LUMC Leiden

Afdeling Klinische Genetica
Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse
Postzone S-06-P
Postbus 9600
2300 RC Leiden

Telefoon:071 526 9800
Fax:071 526 8276

email: ldga@lumc.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Leiden

Aandoening gen details aandoening (OMIM)
Achondroplasie FGFR3 100800
Aicardi-Goutieres syndroom, type 1 TREX1 225750
Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd ATP1A3 614820
Bijnierhypoplasie, congenitale (AHC) NR0B1 (DAX1) 300200
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA1) BRCA1 604370
Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA2) BRCA2 612555
CADASIL NOTCH3 125310
Chilblain Lupus, type 1 TREX1 610448
Coffin-Siris syndroom 4 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 16) SMARCA4 614609
Coffin-Siris syndroom 1 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 12) ARID1B 614562, 135900
Coffin-Siris syndroom 3 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 15) SMARCB1 614608
Coffin-Siris syndroom 2 (Mentale retardatie, autosomaal dominant, type 14) ARID1A 614607
Permanente Neonatale Diabetes Mellitus (PNDM ) INS 606176, 125852
Permanente Neonatale Diabetes Mellitus (PNDM ) KCNJ11 606176, 610582
Permanente Neonatale Diabetes Mellitus (PNDM ) GCK 606176
Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA) ATN1 125370
Duchenne-Becker spierdystrofie DMD 310200
Ellis-van Creveld syndroom EVC 225500
Emery-Dreifuss, spierdystrofie, X-gebonden EMD 310300
Paragangliomen en/of feochromocytomen SDHAF2 601650
Paragangliomen en Gastro-Intestinale Stromale Tumoren (GIST, Carney-Stratakis syndroom) SDHA 606864
Hereditaire Multipele Osteochondromen/exostosen EXT1 133700
Hereditaire Multipele Osteochondromen/exostosen EXT2 133701
Extreem kleine lengte (dwerggroei) Groeihormoon deficientie Laron syndroom GHR 262500, 604271
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD1) FSHMD1 158900
Facioscapulohumerale spierdystrofie 2 (FSHD2) SMCHD1 158901
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke MAX 171300
Filippi syndroom CKAP2L 272440
Hemochromatose, type 1 HFE 235200
Hemofilie A F8 306700
Hemofilie B F9 306900
Hemoglobinopathie, a-thalassemie, abn Hb HBA1 141800
Hemoglobinopathie, b-thalassemie, abn Hb zoals HbS, HbD, HbE, HbC HBB 141900
Hersenbloedingen, erfelijke (HCHWA-D) APP 605714
Huntington disease-like 2 (HDL2) JPH3 606438
Huntington, ziekte van HTT 143100
Hyperekplexia (familiaire Startle disease) SLC6A5 149400, 614618
Hyperekplexia (familiaire Startle disease) GLRA1 138491, 149400
Hyperekplexia (familiaire Startle disease) GLRB 149400, 614619
Hyperparathyroidie kaak/tumor syndroom CDC73 145001
Hyperproinsulinemia INS 176730, 616214
Hypochondroplasie FGFR3 146000
Hypokaliëmische periodieke paralyse type 1 CACNA1S 170400
Hypokaliëmische periodieke paralyse type 2 SCN4A 613345
Idiopathische kleine lengte SHOX 300582
Langer mesomele dysplasie SHOX 249700
Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) SHOX 127300
Limb girdle spierdystrofie, type 2G TCAP 601954
Limb girdle spierdystrofie, type 2H TRIM32 254110
Limb girdle spierdystrofie, type 2I FKRP 607155
Limb girdle spierdystrofie, type 2L ANO5 611307
Limb girdle spierdystrofie: calpainopathie, type 2A CAPN3 253600
Limb girdle spierdystrofie: caveolinopathie, type 1C CAV3 607801, 606072
Limb girdle spierdystrofie: dysferlinopathie, type 2B DYSF 253601
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2C, gamma SGCG 253700
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2D, alpha SGCA 608099
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2E, beta SGCB 604286
Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie, type 2F, delta SGCD 601287
Lymfoproliferatief syndroom XLP 308240
Lynch Syndroom (HNPCC) MLH1 609310
Lynch Syndroom (HNPCC) PMS2 614337
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2 (incl. EPCAM) 120435
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH6 600678, 614350
Marshall-Smith syndroom NFIX 602535
Mediterrane koorts, familiaire (FMF) MEFV 249100
Familiaire Atypical Multiple Mole-Melanoma (FAMMM) (alleen aan te vragen door klinisch geneticus) CDKN2A 155600, 606719
Melanoom, Familial Multiple Mole (alleen aan te vragen door klinisch geneticus) CDK4 609048
MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) mt 3243 tRNA leu/uur 520000
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM), type 1 CACNA1A 141500
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM), type 2 ATP1A2 602481
Miyoshi spierdystrofie 3 ANO5 613319
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 2 GCK 138079, 125851
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 3 HNF1A 142410, 600496
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 5 HNF1B 137920
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 1 HNF4A 125850
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 4 IPF 600733, 606392
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 10 INS 613370
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 6 NEUROD1 606394
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 7 KLF11 603301, 610508
Myotonia congenita (Thomsen, Becker) CLCN1 255700/160800
Myotonia permanens / fluctuans SCN4A 608390
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel adult (Santavuori-Haltia disease) PPT1 256730
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel/juveniel CLN6 601780
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel/juveniel CLN8 600143
Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel (Batten-Spielmeyer-Vogt disease) CLN3 204200
Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel (Jansky-Bielschowsky disease) TPP1 204500
Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS) SMARCA2 601358
Niercelcarcinoom, erfelijk (RCC) SDHB 144700
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke TMEM127 171300
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke SDHA 614165
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke SDHB 115310
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke SDHC 605373
Paragangliomen en/of Feochromocytomen, erfelijke SDHD 168000
Paramyotonia congenita SCN4A 168300
Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie (PHHI) GCK 256450, 602485
Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie (PHHI) KCNJ11 256450, 601820
Peters Plus syndroom B3GLCT (B3GALTL) 261540
Polycysteuze nierziekte, autosomaal dominant (ADPKD) PKD2 173910
Polycysteuze nierziekte, autosomaal dominant (ADPKD) PKD1 601313, 173900
Polycysteuze nierziekte, autosomaal recessief (ARPKD) PKHD1 263200
Polyposis coli, adenomateus (PPAP) POLD1 612591
Polyposis coli, adenomateus (NAP) NTHL1 616415
Polyposis coli, adenomateus (FAP) APC 175100
Polyposis coli, adenomateus (MAP) MUTYH 608456
Proportionele (zeer) kleine lengte geisoleerde growth hormone deficiency 1A + 1B GH1 139250, 262400
Proportionele kleine lengte IGF1 147440, 608747
Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) IGF1R 270450
Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) IGFALS 615961
Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD) HNF1B 137920
Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL) TREX1 192315
Rubinstein-Taybi Syndroom (RSTS) CREBBP 180849
Rubinstein-Taybi syndroom (RSTS) EP300 613684
Schwannomatose SMARCB1 162091
Sotos syndroom type 1 NSD1 117550
Sotos syndroom like SETD2 616831
Sotos syndroom like DNMT3A 615879
Sotos syndroom like (Rahman syndroom) HIST1H1E 617537
Thanatofore dysplasie FGFR3 187600
Weaver syndroom EZH2 601573, 27759
Wiskott Aldrich syndroom WAS 300392, 30100
Zeer kleine lengte, gepropotioneerd (dwerggroei) Groei hormoon ongevoeligheid met immunodeficientie STAT5B 604260, 24559
Acromesomele dysplasie. (type maroteaux) NPR2 602875
grote lengte NPR2  
kleine lengte (geproportioneerd) GHSR 615925
Autosomaal dominante kleine lengte met voorlopende skeletleeftijd ACAN 165800
Multipele epifysaire dysplasie COMP 132400
Pseudoachondroplasie COMP 177170
Hyperkaliëmische periodieke paralyse (HYPP) SCN4A 170500
Episodische ataxie, type 2 CACNA1A 108500
Migraine, familiaire hemiplegische (FHM), type 3 SCN1A 609634
Myoclone dystonie SGCE 159900
Borst- en ovariumkanker, erfelijk PALB2 114480
Borst- en ovariumkanker, erfelijk CHEK2 (d. 1100delC) 114480
Borst- en ovariumkanker, erfelijk BRIP1 114480
Borst- en ovariumkanker, erfelijk RAD51C 613399
Borst- en ovariumkanker, erfelijk RAD51D 614291
Clear cell meningeoom (CCM) SMARCE1 607174
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma) POT1 615848
FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma) BAP1 614327
Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie) JAK2 (p.Val617Phe) 254450
Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie) JAK2 (exon 12) en CALR (exon 9) 254450
Polyposis coli, adenomateus (PPAP) POLE 615083
Polyposis coli, adenomateus (FAP4) MSH3 617100
Rhabdoid tumor predispositie syndroom (RTPS1) SMARCB1 609322
Rhabdoid tumor predispositie syndroom (RTPS2) SMARCA4 613325
Congenitale myasthenia syndroom 11 geassocieerd met acetylcholine receptor deficiëntie (CMS11) RAPSN 616326
Limb girdle type 1A MYOT 609200
Limb girdle type 1B LMNA 613205
Myopathie met stoornissen in het extrapiramidale systeem MICU1 615673
Cystinurie SLC3A1 220100
Cystinurie SLC7A9 220100
Coffin-Siris syndroom 5 SMARCE1 616938
Pitt-Hopkins syndroom TCF4 610954
Sotos-like syndroom NFIX 614753
TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndroom 1q21.1 deletie en RBM8A SNP 274000
Hyper/Hypo-calcemie, familiaire CASR 145980
Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) MBTPS2 308800
X-gebonden TSH deficiëntie en macroorchidisme IGSF1 300888