP2deficientie MASP2 605102
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk MAX 154950
Glucocorticoiddeficientie MC2R 607397
3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiëntie MCCC1 609010
3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiëntie MCCC2 609014
C3-Glomerulopathie MCP 120920
Complement gemedieerde nierziekten MCP 120920
ComplementNefropathie MCP 120920
ComplementNefropathie MCP 120920
MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) MCP 120920
S.PneumoniaeHUS MCP 120920
STEC-HUS MCP 120920
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) MCP 120920
Niertransplantatie MCP 120920
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) MCP 120920
Microcephalie, primair MCPH1 607117
Malaatdehydrogenase deficiëntie MDH1 154200
Malaatdehydrogenase deficiëntie MDH1B 154100
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk MDH2 154100
Malaatdehydrogenase deficiëntie MDH2 300005
Rett syndroom MECP2 309520
Lujan-Fryns syndroom MED12 305450
Opitz-Kaveggia syndroom MED12 300188
Ohdo syndroom MED12 613443
Rett syndroom MEF2C 613733
Multipeleendocrieneneoplasie type 1(MEN1) MEN1 600147
Klippel-Feil syndroom MEOX1 604705
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief MERTK 164860
Niercelcarcinoom MET 608507
Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van MFN2 606227
Microphthalmie, geisoleerd MFRP 120435
OpitzG/BBB syndroom MID1 300000
Waardenburg syndroom MITF 156845
Bardet-Biedl syndroom MKKS 604896
McKusick-Kaufman syndroom MKKS 604896
Centralevroegtijdigepuberteit MKRN3 603856
Meckel syndroom MKS1 609883
Lynch syndroom(HNPCC) MLH1 120436
Mismatchrepairkanker syndroom MLH1 120436
Lynch syndroom(HNPCC) MLH1 120436
Lynch syndroom(HNPCC) MLH1 120436
Methylmalon acidurie met homocystinurie MMACHC 609831
Torg-Winchester syndroom MMP2 120360
Xanthinurie MOCOS 613274
Molybdenumcofactor deficiëntie MOCS1 603707
Molybdenumcofactor deficiëntie MOCS2 603708
Glycosyleringsdefect, congenitaal MPDU1 604041
Glycosyleringsdefect, congenitaal MPI 154550
Mitochondrieel DNA depletie syndroom MPV17 137960
Ataxia-telangiectasia-like syndroom MRE11 600814
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde MRPL39 611845
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde MRPS16 609204
Lynch syndroom(HNPCC) MSH2 609309
Lynch syndroom(HNPCC) MSH2 609309
Mismatchrepairkanker syndroom MSH2 609309
Lynch syndroom(HNPCC) MSH6 600678
Mismatchrepairkanker syndroom MSH6 600678
Mitochondriopathie mtDNA  
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde MTFMT 611766
Hyperhomocysteinemie MTHFR 607093
Centronucleairemyopathie MTM1 300415
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde MTO1 614667
Ataxie, spastische, autosomaal recessief MTPAP 613669
Abetalipoproteinemia MTTP 590075
Vitamine B12-resistentemethylmalonacidurie MUT 609058
Polyposis MUTYH 604933
Hyper-IgD syndroom MVK 251170
Distalearthrogrypose MYBPC1 160794
Lethaal congenitaal contracturen syndroom MYBPC1 160794
Oculo-digito-oesophagoduodenal syndroom(Feingold) MYCN 164280
Centronucleairemyopathie MYF6 159991
Proximale myopathie en of talmoplegie MYH2 605637
Proximale myopathie en of talmoplegie MYH2 605637
Distalearthrogrypose|Distalearthrogrypose MYH3 193700
Trismuspseudocamptodactylie syndroom MYH8(exon18) 160741
Doofheid, autosomaaldominant MYH9 160775
Fechtner syndroom MYH9 160775
Epstein syndroom MYH9 160775
Macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid MYH9 160775
Sebastian syndroom MYH9 160775
May-Hegglin syndroom MYH9 160775
Familiaireaortadissectie MYLK 600922
Doofheid, autosomaal recessief MYO15A 602666
Doofheid, autosomaal recessief MYO3A 606808
Doofheid, autosomaaldominant MYO6 600970
Doofheid, autosomaal recessief MYO6 607821
Doofheid, autosomaaldominant MYO7A 276903
Doofheid, autosomaal recessief MYO7A 276903
Usher syndroom MYO7A 276903
Autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas MYT1L 613084
N-acetylglutamaatsynthetase deficiëntie NAGS 608300
Aangeboren contracturen van de ledematen en het gezicht NALCN 616266
Hypotonie NALCN 615419
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde NARS2 612803
Grayplatelet syndroom NBEAL2 614169
Nijmegen Breuk syndroom NBN 602667
Norrie, Ziekte van NDP 300658
Exsudatievevitreoretinopathie NDP 300658
ComplexI deficiëntie NDUFA1 300078
ComplexI deficiëntie NDUFA10 603835
ComplexI deficiëntie NDUFA11 612638
ComplexI deficiëntie NDUFA12 614530
ComplexI deficiëntie NDUFA12L 609653
ComplexI deficiëntie NDUFA2 602137
ComplexI deficiëntie NDUFA9 603834
ComplexI deficiëntie NDUFAF1 606934
ComplexI deficiëntie NDUFAF3 612911
ComplexI deficiëntie NDUFAF4 611776
ComplexI deficiëntie NDUFAF5 612360
ComplexI deficiëntie NDUFAF6 612392
ComplexI deficiëntie NDUFB11 300403
ComplexI deficiëntie NDUFB3 603839
ComplexI deficiëntie NDUFB9 601445
ComplexI deficiëntie NDUFS1 157655
ComplexI deficiëntie NDUFS2 602985
ComplexI deficiëntie NDUFS3 603846
ComplexI deficiëntie NDUFS4 602694
ComplexI deficiëntie NDUFS6 603848
ComplexI deficiëntie NDUFS7 601825
ComplexI deficiëntie NDUFS8 602141
ComplexI deficiëntie NDUFV1 161015
ComplexI deficiëntie NDUFV2 600532
Korteribthoracale dysplasie NEK1 604588
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie NELF 608137
Sialidose NEU1 608272
Neurofibromatose NF2 607379
Marshall-Smith syndroom NFIX 164005
Sotos syndroom|Sotos syndroom NFIX 164005
Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom NFU1 608100
Glycosyleringsdefect, congenitaal NGLY1 610661
Dyskeratosis congenita NHP2 606470
Nance-Horan syndroom NHS 300457
Spastischeparaplegie, aut.dominant NIPA1 608145
CorneliadeLange syndroom NIPBL 608667
Choreoathetose, hypothyreodie, neonat.benauwdheid NKX2 600635
Chorea, erfelijke, benigne NKX2 600635
Autoinflammatoir syndroom NLRP3 606416
CINCA syndroom NLRP3 606416
Muckle-Wells syndroom NLRP3 606416
Leber Congenital Amaurosis NMNAT1 608700
Brachydactylie type b NOG 602991
Multiplesynostose syndroom NOG 602991
Proximaalsymfalangisme(SYM1) NOG 602991
Dyskeratosis congenita NOP10 606471
Ziekte van Niemann-Pick NPC1 607623
Ziekte van Niemann-Pick NPC2 601015
Joubert syndroom NPHP1 607100
Nephronophthisis NPHP1 607100
Senior-Loken syndroom NPHP1 607100
Nephronophthisis NPHP3 608002
Nephronophthisis NPHP4 607215
Nefrotisch syndroom NPHS1 602716
Nefrotisch syndroom NPHS2 604766
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief NR2E3 604485
EnhancedS-cone syndroom NR2E3 604485
Optischeatrofie NR2F1 615722
Glucocorticoidereceptordeficientie NR3C1 138040
Hypertensie, autosomaaldominante NR3C2 600983
Pseudohypoaldosteronisme type 1 NR3C2 600983
46, XYsexreversal NR5A1 184757
Prematuurovarieelfalen NR5A1 612964
Noonan syndroom NRAS 613224
Sotos syndroom NSD1 606681
CHILD syndroom NSDHL 300275
Verkalkingvangewrichtenenbloedvaten NT5E 129190
Polyposis NTHL1 602656
Congenitaleongevoeligheidvoorpijn NTRK1 191315
ComplexI deficiëntie NUBPL 613621
Gyrateatrofievanchoroidenretina OAT 613349
3M syndroom OBSL1 610991
Dent's disease OCRL 300535
Loweoculocerebrorenaal syndroom OCRL 300535
Joubert syndroom OFD1 300804
Orofaciodigital syndroom OFD1 311200
Simpson-Golabi-Behmel syndroom OFD1 300209
Alpha-ketozuur dehydrogenase OGDH 613022
Optischeatrofie OPA1 605290
3-Methylglutaconacidurie OPA3 606580
Optischeatrofie OPA3 606580
X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie OPHN1 300486
Blauwekegelmonochromasie OPN1LW, OPN1MW 303700
Naltrexonmetabolisme(farmacogenetica) OPRM1 600018
Meier-Gorlin syndroom ORC1 601902
Meier-Gorlin syndroom ORC4 603056
Meier-Gorlin syndroom ORC6 607213
Ornithinetranscarbamylase deficiëntie OTC 300461
Doofheid, autosomaal recessief OTOA 607038
Doofheid, autosomaal recessief OTOF 603681
Doofheid, autosomaal recessief OTOG 604487
Doofheid, autosomaal recessief OTOGL 614925
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde OXA1L 601066
Succinyl-CoA3-ketozuur-CoA-transferase deficiëntie OXCT1 601424
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) PABPN1 602279
Schuurs-Hoeijmakers syndroom PACS1 607492
Fenylketonurie PAH 612349
Borst-en Ovariumkanker, erfelijke;PALB2;610355    
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde PARS2 612036
Nefrotisch syndroom PAX2 22967
Papillorenaal syndroom PAX2 167409
Waardenburg syndroom PAX3 606597
Aniridie PAX6 607108
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie PC 608786
Propionzuur acidemie PCCA 232000
Propionzuur acidemie PCCB 232050
Doofheid, autosomaal recessief PCDH15 605514
Usher syndroom PCDH15 605514
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) PCDH19 300460
Mitochondriële PEPCK deficiëntie PCK2 614095
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief PDE6A 180071
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief PDE6B 180072
Achromatopsie PDE6C 600827
Basalegangliacalcificatie, idiopathisch PDGFB 190040
Basalegangliacalcificatie, idiopathisch PDGFRB 173410
Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie PDHA1 300502
Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie PDHB 179060
Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie PDHX 608769
Pyruvaatdehydrogenasekinase deficiëntie PDK1 602524
Pyruvaatdehydrogenasekinase deficiëntie PDK2 602525
Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van PDK3 300906
Pyruvaatdehydrogenasekinase deficiëntie PDK4 602527
Pyruvaatdehydrogenasephosphatase deficiëntie PDP1 605993
Pyruvaatdehydrogenasephosphatase deficiëntie PDP2 615499
Coenzym Q10 deficiëntie PDSS2 610564
FosfatidylethanolamineN-methyltransferase deficiëntie PEMT 602391
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde PET112 603645
Chondrodysplasiepunctata PEX7 601757
Cholestase PFIC 602397
Glycogeenstapelingsziekte PFKM 610681
Fosfoglyceraatmutase1 deficiëntie PGAM1 172250
Glycogeenstapelingsziekte PGAM2 612931
Hyperfosfatasemie met Verstandelijke beperking PGAP2 615187
Fosfoglyceraatkinase1 deficiëntie PGK1 311800
Glycosyleringsdefect, congenitaal PGM1 171900
Prohibitin deficiëntie PHB2 610704
Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom PHF6 301900
X-gebonden verstandelijke beperking van het type Siderius PHF8 300263
Glycogeenstapelingsziekte PHKA2 300798
Glycogeenstapelingsziekte PHKB 172490
Glycogeenstapelingsziekte PHKG2 172471
Congenitalefibrose van de extraoculairespieren PHOX2A 602753
Hyperfosfatasemie met Verstandelijke beperking PIGV 239300
Mabry syndroom PIGV 610274
Cowden syndroom PIK3CA 171834
SHORT syndroom PIK3R1 269880
Patellamalformatie syndroom PITX1 602149
Pyruvaatkinase deficiëntie PKM 179050
Familiaire benigne gevlekt netvlies PLA2G5 601192
Infantieleneuroaxonale dystrofie PLA2G6_01 603604
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) PLCB1 607120
Nefrotisch syndroom PLCE1 608414
Autoinflammatie, antilichaam- deficiëntie & immuundisregulatie syndroom PLCG2 17966
Plasminogendeficientie PLG 173350
Ehlers-Danlos syndroom PLOD1 153454
Glycosyleringsdefect, congenitaal PMM2 601785
Lynch syndroom(HNPCC) PMS2 600259
Mismatch repair kanker syndroom PMS2 600259
Paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie PNKD 609023
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) PNKP 605610
Neutrallipidstorage diseasemetmyopathie PNPLA2 609059
Spastischeparaplegie, aut.recessief PNPLA6 603197
Boucher-Neuhauser syndroom PNPLA6 603197
Pyridoxamine5'-fosfaatoxidase deficiëntie PNPO 603287
Polyposis POLD1 174761
Polyposis POLE 174762
Mitochondrieel DNA depletie syndroom POLG 174763
Ophthalmoplegie, chronischprogressief(PEO) POLG2 604983
Acrofacialedysostose POLR1A 616462
Treacher Collins syndroom POLR1C 610060
Treacher Collins syndroom POLR1D 613715
Hypomyeliniserende leuko dystrofie POLR3A 607694
Muscle-Eye-Brain disease POMGNT1 606822
Walker-Warburg(-like) syndroom POMGNT1 606822
Walker-Warburg(-like) syndroom POMGNT2 614828
Walker-Warburg(-like) syndroom POMT1 607423
Walker-Warburg(-like) syndroom POMT2 607439
Antley-Bixler type syndroom POR 124015
Doofheid, X-gebonden POU3F4 300039
Doofheid, autosomaaldominant POU4F3 602460
Noonan syndroom PPP1CB 600590
X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning PQBP1 309500
Brittlecornea syndroom PRDM5 614161
2p21 microdeletie syndroom PREPL 609557
Polycysteuzeleverziekte PRKCSH 177060
ProteineC deficiëntie PROC 612283
ProteineC deficiëntie PROC 612283
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie PROK2 607002
Kallmann syndroom PROK2 607002
Kallmann syndroom PROKR2 607123
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief PROM1 604365
Stargardt, ziekte van PROM1 604365
Kegel-staaf dystrofie(CRD) PROM1 604365
Retinalemacula dystrofie PROM1 604365
Retinitispigmentosa, autosomaaldominant PRPH2 179605
Centraal AreolaireChorioide dystrofie PRPH2 179605
Macula dystrofie PRPH2 179605
Arts syndroom PRPS1 301835
Benigne familiare infantiele epilepsie PRRT2 605751
Familiare infantiele epilepsie met paroxysmalechoreoathetose PRRT2 602066
Episodischeparoxysmalekinesigenedyskinesie PRRT2 614386
Pancreatitis PRSS1 276000
Verstandelijke beperking, autosomaal recessief PRSS12 606709
Ziekte van Alzheimer PSEN2 600759
Verstandelijke beperking, X-gebonden PTCHD1 300830
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom PTEN 601728
Cowden syndroom PTEN 601728
PTEN Hamartoma Tumor syndroom PTEN 601728
Vertraagde tanderuptie PTH1R 603507
LEOPARD syndroom PTPN11 151100
Metachondromatose/Enchondromatose PTPN11 156250
Noonan syndroom PTPN11 163950
Nefrotisch syndroom PTPRO 600579
Doofheid, autosomaal recessief PTPRQ 603317
Infantiele multisystemische neurologische endocriene pancreatische ziekte PTRH2 608625
Hyperfenylalaninemie PTS 612719
Myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie PUS1 608109
Cutislaxa, autosomaal recessief PYCR1 179035
Glycogeenstapelingsziekte PYGL 613741
Myofosforylase deficiëntie PYGM 608455
Walker-Warburg(-like) syndroom RAB18 602207
Smith-McCortdysplasie RAB33B 615222
Walker-Warburg(-like) syndroom RAB3GAP1 602536
Martsolf syndroom RAB3GAP2 609275
Walker-Warburg(-like) syndroom RAB3GAP2 609275
Borst-en Ovariumkanker, erfelijke RAD51C 613399
Borst-en Ovariumkanker, erfelijke RAD51D 614291
LEOPARD syndroom RAF1 611554
Noonan syndroom RAF1 611553
Smith-Magenis syndroom RAI1 607642
Myastheen syndroom RAPSN 601592
Pontocerebellaire hypoplasie RARS2 611524
Microphthalmie, geisoleerd RAX 601881
Polyglucosanbodymyopathie RBCK1 615895
Thrombocytopenia-AbsentRadius(TAR) syndroom RBM8A 605313
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief RBP3 180290
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief RDH12 608830
Leber Congenital Amaurosis RDH12 608830
Fundusalbipunctatus RDH5 601617
Baller-Gerold syndroom RECQL4 603780
Rothmund-Thomson syndroom RECQL4 603780
Spastischeparaplegie, aut.dominant REEP1 609139
Familiaire juveniele hyperuricemische nefropathie REN 179820
Renaletubulairedysgenesie REN 179820
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk RET 164761
Multipele endocriene neoplasie type 2(MEN2) RET 164761
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief RGR 600342
Tylosismetslokdarmkanker RHBDF2 614404
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief RHO 13316
Retinitispigmentosa, autosomaaldominant RHO 180380
MACS(Macrocefaliealopeciacutislaxascoliosis) RIN2 610222
Noonan syndroom RIT1 609591
Bothniaretinale dystrofie RLBP1 607475
Retinitispunctataalbescens RLBP1 10561
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde RMND1 614917
Brachydactylie type b ROR2 113000
Robinow syndroom ROR2 268310
Retinitispigmentosa, autosomaaldominant RP1 603937
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief RP1 603937
Macula dystrofie RP1L1 608581
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief RPE65 180069
Leber Congenital Amaurosis RPE65 180069
Leber Congenital Amaurosis RPGRIP1 605446
Coffin-Lowry syndroom RPS6KA3 303600
Noonan syndroom RRAS 165090
Mitochondrieel DNA depletie syndroom RRM2B 604712
Dyskeratosis congenita RTEL1 608833
Dyskeratosis congenita RTEL1 608833
Spastischeparaplegie, aut.dominant RTN2 603183
Plaatjes dysfunctie, familiaire(metAML) RUNX1 151385
Central Core disease RYR1 180901
Centronucleaire myopathie RYR1 180901
Congenitale myopathie RYR1 180901
Coremyopathie RYR1 180901
Hyperthermie, maligne RYR1 180901
Multiminicore disease RYR1 180901
Ataxie, spastische, autosomaal recessief SACS 604490
Congenitalestationaire nachtblindheid SAG 181031
IVIC syndroom SALL4 607343
Duane-radialray syndroom SALL4 607343
Hyperuricemie-pulmonairehypertensie-nierfalenenalkalose SARS2 612804
Van den Ende-Gupta syndroom SCARF2 613619
Dravet syndroom SCN1A 607208
Koortsstuipen SCN1A 604403
Hemiplegischemigraine SCN1A 182389
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) SCN2A 182390
Dunnevezel-neuropathie SCN2B 601327
Myotonie, congenitaal SCN4A 603967
Paramyotonie, congenitaal SCN4A 603967
Hyperkalemische periodieke paralyse SCN4A 603967
Hypokalemische periodieke paralyse SCN4A 603967
Myastheen syndroom SCN4A 603967
Cognitieve stoornis met of zonder cerebellaireataxie SCN8A 614306
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) SCN8A 600702
Pseudohypoaldosteronisme type 1 SCNN1A 600228
Pseudohypoaldosteronisme type 1 SCNN1B 600760
Liddle syndroom SCNN1B 600760
Pseudohypoaldosteronisme type 1 SCNN1G 600761
Liddle syndroom SCNN1G 600761
ComplexIV deficiëntie SCO1 603644
ComplexIV deficiëntie SCO2 604272
ComplexII deficiëntie SDHA 252011
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk SDHA 600857
ComplexII deficiëntie SDHAF1 612848
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk SDHAF2 613019
ComplexII deficiëntie SDHB 185470
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk SDHB 185470
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk SDHC 602413
ComplexII deficiëntie SDHC 602413
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk SDHD 602690
ComplexII deficiëntie SDHD 602690
Congenitale dyserythropoetische anemie type II SEC23B 610512
Polycysteuzeleverziekte SEC63 608648
Extraoralehalitose SELENBP1 604188
Congenitalemyopathie SELENON(SEPN1) 606210
Multiminicore disease SELENON(SEPN1) 606210
RigidSpineMuscularDystrophy SELENON(SEPN1) 602771
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie SEMA3A 603961
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief SEMA4A 607292
3-Methylglutaconacidurie SERAC1 614725
Megdelsyndrome SERAC1 614725
Erfelijkangio-oedeem SERPING1 606860
Schinzel-Giedion syndroom SETBP1 269150
Amyotrofelateralesclerose SETX 608465
Ataxiemetoculomotoreapraxie SETX 608465
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief SETX 608465
Acrofacialedysostose SF3B4 154400
Myoclone dystonie type 11 SGCE 159900
Frank-TerHaar syndroom SH3PXD2B 249420
Noonan syndroom SHOC2 607721
Marinesco-Sjogrensyndrrom;SIL1;608005    
BOR syndroom(Branchio-Oto-Renaledysplasie) SIX1 601205
BOR syndroom(Branchio-Oto-Renaledysplasie) SIX5 600963
Hypochrome microcytaire anemie SLC11A2 600523
Bartter syndroom SLC12A1 600839
Gitelman syndroom SLC12A3 600968
Megaloblastischeanemie syndroom SLC19A2 603941
Thiaminemetabolismdysfunction syndroom SLC19A3 606152
Basalegangliacalcificatie, idiopathisch SLC20A2 158378
Carnitine deficiëntie SLC22A5 603377
Hypomyelinisering SLC25A12 603667
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) SLC25A22 609302
Congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie SLC25A38 610819
Mitochondrieel DNA depletie syndroom SLC25A4 103220
Multipleepiphysealdysplasia SLC26A2 606718
Congenitalechloridediarree SLC26A3 126650
Pendred syndroom SLC26A4 605646
Alternerendehemiplegie SLC2A1 138140
GLUT1deficientie syndroom SLC2A1 138140
Dystonie type 9 SLC2A1 138140
Fanconi-Bickel syndroom SLC2A2 138160
Spastischeparaplegie, aut.dominant SLC33A1 603690
Fanconirenotubulair syndroom SLC34A1 182309
Nephrolithiase/hypophosphatemischeosteoporose SLC34A1 182309
Hypofosfatemischerachitis SLC34A3 609826
Glycosyleringsdefect, congenitaal SLC35A1 605634
Glycosyleringsdefect, congenitaal SLC35A2 314375
Glycosyleringsdefect, congenitaal SLC35C1 100690
Cysteinurie SLC3A1 104614
Hemochromatose, hereditair SLC40A1 604653
Renale Tubulaire Acidose, dominant SLC4A1 109270
Renaleglucosurie(GLYS1) SLC5A2 182381
Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 48 SLC6A17 616269
Infantieleparkinsonisme-dystonie SLC6A3 126455
Cerebralecreatine deficiëntie syndroom SLC6A8 300036
Cysteinurie SLC7A9 604144
Nephrolithiase/hypophosphatemischeosteoporose SLC9A3R1 604990
X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Chrisianson SLC9A6 300243
Primaire hypertrofische osteoarthropathie SLCO2A1 601460
Polyposis SMAD4 600993
Myhre syndroom SMAD4 600993
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 16" SMARCA4 603254
Schimkeimmuno-osseousdysplasia SMARCAL1 606622
Rhabdoidtumorpredispositie syndroom SMARCB1 601607
Schwannomatosis SMARCB1 601607
CorneliadeLange syndroom SMC3 606062
Doofheid, X-gebonden SMPX 300226
Piebaldisme SNAI2 602150
Waardenburg syndroom SNAI2 602150
Verstandelijke beperking met maxillaire protrusie en strabismus SOBP 613671
Noonan syndroom SOS1 610733
Noonan syndroom SOS2 601247
Kallmann syndroom SOX10 602229
Waardenburg syndroom SOX10 602229
Microphthalmie, syndromaal SOX2 184429
X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie SOX3 300123
Campomeledysplasie SOX9 608160
Spastischeparaplegie, aut.dominant SPAST 604277
Leber Congenital Amaurosis SPATA7 609868
Amyotrofelateralesclerose SPG11 610844
Spastischeparaplegie, aut.recessief SPG11 610844
Spastischeparaplegie, aut.recessief SPG20 607111
Spastischeparaplegie, aut.recessief SPG21 608181
Spastischeparaplegie, aut.recessief SPG7 602783
Pancreatitis SPINK1 167790
Dystonie, dopamineresponsief SPR 182125
Legius syndroom SPRED1 609291
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) SPTAN1 182810
Floating-Harbor syndroom SRCAP 611421
Pseudovaginaleperineoscrotalehypospadie SRD5A2 264600
Glycosyleringsdefect, congenitaal SRD5A3 611715
Brodymyopathie SRL 604992
Y-chromosomaleafwijkingen SRY 480000
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) ST3GAL3 606494
Microcefaliemetcapillairemalformatie syndroom STAMBP 606247
Lipoidbijnierhyperplasie STAR 600617
Candidiasis, erfelijk STAT1 600555
Infecties, recidiverend STAT1 600555
Infecties, recidiverend STAT3 102582
Sideroblastaire anemie, autosomaal recessief STEAP3 609671
Microcephalie, primair STIL 181590
Peutz-Jeghers syndroom STK11 602216
Doofheid, autosomaal recessief STRC 606440
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) STXBP1 602926
Mitochondrieel DNA depletie syndroom SUCLA2 603921
Mitochondrieel DNA depletie syndroom SUCLG1 611224
Mitochondrieel DNA depletie syndroom SUCLG2 603922
Desmoplastischmedulloblastoom, erfelijk SUFU 607035
Complex IV deficiëntie SURF1 185620
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief SYNE1 608441
Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 5" SYNGAP1 612621
Myastheen syndroom SYT2 600104
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie TAC3 162330
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie TACR3 162332
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TARS2 612805
3-Methylglutaconacidurie TAZ 300394
Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) TBC1D24 615338
macrocefalie/megalencefalie syndroom TBC1D7 612655
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant TBP 600075
Velocardiofaciaal syndroom/DiGeorge syndroom TBX1 602054
adrenocorticotroophormoondeficientie(ACTH) TBX19 604614
Ulnarmammary syndroom TBX3 601621
SmallPatella syndroom TBX4 601719
Limb-girdlespier dystrofie TCAP 604488
Pitt-Hopkins syndroom(PTHS) TCF4 610954
TreacherCollins syndroom TCOF1 606847
Joubert syndroom TCTN1 609863
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief TDP1 607198
Doofheid, autosomaaldominant TECTA 602574
Doofheid, autosomaal recessief TECTA 602574
Dyskeratosis congenita TERC 602322
Dyskeratosis congenita TERT 187270
Testis-DerivedTranscript TES 606085
Atransferrinemie TF 190000
Branchio-oculo-facio syndroom(BOF) TFAP2A 113620
Hemochromatose, hereditair TFR2 604720
Loeys-Dietz syndroom TGFBR1 190181
Loeys-Dietz syndroom TGFBR2 190182
Spastischeparaplegie, aut.dominant TGM6 613900
Spinocerebellaireataxie, aut.dominant TGM6 613908
Torsie dystonie type 6 THAP1 609520
Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) THBD 188040
C3-Glomerulopathie THBD 188040
Complement gemedieerde nierziekten THBD 188040
Dense Deposit disease(DDD) THBD 188040
Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis(MPGN) THBD 188040
S.PneumoniaeHUS THBD 188040
STEC-HUS THBD 188040
Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) THBD 188040
Niertransplantatie THBD 188040
Thrombotischemicroangiopathie(TMA) THBD 188040
Doofheid, X-gebonden TIMM8A 300356
ComplexI deficiëntie TIMMDC1 615534
Dyskeratosiscongenita TINF2 604319
Mitochondrieel DNA depletie syndroom TK2 188250
Doofheid, autosomaaldominant TMC1 606706
Doofheid, autosomaal recessief TMC1 606706
Epidermodysplasiaverruciformis TMC6 605828
Epidermodysplasiaverruciformis TMC8 605829
Optischeatrofie TMEM126A 612988
ComplexI deficiëntie TMEM126B 615533
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk TMEM127 613403
Glycosyleringsdefect, congenitaal TMEM165 614726
STING-geassocieerdevasculopathie, infantiel TMEM173 612374
Joubert syndroom TMEM67 609884
Meckel syndroom TMEM67 609884
3-Methylglutaconacidurie TMEM70 612418
ComplexI deficiëntie TMEM70 612418
Doofheid, autosomaal recessief TMPRSS3 605511
Refractair ijzergebreksanemie TMPRSS6 609862
Torsie dystonie type 1 TOR1A 605204
Li-Fraumeni syndroom TP53 191170
TP63-gerelateerd TP63 103285
AEC syndroom TP63 106260
TP63-gerelateerd TP63 604292
Limb-Mammary syndroom TP63 603543
Orofacialeschisis TP63 603273
Rapp-Hodgkin syndroom TP63 129400
Splithand/footmalformation(SFHM) TP63 605289
HemolytischeAnemie TPI 190450
Thiaminemetabolismdysfunction syndroom TPK1 606370
Distalearthrogrypose TPM2 190990
Nemalinemyopathie TPM2 190990
Congenitalemyopathie TPM3 191030
Nemalinemyopathie TPM3 191030
Doofheid, autosomaal recessief TPRN 613354
Limb-girdlespier dystrofie TRAPPC11 615356
Spondyloepiphysaire dysplasie tarda TRAPPC2 313400
Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 13;TRAPPC9;613192    
Bardet-Biedl syndroom TRIM32 602290
Doofheid, autosomaal recessief TRIOBP 609761
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TRMU 610230
Nefrotisch syndroom TRPC6 603652
Hypomagnesiemie, intestinaal TRPM6 607009
Brachyolmia TRPV4 605427
Motorneuropathie TRPV4 605427
Metatropischedysplasie TRPV4 605427
Spinalemusculaireatrofie TRPV4 605427
Spondyloepimetafysaire dysplasie TRPV4 605427
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TSFM 604723
Congenitale gehoorgang atresie TSHZ1 607842
Exsudatieve vitreoretinopathie TSPAN12 613138
Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 39;TTI2;614426    
Ataxie + geisoleerde vitamine E deficiëntie(AVED) TTPA 600415
Lissencefalie TUBA1A 611603
Polymicrogyrie TUBB2B 612850
Congenitale fibrose van de extraoculairespieren TUBB3 602661
Corticaledysplasie TUBB3 614039
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TUFM 602389
Hyper-IgE syndroom TYK2 176941
Mitochondrieel DNA depletie syndroom TYMP 131222
Blepharophimosis-ptosis-Verstandelijke beperking syndroom UBE3B 244450
Gilbert syndroom UGT1A1 191740
Familiaire juveniele hyperuricemischenefropathie UMOD 191845
MedullaireCysteuzeNierziekte UMOD 191845
Orotinezuuracidurie UMPS 613891
Verstandelijke beperking, X-gebonden UPF3B 300676
ComplexIII deficiëntie UQCRB 191330
Doofheid, autosomaal recessief USH1C(HARMONIN) 605242
Usher syndroom USH1C(HARMONIN) 605242
Usher syndroom USH1G 607696
Retinitispigmentosa, autosomaal recessief USH2A 608400
Usher syndroom USH2A 608400
Verstandelijke beperking, X-gebonden USP9X 300919
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde VARS2 612802
Wagner, Ziekte van VCAN 118661
Amyotrofelateralesclerose VCP 611745
Inclusionbodymyopathie VCP 601023
Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk VHL 608537
VonHippel-Lindau syndroom VHL 608537
Arthrogrypose, renaldysfuntieencholestase VIPAS39 613401
Cohen syndroom VPS13B 607817
Arthrogrypose, renaldysfunctieencholestase VPS33B 10828
Vitronectinedeficientie VTN 193190
VonWillebrandziekte VWF 613160
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde WARS2 604733
Spastischeparaplegie, aut.dominant WASHC5(KIAA0196) 610657
Bardet-Biedl syndroom WDPCP 613580
Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie WDR11 606417
Cranioectodermale dysplasie WDR19 608151
Cranioectodermale dysplasie WDR35 613610
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein WDR45 300894
Microcephalie, primair WDR62 613583
Galloway-Mowatsyndrome WDR73 251300
Doofheid, autosomaaldominant WFS1 606201
Wolfram syndroom(DIDMOAD) WFS1 606201
Sensoreneuropathie WNK1 605232
Pseudohypoaldosteronisme type 2 WNK1 605232
Pseudohypoaldosteronisme type 2 WNK4 601844
Osteoporose WNT1 164820
Osteogenesis imperfecta WNT1 164820
Splithand/footmalformation(SFHM) WNT10B 601906
Mullerianaplasie en hyperandrogenisme WNT4 603490
Robinow syndroom WNT5A 180700
Dyskeratosis congenita WRAP53 612661
Werner syndroom WRN(RECQL2) 604611
Denys-Drash syndroom WT1 607102
Frasier syndroom WT1 607102
Nefrotisch syndroom WT1 256370
Wilmstumor WT1 607102
Spinocerebellaireataxie, aut.recessief WWOX 605131
McLeod syndroom XK 314850
Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie YARS2 610957
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde YME1L1 607472
Verstandelijke beperking, X-gebonden ZDHHC9 300799
Mowat-Wilson syndroom;ZEB2;235730    
Spastische paraplegie, aut.recessief ZFYVE26 612012
Microcephalie, primair ZNF335 610827
Exsudatieve vitreoretinopathie ZNF408 616468
Brittlecornea syndroom ZNF469 212078
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACAD8 604773
Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiëntie ECHS1 602292
Pyruvaat dehydrogenase phosphatase deficiëntie PDPR 617835
Aconitase deficiëntie ACO1 100880
Glutaminyl-tRNA synthase deficiëntie QRSL1 617209
Barth syndroom TAZ 300394
Cardioencephalomyopathie due to cytochrome c oxidase deficiëntie COA5 613920
Meervoudige sulfatase deficiëntie SUMF1 607939
Autosomaal dominante porencefalie COL4A1 120130
Rachitis door gebrek aan vitamine D 25-hydroxylering CYP2R1 608713
Ellis-van Creveld syndroom EVC 604831
Ataxie, posterior kolom met retinitis pigmentosa FLVCR1 609144
Pelger-Huet anomalie LBR 600024
Autosomaal recessieve retinadegeneratie NRL 162080
Oogziekte van Bornholm OPN1LM 300824
Ziekte van Refsum PHYH 602026
Camptodactyly-artropathie-coxa vara-pericarditis syndroom PRG4 604283
Townes-Brocks syndroom SALL1 602218
Multipele epifysale dysplasie type 4 SLC26A2 606718
Ziekte van Camurati-Engelmann TGFB1 190180
Crigler-Najjar syndroom type 1 UGT1A1 191740
Crigler-Najjar syndroom type 2 UGT1A1 191740
Vitamine D-resistente rachitis type IIA VDR 601769