| Acrodermatitis enteropathica/ Zink transporter deficiëntie |
SLC39A4 |
201100 |
| Adenylosuccinaat lyase deficiëntie |
ADSL |
103050 |
| Alexander, ziekte van |
GFAP |
203450 |
| Canavan, ziekte van |
ASPA |
271900 |
| Carbamoylfosfaat synthetase 1 deficiëntie |
CPS1 |
237300 |
| Cataract, juvenile, met microcornea en glucosurie |
SLC16A12 |
612018 |
| Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 1/ Creatine transporter defect, X-gebonden |
SLC6A8 |
300352 |
| Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 2/ Guanidinoacetaat methyl transferase deficiëntie |
GAMT |
612736 |
| Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 3/ Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie |
GATM |
612718 |
| Ceruloplasmin (ferroxidase) deficiëntie |
CP |
604290 |
| Charcot Marie Tooth, ziekte van |
KARS |
613641 |
| Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2D |
GARS |
601472 |
| Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2N |
AARS |
613287 |
| Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2W |
HARS |
616625 |
| Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C |
YARS |
608323 |
| Citrullinemia |
ASS1 |
215700 |
| Citrullinemie type II (CTLN2) |
SLC25A13 |
603471, 605814 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
AARS2 |
614096 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
CARS2 |
616672 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
FARS2 |
614946 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
NARS2 |
616239 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
PARS2 |
612036 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
TARS2 |
615918 |
| Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde |
VARS2 |
615917 |
| D-2- en L-2-hydroxyglutaaracidurie, gecombineerde |
SLC25A1 |
615182 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 |
D2HGDH |
600721 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 |
IDH2 |
613657 |
| D-2-hydroxyglutaaracidurie met metafyseale chondromatose |
IDH1 |
137800 |
| Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type III) |
DLD |
246900 |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie |
DPYD |
274270 |
| Doofheid, dystonie en cerebrale hypomyelinisatie |
BCAP31 |
300475 |
| Epilepsie, pyridoxine afhankelijk |
ALDH7A1 |
266100 |
| Epilepsie, vitamin B6 afhankelijk |
PLPBP/ PROSC |
617290 |
| Epilepsie, sensorineurale doofheid en mentale ontwikkelingsbeperking |
SPATA5 |
616577 |
| Epileptische encefalopathie, 25 |
SLC13A5 |
615905 |
| Epileptische encefalopathie, 29 |
AARS |
616339 |
| Epileptische encefalopathie, 35 |
ITPA |
616647 |
| Fenylketonurie |
PAH |
261600 |
| Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie |
PHGDH |
601815 |
| Fructose intolerantie, erfelijke |
ALDOB |
229600 |
| Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie |
FBP1 |
229700 |
| Fructosuria |
KHK |
229800 |
| GABA-transaminase (GABAT) deficiëntie |
ABAT |
613163 |
| Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie |
SLC2A1 |
606777 |
| Glutaaracidurie type I |
GCDH |
231670 |
| Glycine encephalopathie, Aminomethyltransferase deficiëntie |
AMT |
605899 |
| Glycine encephalopathie, Glycine cleavage system H-protein deficiëntie |
GCSH |
605899 |
| Glycine encephalopathie, Glycine decarboxylase deficiëntie |
GLDC |
605899 |
| Glycine encephalopathie met normaal serum glycine |
SLC6A9 |
617301 |
| Glycine N-methyltransferase deficiëntie |
GNMT |
606664 |
| Glycogeen stapelingsziekte type VII (GSD VII) |
PFKM |
232800 |
| Glycogeenstapelingsziekte type IV |
GBE1 |
232500 |
| Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) |
GAA |
232300 |
| Glycosyleringsdefect, congenitaal |
B4GALT1 |
607091 |
| Groeihormoon deficiëntie |
IARS2 |
616007 |
| Groei achterstand, cerebrale ontwikkeilngsbeperking, hypotonie en hepatopathie |
IARS |
617093 |
| Hartnup, ziekte van |
SLC6A19 |
234500 |
| Hemolytische anemie, G6PD deficiëntie |
G6PD |
300908 |
| Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met ataxie en epilepsie |
SARS |
617709 |
| Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met corticale atrofie en epilepsie |
VARS |
617802 |
| Hersen-ontwikkelings-stoornis; mitochondrieel met abnormale bewegingen en lactaat acidose, met of zonder convulsies |
WARS2 |
617710 |
| Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblE |
MTRR |
236270 |
| Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblG |
MTR |
250940 |
| Hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase X deficiëntie |
HSD17B10 |
300438 |
| Hyperammonemie t.g.v. carbonanhydrase VA deficiëntie |
CA5A |
615751 |
| Hypercarotenemie en vitamine A deficiëntie |
BCO1 |
115300 |
| Hyperekplexia 3 |
SLC6A5 |
614618 |
| Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, A |
PTS |
261640 |
| Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B |
GCH1 |
233910 |
| Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C |
QDPR |
261630 |
| Hyperfenylalaninemie, mild, non-BH4-deficient |
DNAJC12 |
617384 |
| Hyperglycinemie, lactaat acidose en convulsies |
LIAS |
614462 |
| Hyperhomocysteinemie (cystathionine beta-synthase deficiëntie) |
CBS |
236200 |
| Hyperhomocysteinemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) |
MTHFR |
236250 |
| Hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom |
GLUD1 |
606762 |
| Hypermethioninemie t.g.v. adenosine kinase deficiëntie |
ADK |
614300 |
| Hypermethioninemie met S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie |
AHCY |
613752 |
| Hyperuricemie, pulmonale hypertensie, nier falen en alkalose |
SARS2 |
613845 |
| Hypofosfatemische rachitis, AR |
DMP1 |
241520 |
| Hypofosfatemische rachitis, AR, 2 |
ENPP1 |
613312 |
| Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie |
PI4KA |
616531 |
| Hypomyelinisering |
DARS |
615281 |
| Hypofosfatasia, adulte/ kind/ infantiel |
ALPL |
146300/ 241510/ 241500 |
| Hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie |
SLC34A3 |
241530 |
| Immunodeficiëntie (gecombineerde) en megaloblastaire anemie met of zonder hyperhomocysteinemie |
MTHFD1 |
617780 |
| Intrinsic factor deficiëntie |
GIF |
261000 |
| Krabbe, ziekte van |
GALC |
245200 |
| L-2-hydroxyglutaaracidurie |
L2HGDH |
236792 |
| Lever falen (infantiel) syndroom 1 |
LARS |
615438 |
| Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 15 |
EPRS |
617951 |
| Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 3 |
AIMP1 |
260600 |
| Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 9 |
RARS |
616140 |
| Leukoencefalopathie |
DARS2 |
611105 |
| Oxidatieve fosforylering deficiëntie, gecombineerde |
EARS2 |
612799 |
| Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure |
AARS2 |
615889 |
| Lysinurische eiwit intolerantie (LPI) |
SLC7A7 |
222700 |
| Majeed syndroom |
LPIN2 |
609628 |
| Malon- en methylmalonacidurie, gecombineerd |
ACSF3 |
614265 |
| Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie |
MLYCD |
248360 |
| Mannosidosis, alpha-, types I en II |
MAN2B1 |
248500 |
| Mannosidosis, beta A, lysosomaal |
MANBA |
248510 |
| Maple syrup urine disease (MSUD), type Ia |
BCKDHA |
248600 |
| Maple syrup urine disease (MSUD), type Ib |
BCKDHB |
248600 |
| Maple syrup urine disease (MSUD), type II |
DBT |
248600 |
| Megaloblastaire anemie t.g.v. dihydrofolaat reductase deficiëntie |
DHFR |
613839 |
| Megaloblastaire anemie-1 |
AMN |
261100 |
| Metachromatische leukodystrofie |
ARSA |
250100 |
| Methionine adenosyltransferase deficiëntie |
MAT1A |
250850 |
| 2-Methylbutyryl glycinurie |
ACADSB |
610006 |
| Methylglutaconic acidurie, type III: MGCA3 |
OPA3 |
258501 |
| Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie |
ALDH6A1 |
614105 |
| Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX, X-linked |
HCFC1 |
309541 |
| Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD |
MMADHC |
277410 |
| Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblF |
LMBRD1 |
277380 |
| Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ |
ABCD4 |
614857 |
| Methylmalonacidurie t.g.v. transcobalamine receptor (TCbIR) defect |
CD320 |
613646 |
| Methylmalonacidurie, mut(0) type |
MUT |
251000 |
| Methylmalonacidurie, type cblA |
MMAA |
251100 |
| Methylmalonacidurie, type cblB |
MMAB |
251110 |
| Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC |
MMACHC |
277400 |
| Microcefalie, progressief, convulsies, cerebrale- en cerebellaire atrofie |
QARS |
615760 |
| Mitochondrieel complex I deficiëntie |
NUBPL |
252010 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type A |
MOCS1 |
252150 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type B |
MOCS2 |
252160 |
| Molybdenum cofactor (MOCS3) deficiëntie |
MOCS3 |
609277 |
| Molybdenum cofactor deficiëntie, type C |
GPHN |
615501 |
| Mucolipidose IV (ML IV) |
MCOLN1 |
252650 |
| Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A |
SGSH |
252900 |
| Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 1 (MMDS1) |
NFU1 |
605711 |
| Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 2 met hyperglycinemie |
BOLA3 |
614299 |
| Multipele sulfatase deficiëntie |
SUMF1 |
272200 |
| Myoglobinurie, acuut recurrent, autosomaal recessief |
LPIN1 |
268200 |
| Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie 2 |
YARS2 |
613561 |
| N-acetylglutamaat synthase deficiëntie |
NAGS |
237310 |
| Neurodegeneratie t.g.v. cerebraal folaat transport deficiëntie |
FOLR1 |
613068 |
| Neuronopathie, distaal motorisch (erfelijk), type IX |
WARS |
617721 |
| Ornithine transcarbamylase deficiëntie |
OTC |
311250 |
| Perrault syndroom |
HARS2 |
614926 |
| Perrault syndroom |
LARS2 |
615300 |
| Serine biosynthese defect |
PSAT1 |
610992 |
| Serine biosynthese defect |
PSPH |
614023 |
| Pontocerebellaire hypoplasie, type 6 |
RARS2 |
611523 |
| Propionacidemie |
PCCA |
606054 |
| Propionacidemie |
PCCB |
606054 |
| Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) |
PNPO |
610090 |
| Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie |
RPIA |
608611 |
| Sedoheptulokinase deficiëntie |
SHPK |
617213 |
| Spasticiteit, kinderleeftijd, met hyperglycinemie |
GLRX5 |
616859 |
| Spermine synthase deficiëntie (Snyder-Robinson) |
SMS |
309583 |
| Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie |
ALDH5A1 |
271980 |
| Sulfiet oxidase deficiëntie |
SUOX |
272300 |
| Thiamine transporter 2 stoornis (THMD2) |
SLC19A3 |
607483 |
| Transaldolase deficiëntie |
TALDO1 |
606003 |
| Transketolase deficiëntie |
TKT |
617044 |
| Triosefosfaat isomerase deficiëntie |
TPI1 |
190450 |
| Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH) |
TH |
605407 |
| Wolman, ziekte van |
LIPA |
278000 |
| Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie |
PI4KA |
616531 |
| Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A |
SGSH |
252900 |
| Ornithine transcarbamylase deficiëntie |
OTC |
311250 |
| Citrullinemie type II (CTLN2) |
SLC25A13 |
603471, 605814 |
| Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B |
GCH1 |
233910 |
| Galactosialidosis |
CTSA |
256540 |
| Folaat malabsorptie, erfelijke |
SLC46A1 |
229050 |
| Tay-Sachs, ziekte van |
HEXA |
272800 |
| Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant |
PHEX |
307800 |
| GM1 gangliosidosis |
GLB1 |
230500 |