| AromatischeL-aminozuur decarboxylase deficiëntie |
AADC |
608643 |
| Complex(oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
AARS2 |
612035 |
| Hyperlysinemie |
AASS |
238700 |
| HDL deficiëntie |
ABCA1 |
600046 |
| Ziekte van Tangier |
ABCA1 |
600046 |
| Macula dystrofie |
ABCA4 |
601691 |
| Stargardt, ziekte van |
ABCA4 |
601691 |
| Kegel-staaf dystrofie(CRD) |
ABCA4 |
601691 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
ABCA4 |
601691 |
| X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie |
ABCB7 |
300135 |
| Diabetes mellitus |
ABCC8 |
600509 |
| Cerebellaire ataxie, neuropathie en vestibulair areflexia-syndroom |
RFC1 |
614575 |
| Cantu syndroom |
ABCC9 |
601439 |
| Adrenoleuko dystrofie |
ABCD1 |
300371 |
| Sitosterolemie |
ABCG5 |
605459 |
| Polyneuropathie |
ABHD12 |
613599 |
| Complex I deficiëntie |
ACAD9 |
611103 |
| Middellange keten acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACADM |
607008 |
| Korte keten Acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACADS |
606885 |
| Zeer lange keten Acyl CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACADVL |
609575 |
| Osteochondritisdissecans |
ACAN |
155760 |
| Spondyloepiphyseale dysplasie |
ACAN |
155760 |
| Spondyloepimetafysaire dysplasie |
ACAN |
155760 |
| Aconitase deficiëntie |
ACO2 |
100850 |
| Gecombineerdemalon enmethylmalonacidurie |
ACSF3 |
614245 |
| Nemalinemyopathie |
ACTA1 |
102610 |
| Baraitser-Winter syndroom |
ACTB |
102630 |
| Dystonie met juveniel debuut |
ACTB |
607371 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
ACTG1 |
102560 |
| Baraitser-Winter syndroom |
ACTG1 |
102560 |
| Visceralemyopathie |
ACTG2 |
155310 |
| Nefrotisch syndroom |
ACTN4 |
604638 |
| Weill-Marchesani syndroom |
ADAMTS10 |
608990 |
| Geleofysischedysplasie |
ADAMTSL2 |
612277 |
| Dyskinesie |
ADCY5 |
606703 |
| Astmabehandeling (farmacogenetica) |
ADRB2 |
600807 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
AFG3L2 |
604581 |
| Aspartylglucosaminurie |
AGA |
613228 |
| Sengers syndroom |
AGK |
610345 |
| Glycogeen tapelingsziekte |
AGL |
610860 |
| Myastheen syndroom |
AGRN |
103320 |
| Renaletubulairedysgenesie |
AGT |
106150 |
| Renaletubulairedysgenesie |
AGTR1 |
106165 |
| Hyperoxalurie |
AGXT |
604285 |
| Joubert syndroom |
AHI1 |
608894 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
AIFM1 |
300169 |
| Leber congenital amaurosis |
AIPL1 |
604392 |
| Auto immuunziekte |
AIRE |
607358 |
| Candidiasis, erfelijk |
AIRE |
607358 |
| Cowden syndroom |
AKT1 |
164730 |
| X-gebonden sideroblastaire anemie |
ALAS2 |
300751 |
| Sjogren-Larsson syndroom |
ALDH3A2 |
609523 |
| Hyperprolinemie |
ALDH4A1 |
606811 |
| Pyridoxine afhankelijke epilepsie |
ALDH7A1 |
107323 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
ALDOA |
103850 |
| Fructoseintolerantie |
ALDOB |
612724 |
| Glycosylerings defect, congenitaal |
ALG12 |
607144 |
| Glycosylerings defect, congenitaal |
ALG13 |
300776 |
| Congenitaalmyastheen syndroom |
ALG14 |
612866 |
| Glycosylerings defect, congenitaal |
ALG2 |
607905 |
| Glycosylerings defect, congenitaal |
ALG6 |
604566 |
| Glycosylerings defect, congenitaal |
ALG8 |
608103 |
| Alstrom syndroom |
ALMS1 |
606844 |
| Amyotrofe lateralesclerose |
ALS2 |
606352 |
| Primaire lateraalsclerose |
ALS2 |
606352 |
| Spastische verlamming, infantielopstijgend(IAHS) |
ALS2 |
606352 |
| Osteopathiestriata met cranialesclerose |
AMER1 |
300647 |
| Megaloblastischeanemie-1 |
AMN |
605799 |
| KBG syndroom |
ANKRD11 |
611192 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
ANO10 |
613726 |
| Dystonie type 24 |
ANO3 |
615034 |
| Limb-girdlespier dystrofie |
ANO5 |
608662 |
| Scott syndroom |
ANO6 |
608663 |
| X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried |
AP1S2 |
300629 |
| Familiairehypocalciurischehypercalciemie |
AP2S1 |
602242 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
AP4B1 |
607245 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
AP4M1 |
602296 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
AP5Z1(KIAA0415) |
613653 |
| Polyposis |
APC |
611731 |
| Ataxie met oculomotore apraxie |
APTX |
606350 |
| Diabetes insipidus |
AQP2 |
107777 |
| Verstandelijke beperking, X-gebonden |
ARHGEF6 |
300267 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
ARHGEF9 |
300429 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant |
ARID1B |
614556 |
| Coffin-Siris syndroom |
ARID1B |
614556 |
| ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnier hyperplasie |
ARMC5 |
615549 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
ARX |
308350 |
| Microcephalie, primair |
ASPM |
608716 |
| Bohring-Opitz syndroom |
ASXL1 |
612990 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
ATL1 |
606439 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
ATN1 |
607462 |
| Kufor-Rakeb syndroom |
ATP13A2 |
610513 |
| Alternerendehemiplegie |
ATP1A2 |
182340 |
| Basilairemigraine |
ATP1A2 |
182340 |
| Hemiplegischemigraine |
ATP1A2 |
182340 |
| Alternerendehemiplegie |
ATP1A3 |
182350 |
| CAPOS syndroom |
ATP1A3 |
601338 |
| Dystonie type 12 |
ATP1A3 |
182350 |
| Brodymyopathie |
ATP2A1 |
108730 |
| Cutislaxa, autosomaal recessief |
ATP6V0A2 |
611716 |
| Renale Tubulaire Acidose met doofheid |
ATP6V0A4 |
605239 |
| Cutislaxa, autosomaal recessief |
ATP6V1A |
607027 |
| Renale Tubulaire Acidose met doofheid |
ATP6V1B1 |
192132 |
| Distalespieratrofie |
ATP7A |
300489 |
| ziekte van Menkes |
ATP7A |
300011 |
| Complex V deficiëntie |
ATPAF2 |
608918 |
| X-gebonden alpha-thalassemie met verstandelijke beperking |
ATRX |
301040 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
ATXN1 |
601556 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
ATXN2 |
601517 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
ATXN3 |
607047 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
ATXN7 |
677640 |
| 3-Methylglutaconacidurie |
AUH |
600529 |
| Diabetesinsipidus |
AVP |
192340 |
| Nefrogeen syndroom |
AVPR2 |
300538 |
| Diabetesinsipidus |
AVPR2 |
300538 |
| Spondyloepi met afysairedysplasie |
B3GALT6 |
615291 |
| Peters-plus syndroom |
B3GLCT |
261540 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
B4GALT1 |
137060 |
| Meckel syndroom |
B9D2 |
611951 |
| Myofibrillairemyopathie |
BAG3 |
603883 |
| BAP1-geassocieerdtumor syndroom |
BAP1 |
603089 |
| Uveamelanoom, erfelijk |
BAP1 |
603089 |
| Bardet-Biedl syndroom |
BBS1 |
209901 |
| Bardet-Biedl syndroom |
BBS10 |
610148 |
| Bardet-Biedl syndroom |
BBS12 |
610683 |
| Bardet-Biedl syndroom |
BBS2 |
606151 |
| Bardet-Biedl syndroom |
BBS4 |
600374 |
| Bardet-Biedl syndroom |
BBS5 |
603650 |
| Bardet-Biedl syndroom |
BBS7 |
607590 |
| Butyrylcholinesterase deficiëntie |
BCHE |
177400 |
| Maple Syrup Urine disease |
BCKDHA |
608348 |
| Maple Syrup Urine disease |
BCKDHB |
248611 |
| Complex III deficiëntie |
BCS1 |
603647 |
| Vitreoretinochoroidopathie |
BEST1 |
607854 |
| Bestrophinopathie |
BEST1 |
607854 |
| Vitelliformmacula dystrofie |
BEST1 |
607854 |
| Congenitaledominantespinalespieratrofie |
BICD2 |
609797 |
| Centronucleairemyopathie |
BIN1 |
601248 |
| Bloom syndroom |
BLM |
210900 |
| Hemochromatose, hereditair |
BMP6 |
112266 |
| Polyposis |
BMPR1A |
601299 |
| Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom |
BOLA3 |
613183 |
| Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) |
BRAF |
164757 |
| LEOPARD syndroom |
BRAF |
164757 |
| Stijfheid en multifocaal epilepsie syndroom |
BRAT1 |
614498 |
| Borst- en Ovariumkanker, erfelijke |
BRCA1 |
113705 |
| Borst- en Ovariumkanker, erfelijke |
BRCA2 |
600185 |
| Borst- en Ovariumkanker, erfelijke |
BRIP1 |
605882 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
BSCL2 |
606158 |
| Bartter syndroom |
BSND |
606412 |
| Biotinidase deficiëntie |
BTD |
609019 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
C10ORF2 |
606075 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
C12ORF65 |
613541 |
| Gecombineerde oxidatie vephosphorylatie deficientie |
C12ORF65 |
613541 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
C12ORF65 |
613541 |
| Congenitale dyserythropoetische anemie type lb |
C15ORF41 |
615626 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
C19ORF12 |
614297 |
| C1q deficientie |
C1QA |
120550 |
| C1q deficientie |
C1QB |
120570 |
| C1q deficientie |
C1QC |
120575 |
| Retina degeneratie met late aanvang(L-ORD) |
C1QTNF5 |
608752 |
| C1s deficientie |
C1S |
120580 |
| C2d eficientie |
C2 |
613927 |
| Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief |
C2ORF71 |
613425 |
| AtypischHemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
C3 |
120700 |
| BasalLaminar Drusen |
C3 |
120700 |
| C3-Glomerulonefritis |
C3 |
120700 |
| C3-Glomerulopathie |
C3 |
120700 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
C3 |
120700 |
| Complement gemedieerde oogziekten |
C3 |
120700 |
| Complement Nefropathie |
C3 |
120700 |
| Dense Deposit disease(DDD) |
C3 |
120700 |
| Leeftijdsgebonden maculade generatie(AMD) |
C3 |
120700 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
C3 |
120700 |
| ComplementNefropathie |
C3 |
120700 |
| STEC-HUS |
C3 |
120700 |
| Trombotische trombocytopenischepurpura(TTP) |
C3 |
120700 |
| Niertransplantatie |
C3 |
120700 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
C3 |
120700 |
| C4 deficientie |
C4BPA |
120830 |
| C4 deficientie |
C4BPB |
120831 |
| C5 deficientie |
C5 |
120900 |
| C6 deficientie |
C6 |
217050 |
| C7 deficientie |
C7 |
217070 |
| C8 deficientie |
C8A |
120950 |
| C8 deficientie |
C8B |
120960 |
| C8 deficientie |
C8G |
120930 |
| C9 deficiëntie |
C9 |
120940 |
| Osteopetrose met renaletubulaire acidose |
CA2 |
611492 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
CABP2 |
607314 |
| Kegel-staaf dystrofie(CRD) |
CABP4 |
608965 |
| Episodischeataxie |
CACNA1A |
601011 |
| Hemiplegischemigraine |
CACNA1A |
601011 |
| Epilepsie, Idiopathische |
CACNA1A |
601011 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
CACNA1A |
601011 |
| Congenitalestationaire nachtblindheid |
CACNA1F |
300110 |
| Hypokalemische periodieke paralyse |
CACNA1S |
114208 |
| Hyperthermie, maligne |
CACNA1S |
114208 |
| Limb-girdle spier dystrofie |
CAPN3 |
253600 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
CARS2 |
612800 |
| X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum |
CASK |
300172 |
| Bartter syndroom |
CASR |
601199 |
| Familiairehypocalciurischehypercalciemie |
CASR |
601199 |
| Hypocalciemie |
CASR |
601199 |
| Neonatalehyperparathyroidisme |
CASR |
601199 |
| Noonan syndroom |
CBL |
613563 |
| Hyperhomocysteinemie |
CBS |
236200 |
| Meckel syndroom |
CC2D2A |
612013 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
CCDC115 |
613734 |
| 3M syndroom |
CCDC8 |
20105 |
| Primaireciliairediskinese |
CCNO |
607752 |
| Nefrotisch syndroom |
CD2AP |
604241 |
| Cromerbloedgroep |
CD55 |
125240 |
| HemolytischeAnemie |
CD59 |
107271 |
| C syndroom |
CD96 |
606037 |
| Congenitale dyserythropoetische anemie type I |
CDAN1 |
607465 |
| Meier-Gorlin syndroom |
CDC6 |
602627 |
| Maagkanker |
CDH1 |
192090 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
CDH23 |
605516 |
| Usher syndroom |
CDH23 |
605516 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
CDHR1 |
609502 |
| Microcephalie, primair |
CDK5RAP2 |
608201 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
CDKL5 |
300672 |
| Meier-Gorlin syndroom |
CDT1 |
605525 |
| Microcephalie, primair |
CENPJ |
609279 |
| Microcephalie, primair |
CEP152 |
613529 |
| Nephronophthisis |
CEP164 |
614848 |
| Bardet-Biedl syndroom |
CEP290 |
610142 |
| Joubert syndroom |
CEP290 |
610142 |
| Leber Congenital Amaurosis |
CEP290 |
610142 |
| Meckel syndroom |
CEP290 |
610142 |
| Senior-Loken syndroom |
CEP290 |
610142 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
CERKL |
608381 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFB |
138470 |
| BasalLaminarDrusen |
CFB |
138470 |
| C3-Glomerulonefritis |
CFB |
138470 |
| C3-Glomerulopathie |
CFB |
138470 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFB |
138470 |
| Complement gemedieerde oogziekten |
CFB |
138470 |
| Complement Nefropathie |
CFB |
138470 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFB |
138470 |
| Leeftijdsgebonden maculadegeneratie(AMD) |
CFB |
138470 |
| Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis(MPGN) |
CFB |
138470 |
| S.PneumoniaeHUS |
CFB |
138470 |
| STEC-HUS |
CFB |
138470 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFB |
138470 |
| Niertransplantatie |
CFB |
138470 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFB |
138470 |
| Complement factor D deficientie |
CFD |
134350 |
| AtypischHemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFH |
134370 |
| BasalLaminar Drusen |
CFH |
134370 |
| C3-Glomerulonefritis |
CFH |
134370 |
| C3-Glomerulopathie |
CFH |
134370 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFH |
134370 |
| Complement gemedieerde oogziekten |
CFH |
134370 |
| Complement Nefropathie |
CFH |
134370 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFH |
134370 |
| Leeftijdsgebonden maculade generatie(AMD) |
CFH |
134370 |
| Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis(MPGN) |
CFH |
134370 |
| Dense Deposit disease(DDD) |
CFH |
134370 |
| STEC-HUS |
CFH |
134370 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFH |
134370 |
| Niertransplantatie |
CFH |
134370 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFH |
134370 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFHoperon |
|
| C3-Glomerulonefritis |
CFHoperon |
|
| C3-Glomerulopathie |
CFHoperon |
|
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFHoperon |
|
| Complement Nefropathie |
CFHoperon |
|
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFHoperon |
|
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHoperon |
|
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHoperon |
|
| STEC-HUS |
CFHoperon |
|
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFHoperon |
|
| Niertransplantatie |
CFHoperon |
|
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFHoperon |
|
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFHR1 |
134371 |
| C3-Glomerulonefritis |
CFHR1 |
134371 |
| C3-Glomerulopathie |
CFHR1 |
134371 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFHR1 |
134371 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFHR1 |
134371 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHR1 |
134371 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHR1 |
134371 |
| STEC-HUS |
CFHR1 |
134371 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFHR1 |
134371 |
| Niertransplantatie |
CFHR1 |
134371 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFHR1 |
134371 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFHR2 |
600889 |
| C3-Glomerulopathie |
CFHR2 |
600889 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFHR2 |
600889 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFHR2 |
600889 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHR2 |
600889 |
| S.PneumoniaeHUS |
CFHR2 |
600889 |
| STEC-HUS |
CFHR2 |
600889 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFHR2 |
600889 |
| Niertransplantatie |
CFHR2 |
600889 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFHR2 |
600889 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFHR3 |
605336 |
| C3-Glomerulopathie |
CFHR3 |
605336 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFHR3 |
605336 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFHR3 |
605336 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHR3 |
605336 |
| S.PneumoniaeHUS |
CFHR3 |
605336 |
| STEC-HUS |
CFHR3 |
605336 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFHR3 |
605336 |
| Niertransplantatie |
CFHR3 |
605336 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFHR3 |
605336 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFHR4 |
605337 |
| C3-Glomerulopathie |
CFHR4 |
605337 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFHR4 |
605337 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFHR4 |
605337 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHR4 |
605337 |
| S.PneumoniaeHUS |
CFHR4 |
605337 |
| STEC-HUS |
CFHR4 |
605337 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFHR4 |
605337 |
| Niertransplantatie |
CFHR4 |
605337 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFHR4 |
605337 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
CFHR5 |
608593 |
| C3-Glomerulopathie |
CFHR5 |
608593 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFHR5 |
608593 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFHR5 |
608593 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFHR5 |
608593 |
| S.PneumoniaeHUS |
CFHR5 |
608593 |
| STEC-HUS |
CFHR5 |
608593 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFHR5 |
608593 |
| Niertransplantatie |
CFHR5 |
608593 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFHR5 |
608593 |
| Niertransplantatie |
CFI |
217030 |
| BasalLaminarDrusen |
CFI |
217030 |
| C3-Glomerulonefritis |
CFI |
217030 |
| C3-Glomerulopathie |
CFI |
217030 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
CFI |
217030 |
| Complementgemedieerdeoogziekten |
CFI |
217030 |
| ComplementNefropathie |
CFI |
217030 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
CFI |
217030 |
| Leeftijdsgebondenmaculadegeneratie(AMD) |
CFI |
217030 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
CFI |
217030 |
| ComplementNefropathie |
CFI |
217030 |
| STEC-HUS |
CFI |
217030 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
CFI |
217030 |
| Niertransplantatie |
CFI |
217030 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
CFI |
217030 |
| Nemalinemyopathie |
CFL2 |
601443 |
| Properdinedeficientie |
CFP |
300383 |
| Cong.uni/bilateraleagenesievasdeferens(CBAVD) |
CFTR |
602421 |
| Cystischefibrose(CF) |
CFTR |
602421 |
| CHARGE syndroom |
CHD7 |
608892 |
| Kallmann syndroom |
CHD7 |
608892 |
| Borst-en Ovariumkanker, erfelijke |
CHEK2 |
604373 |
| Chorioderemie |
CHM |
300390 |
| Myastheen syndroom |
CHRNA1 |
100690 |
| Meervoudigpterygium syndroom |
CHRNA1 |
100690 |
| Myastheen syndroom |
CHRND |
616321 |
| Myastheen syndroom |
CHRND |
616321 |
| Myastheen syndroom |
CHRNE |
100725 |
| Spondyloepiphysealedysplasie |
CHST3 |
603799 |
| Maculairecornea dystrofie type 1 |
CHST6 |
605294 |
| Wolfram syndroom(DIDMOAD) |
CISD2 |
611507 |
| Myotonie, congenitaal |
CLCN1 |
118425 |
| Myotonie, congenitaal |
CLCN1 |
118425 |
| Dent's disease |
CLCN5 |
300008 |
| Osteopetrose |
CLCN7 |
166600 |
| Osteopetrose |
CLCN7 |
602727 |
| Bartter syndroom |
CLCNKB |
602023 |
| Gitelman syndroom |
CLCNKB |
602023 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
CLDN14 |
605608 |
| Hypomagnesiemie, renaal |
CLDN16 |
603959 |
| Hypomagnesiemie, renaal |
CLDN19 |
610036 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
CLIC5 |
607293 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
CLN3 |
204200 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
CLN3 |
204200 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
CLN5 |
608102 |
| 3-Methylglutaconacidurie |
CLPB |
616254 |
| Usher syndroom |
CLRN1 |
606397 |
| Clusterindeficientie |
CLU |
185430 |
| Myotone dystrofie |
CNBP |
116955 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
CNGA1 |
123825 |
| Achromatopsie |
CNGA3 |
600053 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
CNGB1 |
609502 |
| Achromatopsie |
CNGB3 |
605080 |
| Hypomagnesiemie, renaal |
CNNM2 |
607803 |
| Complex IV deficiëntie |
COA1 |
614769 |
| Complex IV deficiëntie |
COA3 |
614775 |
| Complex IV deficiëntie |
COA6 |
614772 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
COCH |
603196 |
| Stickler syndroom |
COL11A1 |
120280 |
| Fibrochondrogenese |
COL11A1 |
120280 |
| Stickler syndroom |
COL11A1 |
120280 |
| Stickler syndroom |
COL11A2 |
120290 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
COL11A2 |
120290 |
| Otospondylomegaepiphysealedysplasie |
COL11A2 |
120290 |
| Stickler syndroom |
COL2A1 |
120140 |
| Osteoartrose met milde chondrodysplasie |
COL2A1 |
120140 |
| Bethlemmyopathie |
COL6A1 |
120220 |
| Ullrichcongenitalespier dystrofie |
COL6A1 |
120220 |
| Bethlemmyopathie |
COL6A2 |
120240 |
| Ullrichcongenitalespier dystrofie |
COL6A2 |
120240 |
| Bethlemmyopathie |
COL6A3 |
120250 |
| Ullrichcongenitalespier dystrofie |
COL6A3 |
120250 |
| Stickler syndroom |
COL9A1 |
120210 |
| Stickler syndroom |
COL9A2 |
120260 |
| Multipleepiphysealdysplasia |
COL9A2 |
600204 |
| Stickler syndroom |
COL9A3 |
120270 |
| Multipleepiphysealdysplasia |
COL9A3 |
600969 |
| Myastheen syndroom |
COLQ |
603033 |
| CoenzymQ10 deficiëntie |
COQ2 |
609825 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
COQ8A(ADCK3) |
606980 |
| ComplexIV deficiëntie |
COX10 |
602125 |
| ComplexIV deficiëntie |
COX14 |
614478 |
| ComplexIV deficiëntie |
COX15 |
603646 |
| Erfelijke hypoceruloplasminemie |
CP |
604290 |
| Carbamoylfosfaatsynthetase1- deficiëntie |
CPS1 |
608307 |
| Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie |
CPT1A |
600528 |
| Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie |
CPT1B |
601987 |
| Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie |
CPT1C |
608846 |
| Carnitine Palmitoyl transferase deficiëntie |
CPT2 |
600650 |
| Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 34 |
CRADD |
603454 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
CRB1 |
604210 |
| Leber Congenital Amaurosis |
CRB1 |
604210 |
| koude-geinduceerdzweten syndroom |
CRLF1 |
604237 |
| Citraatsynthase deficiëntie |
CS |
118950 |
| Epilepsie, myoclonisch |
CSTB |
601145 |
| Dyskeratosiscongenita |
CTC1 |
613129 |
| Congenitaal cataract met faciale dysmorfien en neuropathie |
CTDP1(c.863+389C>T) |
604168 |
| Maagkanker |
CTNNA1 |
116805 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 19 |
CTNNB1 |
116806 |
| NefropathischeCystinosis |
CTNS |
606272 |
| Pycnodysostose |
CTSK |
601105 |
| X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom) |
CUL4B |
300354 |
| 3M syndroom |
CUL7 |
609577 |
| WHIM syndroom |
CXCR4 |
120140 |
| ComplexIII deficiëntie |
CYC1 |
123980 |
| Thrombocytopenie |
CYCS |
123970 |
| Adrenogenitaal syndroom(AGS) |
CYP11A1 |
118485 |
| Adrenogenitaal syndroom(AGS) |
CYP11B1 |
610613 |
| Glucocorticoid Remediabel Aldosteronisme |
CYP11B1 |
124080 |
| Aldosteron synthase deficientie |
CYP11B2 |
124080 |
| Corticosteron methyloxidase deficientie |
CYP11B2 |
124080 |
| Adrenogenitaal syndroom(AGS) |
CYP17A1 |
609300 |
| 17, 20-lyase deficiëntie, geisoleerd |
CYP17A1 |
609300 |
| Adrenogenitaal syndroom(AGS) |
CYP19A1 |
107910 |
| Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) |
CYP1A2 |
124060 |
| Adrenogenitaal syndroom(AGS) |
CYP21A2 |
613815 |
| Familiaire hypocalciurischehypercalciemie |
CYP24A1 |
126065 |
| Cerebrotendineuzexanthomatose |
CYP27A1 |
213700 |
| Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) |
CYP2C19 |
124020 |
| Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) |
CYP2C9 |
601130 |
| Cytochroomp 450 genen (farmacogenetica) |
CYP2D6 |
124030 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
CYP2U1 |
610670 |
| Bietti kristallijne corneoretinaele dystrofie |
CYP4V2 |
608614 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
CYP7B1 |
603711 |
| Hypomyelinisering |
DARS |
603084 |
| Leukoencefalopathie |
DARS2 |
610956 |
| Dopaminebeta-hydroxylasedeficientie |
DBH |
609312 |
| Dopaminebeta-hydroxylase deficiëntie |
DBH |
609312 |
| MapleSyrupUrine disease |
DBT |
248610 |
| Lissencefalie |
DCX |
300067 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
DDHD1 |
614603 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
DDHD2 |
615003 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 24" |
DEAF1 |
602635 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
DFNA5 |
608798 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
DFNB59 |
610219 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
DGKE |
601440 |
| C3-Glomerulopathie |
DGKE |
601440 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
DGKE |
601440 |
| DenseDeposit disease(DDD) |
DGKE |
601440 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
DGKE |
601440 |
| S.PneumoniaeHUS |
DGKE |
601440 |
| STEC-HUS |
DGKE |
601440 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
DGKE |
601440 |
| Nier transplantatie |
DGKE |
601440 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
DGKE |
601440 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
DGUOK |
601465 |
| Smith-Lemli-Opitz syndroom |
DHCR7 |
602858 |
| Megaloblastischeanemie syndroom |
DHFR |
126060 |
| 46, XY sex reversal, XYsexreversal |
DHH |
605423 |
| 2-aminoadipine2-oxoadipine-acidurie |
DHTKD1 |
614984 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
DIAPH1 |
602121 |
| Auditieveneuropathie |
DIAPH3 |
614567 |
| DICER1 syndroom |
DICER1 |
606241 |
| Perlman syndroom |
DIS3L2 |
614184 |
| Dyskeratosiscongenita |
DKC1 |
300126 |
| Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie |
DLAT |
608770 |
| Dihydrolipoamidedehydrogenase |
DLD |
238331 |
| Dihydrolipoamidedehydrogenase deficiëntie |
DLD |
238331 |
| X-gebonden verstandelijke beperking type 90 |
DLG3 |
300189 |
| Spondylocostaledysostose |
DLL3 |
602768 |
| Alpha-ketozuurdehydrogenase |
DLST |
126063 |
| Trichodontoosseus syndroom |
DLX3 |
600525 |
| Hypofosfatemischerachitis |
DMP1 |
600980 |
| Myotone dystrofie |
DMPK |
605377 |
| Ophthalmoplegie, chronischprogressief(PEO) |
DNA2 |
601810 |
| 3-Methylglutaconacidurie |
DNAJC19 |
608977 |
| Centronucleairemyopathie |
DNM2 |
602378 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
DNMT1 |
126375 |
| Sensoreneuropathie |
DNMT1 |
605077 |
| Myastheen syndroom |
DOK7 |
610285 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
DOLK |
610746 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
DPAGT1 |
191350 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
DPM3 |
605951 |
| Ehlers-Danlos syndroom |
DSE |
605942 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
DUSP6 |
602748 |
| Robinow syndroom |
DVL1 |
601365 |
| Robinow syndroom |
DVL3 |
601368 |
| Spinalemusculaireatrofie |
DYNC1H1 |
600112 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 13" |
DYNC1H1 |
600112 |
| Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van |
DYNC1H1 |
600112 |
| Korterib-polydactylie syndroom |
DYNC2H1 |
603297 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant" |
DYRK1A |
600855 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
EARS2 |
612799 |
| ComplexI deficiëntie |
ECSIT |
608388 |
| MalattiaLeventinese |
EFEMP1 |
601548 |
| Cutislaxa, autosomaal recessief |
EFEMP2 |
604633 |
| Mandibulofacialedysostose |
EFTUD2 |
603892 |
| Hypomagnesiemie, renaal |
EGF |
131530 |
| Kleefstra syndroom(Chr9qdeletie) |
EHMT1 |
610253 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
ELAC2 |
605367 |
| Enolase deficiëntie |
ENO1 |
172430 |
| Enolase deficiëntie |
ENO2 |
131360 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
ENO3 |
131370 |
| Vici syndroom |
EPG5 |
615068 |
| Cerebrooculofacioskeletal syndroom |
ERCC6 |
609413 |
| Cockayne syndroom |
ERCC6 |
609413 |
| Cockayne syndroom |
ERCC8 |
609412 |
| Roberts syndroom |
ESCO2 |
609353 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
ESRRB |
608565 |
| BOR syndroom(Branchio-Oto-Renaledysplasie) |
EYA1 |
601653 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
EYA4 |
603550 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
EYS |
612424 |
| Weaver syndroom |
EZH2 |
277590 |
| Stollingsfactordeficientie (FX) |
F10 |
22065 |
| Stollingsfactordeficientie (FXI) |
F11 |
264900 |
| Erfelijkangio-oedeem (FXII) |
F12 |
610618 |
| Stollingsfactordeficientie (FXII) |
F12 |
234000 |
| Stollingsfactordeficientie (FXIIIA1) |
F13A1 |
134570 |
| Stollingsfactordeficientie (FXIIIB) |
F13B |
134580 |
| Stollingsfactordeficientie (FII) |
F2 |
176930 |
| Stollingsfactordeficientie (FV) |
F5 |
612309 |
| Stollingsfactordeficientie (FVII) |
F7 |
613878 |
| Stollingsfactordeficientie (FIX) |
F9 |
300746 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
FA2H |
611026 |
| Amelogeneseimperfecta |
FAM20A |
611062 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
FARS2 |
611592 |
| Cutislaxa, autosomaaldominant |
FBLN5 |
604580 |
| Cutislaxa, autosomaal recessief |
FBLN5 |
604580 |
| Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie |
FBP1 |
611570 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
FBXL4 |
605654 |
| Fibrinogenemie(a-, hypo-, dys-) |
FGA |
134820 |
| Fibrinogenemie(a-, hypo-, dys-) |
FGB |
134830 |
| Faciogenitaledysplasie(Aarskog-Scott syndroom) |
FGD1 |
300546 |
| Hypofosfatemischerachitis |
FGF23 |
193100 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
FGF23 |
605380 |
| Familiairehyperfosfatemischetumoralecalcinose |
FGF3 |
164950 |
| Kallmann syndroom |
FGF8 |
600483 |
| Multiplesynostose syndroom |
FGF9 |
600921 |
| Hartsfield syndroom |
FGFR1 |
136350 |
| Kallmann syndroom |
FGFR1 |
136350 |
| Fibrinogenemie(a-, hypo-, dys-) |
FGG |
134850 |
| Leiomyomatose+nierkanker |
FH |
|
| Leiomyomatose+nierkanker |
FH |
136850 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
FH |
136850 |
| Fumarasedeficientie |
FH |
136850 |
| Limb-girdlespier dystrofie |
FKRP |
606596 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
FKRP |
606596 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
FKTN |
607440 |
| Myofibrillairemyopathie |
FLNC |
102565 |
| Trimethylaminurie |
FMO3 |
136132 |
| Glomerulopathie met fibronectineafzetting |
FN1 |
22121 |
| Neurodegeneratie als gevolg van cerebraalfolaattransport deficientie |
FOLR1 |
136430 |
| Rett syndroom |
FOXG1 |
613454 |
| Pendred syndroom |
FOXI1 |
601093 |
| Blepharophimosis, epicantusinversusenptosis |
FOXL2 |
110100 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant" |
FOXP1 |
605515 |
| Hemochromatose, hereditair |
FTH1 |
134770 |
| X-gebonden verstandelijke beperking type 9 |
FTSJ1 |
300499 |
| FriedreichAtaxie |
FXN |
606829 |
| FriedreichAtaxie |
FXN |
|
| Hypomagnesiemie, renaal |
FXYD2 |
601814 |
| Exsudatievevitreoretinopathie |
FZD4 |
604579 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
G6PC |
613742 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
GAA |
606800 |
| Galactoseepimerase deficiëntie |
GALE |
606953 |
| Familiairehyperfosfatemischetumoralecalcinose |
GALNT3 |
601756 |
| Galactosemie |
GALT |
606999 |
| Cerebralecreatine deficiëntie syndroom |
GAMT |
601240 |
| Glyceraldehyde-3-fosfaatdehydrogenasedeficëntie |
GAPDH |
138400 |
| Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van |
GARS |
600287 |
| Motorneuropathie |
GARS |
600287 |
| Thrombocytopenie |
GATA1 |
305371 |
| GATA2- deficiëntie |
GATA2 |
20800 |
| Hypoparathyroidie, doofheidennierdysplasie |
GATA3 |
131320 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 18 |
GATAD2B |
614998 |
| Cerebralecreatine deficiëntie syndroom |
GATM |
602360 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
GBA2 |
609471 |
| Polyglucosanbody disease, adultevorm |
GBE1 |
607839 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
GBE1 |
607839 |
| Dystonie, dopamineresponsief |
GCH1 |
600225 |
| Multiplesynostose syndroom |
GDF5 |
601146 |
| Ziekte van Alexander |
GFAP |
203450 |
| Grayplatelet syndroom |
GFI1B |
604383 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
GFM1 |
606639 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
GFM2 |
606544 |
| Congenitaalmyastheen syndroom |
GFPT1 |
138292 |
| Intrinsiekefactor deficiëntie |
GIF |
609342 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
GIPC3 |
608792 |
| Oculo-dentodigitaledysplasie(ODDD) |
GJA1 |
121014 |
| Keratitis-ichthyose-doofheid syndroom |
GJB2 |
121011 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
GJB2/GJB6 |
121011 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
GJB2/GJB6 |
121011 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
GJB3 |
603324 |
| HidrotischeEctodermaleDysplasie(Clouston) |
GJB6 |
604418 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
GJC2 |
608803 |
| Erfelijklymfoedeem |
GJC2 |
608803 |
| Ziekte van Fabry |
GLA |
300644 |
| Ziekte van Fabry |
GLA1 |
300644 |
| GM1-gangliosidose |
GLB1 |
611458 |
| Sideroblastaire anemie, autosomaal recessief |
GLRX5 |
609588 |
| Hypocalciemie |
GNA11 |
139313 |
| Familiairehypocalciurischehypercalciemie |
GNA11 |
139313 |
| Dystonie type 25 |
GNAL |
139312 |
| Nonakamyopathie |
GNE |
603824 |
| GlycineN-methyltransferase deficiëntie |
GNMT |
606628 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
GNRH1 |
152760 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
GNRHR |
138850 |
| Gerodermaosteo dysplasticum |
GORAB |
607983 |
| Epilepsie, myoclonisch |
GOSR2 |
604027 |
| Von Willebrandziekte |
GP1BA |
606672 |
| Molybdenumcofactor deficiëntie |
GPHN |
603930 |
| Hemolytische Anemie |
GPI |
172400 |
| Congenitalestationaire nachtblindheid |
GPR179 |
614515 |
| Polymicrogyrie |
GPR56 |
606854 |
| Polymicrogyrie |
GPR56 |
615752 |
| Chudley-McCullough syndroom |
GPSM2 |
609245 |
| van der Woude syndroom2 |
GRHL3 |
608317 |
| Hyperoxalurie |
GRHPR |
604296 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 8 |
GRIN1 |
138249 |
| Epilepsie met neuronale aanlegstoornis |
GRIN2A |
138253 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 6 |
GRIN2B |
138252 |
| Congenitale stationaire nachtblindheid |
GRK1 |
180381 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
GRXCR1 |
613283 |
| Glutathionsynthetase deficiëntie |
GSS |
601002 |
| Hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficientie |
GSS |
601002 |
| Kegel-staaf dystrofie(CRD) |
GUCY2D |
600179 |
| Leber Congenital Amaurosis |
GUCY2D |
600179 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
GYS1 |
138570 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
GYS2 |
138571 |
| Hemochromatose, hereditair |
HAMP |
613313 |
| Perrault syndroom |
HARS2 |
600783 |
| Syndromale verstandelijke beperking met brachydactylie |
HDAC4 |
605314 |
| Spondylocostale dysostose |
HES7 |
608059 |
| ziekte van TaySachs |
HEXA |
2791 |
| ziekte van Sandhoff |
HEXB |
9435 |
| Hemochromatose, hereditair |
HFE |
613609 |
| Hemochromatose, hereditair |
HFE |
176100 |
| Hemochromatose, hereditair |
HFE2 |
608374 |
| Alkaptonurie |
HGD |
607474 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
HGF |
142409 |
| Hemeoxygenase-I- deficiëntie |
HMOX1 |
614034 |
| Autosomaal dominante diabetes mellitus type 2 |
HNF1B |
125853 |
| Autosomaal dominant niercysten en diabetessyndroom |
HNF1B |
189907 |
| Hyperoxalurie |
HOGA1 |
613597 |
| Guttmacher syndroom |
HOXA13 |
142959 |
| hand-voet-genitaal syndroom |
HOXA13 |
142959 |
| Microtie met gehoorverlies en gespleten gehemelte |
HOXA2 |
604685 |
| Erfelijke aangeboren facialisparese |
HOXB1 |
142968 |
| Torsie dystonie type 2 |
HPCA |
224500 |
| Hypertrofische osteoarthropathie, primair |
HPGD |
601688 |
| Lesch-Nyhan syndroom |
HPRT1 |
308000 |
| Costello syndroom |
HRAS |
218040 |
| Cortisol11-beta-ketoreductasedeficientie(AME1) |
HSD11B2 |
614232 |
| Pseudo hermafroditisme met gynaecomastie, mannelijk |
HSD17B3 |
605573 |
| Adrenogenitaal syndroom(AGS) |
HSD3B2 |
613890 |
| Congenitale sideroblastaire anemie |
HSPA9 |
182170 |
| Groeihormoon deficiëntie |
IARS2 |
612801 |
| Metachondromatose/Enchondromatose |
IDH1 |
147700 |
| Metachondromatose/Enchondromatose |
IDH2 |
147650 |
| Isocitraat dehydrogenase deficiëntie |
IDH3A |
601149 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
IDH3B |
604526 |
| Isocitraatde hydrogenase deficiëntie |
IDH3G |
300089 |
| Cranioectodermale dysplasie |
IFT122 |
218330 |
| Sensenbrenner syndroom |
IFT122 |
218330 |
| Cranioectodermale dysplasie |
IFT43 |
614068 |
| Asphyxiatingthoracic dystrophy(Jeune syndroom) |
IFT80 |
611177 |
| X-gebonden verstandelijke beperking type 21 |
IL1RAPL1 |
300206 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
ILDR1 |
609739 |
| Vitelliformmacula dystrofie |
IMPG1 |
602870 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
IMPG2 |
607056 |
| Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van |
INF2 |
610982 |
| Nefrotisch syndroom |
INF2 |
610982 |
| Hemochromatose, hereditair |
IRE |
134790 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
ISPD |
614631 |
| Leukocytadhesiedeficientie |
ITGB2 |
600065 |
| Glanzmann thrombasthenie |
ITGB3 |
173470 |
| Isovalerische acidemie |
IVD |
607036 |
| Kallmann syndroom |
KAL1(A NOS1) |
300836 |
| Koolen-de Vries syndroom |
KANSL1 |
612452 |
| Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van |
KARS |
601421 |
| Genito-patella syndroom |
KAT6B |
605880 |
| Ohdo syndroom |
KAT6B |
605880 |
| Nemalinemyopathie |
KBTBD13 |
613727 |
| Episodischeataxie |
KCNA1 |
176260 |
| Hypomagnesiemie, renaal |
KCNA1 |
176260 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
KCND3 |
607346 |
| Bartter syndroom |
KCNJ1 |
600359 |
| SeSAME syndroom |
KCNJ10 |
602208 |
| Diabetesmellitus |
KCNJ11 |
600937 |
| Hyperaldosteronisme, familiaire |
KCNJ5 |
600734 |
| Cantu syndroom |
KCNJ8 |
600935 |
| Birk-Barel syndroom |
KCNK9 |
605874 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
KCNQ2 |
602235 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
KCNQ4 |
603537 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
KCNT1 |
608167 |
| Kegel dystrofie |
KCNV2 |
607604 |
| X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen |
KDM5C |
314690 |
| Corneaplana, congenitaal |
KERA |
603288 |
| Ritscher-Schinzel syndroom |
KIA0196 |
610657 |
| Joubert syndroom |
KIAA0586 |
610178 |
| Microcephalie, chorioretinopathie, lymphoedeem, MR |
KIF11 |
148760 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
KIF1A |
614255 |
| Autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9 |
KIF1A |
601255 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
KIF1A |
601255 |
| Sensoreneuropathie |
KIF1A |
601255 |
| Congenitale fibrose van de extraoculaire spieren |
KIF21A |
608283 |
| Congenitale dyserythropoetische anemie type III |
KIF23 |
605064 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
KIF5A |
602821 |
| acrocallosale syndroom |
KIF7 |
611254 |
| Hydrolethalus syndroom |
KIF7 |
611254 |
| Joubert syndroom |
KIF7 |
611254 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
KISS1 |
603286 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
KISS1R |
604161 |
| Centralevroegtijdigepuberteit |
KISS1R |
604161 |
| Mastocytose |
KIT |
164920 |
| Piebaldisme |
KIT |
164920 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
KITLG |
184745 |
| Congenitale diserypoietische anemie type IV |
KLF1 |
600599 |
| Pseudohypoaldosteronisme type 2 |
KLHL3 |
605775 |
| Wiedemann-Steiner syndroom |
KMT2A |
159555 |
| Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) |
KRAS |
115150 |
| Noonan syndroom |
KRAS |
609942 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
LAMA2 |
156225 |
| Nefrotisch syndroom |
LAMB2 |
150325 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
LARGE1 |
603590 |
| Perrault syndroom |
LARS2 |
604544 |
| Leber Congenital Amaurosis |
LCA5 |
611408 |
| Lactase deficiëntie, congenitaal |
LCT |
603202 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
LDHA |
150000 |
| Testotoxicose, familiair |
LHCGR |
152790 |
| Leydigcelhypoplasie |
LHCGR |
152790 |
| Luteiniserendhormoonongevoeligheid |
LHCGR |
152790 |
| Lipoaatsynthase deficiëntie |
LIAS |
607031 |
| Stuve-Wiedemann syndroom/Schwartz-Jampel type 2 syndroom |
LIFR |
601559 |
| Polysyndactylie |
LMBR1 |
605522 |
| NailPatella syndroom |
LMX1B |
602575 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
LOXHD1 |
613072 |
| Acuteterugkerendemyoglobinurie |
LPIN1_01 |
605518 |
| Leber Congenital Amaurosis |
LRAT |
604863 |
| Immuundeficientie, gewoon variabel met autoimmuniteit |
LRBA |
606453 |
| Donnai-Barrow syndroom |
LRP2 |
600073 |
| Osteopetrose |
LRP5 |
603506 |
| Exsudatievevitreoretinopathie |
LRP5 |
603506 |
| Osteoporose-pseudoglioma syndroom(OPPG) |
LRP5 |
603506 |
| Leigh syndroom |
LRPPRC |
607544 |
| Parkinson, Ziekte van |
LRRK2 |
609007 |
| Weill-Marchesani syndroom |
LTBP2 |
602091 |
| Glaucoom |
LTBP2 |
602091 |
| Bardet-Biedl syndroom |
LZTFL1 |
20140 |
| Noonan syndroom |
LZTR1 |
600574 |
| Schwannomatosis |
LZTR1 |
600574 |
| Schaaf-Yang syndroom |
MAGEL2 |
615547 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
MAK |
154235 |
| CDGalpha-mannosidase1b1 deficiëntie |
MAN1B1 |
604346 |
| Brunner syndroom |
MAOA |
309850 |
| Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) |
MAP2K1 |
115150 |
| Cardio-Facio-Cutaneous syndroom(CFC) |
MAP2K2 |
115150 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
MARS2 |
609728 |
| MASP2deficientie |
MASP2 |
605102 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
MAX |
154950 |
| Glucocorticoiddeficientie |
MC2R |
607397 |
| 3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiëntie |
MCCC1 |
609010 |
| 3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiëntie |
MCCC2 |
609014 |
| C3-Glomerulopathie |
MCP |
120920 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
MCP |
120920 |
| ComplementNefropathie |
MCP |
120920 |
| ComplementNefropathie |
MCP |
120920 |
| MembraanoproliferatieveGlomerulonefritis(MPGN) |
MCP |
120920 |
| S.PneumoniaeHUS |
MCP |
120920 |
| STEC-HUS |
MCP |
120920 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
MCP |
120920 |
| Niertransplantatie |
MCP |
120920 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
MCP |
120920 |
| Microcephalie, primair |
MCPH1 |
607117 |
| Malaatdehydrogenase deficiëntie |
MDH1 |
154200 |
| Malaatdehydrogenase deficiëntie |
MDH1B |
154100 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
MDH2 |
154100 |
| Malaatdehydrogenase deficiëntie |
MDH2 |
300005 |
| Rett syndroom |
MECP2 |
309520 |
| Lujan-Fryns syndroom |
MED12 |
305450 |
| Opitz-Kaveggia syndroom |
MED12 |
300188 |
| Ohdo syndroom |
MED12 |
613443 |
| Rett syndroom |
MEF2C |
613733 |
| Multipeleendocrieneneoplasie type 1(MEN1) |
MEN1 |
600147 |
| Klippel-Feil syndroom |
MEOX1 |
604705 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
MERTK |
164860 |
| Niercelcarcinoom |
MET |
608507 |
| Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van |
MFN2 |
606227 |
| Microphthalmie, geisoleerd |
MFRP |
120435 |
| OpitzG/BBB syndroom |
MID1 |
300000 |
| Waardenburg syndroom |
MITF |
156845 |
| Bardet-Biedl syndroom |
MKKS |
604896 |
| McKusick-Kaufman syndroom |
MKKS |
604896 |
| Centralevroegtijdigepuberteit |
MKRN3 |
603856 |
| Meckel syndroom |
MKS1 |
609883 |
| Lynch syndroom(HNPCC) |
MLH1 |
120436 |
| Mismatchrepairkanker syndroom |
MLH1 |
120436 |
| Lynch syndroom(HNPCC) |
MLH1 |
120436 |
| Lynch syndroom(HNPCC) |
MLH1 |
120436 |
| Methylmalon acidurie met homocystinurie |
MMACHC |
609831 |
| Torg-Winchester syndroom |
MMP2 |
120360 |
| Xanthinurie |
MOCOS |
613274 |
| Molybdenumcofactor deficiëntie |
MOCS1 |
603707 |
| Molybdenumcofactor deficiëntie |
MOCS2 |
603708 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
MPDU1 |
604041 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
MPI |
154550 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
MPV17 |
137960 |
| Ataxia-telangiectasia-like syndroom |
MRE11 |
600814 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
MRPL39 |
611845 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
MRPS16 |
609204 |
| Lynch syndroom(HNPCC) |
MSH2 |
609309 |
| Lynch syndroom(HNPCC) |
MSH2 |
609309 |
| Mismatchrepairkanker syndroom |
MSH2 |
609309 |
| Lynch syndroom(HNPCC) |
MSH6 |
600678 |
| Mismatchrepairkanker syndroom |
MSH6 |
600678 |
| Mitochondriopathie |
mtDNA |
|
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
MTFMT |
611766 |
| Hyperhomocysteinemie |
MTHFR |
607093 |
| Centronucleairemyopathie |
MTM1 |
300415 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
MTO1 |
614667 |
| Ataxie, spastische, autosomaal recessief |
MTPAP |
613669 |
| Abetalipoproteinemia |
MTTP |
590075 |
| Vitamine B12-resistentemethylmalonacidurie |
MUT |
609058 |
| Polyposis |
MUTYH |
604933 |
| Hyper-IgD syndroom |
MVK |
251170 |
| Distalearthrogrypose |
MYBPC1 |
160794 |
| Lethaal congenitaal contracturen syndroom |
MYBPC1 |
160794 |
| Oculo-digito-oesophagoduodenal syndroom(Feingold) |
MYCN |
164280 |
| Centronucleairemyopathie |
MYF6 |
159991 |
| Proximale myopathie en of talmoplegie |
MYH2 |
605637 |
| Proximale myopathie en of talmoplegie |
MYH2 |
605637 |
| Distalearthrogrypose|Distalearthrogrypose |
MYH3 |
193700 |
| Trismuspseudocamptodactylie syndroom |
MYH8(exon18) |
160741 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
MYH9 |
160775 |
| Fechtner syndroom |
MYH9 |
160775 |
| Epstein syndroom |
MYH9 |
160775 |
| Macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid |
MYH9 |
160775 |
| Sebastian syndroom |
MYH9 |
160775 |
| May-Hegglin syndroom |
MYH9 |
160775 |
| Familiaireaortadissectie |
MYLK |
600922 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
MYO15A |
602666 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
MYO3A |
606808 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
MYO6 |
600970 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
MYO6 |
607821 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
MYO7A |
276903 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
MYO7A |
276903 |
| Usher syndroom |
MYO7A |
276903 |
| Autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas |
MYT1L |
613084 |
| N-acetylglutamaatsynthetase deficiëntie |
NAGS |
608300 |
| Aangeboren contracturen van de ledematen en het gezicht |
NALCN |
616266 |
| Hypotonie |
NALCN |
615419 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
NARS2 |
612803 |
| Grayplatelet syndroom |
NBEAL2 |
614169 |
| Nijmegen Breuk syndroom |
NBN |
602667 |
| Norrie, Ziekte van |
NDP |
300658 |
| Exsudatievevitreoretinopathie |
NDP |
300658 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFA1 |
300078 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFA10 |
603835 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFA11 |
612638 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFA12 |
614530 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFA12L |
609653 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFA2 |
602137 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFA9 |
603834 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFAF1 |
606934 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFAF3 |
612911 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFAF4 |
611776 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFAF5 |
612360 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFAF6 |
612392 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFB11 |
300403 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFB3 |
603839 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFB9 |
601445 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFS1 |
157655 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFS2 |
602985 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFS3 |
603846 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFS4 |
602694 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFS6 |
603848 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFS7 |
601825 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFS8 |
602141 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFV1 |
161015 |
| ComplexI deficiëntie |
NDUFV2 |
600532 |
| Korteribthoracale dysplasie |
NEK1 |
604588 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
NELF |
608137 |
| Sialidose |
NEU1 |
608272 |
| Neurofibromatose |
NF2 |
607379 |
| Marshall-Smith syndroom |
NFIX |
164005 |
| Sotos syndroom|Sotos syndroom |
NFIX |
164005 |
| Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom |
NFU1 |
608100 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
NGLY1 |
610661 |
| Dyskeratosis congenita |
NHP2 |
606470 |
| Nance-Horan syndroom |
NHS |
300457 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
NIPA1 |
608145 |
| CorneliadeLange syndroom |
NIPBL |
608667 |
| Choreoathetose, hypothyreodie, neonat.benauwdheid |
NKX2 |
600635 |
| Chorea, erfelijke, benigne |
NKX2 |
600635 |
| Autoinflammatoir syndroom |
NLRP3 |
606416 |
| CINCA syndroom |
NLRP3 |
606416 |
| Muckle-Wells syndroom |
NLRP3 |
606416 |
| Leber Congenital Amaurosis |
NMNAT1 |
608700 |
| Brachydactylie type b |
NOG |
602991 |
| Multiplesynostose syndroom |
NOG |
602991 |
| Proximaalsymfalangisme(SYM1) |
NOG |
602991 |
| Dyskeratosis congenita |
NOP10 |
606471 |
| Ziekte van Niemann-Pick |
NPC1 |
607623 |
| Ziekte van Niemann-Pick |
NPC2 |
601015 |
| Joubert syndroom |
NPHP1 |
607100 |
| Nephronophthisis |
NPHP1 |
607100 |
| Senior-Loken syndroom |
NPHP1 |
607100 |
| Nephronophthisis |
NPHP3 |
608002 |
| Nephronophthisis |
NPHP4 |
607215 |
| Nefrotisch syndroom |
NPHS1 |
602716 |
| Nefrotisch syndroom |
NPHS2 |
604766 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
NR2E3 |
604485 |
| EnhancedS-cone syndroom |
NR2E3 |
604485 |
| Optischeatrofie |
NR2F1 |
615722 |
| Glucocorticoidereceptordeficientie |
NR3C1 |
138040 |
| Hypertensie, autosomaaldominante |
NR3C2 |
600983 |
| Pseudohypoaldosteronisme type 1 |
NR3C2 |
600983 |
| 46, XYsexreversal |
NR5A1 |
184757 |
| Prematuurovarieelfalen |
NR5A1 |
612964 |
| Noonan syndroom |
NRAS |
613224 |
| Sotos syndroom |
NSD1 |
606681 |
| CHILD syndroom |
NSDHL |
300275 |
| Verkalkingvangewrichtenenbloedvaten |
NT5E |
129190 |
| Polyposis |
NTHL1 |
602656 |
| Congenitaleongevoeligheidvoorpijn |
NTRK1 |
191315 |
| ComplexI deficiëntie |
NUBPL |
613621 |
| Gyrateatrofievanchoroidenretina |
OAT |
613349 |
| 3M syndroom |
OBSL1 |
610991 |
| Dent's disease |
OCRL |
300535 |
| Loweoculocerebrorenaal syndroom |
OCRL |
300535 |
| Joubert syndroom |
OFD1 |
300804 |
| Orofaciodigital syndroom |
OFD1 |
311200 |
| Simpson-Golabi-Behmel syndroom |
OFD1 |
300209 |
| Alpha-ketozuur dehydrogenase |
OGDH |
613022 |
| Optischeatrofie |
OPA1 |
605290 |
| 3-Methylglutaconacidurie |
OPA3 |
606580 |
| Optischeatrofie |
OPA3 |
606580 |
| X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie |
OPHN1 |
300486 |
| Blauwekegelmonochromasie |
OPN1LW, OPN1MW |
303700 |
| Naltrexonmetabolisme(farmacogenetica) |
OPRM1 |
600018 |
| Meier-Gorlin syndroom |
ORC1 |
601902 |
| Meier-Gorlin syndroom |
ORC4 |
603056 |
| Meier-Gorlin syndroom |
ORC6 |
607213 |
| Ornithinetranscarbamylase deficiëntie |
OTC |
300461 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
OTOA |
607038 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
OTOF |
603681 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
OTOG |
604487 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
OTOGL |
614925 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
OXA1L |
601066 |
| Succinyl-CoA3-ketozuur-CoA-transferase deficiëntie |
OXCT1 |
601424 |
| Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) |
PABPN1 |
602279 |
| Schuurs-Hoeijmakers syndroom |
PACS1 |
607492 |
| Fenylketonurie |
PAH |
612349 |
| Borst-en Ovariumkanker, erfelijke;PALB2;610355 |
|
|
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
PARS2 |
612036 |
| Nefrotisch syndroom |
PAX2 |
22967 |
| Papillorenaal syndroom |
PAX2 |
167409 |
| Waardenburg syndroom |
PAX3 |
606597 |
| Aniridie |
PAX6 |
607108 |
| Pyruvaatcarboxylase deficiëntie |
PC |
608786 |
| Propionzuur acidemie |
PCCA |
232000 |
| Propionzuur acidemie |
PCCB |
232050 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
PCDH15 |
605514 |
| Usher syndroom |
PCDH15 |
605514 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
PCDH19 |
300460 |
| Mitochondriële PEPCK deficiëntie |
PCK2 |
614095 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
PDE6A |
180071 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
PDE6B |
180072 |
| Achromatopsie |
PDE6C |
600827 |
| Basalegangliacalcificatie, idiopathisch |
PDGFB |
190040 |
| Basalegangliacalcificatie, idiopathisch |
PDGFRB |
173410 |
| Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie |
PDHA1 |
300502 |
| Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie |
PDHB |
179060 |
| Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie |
PDHX |
608769 |
| Pyruvaatdehydrogenasekinase deficiëntie |
PDK1 |
602524 |
| Pyruvaatdehydrogenasekinase deficiëntie |
PDK2 |
602525 |
| Charcot-Marie-Tooth, Ziekte van |
PDK3 |
300906 |
| Pyruvaatdehydrogenasekinase deficiëntie |
PDK4 |
602527 |
| Pyruvaatdehydrogenasephosphatase deficiëntie |
PDP1 |
605993 |
| Pyruvaatdehydrogenasephosphatase deficiëntie |
PDP2 |
615499 |
| Coenzym Q10 deficiëntie |
PDSS2 |
610564 |
| FosfatidylethanolamineN-methyltransferase deficiëntie |
PEMT |
602391 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
PET112 |
603645 |
| Chondrodysplasiepunctata |
PEX7 |
601757 |
| Cholestase |
PFIC |
602397 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
PFKM |
610681 |
| Fosfoglyceraatmutase1 deficiëntie |
PGAM1 |
172250 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
PGAM2 |
612931 |
| Hyperfosfatasemie met Verstandelijke beperking |
PGAP2 |
615187 |
| Fosfoglyceraatkinase1 deficiëntie |
PGK1 |
311800 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
PGM1 |
171900 |
| Prohibitin deficiëntie |
PHB2 |
610704 |
| Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom |
PHF6 |
301900 |
| X-gebonden verstandelijke beperking van het type Siderius |
PHF8 |
300263 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
PHKA2 |
300798 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
PHKB |
172490 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
PHKG2 |
172471 |
| Congenitalefibrose van de extraoculairespieren |
PHOX2A |
602753 |
| Hyperfosfatasemie met Verstandelijke beperking |
PIGV |
239300 |
| Mabry syndroom |
PIGV |
610274 |
| Cowden syndroom |
PIK3CA |
171834 |
| SHORT syndroom |
PIK3R1 |
269880 |
| Patellamalformatie syndroom |
PITX1 |
602149 |
| Pyruvaatkinase deficiëntie |
PKM |
179050 |
| Familiaire benigne gevlekt netvlies |
PLA2G5 |
601192 |
| Infantieleneuroaxonale dystrofie |
PLA2G6_01 |
603604 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
PLCB1 |
607120 |
| Nefrotisch syndroom |
PLCE1 |
608414 |
| Autoinflammatie, antilichaam- deficiëntie & immuundisregulatie syndroom |
PLCG2 |
17966 |
| Plasminogendeficientie |
PLG |
173350 |
| Ehlers-Danlos syndroom |
PLOD1 |
153454 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
PMM2 |
601785 |
| Lynch syndroom(HNPCC) |
PMS2 |
600259 |
| Mismatch repair kanker syndroom |
PMS2 |
600259 |
| Paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie |
PNKD |
609023 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
PNKP |
605610 |
| Neutrallipidstorage diseasemetmyopathie |
PNPLA2 |
609059 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
PNPLA6 |
603197 |
| Boucher-Neuhauser syndroom |
PNPLA6 |
603197 |
| Pyridoxamine5'-fosfaatoxidase deficiëntie |
PNPO |
603287 |
| Polyposis |
POLD1 |
174761 |
| Polyposis |
POLE |
174762 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
POLG |
174763 |
| Ophthalmoplegie, chronischprogressief(PEO) |
POLG2 |
604983 |
| Acrofacialedysostose |
POLR1A |
616462 |
| Treacher Collins syndroom |
POLR1C |
610060 |
| Treacher Collins syndroom |
POLR1D |
613715 |
| Hypomyeliniserende leuko dystrofie |
POLR3A |
607694 |
| Muscle-Eye-Brain disease |
POMGNT1 |
606822 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
POMGNT1 |
606822 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
POMGNT2 |
614828 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
POMT1 |
607423 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
POMT2 |
607439 |
| Antley-Bixler type syndroom |
POR |
124015 |
| Doofheid, X-gebonden |
POU3F4 |
300039 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
POU4F3 |
602460 |
| Noonan syndroom |
PPP1CB |
600590 |
| X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning |
PQBP1 |
309500 |
| Brittlecornea syndroom |
PRDM5 |
614161 |
| 2p21 microdeletie syndroom |
PREPL |
609557 |
| Polycysteuzeleverziekte |
PRKCSH |
177060 |
| ProteineC deficiëntie |
PROC |
612283 |
| ProteineC deficiëntie |
PROC |
612283 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
PROK2 |
607002 |
| Kallmann syndroom |
PROK2 |
607002 |
| Kallmann syndroom |
PROKR2 |
607123 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
PROM1 |
604365 |
| Stargardt, ziekte van |
PROM1 |
604365 |
| Kegel-staaf dystrofie(CRD) |
PROM1 |
604365 |
| Retinalemacula dystrofie |
PROM1 |
604365 |
| Retinitispigmentosa, autosomaaldominant |
PRPH2 |
179605 |
| Centraal AreolaireChorioide dystrofie |
PRPH2 |
179605 |
| Macula dystrofie |
PRPH2 |
179605 |
| Arts syndroom |
PRPS1 |
301835 |
| Benigne familiare infantiele epilepsie |
PRRT2 |
605751 |
| Familiare infantiele epilepsie met paroxysmalechoreoathetose |
PRRT2 |
602066 |
| Episodischeparoxysmalekinesigenedyskinesie |
PRRT2 |
614386 |
| Pancreatitis |
PRSS1 |
276000 |
| Verstandelijke beperking, autosomaal recessief |
PRSS12 |
606709 |
| Ziekte van Alzheimer |
PSEN2 |
600759 |
| Verstandelijke beperking, X-gebonden |
PTCHD1 |
300830 |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom |
PTEN |
601728 |
| Cowden syndroom |
PTEN |
601728 |
| PTEN Hamartoma Tumor syndroom |
PTEN |
601728 |
| Vertraagde tanderuptie |
PTH1R |
603507 |
| LEOPARD syndroom |
PTPN11 |
151100 |
| Metachondromatose/Enchondromatose |
PTPN11 |
156250 |
| Noonan syndroom |
PTPN11 |
163950 |
| Nefrotisch syndroom |
PTPRO |
600579 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
PTPRQ |
603317 |
| Infantiele multisystemische neurologische endocriene pancreatische ziekte |
PTRH2 |
608625 |
| Hyperfenylalaninemie |
PTS |
612719 |
| Myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie |
PUS1 |
608109 |
| Cutislaxa, autosomaal recessief |
PYCR1 |
179035 |
| Glycogeenstapelingsziekte |
PYGL |
613741 |
| Myofosforylase deficiëntie |
PYGM |
608455 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
RAB18 |
602207 |
| Smith-McCortdysplasie |
RAB33B |
615222 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
RAB3GAP1 |
602536 |
| Martsolf syndroom |
RAB3GAP2 |
609275 |
| Walker-Warburg(-like) syndroom |
RAB3GAP2 |
609275 |
| Borst-en Ovariumkanker, erfelijke |
RAD51C |
613399 |
| Borst-en Ovariumkanker, erfelijke |
RAD51D |
614291 |
| LEOPARD syndroom |
RAF1 |
611554 |
| Noonan syndroom |
RAF1 |
611553 |
| Smith-Magenis syndroom |
RAI1 |
607642 |
| Myastheen syndroom |
RAPSN |
601592 |
| Pontocerebellaire hypoplasie |
RARS2 |
611524 |
| Microphthalmie, geisoleerd |
RAX |
601881 |
| Polyglucosanbodymyopathie |
RBCK1 |
615895 |
| Thrombocytopenia-AbsentRadius(TAR) syndroom |
RBM8A |
605313 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
RBP3 |
180290 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
RDH12 |
608830 |
| Leber Congenital Amaurosis |
RDH12 |
608830 |
| Fundusalbipunctatus |
RDH5 |
601617 |
| Baller-Gerold syndroom |
RECQL4 |
603780 |
| Rothmund-Thomson syndroom |
RECQL4 |
603780 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
REEP1 |
609139 |
| Familiaire juveniele hyperuricemische nefropathie |
REN |
179820 |
| Renaletubulairedysgenesie |
REN |
179820 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
RET |
164761 |
| Multipele endocriene neoplasie type 2(MEN2) |
RET |
164761 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
RGR |
600342 |
| Tylosismetslokdarmkanker |
RHBDF2 |
614404 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
RHO |
13316 |
| Retinitispigmentosa, autosomaaldominant |
RHO |
180380 |
| MACS(Macrocefaliealopeciacutislaxascoliosis) |
RIN2 |
610222 |
| Noonan syndroom |
RIT1 |
609591 |
| Bothniaretinale dystrofie |
RLBP1 |
607475 |
| Retinitispunctataalbescens |
RLBP1 |
10561 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
RMND1 |
614917 |
| Brachydactylie type b |
ROR2 |
113000 |
| Robinow syndroom |
ROR2 |
268310 |
| Retinitispigmentosa, autosomaaldominant |
RP1 |
603937 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
RP1 |
603937 |
| Macula dystrofie |
RP1L1 |
608581 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
RPE65 |
180069 |
| Leber Congenital Amaurosis |
RPE65 |
180069 |
| Leber Congenital Amaurosis |
RPGRIP1 |
605446 |
| Coffin-Lowry syndroom |
RPS6KA3 |
303600 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
RRM2B |
604712 |
| Dyskeratosis congenita |
RTEL1 |
608833 |
| Dyskeratosis congenita |
RTEL1 |
608833 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
RTN2 |
603183 |
| Plaatjes dysfunctie, familiaire(metAML) |
RUNX1 |
151385 |
| Central Core disease |
RYR1 |
180901 |
| Centronucleaire myopathie |
RYR1 |
180901 |
| Congenitale myopathie |
RYR1 |
180901 |
| Coremyopathie |
RYR1 |
180901 |
| Hyperthermie, maligne |
RYR1 |
180901 |
| Multiminicore disease |
RYR1 |
180901 |
| Ataxie, spastische, autosomaal recessief |
SACS |
604490 |
| Congenitalestationaire nachtblindheid |
SAG |
181031 |
| IVIC syndroom |
SALL4 |
607343 |
| Duane-radialray syndroom |
SALL4 |
607343 |
| Hyperuricemie-pulmonairehypertensie-nierfalenenalkalose |
SARS2 |
612804 |
| Van den Ende-Gupta syndroom |
SCARF2 |
613619 |
| Dravet syndroom |
SCN1A |
607208 |
| Koortsstuipen |
SCN1A |
604403 |
| Hemiplegischemigraine |
SCN1A |
182389 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
SCN2A |
182390 |
| Dunnevezel-neuropathie |
SCN2B |
601327 |
| Myotonie, congenitaal |
SCN4A |
603967 |
| Paramyotonie, congenitaal |
SCN4A |
603967 |
| Hyperkalemische periodieke paralyse |
SCN4A |
603967 |
| Hypokalemische periodieke paralyse |
SCN4A |
603967 |
| Myastheen syndroom |
SCN4A |
603967 |
| Cognitieve stoornis met of zonder cerebellaireataxie |
SCN8A |
614306 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
SCN8A |
600702 |
| Pseudohypoaldosteronisme type 1 |
SCNN1A |
600228 |
| Pseudohypoaldosteronisme type 1 |
SCNN1B |
600760 |
| Liddle syndroom |
SCNN1B |
600760 |
| Pseudohypoaldosteronisme type 1 |
SCNN1G |
600761 |
| Liddle syndroom |
SCNN1G |
600761 |
| ComplexIV deficiëntie |
SCO1 |
603644 |
| ComplexIV deficiëntie |
SCO2 |
604272 |
| ComplexII deficiëntie |
SDHA |
252011 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
SDHA |
600857 |
| ComplexII deficiëntie |
SDHAF1 |
612848 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
SDHAF2 |
613019 |
| ComplexII deficiëntie |
SDHB |
185470 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
SDHB |
185470 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
SDHC |
602413 |
| ComplexII deficiëntie |
SDHC |
602413 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
SDHD |
602690 |
| ComplexII deficiëntie |
SDHD |
602690 |
| Congenitale dyserythropoetische anemie type II |
SEC23B |
610512 |
| Polycysteuzeleverziekte |
SEC63 |
608648 |
| Extraoralehalitose |
SELENBP1 |
604188 |
| Congenitalemyopathie |
SELENON(SEPN1) |
606210 |
| Multiminicore disease |
SELENON(SEPN1) |
606210 |
| RigidSpineMuscularDystrophy |
SELENON(SEPN1) |
602771 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
SEMA3A |
603961 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
SEMA4A |
607292 |
| 3-Methylglutaconacidurie |
SERAC1 |
614725 |
| Megdelsyndrome |
SERAC1 |
614725 |
| Erfelijkangio-oedeem |
SERPING1 |
606860 |
| Schinzel-Giedion syndroom |
SETBP1 |
269150 |
| Amyotrofelateralesclerose |
SETX |
608465 |
| Ataxiemetoculomotoreapraxie |
SETX |
608465 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
SETX |
608465 |
| Acrofacialedysostose |
SF3B4 |
154400 |
| Myoclone dystonie type 11 |
SGCE |
159900 |
| Frank-TerHaar syndroom |
SH3PXD2B |
249420 |
| Noonan syndroom |
SHOC2 |
607721 |
| Marinesco-Sjogrensyndrrom;SIL1;608005 |
|
|
| BOR syndroom(Branchio-Oto-Renaledysplasie) |
SIX1 |
601205 |
| BOR syndroom(Branchio-Oto-Renaledysplasie) |
SIX5 |
600963 |
| Hypochrome microcytaire anemie |
SLC11A2 |
600523 |
| Bartter syndroom |
SLC12A1 |
600839 |
| Gitelman syndroom |
SLC12A3 |
600968 |
| Megaloblastischeanemie syndroom |
SLC19A2 |
603941 |
| Thiaminemetabolismdysfunction syndroom |
SLC19A3 |
606152 |
| Basalegangliacalcificatie, idiopathisch |
SLC20A2 |
158378 |
| Carnitine deficiëntie |
SLC22A5 |
603377 |
| Hypomyelinisering |
SLC25A12 |
603667 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
SLC25A22 |
609302 |
| Congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie |
SLC25A38 |
610819 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
SLC25A4 |
103220 |
| Multipleepiphysealdysplasia |
SLC26A2 |
606718 |
| Congenitalechloridediarree |
SLC26A3 |
126650 |
| Pendred syndroom |
SLC26A4 |
605646 |
| Alternerendehemiplegie |
SLC2A1 |
138140 |
| GLUT1deficientie syndroom |
SLC2A1 |
138140 |
| Dystonie type 9 |
SLC2A1 |
138140 |
| Fanconi-Bickel syndroom |
SLC2A2 |
138160 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
SLC33A1 |
603690 |
| Fanconirenotubulair syndroom |
SLC34A1 |
182309 |
| Nephrolithiase/hypophosphatemischeosteoporose |
SLC34A1 |
182309 |
| Hypofosfatemischerachitis |
SLC34A3 |
609826 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
SLC35A1 |
605634 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
SLC35A2 |
314375 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
SLC35C1 |
100690 |
| Cysteinurie |
SLC3A1 |
104614 |
| Hemochromatose, hereditair |
SLC40A1 |
604653 |
| Renale Tubulaire Acidose, dominant |
SLC4A1 |
109270 |
| Renaleglucosurie(GLYS1) |
SLC5A2 |
182381 |
| Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 48 |
SLC6A17 |
616269 |
| Infantieleparkinsonisme-dystonie |
SLC6A3 |
126455 |
| Cerebralecreatine deficiëntie syndroom |
SLC6A8 |
300036 |
| Cysteinurie |
SLC7A9 |
604144 |
| Nephrolithiase/hypophosphatemischeosteoporose |
SLC9A3R1 |
604990 |
| X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Chrisianson |
SLC9A6 |
300243 |
| Primaire hypertrofische osteoarthropathie |
SLCO2A1 |
601460 |
| Polyposis |
SMAD4 |
600993 |
| Myhre syndroom |
SMAD4 |
600993 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 16" |
SMARCA4 |
603254 |
| Schimkeimmuno-osseousdysplasia |
SMARCAL1 |
606622 |
| Rhabdoidtumorpredispositie syndroom |
SMARCB1 |
601607 |
| Schwannomatosis |
SMARCB1 |
601607 |
| CorneliadeLange syndroom |
SMC3 |
606062 |
| Doofheid, X-gebonden |
SMPX |
300226 |
| Piebaldisme |
SNAI2 |
602150 |
| Waardenburg syndroom |
SNAI2 |
602150 |
| Verstandelijke beperking met maxillaire protrusie en strabismus |
SOBP |
613671 |
| Noonan syndroom |
SOS1 |
610733 |
| Noonan syndroom |
SOS2 |
601247 |
| Kallmann syndroom |
SOX10 |
602229 |
| Waardenburg syndroom |
SOX10 |
602229 |
| Microphthalmie, syndromaal |
SOX2 |
184429 |
| X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie |
SOX3 |
300123 |
| Campomeledysplasie |
SOX9 |
608160 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
SPAST |
604277 |
| Leber Congenital Amaurosis |
SPATA7 |
609868 |
| Amyotrofelateralesclerose |
SPG11 |
610844 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
SPG11 |
610844 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
SPG20 |
607111 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
SPG21 |
608181 |
| Spastischeparaplegie, aut.recessief |
SPG7 |
602783 |
| Pancreatitis |
SPINK1 |
167790 |
| Dystonie, dopamineresponsief |
SPR |
182125 |
| Legius syndroom |
SPRED1 |
609291 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
SPTAN1 |
182810 |
| Floating-Harbor syndroom |
SRCAP |
611421 |
| Pseudovaginaleperineoscrotalehypospadie |
SRD5A2 |
264600 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
SRD5A3 |
611715 |
| Brodymyopathie |
SRL |
604992 |
| Y-chromosomaleafwijkingen |
SRY |
480000 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
ST3GAL3 |
606494 |
| Microcefaliemetcapillairemalformatie syndroom |
STAMBP |
606247 |
| Lipoidbijnierhyperplasie |
STAR |
600617 |
| Candidiasis, erfelijk |
STAT1 |
600555 |
| Infecties, recidiverend |
STAT1 |
600555 |
| Infecties, recidiverend |
STAT3 |
102582 |
| Sideroblastaire anemie, autosomaal recessief |
STEAP3 |
609671 |
| Microcephalie, primair |
STIL |
181590 |
| Peutz-Jeghers syndroom |
STK11 |
602216 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
STRC |
606440 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
STXBP1 |
602926 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
SUCLA2 |
603921 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
SUCLG1 |
611224 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
SUCLG2 |
603922 |
| Desmoplastischmedulloblastoom, erfelijk |
SUFU |
607035 |
| Complex IV deficiëntie |
SURF1 |
185620 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
SYNE1 |
608441 |
| Verstandelijke beperking, autosomaaldominant, type 5" |
SYNGAP1 |
612621 |
| Myastheen syndroom |
SYT2 |
600104 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
TAC3 |
162330 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
TACR3 |
162332 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
TARS2 |
612805 |
| 3-Methylglutaconacidurie |
TAZ |
300394 |
| Infantiele epileptische en cefalopathie(EIEE) |
TBC1D24 |
615338 |
| macrocefalie/megalencefalie syndroom |
TBC1D7 |
612655 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
TBP |
600075 |
| Velocardiofaciaal syndroom/DiGeorge syndroom |
TBX1 |
602054 |
| adrenocorticotroophormoondeficientie(ACTH) |
TBX19 |
604614 |
| Ulnarmammary syndroom |
TBX3 |
601621 |
| SmallPatella syndroom |
TBX4 |
601719 |
| Limb-girdlespier dystrofie |
TCAP |
604488 |
| Pitt-Hopkins syndroom(PTHS) |
TCF4 |
610954 |
| TreacherCollins syndroom |
TCOF1 |
606847 |
| Joubert syndroom |
TCTN1 |
609863 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
TDP1 |
607198 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
TECTA |
602574 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
TECTA |
602574 |
| Dyskeratosis congenita |
TERC |
602322 |
| Dyskeratosis congenita |
TERT |
187270 |
| Testis-DerivedTranscript |
TES |
606085 |
| Atransferrinemie |
TF |
190000 |
| Branchio-oculo-facio syndroom(BOF) |
TFAP2A |
113620 |
| Hemochromatose, hereditair |
TFR2 |
604720 |
| Loeys-Dietz syndroom |
TGFBR1 |
190181 |
| Loeys-Dietz syndroom |
TGFBR2 |
190182 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
TGM6 |
613900 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.dominant |
TGM6 |
613908 |
| Torsie dystonie type 6 |
THAP1 |
609520 |
| Atypisch Hemolytisch Uremisch syndroom(aHUS) |
THBD |
188040 |
| C3-Glomerulopathie |
THBD |
188040 |
| Complement gemedieerde nierziekten |
THBD |
188040 |
| Dense Deposit disease(DDD) |
THBD |
188040 |
| Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis(MPGN) |
THBD |
188040 |
| S.PneumoniaeHUS |
THBD |
188040 |
| STEC-HUS |
THBD |
188040 |
| Trombotischetrombocytopenischepurpura(TTP) |
THBD |
188040 |
| Niertransplantatie |
THBD |
188040 |
| Thrombotischemicroangiopathie(TMA) |
THBD |
188040 |
| Doofheid, X-gebonden |
TIMM8A |
300356 |
| ComplexI deficiëntie |
TIMMDC1 |
615534 |
| Dyskeratosiscongenita |
TINF2 |
604319 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
TK2 |
188250 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
TMC1 |
606706 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
TMC1 |
606706 |
| Epidermodysplasiaverruciformis |
TMC6 |
605828 |
| Epidermodysplasiaverruciformis |
TMC8 |
605829 |
| Optischeatrofie |
TMEM126A |
612988 |
| ComplexI deficiëntie |
TMEM126B |
615533 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
TMEM127 |
613403 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
TMEM165 |
614726 |
| STING-geassocieerdevasculopathie, infantiel |
TMEM173 |
612374 |
| Joubert syndroom |
TMEM67 |
609884 |
| Meckel syndroom |
TMEM67 |
609884 |
| 3-Methylglutaconacidurie |
TMEM70 |
612418 |
| ComplexI deficiëntie |
TMEM70 |
612418 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
TMPRSS3 |
605511 |
| Refractair ijzergebreksanemie |
TMPRSS6 |
609862 |
| Torsie dystonie type 1 |
TOR1A |
605204 |
| Li-Fraumeni syndroom |
TP53 |
191170 |
| TP63-gerelateerd |
TP63 |
103285 |
| AEC syndroom |
TP63 |
106260 |
| TP63-gerelateerd |
TP63 |
604292 |
| Limb-Mammary syndroom |
TP63 |
603543 |
| Orofacialeschisis |
TP63 |
603273 |
| Rapp-Hodgkin syndroom |
TP63 |
129400 |
| Splithand/footmalformation(SFHM) |
TP63 |
605289 |
| HemolytischeAnemie |
TPI |
190450 |
| Thiaminemetabolismdysfunction syndroom |
TPK1 |
606370 |
| Distalearthrogrypose |
TPM2 |
190990 |
| Nemalinemyopathie |
TPM2 |
190990 |
| Congenitalemyopathie |
TPM3 |
191030 |
| Nemalinemyopathie |
TPM3 |
191030 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
TPRN |
613354 |
| Limb-girdlespier dystrofie |
TRAPPC11 |
615356 |
| Spondyloepiphysaire dysplasie tarda |
TRAPPC2 |
313400 |
| Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 13;TRAPPC9;613192 |
|
|
| Bardet-Biedl syndroom |
TRIM32 |
602290 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
TRIOBP |
609761 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
TRMU |
610230 |
| Nefrotisch syndroom |
TRPC6 |
603652 |
| Hypomagnesiemie, intestinaal |
TRPM6 |
607009 |
| Brachyolmia |
TRPV4 |
605427 |
| Motorneuropathie |
TRPV4 |
605427 |
| Metatropischedysplasie |
TRPV4 |
605427 |
| Spinalemusculaireatrofie |
TRPV4 |
605427 |
| Spondyloepimetafysaire dysplasie |
TRPV4 |
605427 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
TSFM |
604723 |
| Congenitale gehoorgang atresie |
TSHZ1 |
607842 |
| Exsudatieve vitreoretinopathie |
TSPAN12 |
613138 |
| Verstandelijke beperking, autosomaal recessief, type 39;TTI2;614426 |
|
|
| Ataxie + geisoleerde vitamine E deficiëntie(AVED) |
TTPA |
600415 |
| Lissencefalie |
TUBA1A |
611603 |
| Polymicrogyrie |
TUBB2B |
612850 |
| Congenitale fibrose van de extraoculairespieren |
TUBB3 |
602661 |
| Corticaledysplasie |
TUBB3 |
614039 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
TUFM |
602389 |
| Hyper-IgE syndroom |
TYK2 |
176941 |
| Mitochondrieel DNA depletie syndroom |
TYMP |
131222 |
| Blepharophimosis-ptosis-Verstandelijke beperking syndroom |
UBE3B |
244450 |
| Gilbert syndroom |
UGT1A1 |
191740 |
| Familiaire juveniele hyperuricemischenefropathie |
UMOD |
191845 |
| MedullaireCysteuzeNierziekte |
UMOD |
191845 |
| Orotinezuuracidurie |
UMPS |
613891 |
| Verstandelijke beperking, X-gebonden |
UPF3B |
300676 |
| ComplexIII deficiëntie |
UQCRB |
191330 |
| Doofheid, autosomaal recessief |
USH1C(HARMONIN) |
605242 |
| Usher syndroom |
USH1C(HARMONIN) |
605242 |
| Usher syndroom |
USH1G |
607696 |
| Retinitispigmentosa, autosomaal recessief |
USH2A |
608400 |
| Usher syndroom |
USH2A |
608400 |
| Verstandelijke beperking, X-gebonden |
USP9X |
300919 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
VARS2 |
612802 |
| Wagner, Ziekte van |
VCAN |
118661 |
| Amyotrofelateralesclerose |
VCP |
611745 |
| Inclusionbodymyopathie |
VCP |
601023 |
| Paragangliomenenfeochromocytomen, erfelijk |
VHL |
608537 |
| VonHippel-Lindau syndroom |
VHL |
608537 |
| Arthrogrypose, renaldysfuntieencholestase |
VIPAS39 |
613401 |
| Cohen syndroom |
VPS13B |
607817 |
| Arthrogrypose, renaldysfunctieencholestase |
VPS33B |
10828 |
| Vitronectinedeficientie |
VTN |
193190 |
| VonWillebrandziekte |
VWF |
613160 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
WARS2 |
604733 |
| Spastischeparaplegie, aut.dominant |
WASHC5(KIAA0196) |
610657 |
| Bardet-Biedl syndroom |
WDPCP |
613580 |
| Hypogonadotroophypogonadisme met/zonder anosmie |
WDR11 |
606417 |
| Cranioectodermale dysplasie |
WDR19 |
608151 |
| Cranioectodermale dysplasie |
WDR35 |
613610 |
| Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein |
WDR45 |
300894 |
| Microcephalie, primair |
WDR62 |
613583 |
| Galloway-Mowatsyndrome |
WDR73 |
251300 |
| Doofheid, autosomaaldominant |
WFS1 |
606201 |
| Wolfram syndroom(DIDMOAD) |
WFS1 |
606201 |
| Sensoreneuropathie |
WNK1 |
605232 |
| Pseudohypoaldosteronisme type 2 |
WNK1 |
605232 |
| Pseudohypoaldosteronisme type 2 |
WNK4 |
601844 |
| Osteoporose |
WNT1 |
164820 |
| Osteogenesis imperfecta |
WNT1 |
164820 |
| Splithand/footmalformation(SFHM) |
WNT10B |
601906 |
| Mullerianaplasie en hyperandrogenisme |
WNT4 |
603490 |
| Robinow syndroom |
WNT5A |
180700 |
| Dyskeratosis congenita |
WRAP53 |
612661 |
| Werner syndroom |
WRN(RECQL2) |
604611 |
| Denys-Drash syndroom |
WT1 |
607102 |
| Frasier syndroom |
WT1 |
607102 |
| Nefrotisch syndroom |
WT1 |
256370 |
| Wilmstumor |
WT1 |
607102 |
| Spinocerebellaireataxie, aut.recessief |
WWOX |
605131 |
| McLeod syndroom |
XK |
314850 |
| Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie |
YARS2 |
610957 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
YME1L1 |
607472 |
| Verstandelijke beperking, X-gebonden |
ZDHHC9 |
300799 |
| Mowat-Wilson syndroom;ZEB2;235730 |
|
|
| Spastische paraplegie, aut.recessief |
ZFYVE26 |
612012 |
| Microcephalie, primair |
ZNF335 |
610827 |
| Exsudatieve vitreoretinopathie |
ZNF408 |
616468 |
| Brittlecornea syndroom |
ZNF469 |
212078 |
| Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
ACAD8 |
604773 |
| Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiëntie |
ECHS1 |
602292 |
| Pyruvaat dehydrogenase phosphatase deficiëntie |
PDPR |
617835 |
| Aconitase deficiëntie |
ACO1 |
100880 |
| Glutaminyl-tRNA synthase deficiëntie |
QRSL1 |
617209 |
| Barth syndroom |
TAZ |
300394 |
| Cardioencephalomyopathie due to cytochrome c oxidase deficiëntie |
COA5 |
613920 |
| Meervoudige sulfatase deficiëntie |
SUMF1 |
607939 |
| Autosomaal dominante porencefalie |
COL4A1 |
120130 |
| Rachitis door gebrek aan vitamine D 25-hydroxylering |
CYP2R1 |
608713 |
| Ellis-van Creveld syndroom |
EVC |
604831 |
| Ataxie, posterior kolom met retinitis pigmentosa |
FLVCR1 |
609144 |
| Pelger-Huet anomalie |
LBR |
600024 |
| Autosomaal recessieve retinadegeneratie |
NRL |
162080 |
| Oogziekte van Bornholm |
OPN1LM |
300824 |
| Ziekte van Refsum |
PHYH |
602026 |
| Camptodactyly-artropathie-coxa vara-pericarditis syndroom |
PRG4 |
604283 |
| Townes-Brocks syndroom |
SALL1 |
602218 |
| Multipele epifysale dysplasie type 4 |
SLC26A2 |
606718 |
| Ziekte van Camurati-Engelmann |
TGFB1 |
190180 |
| Crigler-Najjar syndroom type 1 |
UGT1A1 |
191740 |
| Crigler-Najjar syndroom type 2 |
UGT1A1 |
191740 |
| Vitamine D-resistente rachitis type IIA |
VDR |
601769 |
| Langer mesomelische dysplasie |
SHOX |
249700 |
| Leri-Weill dyschondrosteose |
SHOX |
127300 |
| Idiopathische (familiaire) kleine lengte |
SHOX |
300582 |
| X-gebonden retinitis pigmentosa type 3 |
RPGR |
312610 |
| Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom met of zonder ziekte van Hirschsprung |
PHOX2B |
613013R |
| Risicofactor borstkanker |
BARD1 |
601593 |
| Risicofactor borstkanker |
ATM |
607585 |
| Transient abnormal myelopoiesis geassocieerd met Down Syndroom, somatisch |
GATA1 |
305371 |