Amsterdam UMC, locatie AMC Metabool
Aandoening | Gen | OMIM |
Acrodermatitis enteropathica/ Zink transporter deficiëntie | SLC39A4 | 201100 |
Adenylosuccinaat lyase deficiëntie | ADSL | 103050 |
Alexander, ziekte van | GFAP | 203450 |
Canavan, ziekte van | ASPA | 271900 |
Carbamoylfosfaat synthetase 1 deficiëntie | CPS1 | 237300 |
Cataract, juvenile, met microcornea en glucosurie | SLC16A12 | 612018 |
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 1/ Creatine transporter defect, X-gebonden | SLC6A8 | 300352 |
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 2/ Guanidinoacetaat methyl transferase deficiëntie | GAMT | 612736 |
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 3/ Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie | GATM | 612718 |
Ceruloplasmin (ferroxidase) deficiëntie | CP | 604290 |
Charcot Marie Tooth, ziekte van | KARS | 613641 |
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2D | GARS | 601472 |
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2N | AARS | 613287 |
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2W | HARS | 616625 |
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C | YARS | 608323 |
Citrullinemia | ASS1 | 215700 |
Citrullinemie type II (CTLN2) | SLC25A13 | 603471, 605814 |
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde | AARS2 | 614096 |
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde | CARS2 | 616672 |
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde | FARS2 | 614946 |
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde | NARS2 | 616239 |
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde | PARS2 | 612036 |
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde | TARS2 | 615918 |
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde | VARS2 | 615917 |
D-2- en L-2-hydroxyglutaaracidurie, gecombineerde | SLC25A1 | 615182 |
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 | D2HGDH | 600721 |
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 | IDH2 | 613657 |
D-2-hydroxyglutaaracidurie met metafyseale chondromatose | IDH1 | 137800 |
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type III) | DLD | 246900 |
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie | DPYD | 274270 |
Doofheid, dystonie en cerebrale hypomyelinisatie | BCAP31 | 300475 |
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk | ALDH7A1 | 266100 |
Epilepsie, vitamin B6 afhankelijk | PLPBP/ PROSC | 617290 |
Epilepsie, sensorineurale doofheid en mentale ontwikkelingsbeperking | SPATA5 | 616577 |
Epileptische encefalopathie, 25 | SLC13A5 | 615905 |
Epileptische encefalopathie, 29 | AARS | 616339 |
Epileptische encefalopathie, 35 | ITPA | 616647 |
Fenylketonurie | PAH | 261600 |
Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie | PHGDH | 601815 |
Fructose intolerantie, erfelijke | ALDOB | 229600 |
Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie | FBP1 | 229700 |
Fructosuria | KHK | 229800 |
GABA-transaminase (GABAT) deficiëntie | ABAT | 613163 |
Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie | SLC2A1 | 606777 |
Glutaaracidurie type I | GCDH | 231670 |
Glycine encephalopathie, Aminomethyltransferase deficiëntie | AMT | 605899 |
Glycine encephalopathie, Glycine cleavage system H-protein deficiëntie | GCSH | 605899 |
Glycine encephalopathie, Glycine decarboxylase deficiëntie | GLDC | 605899 |
Glycine encephalopathie met normaal serum glycine | SLC6A9 | 617301 |
Glycine N-methyltransferase deficiëntie | GNMT | 606664 |
Glycogeen stapelingsziekte type VII (GSD VII) | PFKM | 232800 |
Glycogeenstapelingsziekte type IV | GBE1 | 232500 |
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) | GAA | 232300 |
Glycosyleringsdefect, congenitaal | B4GALT1 | 607091 |
Groeihormoon deficiëntie | IARS2 | 616007 |
Groei achterstand, cerebrale ontwikkeilngsbeperking, hypotonie en hepatopathie | IARS | 617093 |
Hartnup, ziekte van | SLC6A19 | 234500 |
Hemolytische anemie, G6PD deficiëntie | G6PD | 300908 |
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met ataxie en epilepsie | SARS | 617709 |
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met corticale atrofie en epilepsie | VARS | 617802 |
Hersen-ontwikkelings-stoornis; mitochondrieel met abnormale bewegingen en lactaat acidose, met of zonder convulsies | WARS2 | 617710 |
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblE | MTRR | 236270 |
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblG | MTR | 250940 |
Hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase X deficiëntie | HSD17B10 | 300438 |
Hyperammonemie t.g.v. carbonanhydrase VA deficiëntie | CA5A | 615751 |
Hypercarotenemie en vitamine A deficiëntie | BCO1 | 115300 |
Hyperekplexia 3 | SLC6A5 | 614618 |
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, A | PTS | 261640 |
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B | GCH1 | 233910 |
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C | QDPR | 261630 |
Hyperfenylalaninemie, mild, non-BH4-deficient | DNAJC12 | 617384 |
Hyperglycinemie, lactaat acidose en convulsies | LIAS | 614462 |
Hyperhomocysteinemie (cystathionine beta-synthase deficiëntie) | CBS | 236200 |
Hyperhomocysteinemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) | MTHFR | 236250 |
Hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom | GLUD1 | 606762 |
Hypermethioninemie t.g.v. adenosine kinase deficiëntie | ADK | 614300 |
Hypermethioninemie met S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie | AHCY | 613752 |
Hyperuricemie, pulmonale hypertensie, nier falen en alkalose | SARS2 | 613845 |
Hypofosfatemische rachitis, AR | DMP1 | 241520 |
Hypofosfatemische rachitis, AR, 2 | ENPP1 | 613312 |
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie | PI4KA | 616531 |
Hypomyelinisering | DARS | 615281 |
Hypofosfatasia, adulte/ kind/ infantiel | ALPL | 146300/ 241510/ 241500 |
Hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie | SLC34A3 | 241530 |
Immunodeficiëntie (gecombineerde) en megaloblastaire anemie met of zonder hyperhomocysteinemie | MTHFD1 | 617780 |
Intrinsic factor deficiëntie | GIF | 261000 |
Krabbe, ziekte van | GALC | 245200 |
L-2-hydroxyglutaaracidurie | L2HGDH | 236792 |
Lever falen (infantiel) syndroom 1 | LARS | 615438 |
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 15 | EPRS | 617951 |
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 3 | AIMP1 | 260600 |
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 9 | RARS | 616140 |
Leukoencefalopathie | DARS2 | 611105 |
Oxidatieve fosforylering deficiëntie, gecombineerde | EARS2 | 612799 |
Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure | AARS2 | 615889 |
Lysinurische eiwit intolerantie (LPI) | SLC7A7 | 222700 |
Majeed syndroom | LPIN2 | 609628 |
Malon- en methylmalonacidurie, gecombineerd | ACSF3 | 614265 |
Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie | MLYCD | 248360 |
Mannosidosis, alpha-, types I en II | MAN2B1 | 248500 |
Mannosidosis, beta A, lysosomaal | MANBA | 248510 |
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ia | BCKDHA | 248600 |
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ib | BCKDHB | 248600 |
Maple syrup urine disease (MSUD), type II | DBT | 248600 |
Megaloblastaire anemie t.g.v. dihydrofolaat reductase deficiëntie | DHFR | 613839 |
Megaloblastaire anemie-1 | AMN | 261100 |
Metachromatische leukodystrofie | ARSA | 250100 |
Methionine adenosyltransferase deficiëntie | MAT1A | 250850 |
2-Methylbutyryl glycinurie | ACADSB | 610006 |
Methylglutaconic acidurie, type III: MGCA3 | OPA3 | 258501 |
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie | ALDH6A1 | 614105 |
Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX, X-linked | HCFC1 | 309541 |
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD | MMADHC | 277410 |
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblF | LMBRD1 | 277380 |
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ | ABCD4 | 614857 |
Methylmalonacidurie t.g.v. transcobalamine receptor (TCbIR) defect | CD320 | 613646 |
Methylmalonacidurie, mut(0) type | MUT | 251000 |
Methylmalonacidurie, type cblA | MMAA | 251100 |
Methylmalonacidurie, type cblB | MMAB | 251110 |
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC | MMACHC | 277400 |
Microcefalie, progressief, convulsies, cerebrale- en cerebellaire atrofie | QARS | 615760 |
Mitochondrieel complex I deficiëntie | NUBPL | 252010 |
Molybdenum cofactor deficiëntie, type A | MOCS1 | 252150 |
Molybdenum cofactor deficiëntie, type B | MOCS2 | 252160 |
Molybdenum cofactor (MOCS3) deficiëntie | MOCS3 | 609277 |
Molybdenum cofactor deficiëntie, type C | GPHN | 615501 |
Mucolipidose IV (ML IV) | MCOLN1 | 252650 |
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A | SGSH | 252900 |
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 1 (MMDS1) | NFU1 | 605711 |
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 2 met hyperglycinemie | BOLA3 | 614299 |
Multipele sulfatase deficiëntie | SUMF1 | 272200 |
Myoglobinurie, acuut recurrent, autosomaal recessief | LPIN1 | 268200 |
Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie 2 | YARS2 | 613561 |
N-acetylglutamaat synthase deficiëntie | NAGS | 237310 |
Neurodegeneratie t.g.v. cerebraal folaat transport deficiëntie | FOLR1 | 613068 |
Neuronopathie, distaal motorisch (erfelijk), type IX | WARS | 617721 |
Ornithine transcarbamylase deficiëntie | OTC | 311250 |
Perrault syndroom | HARS2 | 614926 |
Perrault syndroom | LARS2 | 615300 |
Serine biosynthese defect | PSAT1 | 610992 |
Serine biosynthese defect | PSPH | 614023 |
Pontocerebellaire hypoplasie, type 6 | RARS2 | 611523 |
Propionacidemie | PCCA | 606054 |
Propionacidemie | PCCB | 606054 |
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) | PNPO | 610090 |
Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie | RPIA | 608611 |
Sedoheptulokinase deficiëntie | SHPK | 617213 |
Spasticiteit, kinderleeftijd, met hyperglycinemie | GLRX5 | 616859 |
Spermine synthase deficiëntie (Snyder-Robinson) | SMS | 309583 |
Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie | ALDH5A1 | 271980 |
Sulfiet oxidase deficiëntie | SUOX | 272300 |
Thiamine transporter 2 stoornis (THMD2) | SLC19A3 | 607483 |
Transaldolase deficiëntie | TALDO1 | 606003 |
Transketolase deficiëntie | TKT | 617044 |
Triosefosfaat isomerase deficiëntie | TPI1 | 190450 |
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH) | TH | 605407 |
Wolman, ziekte van | LIPA | 278000 |
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie | PI4KA | 616531 |
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A | SGSH | 252900 |
Ornithine transcarbamylase deficiëntie | OTC | 311250 |
Citrullinemie type II (CTLN2) | SLC25A13 | 603471, 605814 |
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B | GCH1 | 233910 |
Galactosialidosis | CTSA | 256540 |
Folaat malabsorptie, erfelijke | SLC46A1 | 229050 |
Tay-Sachs, ziekte van | HEXA | 272800 |
Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant | PHEX | 307800 |
GM1 gangliosidosis | GLB1 | 230500 |