Erasmus MC Rotterdam

Afdeling Klinische Genetica,
Kamer/Loket: Ee2475
Wytemaweg 80
3015 CN Rotterdam

Telefoon: 010 704 3197
Fax: 010 7043 200

email: loket.klinischegenetica@erasmusmc.nl 

AANVRAAGFORMULIER

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Rotterdam

Aandoening Gen Details aandoening(OMIM)  
17-beta-hydroxysteroiddehydrogenase deficiëntie HSD17B3 605573  
3 MC syndroom MASP1 600521  
46,XX sex reversal 1 SRY 480000  
46,XX sex reversal 4 NR5A1 184757  
46,XY sex reversal 2 SRY 480000  
46,XY sex reversal 3 NR5A1 184757  
5-alpha-reductase deficiëntie type 2 (PPSH) SRD5A2 607306  
Aceruloplasminemie CP 117700  
Achondrogenese type IB SLC26A2 606718  
Achondroplasie FGFR3 134934  
Acute intermitterende porfyrie HMBS 609806  
Acute myeloïde leukemie GATA2 137295  
Agnathia-otocephalie PRRX1 167420  
Alagille syndroom 1 (ALGS1) JAG1 601920  
Alagille syndroom 2 (ALGS2) NOTCH2 600275  
Alfa-mannosidose MAN2B1 609458  
Allan Herndon Dudley syndroom SLC16A2 300095  
Alpha -1- antitrypsine deficiëntie SERPINA1 (AAT) 613490  
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd 2 ATP1A3 182350  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van APP 104760  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van PSEN1 104311  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van PSEN2 600759  
Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van TREM2 600759  
Androgeen ongevoeligheids syndroom AR 313700  
Aneurysma, familiair 6 (TAAD) ACTA2 102620  
Aneurysma, familiair 7 (TAAD) MYLK 600922  
Angelman syndroom (methylering) Methylering 601623  
Angelman syndroom (mutatieanalyse) UBE3A 601623  
Angelman-like syndroom SLC9A6 300231  
Apert syndroom FGFR2 176943  
Aspertylglucosaminidase deficiency AGA 613228  
Ataxie oculomotore apraxie(AOA/AOA1) APTX 606350  
Atelosteogenese type II SLC26A2 606718  
Atrium septum defect 2 (ASD2) GATA4 600576  
Atrium septum defect 4 (ASD4) TBX20 606061  
Atrium septum defect 5 (ASD5) ACTC1 102540  
Atrium septum defect 7 (ASD7) met of zonder atrioventriculaire geleidingsstoornis NKX2-5 600584  
Atrium septum defect 9 (ASD9) GATA6 601656  
Azoöspermie/oligospermie CFTR 602421  
Azoöspermie/oligospermie (Y-deleties) AZF genen 400003  
BAP1 tumor predispositie syndroom BAP1 603089  
Barth syndroom TAZ 300394  
Benigne familiaire infantiele convulsies (BFIC) PRRT2 614386  
Best, ziekte van BEST1 607854  
Bijnierinsufficiëntie NR5A1 184757  
Biotinidase deficiency BTD 609019  
Borst -en ovariumkanker BRIP1 605882  
Borst -en ovariumkanker PALB2 610355  
Borst -en ovariumkanker RAD51C 602774  
Borst -en ovariumkanker RAD51D 602954  
Borst -en ovariumkanker, erfelijke, type 1 BRCA1 113705  
Borst -en ovariumkanker, erfelijke, type 2 BRCA2 600185  
Brachydactyly type A1 IHH 600726  
Brachydactyly type B2 NOG 602991  
Brachydactyly type C BMPR1B 603248  
Brachydactyly type C GDF5 601146  
Brachydactyly type D HOXD13 142989  
Brachydactyly type E1 HOXD13 142989  
Brachydactyly type E2 PTHLH 168470  
Branchiootorenal (BOR) syndroom 1 EYA1 601653  
Brooke-Spiegler syndroom CYLD 605018  
Burn-McKeown syndroom TXNL4A 611595  
Campomele dysplasie SOX9 608160  
Campomele dysplasie met autosomal sex reversal SOX9 608160  
Camptodactylie-arthropathie-coxa vara-pericarditis syndroom PRG4 604283  
CAPOS syndroom ATP1A3 182350  
Carbamoyl fosfaat synthase I deficientie CPS1 608307  
Carbonic anhydrase deficientie CA5A 114761  
Cardiale Valvulaire Dysplasie, XL CVD1 FLNA (FLN1) 300017  
CBAVD, CUAVD (Vas deferens aplasie) ADGRG2 300572  
CBAVD, CUAVD (Vas deferens aplasie) CFTR 602421  
CBAVD, CUAVD (Vas deferens aplasie), SEQ CFTR 602421  
Centrale areolaire choriodystrofie (CACD) PRPH2 179605  
Cerebrale Amyloid Angiopathie APP 104760  
Cerebrale caverneuze hemangiomen 1 (CCM1) CCM1 (KRIT1) 604214  
Cerebrale caverneuze hemangiomen 2 (CCM2) CCM2 (C7orf22, MGC4607) 607929  
Cerebrale caverneuze hemangiomen 3 (CCM3) PDCD10 609118  
CHARGE syndroom CHD7 608892  
Clove syndroom PIK3CA 171834  
Cockayne Syndrome B ERCC6 609413  
Cockayne Syndroom (Xeroderma pigmentosum G) ERCC5 133530  
Cockayne Syndroom A ERCC8 609412  
Congenital hypo thyroidism unspecified (schildkliergenen) TSHR 603372  
Coproporfyrie CPOX (CPO) 612732  
Costello syndroom HRAS 190020  
Craniofrontonasale dysplasie EFNB1 300035  
Craniosynostose BCL11B 606558  
Craniosynostose FGFR1 136350  
Craniosynostose FGFR2 176943  
Craniosynostose FGFR3 134934  
Craniosynostose en tandheelkundige afwijkingen IL11RA 600939  
Craniosynostose type 1 TWIST1 601622  
Craniosynostose type 2 MSX2 123101  
Craniosynostose type 3 TCF12 600480  
Craniosynostose type 4 ERF 611888  
Craniosynostose type 6 ZIC1 600470  
Crigler Najjar syndroom UGT1A1 191740  
Crouzon syndroom FGFR2 176943  
Crouzon syndroom Acanthosis Nigricans FGFR3 134934  
Cutis Laxa EFEMP2 604633  
Cylindromatose, familiaire CYLD 605018  
Cystische Fibrose (sequentieanalyse) CFTR 602421  
Cystische Fibrose (Standaard: Inno-Lipa CFTR 19 + 17) CFTR 602421  
Danon disease LAMP2 309060  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) SMAD4 604933  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 611731  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) BMPR1A 604933  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) MUTYH (MYH) 604933  
Darmkanker, familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) NTHL1 604933  
Dentatorubrale-pallidoluysian atrofie (DRPLA) ATN1 607462  
Diastrofische dysplasie SLC26A2 606718  
DICER1 syndroom DICER1 606241  
Doofheid, lage tonen (DFNA6/14/38) WFS1 606201  
Doofheid, progressieve (DFNA2) KCNQ4 603537  
Doofheid, progressieve met/zonder vestibulaire dysfunctie, adult onset (DFNA9) COCH 603196  
Doofheid, vroegkinderlijke (DFNB1) GJB2 121011  
Doofheid, vroegkinderlijke (DFNB1) GJB6 604418  
Doofheid, vroegkinderlijke (DFNB4) SLC26A4 605646  
Double cortex syndroom DCX 300121  
Dystonie 12 ATP1A3 182350  
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type COL3A1 120180  
Emberger’s syndroom GATA2 137295  
Episodische kinesiogene dyskinesie 1 PRRT2 614386  
Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) FECH 612386  
Fabry, ziekte van (angiokeratoma diffuse xl) GLA 300644  
Ferguson-Smith disease TGFBR1 190181  
Foramina parietalia permagna ad MSX2 123101  
Fragiele X syndroom type A (mentale retardatie) FMR1 309550  
Fragiele X tremor ataxie syndroom (FXTAS) FMR1 309550  
Frasier syndroom WT1 607102  
Friedreichs Ataxie (FRDA) FXN 606829  
Frontometafyseale dysplasie, XL FLNA (FLN1) 300017  
Frontonasal dysplasia 1 ALX3 606014  
Frontonasal dysplasia 2 ALX4 605420  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) C9orf72 614260  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) CHMP2B 609512  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) GRN 138945  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) MAPT (TAU) 157140  
Frontotemporale dementie (ziekte van Pick) PRKAR1B 176911  
Gaucher, ziekte van GBA 606463  
Gilbert syndroom UGT1A1 191740  
Glycogen storage disease type 2 GAA 606800  
Glycogen storage disease type 2b LAMP2 309060  
Glycogen storage disease type 4 GBE1 607839  
Glycogen storage disease type 6 PYGL 613741  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKA1 311870  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKA2 300798  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKB 172490  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKG1 172470  
Glycogenose IX (GSG IX) PHKG2 172471  
GM1-gangliosidose (Beta-galactosidase-1 deficiency) GLB1 611458  
GM3 synthase deficientie ST3GAL5 604402  
Goiter multinodulair 1 DICER1 606241  
Goiter multinodulair 1 KEAP1 606016  
Goldberg-Shprintzen syndroom KIF1BP (KIAA1279) 609367  
Gonadale dysgenesie WT1 607102  
Greig syndroom (cefalopolysyndactylie syndroom, GCPS) GLI3 165240  
Haydu-Cheney syndroom NOTCH2 (alleen exon 34) 600275  
Hers, ziekte van PYGL 613741  
Holt-Oram syndroom TBX5 601620  
Hunter syndroom (MPSII) IDS 300823  
Hurler syndroom (MPSI) IDUA 252800  
Hurler-Scheie syndroom (MPSI) IDUA 252800  
Dystonie 1, met hypermanganesemie SLC30A10 613280  
Hypermobility syndrome/bindweefselziekte TGFBR1 190181  
Hypermobility syndrome/bindweefselziekte TGFBR2 190182  
Hypochondroplasie FGFR3 134934  
Hypofosfatasia ALPL 171760  
Jackson Weiss syndroom FGFR2 176943  
Kennedy, ziekte van (SBMA) AR 313700  
Klippel - Feil syndroom type 1 GDF6 601147  
Klippel - Feil syndroom type 2 MEOX1 600147  
Klippel - Feil syndroom type 3 GDF3 606522  
Krabbe, ziekte van GALC 606890  
Kufor-Rakeb syndroom ATP13A2 606693  
Legius syndroom SPRED1 609291  
Leverfosforylase deficiëntie PYGL 613741  
Lewy Body dementie SNCA 163890  
Leydig cel hypoplasie (inactiverende mutaties) LHCGR 152790  
Li-Fraumeni syndroom TP53 191170  
Lipodystrofie LMNA 150330  
Lissencephaly syndroom, Norman-Roberts type RELN 600514  
Lissencephaly, type 1 LIS1 (PAFAH1B1) 607432  
Lissencephaly, type 3 TUBA1A (LIS3) 602529  
Loeys-Dietz syndroom 1 TGFBR1 190181  
Loeys-Dietz syndroom 2 TGFBR2 190182  
Loeys-Dietz syndroom 3 SMAD3 603109  
Loeys-Dietz syndroom 4 TGFB2 190220  
Loeys-Dietz syndroom 5 TGFB3 190230  
Löwe syndroom (oculo-cerebro-renaal syndroom) OCRL 300535  
Maligne rhabdoide tumoren SMARCB1 (SNF5) 601607  
Mandibulofaciale dysostosis met microcefalie EFTUD2 603892  
Mannelijke infertiliteit NR5A1 184757  
Marfan syndroom FBN1 134797  
Marfan syndroom TGFBR1 190181  
Marfan syndroom TGFBR2 190182  
Megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocefalus syndroom PIK3CA 171834  
Megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocefalus syndroom PIK3R2 603157  
Melnick-Needles syndroom, XL FLNA (FLN1) 300017  
Menkes, ziekte van ATP7A 300011  
Mentale retardatie met epilepsie, X-gebonden ARX 300382  
Mentale retardatie, X-gebonden, syndromale, Christianson type SLC9A6 300231  
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1) RNU4ATAC 601428  
Moyamoya disease 5 ACTA2 102620  
Mucolipidosis type II alpha/beta GNPTAB 607840  
Mucolipidosis type III alpha/beta GNPTAB 607840  
Mucolipidosis type III gamma GNPTG 607838  
Mucopolysaccharidose I (Hurler/Scheie, ziekte van) IDUA 252800  
Mucopolysaccharidose II (Hunter syndroom) IDS 300823  
Mucopolysaccharidose IIIa (San Filippo A) SGSH 605270  
Mucopolysaccharidose IIIb (San Filippo B) NAGLU 609701  
Mucopolysaccharidose IIIc (San Filippo C) HGSNAT 610453  
Mucopolysaccharidose IIId (San Filippo D) GNS 607664  
Mucopolysaccharidose IVA (Morquio A) GALNS 612222  
Mucopolysaccharidose IVB (Morquio B) (Beta-galactosidose-1 deficiency) GLB1 611458  
Mucopolysaccharidose VI (Arylsulfatase B deficiency) ARSB 611542  
Mucopolysaccharidose VII (Sly syndroom) GUSB 611499  
Muenke syndroom FGFR3 134934  
Multipele epifysaire dysplasie (rMED) SLC26A2 606718  
Myelodysplatisch syndroom GATA2 137295  
Myofibrillaire myopathie DES 125660  
Myofibrillaire myopathie LDB3 605906  
N-acetylglutamate synthase deficientie NAGS 608300  
Neuroblastoom, familiair ALK 105590  
Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen (NBIA) WDR45 300526  
Neurofibromatosis type 1 NF1 613113  
Neurofibromatosis type 2 NF2 607379  
Niemann Pick C, ziekte van NPC1 607623  
Niemann Pick C, ziekte van NPC2 601015  
Niercel carcinoom FH 136850  
Niercel carcinoom FLCN 607273  
Okihiro syndroom (Duane-radial-ray syndroom) SALL4 607343  
Ornithine transcarbamylase deficientie (OTC) OTC 300461  
Otoplalatodigitaalsyndroom, type I (OPD1) FLNA (FLN1) 300017  
Otoplalatodigitaalsyndroom, type II (OPD2) FLNA (FLN1) 300017  
Pallister Hall syndroom GLI3 165240  
Parietal foramina 1 (PFM1) MSX2 123101  
Parietal foramina 2 (PFM2) ALX4 605420  
Parkinson, ziekte van, type 1 (PARK1) SNCA 163890  
Parkinson, ziekte van, type 15 (PARK15) FBXO7 605648  
Parkinson, ziekte van, type 2 (PARK2) PRKN (PARK2/PARKIN) 602544  
Parkinson, ziekte van, type 4 (PARK4) SNCA 163890  
Parkinson, ziekte van, type 6 (PARK6) PINK1 608309  
Parkinson, ziekte van, type 7 (PARK7) PARK7 (DJ1) 602533  
Parkinson, ziekte van, type 8 (PARK8) LRRK2 609007  
Parkinson, ziekte van, type 9 (PARK9) ATP13A2 606693  
Paroxismale kinesiogene dyskinesie (PKD) PRRT2 614386  
Pendred syndroom SLC26A4 605646  
Periventriculaire heterotopie + microcefalie (AR) ARFGEF2 605371  
Periventriculaire nodulaire heterotopie (XL) FLNA (FLN1) 300017  
Persistant mullerian duct syndrome ar AMH (PMDS) 600957  
Peutz-Jeghers syndroom STK11 (LKB1) 602216  
Pfeiffer syndroom FGFR1 136350  
Pfeiffer syndroom FGFR2 176943  
Phenylketonurie (PKU) PAH 612349  
Pleuropulmonary blastoma DICER1 606241  
Polymicrogyrie WDR62 613583  
Polymicrogyrie ADGRG1 (GPR56) 604110  
Polymicrogyrie RTTN 610436  
Polymicrogyrie TUBA1A 602529  
Polymicrogyrie VLDLR 192977  
Pompe, ziekte van (glycogeenstapelingsziekte type 2) GAA 606800  
Porencephaly, erfelijke COL4A1 120130  
Porencephaly, erfelijke COL4A2 120090  
Porfyrie, acute intermitterende HMBS 609806  
Porfyrie, coproporfyrie CPOX (CPO) 612732  
Porfyrie, cutanea tarda UROD 613521  
Porfyrie, erythropoëtische protoporfyrie (EPP) FECH 612386  
Porfyrie, variegata PPOX 600923  
Prader Willi syndroom Methylering 182279  
Precocious puberteit (mannen, activerende mutaties) LHCGR 152790  
Prematuur ovarieel falen NR5A1 184757  
Prematuur ovarieel falen FMR1 309550  
Pseudohermafroditisme, mannelijk HSD17B3 605573  
Pseudovaginale perineoscrotale hypospadie SRD5A2 607306  
PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS) PTEN 601728  
Retinitis pigmentosa 19 ABCA4 601691  
Retinitis pigmentosa 4 RHO 180380  
Rett syndroom MECP2 300005  
Rett syndroom, Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 CDKL5 300203  
Saethre Chotzen syndroom FGFR3 134934  
Saethre Chotzen syndroom TWIST1 601622  
Salla, ziekte van / Infantile Sialic Acid Storage Disease SLC17A5 604322  
Scheie syndroom (MPSI) IDUA 252800  
Schwannomatose LZTR1 600574  
Schwannomatose SMARCB1 (SNF5) 601607  
Silver-Russell syndroom (Uniparentale disomie chr 7 (UPD7)), markers nvt -  
Silver-Russell syndroom (Uniparentale disomie chr 7 (UPD7)), methylering nvt -  
Sly syndroom (Mucopolysaccharidose VI) GUSB 611499  
Spastische paraplegie 78 ATP13A2 606693  
Spinale musculaire atrofie (SMAX3) ATP7A 300011  
Spinocerebellaire ataxie 1 (SCA1) ATXN1 601556  
Spinocerebellaire ataxie 12 (SCA12) PPP2R2B 607640  
Spinocerebellaire ataxie 17 (SCA17) TBP 607640  
Spinocerebellaire ataxie 2 (SCA2) ATXN2 601517  
Spinocerebellaire ataxie 27 (SCA27) FGF14 601515  
Spinocerebellaire ataxie 3 (MJD) (ziekte van Machado Joseph) ATXN3 607047  
Spinocerebellaire ataxie 6 (SCA6) CACNA1A 601011  
Spinocerebellaire ataxie 7 (SCA7) ATXN7 607640  
Spinocerebellaire ataxie pakket (SCA 1, 2, 3(MJD), 6 en 7) ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 en CACNA1A    
Spinocerebellaire ataxie pluspakket (SCA 1, 2, 3(MJD), 6, 7, 12 en 17) ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B en TBP    
Stargardt, ziekte van ABCA4 601691  
Tetralogie van Fallot GATA4 600576  
Tetralogie van Fallot JAG1 601920  
Tetralogie van Fallot NKX2.5 600584  
Tetralogie van Fallot GATA6 601656  
Thanatofore dysplasie type 1 FGFR3 134934  
Thanatofore dysplasie type 2 FGFR3 134934  
Townes-Brocks syndroom SALL1 602218  
Treacher Collins syndroom POLR1C 610060  
Treacher Collins syndroom POLR1D 613715  
Treacher Collins syndroom TCOF1 606847  
Trichothiodystrofie 1, fotosensitief ERCC2 126340  
Trichothiodystrofie 2, fotosensitief ERCC3 133510  
Trichothiodystrofie 3, fotosensitief GTF2H5 608780  
Trichothiodystrofie 4, niet fotosensitief MPLKIP 609188  
Trifalangeale duimen (St Willebrord) Polydactyly, preaxiaal II (PPD2) LMBR1 (ZRS) 600725  
Tubereuze Sclerose Complex type 1 TSC1 605284  
Tubereuze Sclerose Complex type 2 TSC2 191092  
Turner syndroom (SRY-PCR tweede weefsel) SRY 480000  
Uniparentale disomie chr 14 (UPD14), markers n.v.t. -  
Uniparentale disomie chr 14 (UPD14), methylering n.v.t. -  
Uniparentale disomie chr 15 (UPD15), markers, zie Prader -Willi syndroom of Angelman syndroom      
Uniparentale disomie chr 7 (UPD7) (Silver-Russell syndroom), markers nvt -  
Uniparentale disomie chr 7 (UPD7) (Silver-Russell syndroom), methylering nvt -  
Urofaciaal syndroom type 2 LRIG2 608869  
Uveamelanoom, erfelijke BAP1 603089  
VATER ass. Of VACTERL ass. SALL1 602218  
Vitelliforme maculadystrofie 2 (VMD2) BEST1 607854  
Von Hippel Lindau syndroom VHL 608537  
Wilms tumor WT1 607102  
Wolff Parkinson White Syndroom PRKAG2 602743  
Xeroderma pigmentosum A XPA 611153  
Xeroderma pigmentosum B ERCC3 133510  
Xeroderma pigmentosum D ERCC2 126340  
Xeroderma pigmentosum G ERCC5 133530  
X-linked myopathy with postural muscle atrophy and generalized hypertrophy (XMPMA) FHL1 300163  
X-linked scapuloperoneale myopathie (XSPM) FHL1 300163