LUMC Leiden
Aandoening | gen | details aandoening (OMIM) |
Achondroplasie | FGFR3 | 100800 |
Aicardi-Goutieres syndroom, type 1 | TREX1 | 225750 |
Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd | ATP1A3 | 614820 |
Bijnierhypoplasie, congenitale (AHC) | NR0B1 (DAX1) | 300200 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA1) | BRCA1 | 604370 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA2) | BRCA2 | 612555 |
CADASIL | NOTCH3 | 125310 |
Chilblain Lupus, type 1 | TREX1 | 610448 |
Coffin-Siris syndroom 4 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 16) | SMARCA4 | 614609 |
Coffin-Siris syndroom 1 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 12) | ARID1B | 614562, 135900 |
Coffin-Siris syndroom 3 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 15) | SMARCB1 | 614608 |
Coffin-Siris syndroom 2 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 14) | ARID1A | 614607 |
Permanente Neonatale Diabetes Mellitus (PNDM ) | INS | 606176, 125852 |
Permanente Neonatale Diabetes Mellitus (PNDM ) | KCNJ11 | 606176, 610582 |
Permanente Neonatale Diabetes Mellitus (PNDM ) | GCK | 606176 |
Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA) | ATN1 | 125370 |
Duchenne-Becker spierdystrofie | DMD | 310200 |
Ellis-van Creveld syndroom | EVC | 225500 |
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, X-gebonden | EMD | 310300 |
Paragangliomen en/of feochromocytomen | SDHAF2 | 601650 |
Paragangliomen en Gastro-Intestinale Stromale Tumoren (GIST, Carney-Stratakis syndroom) | SDHA | 606864 |
Hereditaire Multipele Osteochondromen/exostosen | EXT1 | 133700 |
Hereditaire Multipele Osteochondromen/exostosen | EXT2 | 133701 |
Extreem kleine lengte (dwerggroei) Groeihormoon deficientie Laron syndroom | GHR | 262500, 604271 |
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD1) | FSHMD1 | 158900 |
Facioscapulohumerale spierdystrofie 2 (FSHD2) | SMCHD1 | 158901 |
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke | MAX | 171300 |
Filippi syndroom | CKAP2L | 272440 |
Hemochromatose, type 1 | HFE | 235200 |
Hemofilie A | F8 | 306700 |
Hemofilie B | F9 | 306900 |
Hemoglobinopathie, a-thalassemie, abn Hb | HBA1 | 141800 |
Hemoglobinopathie, b-thalassemie, abn Hb zoals HbS, HbD, HbE, HbC | HBB | 141900 |
Hersenbloedingen, erfelijke (HCHWA-D) | APP | 605714 |
Huntington disease-like 2 (HDL2) | JPH3 | 606438 |
Huntington, ziekte van | HTT | 143100 |
Hyperekplexia (familiaire Startle disease) | SLC6A5 | 149400, 614618 |
Hyperekplexia (familiaire Startle disease) | GLRA1 | 138491, 149400 |
Hyperekplexia (familiaire Startle disease) | GLRB | 149400, 614619 |
Hyperparathyreoïdie kaaktumor syndroom (HPT-JT/HRPT2) | CDC73 | 145001 |
Hyperproinsulinemia | INS | 176730, 616214 |
Hypochondroplasie | FGFR3 | 146000 |
Hypokaliëmische periodieke paralyse type 1 | CACNA1S | 170400 |
Hypokaliëmische periodieke paralyse type 2 | SCN4A | 613345 |
Idiopathische kleine lengte | SHOX | 300582 |
Langer mesomele dysplasie | SHOX | 249700 |
Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) | SHOX | 127300 |
Limb girdle spierdystofie, type R7(alias LGMD2G) | TCAP | 601954 |
Limb girdle spierdystofie, type R8 (alias LGMD2H) | TRIM32 | 254110 |
Limb girdle spierdystofie, type R9 (alias LGMD2I) | FKRP | 607155 |
Limb girdle spierdystofie , type R12 (alias LGMD2L) | ANO5 | 611307 |
Limb girdle spierdystofie, type D4/R1 (alias LGMD2A) | CAPN3 | 253600 |
Spierdystrofieën Rippling muscle disease (alias LGMD1C) | CAV3 | 607801, 606072 |
Limb girdle spierdystofie, type R2 (alias LGMD2B) | DYSF | 253601 |
Limb girdle spierdystofie, type R5 (alias LGMD2C, gamma) | SGCG | 253700 |
Limb girdle spierdystofie , type R3 (alias LGMD2D, alpha) | SGCA | 608099 |
Limb girdle spierdystofie, type R4 (alias LGMD2E, beta) | SGCB | 604286 |
Limb girdle spierdystofie, type R6 (alias LGMD2F, delta) | SGCD | 601287 |
Lymfoproliferatief syndroom | XLP | 308240 |
Lynch Syndroom (HNPCC) | MLH1 | 609310 |
Lynch Syndroom (HNPCC) | PMS2 | 614337 |
Lynch Syndroom (HNPCC) | MSH2 (incl. EPCAM) | 120435 |
Lynch Syndroom (HNPCC) | MSH6 | 600678, 614350 |
Marshall-Smith syndroom | NFIX | 602535 |
Mediterrane koorts, familiaire (FMF) | MEFV | 249100 |
Familiaire Atypical Multiple Mole-Melanoma (FAMMM) (alleen aan te vragen door klinisch geneticus) | CDKN2A | 155600, 606719 |
Melanoom, Familial Multiple Mole (alleen aan te vragen door klinisch geneticus) | CDK4 | 609048 |
MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) | mt 3243 tRNA leu/uur | 520000 |
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM), type 1 | CACNA1A | 141500 |
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM), type 2 | ATP1A2 | 602481 |
Miyoshi spierdystrofie 3 | ANO5 | 613319 |
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 2 | GCK | 138079, 125851 |
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 3 | HNF1A | 142410, 600496 |
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 5 | HNF1B | 137920 |
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 1 | HNF4A | 125850 |
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 4 | IPF | 600733, 606392 |
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 10 | INS | 613370 |
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 6 | NEUROD1 | 606394 |
CARASIL / CADASIL type 2 | HTRA1 | 600142 |
Myotonia congenita (Thomsen, Becker) | CLCN1 | 255700/160800 |
Myotonia permanens / fluctuans | SCN4A | 608390 |
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel adult (Santavuori-Haltia disease) | PPT1 | 256730 |
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel/juveniel | CLN6 | 601780 |
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel/juveniel | CLN8 | 600143 |
Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel (Batten-Spielmeyer-Vogt disease) | CLN3 | 204200 |
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel (Jansky-Bielschowsky disease) | TPP1 | 204500 |
Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS) | SMARCA2 | 601358 |
Niercelcarcinoom, erfelijk (RCC) | SDHB | 144700 |
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke | TMEM127 | 171300 |
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke | SDHA | 614165 |
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke | SDHB | 115310 |
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke | SDHC | 605373 |
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke | SDHD | 168000 |
Paramyotonia congenita | SCN4A | 168300 |
Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie (PHHI) | GCK | 256450, 602485 |
Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie (PHHI) | KCNJ11 | 256450, 601820 |
Peters Plus syndroom | B3GLCT (B3GALTL) | 261540 |
Polycysteuze nierziekte, autosomaal dominant (ADPKD) | PKD2 | 173910 |
Polycysteuze nierziekte, autosomaal dominant (ADPKD) | PKD1 | 601313, 173900 |
Polycysteuze nierziekte, autosomaal recessief (ARPKD) | PKHD1 | 263200 |
Polyposis coli, adenomateus (PPAP) | POLD1 | 612591 |
Polyposis coli, adenomateus (NAP) | NTHL1 | 616415 |
Polyposis coli, adenomateus (FAP) | APC (incl. GREM1) | 175100 |
Polyposis coli, adenomateus (MAP) | MUTYH | 608456 |
Proportionele (zeer) kleine lengte geisoleerde growth hormone deficiency 1A + 1B | GH1 | 139250, 262400 |
Proportionele kleine lengte | IGF1 | 147440, 608747 |
Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) | IGF1R | 270450 |
Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) | IGFALS | 615961 |
Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD) | HNF1B | 137920 |
Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL) | TREX1 | 192315 |
Rubinstein-Taybi Syndroom (RSTS) | CREBBP | 180849 |
Rubinstein-Taybi syndroom (RSTS) | EP300 | 613684 |
Schwannomatose | SMARCB1 | 162091 |
Sotos syndroom type 1 | NSD1 | 117550 |
Sotos syndroom like | SETD2 | 616831 |
Sotos syndroom like | DNMT3A | 615879 |
Sotos syndroom like (Rahman syndroom) | HIST1H1E | 617537 |
Thanatofore dysplasie | FGFR3 | 187600 |
Weaver syndroom | EZH2 | 601573, 27759 |
Wiskott Aldrich syndroom | WAS | 300392, 30100 |
Zeer kleine lengte, gepropotioneerd (dwerggroei) Groei hormoon ongevoeligheid met immunodeficientie | STAT5B | 604260, 24559 |
Acromesomele dysplasie. (type maroteaux) | NPR2 | 602875 |
grote lengte | NPR2 | |
kleine lengte (geproportioneerd) | GHSR | 615925 |
Autosomaal dominante kleine lengte met voorlopende skeletleeftijd | ACAN | 165800 |
Multipele epifysaire dysplasie | COMP | 132400 |
Pseudoachondroplasie | COMP | 177170 |
Hyperkaliëmische periodieke paralyse (HYPP) | SCN4A | 170500 |
Episodische ataxie, type 2 | CACNA1A | 108500 |
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM), type 3 | SCN1A | 609634 |
Myoclone dystonie | SGCE | 159900 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk | PALB2 | 114480 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk | CHEK2 (d. 1100delC) | 114480 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk | BRIP1 | 114480 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk | RAD51C | 613399 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk | RAD51D | 614291 |
Clear cell meningeoom (CCM) | SMARCE1 | 607174 |
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma) | POT1 | 615848 |
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma) | BAP1 | 614327 |
Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie) | JAK2 (p.Val617Phe) | 254450 |
Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie) | JAK2 (exon 12) en CALR (exon 9) | 254450 |
Polyposis coli, adenomateus (PPAP) | POLE | 615083 |
Polyposis coli, adenomateus (FAP4) | MSH3 | 617100 |
Rhabdoid tumor predispositie syndroom (RTPS1) | SMARCB1 | 609322 |
Rhabdoid tumor predispositie syndroom (RTPS2) | SMARCA4 | 613325 |
Congenitale myasthenia syndroom 11 geassocieerd met acetylcholine receptor deficiëntie (CMS11) | RAPSN | 616326 |
Limb girdle type 1A | MYOT | 609200 |
Limb girdle type 1B | LMNA | 613205 |
Myopathie met stoornissen in het extrapiramidale systeem | MICU1 | 615673 |
Cystinurie | SLC3A1 | 220100 |
Cystinurie | SLC7A9 | 220100 |
Coffin-Siris syndroom 5 | SMARCE1 | 616938 |
Pitt-Hopkins syndroom | TCF4 | 610954 |
Sotos-like syndroom | NFIX | 614753 |
TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndroom | 1q21.1 deletie en RBM8A SNP | 274000 |
Hyper/Hypo-calcemie, familiaire | CASR | 145980 |
Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) | MBTPS2 | 308800 |
X-gebonden TSH deficiëntie en macroorchidisme | IGSF1 | 300888 |
Clear cell meningeoom (CCM) | SMARCB1 | 601607 |
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) | SMARCA4 | 603254 |
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) | SMARCB1 | 601607 |
Polyglutamine repeat ziektes | CACNA1A | 108500 |
Polyglutamine repeat ziektes | TBP | 607136 |
Polyglutamine repeat ziektes | ATXN1 | 164400 |
Polyglutamine repeat ziektes | ATXN7 | 164500 |
Polyglutamine repeat ziektes | ATXN2 | 183090 |
Polyglutamine repeat ziektes | ATXN3 | 109150 |
Polyglutamine repeat ziektes | ATN1 | 125370 |
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma) | MITF | 156845 |
Spierdystrofieën Myofibrillar myopathy | MYOT | 604103 |
Spierdystrofieën Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) | LMNA | |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk* | ATM | 607585 |
Borst- en ovariumkanker, erfelijk* | BARD1 | 601593 |
Slow-channel congenitale myasthenie syndroom-4A (CMS4A) type 4A | CHRNE | 100725 |
Congenitale myasthenie syndroom-5 (CMS5) type 5 | COLQ | 603033 |
Congenitale myasthenie syndroom -9 (CMS9) associated with AChR deficiency type 9 | MUSK | 601296 |
Congenitale myasthenie syndroom-10 (CMS10) type 10 | DOK7 | 610285 |
Congenitaal myastheen syndroom 11 geassocieerd met acetylcholine receptor deficiëntie (CMS11) type 11 | RAPSN | |
Congenitale myasthenie syndroom-14 (CMS14) type 14 | ALG2 | 616228 |
Congenitale myasthenie syndroom-15 (CMS15) type 15 | ALG14 | 616227 |
Facioscapulohumerale (FSHD) (Let op: 2 buizen EDTA bloed insturen) type 1 | Rearrangement chromosoom 4 | |
Facioscapulohumerale (FSHD) (Let op: 2 buizen EDTA bloed insturen) type 2 | SMCHD1 | |
Facioscapulohumerale (FSHD) (Let op: 2 buizen EDTA bloed insturen) type 2 | LRIF1 | 615351 |
Facioscapulohumerale (FSHD) (Let op: 2 buizen EDTA bloed insturen) type 2 | DNMT3B | 602900 |
Hypocalciurische Hypercalcemie, familiaire (FHH) | CASR | |
Hypocalciurische Hypercalcemie, familiaire (FHH) | GNA11 | 139313 |
Hypocalciurische Hypercalcemie, familiaire (FHH) | AP2S1 | 602242 |