Skip to main content

Amsterdam UMC

Locatie VUmc Afdeling Humane Genetica
Lab Genoomanalyse Research & Diagnostiek Centrum ADORE ZH 0 J 003

Antwoordnummer 7700
1000 SN Amsterdam

Telefoonnummer:
Secretariaat 020-4440747
Bereikbaar van ma – vrij tussen 08.30-16.45 uur

Email: lga-genoomdiagnostiek@amsterdamumc.nl

AANVRAAGFORMULIEREN

De genoomdiagnostiek van locatie AMC en VUMC zijn samen verhuisd naar het gloednieuwe laboratorium in het ADORE gebouw op locatie VUMC. LET OP de adreswijzinging per april 2025.

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Amsterdam UMC

AANVRAAGFORMULIER

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD/HADH2) deficiëntie HSD17B10 300438
3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiëntie HIBADH 608475
3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiëntie HIBCH 250620
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie MCCC1 210200
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiëntie MCCC2 210210
3-Methylglutacon acidurie type I (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiëntie) AUH 250950
Acyl-CoA oxidase deficiëntie ACOX1 264470
Adenine fosforibosyltransferase deficiëntie APRT 102600
Adenosine deaminase 2 (ADA2) deficiëntie CECR1 607575
Adenosine deaminase deficiëntie ADA 102700
Argininosuccinaat lyase deficiëntie ASL 207900
Aromatisch aminozuur decarboxylase deficiëntie DDC 608643
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 1 SLC52A3 211530
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 2 SLC52A2 614707
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 3 SLC52A1 607883
Carnitine deficiëntie, primaire/systemische (OCTN2) SLC22A5 212140
Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie CPT1A 255120
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie CPT2 600649
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie SLC25A20 212138
CHILD syndroom NSDHL 308050
Chitotriosidase deficiëntie CHIT1 614122
Conradi-Hünermann-Happle syndroom EBP 302960
D-Bifunctional protein deficiëntie HSD17B4 261515
Desmosterolosis DHCR24 602398
Dihydropyrimidinase deficiëntie DPYS 222748
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie DPYD 274270
Ethylmalonacidurie (Ethylmalon encephalopathie) ETHE1 602473
Fosfoglyceraat mutase deficientie, spier PGAM2 261670
Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie PRPS1 300661
Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
Galactokinase deficiëntie GALK1 230200
Galactosemie type 1 (Galactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie) GALT 230400
Glutaaracidurie type I (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiëntie) GCDH 231670
Glutaaracidurie type II (ETFA) ETFA 231680
Glutaaracidurie type II (ETFB) ETFB 231680
Glutaaracidurie type II (ETFDH ETFDH 231680
Glycogeen stapelingsziekte type 0, GSD-0 GYS2 240600
Greenberg skeletdysplasie LBR 215140
GTP cyclohydrolase I deficiëntie GCH1 233910
Holocarboxylase synthetase deficiëntie HLCS 253270
Hyper IgD syndroom (Mevalonaat kinase deficiëntie) MVK 260920
Hyperlysinemia AASS 238700
Hyperoxalurie type I, primaire AGXT 259900
Hyperoxalurie type II, primaire GRHPR 260000
Hyperoxalurie type III, primaire HOGA1 613616
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie HPRT1 300322
Isovaleriaan acidemie (Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiëntie) IVD 243500
Lathosterolosis SC5DL 607330
LCHAD deficiëntie HADHA 609015
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADM 201450
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie MCEE 251120
Mevalonaat acidurie/Mevalonaat kinase deficiëntie MVK 251170
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 2 (SUCLA2) SUCLA2 603921
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie HADHA 609015
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie HADHB 609015
Monocarboxylate transporter member 1 (MCT1) deficiëntie SLC16A1 600682
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFA) ETFA 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFB) ETFB 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFDH) ETFDH 231680
Neuraminidase deficiëntie NEU1 608272
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie PNP 613179
Refsum, ziekte van (PEX7) PEX7 266500
Refsum, ziekte van (PHYH) PHYH 266500
Rhabdomyolyse, acuut terugkerende LPIN1 268200
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 PEX7 215100
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 2 DHAPAT 222465
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 3 AGPS 600121
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiëntie ACADS 201470
Short-chain enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie ECHS1 602292
Sjögren-Larsson syndroom (ALDH10) ALDH3A2 270200
Smith-Lemli-Opitz Syndroom DHCR7 270400
Thymidine fosforylase deficiëntie TYMP 603041
Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 191290
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie ACADVL 201475
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) ABCD1 300100
Zellweger Spectrum defect (PEX1) PEX1 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX10) PEX10 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX11β) PEX11β 614920
Zellweger Spectrum defect (PEX12) PEX12 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX13) PEX13 601789
Zellweger Spectrum defect (PEX14) PEX14 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX16) PEX16 603360
Zellweger Spectrum defect (PEX19) PEX19 600279
Zellweger Spectrum defect (PEX2) PEX2 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX26) PEX26 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX3) PEX3 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX5) PEX5 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX6) PEX6 214100
α-methylacyl-CoA racemase deficiëntie AMACR 604489
β-ketothiolase deficiëntie ACAT1 607809
β-ureidopropionase deficiëntie UPB1 606673
Acrodermatitis enteropathica/ Zink transporter deficiëntie SLC39A4 201100
Adenylosuccinaat lyase deficiëntie ADSL 103050
Alexander, ziekte van GFAP 203450
Canavan, ziekte van ASPA 271900
Carbamoylfosfaat synthetase 1 deficiëntie CPS1 237300
Cataract, juvenile, met microcornea en glucosurie SLC16A12 612018
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 1/ Creatine transporter defect, X-gebonden SLC6A8 300352
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 2/ Guanidinoacetaat methyl transferase deficiëntie GAMT 612736
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 3/ Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie GATM 612718
Ceruloplasmin (ferroxidase) deficiëntie CP 604290
Charcot Marie Tooth, ziekte van KARS 613641
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2D GARS 601472
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2N AARS 613287
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2W HARS 616625
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C YARS 608323
Citrullinemia ASS1 215700
Citrullinemie type II (CTLN2) SLC25A13 603471, 605814
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde AARS2 614096
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde CARS2 616672
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde FARS2 614946
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde NARS2 616239
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde PARS2 612036
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TARS2 615918
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde VARS2 615917
D-2- en L-2-hydroxyglutaaracidurie, gecombineerde SLC25A1 615182
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 D2HGDH 600721
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 IDH2 613657
D-2-hydroxyglutaaracidurie met metafyseale chondromatose IDH1 137800
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type III) DLD 246900
Doofheid, dystonie en cerebrale hypomyelinisatie BCAP31 300475
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk ALDH7A1 266100
Epilepsie, vitamin B6 afhankelijk PLPBP/ PROSC 617290
Epilepsie, sensorineurale doofheid en mentale ontwikkelingsbeperking SPATA5 616577
Epileptische encefalopathie, 25 SLC13A5 615905
Epileptische encefalopathie, 29 AARS 616339
Epileptische encefalopathie, 35 ITPA 616647
Fenylketonurie PAH 261600
Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie FBP1 229700
Fructosuria KHK 229800
GABA-transaminase (GABAT) deficiëntie ABAT 613163
Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie SLC2A1 606777
Glycine encephalopathie, Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
Glycine encephalopathie, Glycine cleavage system H-protein deficiëntie GCSH 605899
Glycine encephalopathie, Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
Glycine encephalopathie met normaal serum glycine SLC6A9 617301
Glycine N-methyltransferase deficiëntie GNMT 606664
Glycogeen stapelingsziekte type VII (GSD VII) PFKM 232800
Glycogeenstapelingsziekte type IV GBE1 232500
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) GAA 232300
Glycosyleringsdefect, congenitaal B4GALT1 607091
Groeihormoon deficiëntie IARS2 616007
Groei achterstand, cerebrale ontwikkeilngsbeperking, hypotonie en hepatopathie IARS 617093
Hartnup, ziekte van SLC6A19 234500
Hemolytische anemie, G6PD deficiëntie G6PD 300908
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met ataxie en epilepsie SARS 617709
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met corticale atrofie en epilepsie VARS 617802
Hersen-ontwikkelings-stoornis; mitochondrieel met abnormale bewegingen en lactaat acidose, met of zonder convulsies WARS2 617710
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblE MTRR 236270
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblG MTR 250940
Hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase X deficiëntie HSD17B10 300438
Hyperammonemie t.g.v. carbonanhydrase VA deficiëntie CA5A 615751
Hypercarotenemie en vitamine A deficiëntie BCO1 115300
Hyperekplexia 3 SLC6A5 614618
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, A PTS 261640
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B GCH1 233910
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C QDPR 261630
Hyperfenylalaninemie, mild, non-BH4-deficient DNAJC12 617384
Hyperglycinemie, lactaat acidose en convulsies LIAS 614462
Hyperhomocysteinemie (cystathionine beta-synthase deficiëntie) CBS 236200
Hyperhomocysteinemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) MTHFR 236250
Hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom GLUD1 606762
Hypermethioninemie t.g.v. adenosine kinase deficiëntie ADK 614300
Hypermethioninemie met S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie AHCY 613752
Hyperuricemie, pulmonale hypertensie, nier falen en alkalose SARS2 613845
Hypofosfatemische rachitis, AR DMP1 241520
Hypofosfatemische rachitis, AR, 2 ENPP1 613312
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie PI4KA 616531
Hypomyelinisering DARS 615281
Hypofosfatasia, adulte/ kind/ infantiel ALPL 146300/ 241510/ 241500
Hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie SLC34A3 241530
Immunodeficiëntie (gecombineerde) en megaloblastaire anemie met of zonder hyperhomocysteinemie MTHFD1 617780
Intrinsic factor deficiëntie GIF 261000
Krabbe, ziekte van GALC 245200
L-2-hydroxyglutaaracidurie L2HGDH 236792
Lever falen (infantiel) syndroom 1 LARS 615438
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 15 EPRS 617951
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 3 AIMP1 260600
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 9 RARS 616140
Leukoencefalopathie DARS2 611105
Oxidatieve fosforylering deficiëntie, gecombineerde EARS2 612799
Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure AARS2 615889
Lysinurische eiwit intolerantie (LPI) SLC7A7 222700
Majeed syndroom LPIN2 609628
Malon- en methylmalonacidurie, gecombineerd ACSF3 614265
Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie MLYCD 248360
Mannosidosis, alpha-, types I en II MAN2B1 248500
Mannosidosis, beta A, lysosomaal MANBA 248510
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ia BCKDHA 248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ib BCKDHB  248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type II DBT 248600 
Megaloblastaire anemie t.g.v. dihydrofolaat reductase deficiëntie DHFR 613839
Megaloblastaire anemie-1 AMN 261100
Metachromatische leukodystrofie ARSA 250100
Methionine adenosyltransferase deficiëntie MAT1A 250850
2-Methylbutyryl glycinurie ACADSB 610006
Methylglutaconic acidurie, type III: MGCA3 OPA3 258501
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie ALDH6A1 614105
Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX, X-linked HCFC1 309541
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD MMADHC 277410
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblF LMBRD1 277380
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ ABCD4 614857
Methylmalonacidurie t.g.v. transcobalamine receptor (TCbIR) defect CD320 613646
Methylmalonacidurie, mut(0) type MUT 251000
Methylmalonacidurie, type cblA MMAA 251100
Methylmalonacidurie, type cblB MMAB 251110
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC MMACHC 277400
Microcefalie, progressief, convulsies, cerebrale- en cerebellaire atrofie QARS 615760
Mitochondrieel complex I deficiëntie NUBPL 252010
Molybdenum cofactor deficiëntie, type A MOCS1 252150
Molybdenum cofactor deficiëntie, type B MOCS2 252160
Molybdenum cofactor (MOCS3) deficiëntie MOCS3 609277
Molybdenum cofactor deficiëntie, type C GPHN 615501
Mucolipidose IV (ML IV) MCOLN1 252650
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A SGSH 252900
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 1 (MMDS1) NFU1 605711
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 2 met hyperglycinemie BOLA3 614299
Multipele sulfatase deficiëntie SUMF1 272200
Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie 2 YARS2 613561
N-acetylglutamaat synthase deficiëntie NAGS 237310
Neurodegeneratie t.g.v. cerebraal folaat transport deficiëntie FOLR1 613068
Neuronopathie, distaal motorisch (erfelijk), type IX WARS 617721
Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
Perrault syndroom HARS2 614926
Perrault syndroom LARS2 615300
Serine biosynthese defect PSAT1 610992
Serine biosynthese defect PSPH 614023
Pontocerebellaire hypoplasie, type 6 RARS2 611523
Propionacidemie PCCA 606054
Propionacidemie PCCB 606054
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090
Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie RPIA 608611
Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK 617213
Spasticiteit, kinderleeftijd, met hyperglycinemie GLRX5 616859
Spermine synthase deficiëntie (Snyder-Robinson) SMS 309583
Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie ALDH5A1 271980
Sulfiet oxidase deficiëntie SUOX 272300
Thiamine transporter 2 stoornis (THMD2) SLC19A3 607483
Transaldolase deficiëntie TALDO1 606003
Transketolase deficiëntie TKT 617044
Triosefosfaat isomerase deficiëntie TPI1 190450
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH) TH 605407
Wolman, ziekte van LIPA 278000
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie PI4KA 616531
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A SGSH 252900
Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
Citrullinemie type II (CTLN2) SLC25A13 603471, 605814
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B GCH1 233910
Galactosialidosis CTSA 256540
Folaat malabsorptie, erfelijke SLC46A1 229050
Tay-Sachs, ziekte van HEXA 272800
Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant PHEX 307800
GM1 gangliosidosis GLB1 230500
Branched chain amino-acid transaminase 2 deficiëntie BCAT2 618850
Congenitaal glycosyleringsdefect, type IIh (CDG IIh) COG8 611182
Mucopolysaccharidosis type 3B/ Sanfilippo type B NAGLU 252920
Cytosolische ijzer-zwavel assemblage component 1 CIAO1 604333
Flavine adenine dinucleotide synthetase (FADS) deficiëntie FLAD1 255100
Glutaminase deficiëntie GLS 138280
HMG-CoA lyase deficiëntie/ 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie HMGCL 246450
Ornithine aminotransferase deficientie OAT 258870
Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase (SCOT) deficiëntie OXCT1 245050
Galactosemie type 4 GALM 618881
Aangeboren hartafwijkingen GATA4 600576
Aangeboren hartafwijkingen NKX2-5 600584
Achromatopsie CNGA3 600053
Achromatopsie CNGB3 605080
Adenomateuze polyposis FAP APC 611731
Adenomateuze polyposis FAP MUTYH 604933
Albinisme, recessief OCA2 611409
Albinisme, recessief SLC45A2 606202
Albinisme, recessief TYR 606933
Albinisme, X-linked GPR143 300808
Albright erfelijke osteodystrofie AHO GNAS 139320
Amyotrofe lateraal sclerose ALS ANG 105850
Amyotrofe lateraal sclerose ALS C9orf72 614260
Amyotrofe lateraal sclerose ALS FUS 137070
Amyotrofe lateraal sclerose ALS SETX 608465
Amyotrofe lateraal sclerose ALS SOD1 147450
Amyotrofe lateraal sclerose ALS TARDBP 605078
Amyotrofe lateraal sclerose ALS VCP 601023
Angelman syndroom AS UBE3A 601623
Aniridie OTX2 600037
Aniridie PAX6 607108
Aniridie SIX6 606326
Aniridie SOX2 184429
Anoftalmie OTX2 600037
Anoftalmie PAX6 607108
Anoftalmie SIX6 606326
Anoftalmie SOX2 184429
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC GLA 300644
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC LAMP2 309060
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC LMNA 150330
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC PLN 172405
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC TTR 176300
Axenfeld-Rieger syndroom FOXC1 601090
Axenfeld-Rieger syndroom PITX2 601542
AZF, Azoöspermie Y-deleties, Infertiliteit, Oligospermie Chr. Y deleties 40003
Barth syndroom TAZ 300394
Beckwith-Wiedemann syndroom BWS CDKN1C 600856
Benigne erfelijke chorea NKX2-1 600635
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC ABCB11 603201
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC ABCB4 171060
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC ATP8B1 602397
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC NR1H4 603826
Best macular dystrofie BEST1 607854
Camurati-Engelmann, ziekte van TGFBI 601692
Capillaire malformatie arterioveneuse malformaties CM-AVM RASA1 139150
Cardiomyopathie CM GLA 300644
Cardiomyopathie CM LAMP2 309060
Cardiomyopathie CM LMNA 150330
Cardiomyopathie CM PLN 172405
Cardiomyopathie CM TTR 176300
Carney complex type 1 PRKAR1A 188830
Centraal areolaire chorioide dystrofie PRPH2 179605
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 EGR2 129010
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 LITAF 603795
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 MPZ 159440
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 NEFL 162280
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 PMP22 601097
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 DNM2 602378
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 GARS1 600287
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 HSPB1 602195
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 HSPB8 608014
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 IGHMBP2 600502
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 LRSAM1 610933
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 MFN2 608507
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 MPZ 159440
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 NEFL 162280
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 RAB7A 602298
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 TRPV4 605427
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 CTDP1 604927
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 FGD4 611104
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 FIG4 609390
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 GDAP1 606598
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 MTMR2 603557
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 NDRG1 605262
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 SH3TC2 608206
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type X GJB1 304040
Cherubisme Reuscel granuloom SH3BP2 602104
Cholestase ABCB11 603201
Cholestase ABCB4 171060
Cholestase ATP8B1 602397
Cholestase NR1H4 603826
Chondrodysplasie PTH1R 168468
Congenitaal stationaire nachtblindheid CABP4 608965
Congenitaal stationaire nachtblindheid CACNA1F 300110
Congenitaal stationaire nachtblindheid GPR179 614515
Congenitaal stationaire nachtblindheid GRM6 604096
Congenitaal stationaire nachtblindheid NYX 300278
Congenitaal stationaire nachtblindheid TRPM1 603576
Congenitale centrale hypothyreoïdie HESX1 601802
Congenitale centrale hypothyreoïdie LHX3 600577
Congenitale centrale hypothyreoïdie LHX4 602146
Congenitale centrale hypothyreoïdie POU1F1 173110
Congenitale centrale hypothyreoïdie PROP1 601538
Congenitale hartafwijkingen / Tetralogie van Fallot GATA4 600576
Congenitale hartafwijkingen / Tetralogie van Fallot NKX2-5 600584
Cornelia de Lange syndroom HDAC8 300269
Cornelia de Lange syndroom NIPBL 608667
Cornelia de Lange syndroom SMC1A 300040
Cowden syndroom KLLN 612105
Cowden syndroom PTEN 601728
Creutzfeldt-Jakob, ziekte van PRNP 176640
Danon, ziekte van LAMP2 309060
Denys-Drash syndroom DDS WT1 607102
Desbuquois dysplasie type2 XYLT1 608124
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA BSCL2 606158
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA GARS1 600287
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA HSPB8 608014
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA SEPTIN9 604061
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA SETX 608465
Dominante opticus atrofie / Opticopathie OPA1 605290
Dominante opticus atrofie / Opticopathie OPA3 606580
Dubin-Johnsen syndroom ABCC2 601107
Emery-Dreifuss musculaire dystrofie EMD 300384
Emery-Dreifuss musculaire dystrofie LMNA 150330
Erfelijke drukneuropathie HNPP PMP22 601097
Fabry, ziekte van GLA 300644
Factor 7 deficientie F7 613878
Familiair hyperaldosteronisme type 1 GRA CYP11B1 610613
Familiair hyperaldosteronisme type 1 GRA CYP11B2 124080
Familiair hyperaldosteronisme type 3 KCNJ5 600734
Familiaire hypercholanemie FHCA LDLR 606945
Fragiele X syndroom FMR1 309550
Fragiele X tremor/ataxie syndroom FMR1 309550
Frasier syndroom WT1 607102
Frontotemporale dementie FTD C9orf72 614260
Frontotemporale dementie FTDALS1 C9orf72 614260
Galloway-Mowat syndroom WDR73 616144
Gaucher, ziekte van GBA 606463
Gedilateerde cardiomyopathie DCM GLA 300644
Gedilateerde cardiomyopathie DCM LAMP2 309060
Gedilateerde cardiomyopathie DCM LMNA 150330
Gedilateerde cardiomyopathie DCM PLN 172405
Gedilateerde cardiomyopathie DCM TTR 176300
Geleidingsstoornissen TRPM4 606936
Goltz-Gorlin syndroom FDH PORCN 300651
Hemofilie A F8 F8 300841
Hennekam syndroom CCBE1 612753
Hennekam syndroom FAT4 612411
Hereditair angio-oedeem ANGPT1 601667
Hereditair angio-oedeem F12 610619
Hereditair angio-oedeem PLG 173350
Hereditair angio-oedeem SERPING1 606860
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN NGF 162030
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN RAB7A 602298
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN SPTLC1 605712
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN TRPV4 605427
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN WNK1 605232
Holt-Oram syndroom TBX5 601620
Hunter syndroom IDS 300823
Hyper IgE syndroom DOCK8 611432
Hyper IgE syndroom STAT3 102582
Hyperinsulinisme ABCC8 600509
Hyperinsulinisme KCNJ11 600937
Hyperthyreoidie TSHR 603372
Hypertrofische cardiomyopathie HCM GLA 300644
Hypertrofische cardiomyopathie HCM LAMP2 309060
Hypertrofische cardiomyopathie HCM LMNA 150330
Hypertrofische cardiomyopathie HCM PLN 172405
Hypertrofische cardiomyopathie HCM TTR 176300
Hypothyreoïdie, hypothyreoidie, hypothyreodie PAX8 167415
Hypotrichosis lymfoedeem telangiectasia syndroom SOX18 601618
Immuundisregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie-syndroom, X-linked IPEX FOXP3 300292
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP ABCB11 603201
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP ABCB4 171060
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP ATP8B1 602397
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP NR1H4 603826
Jervell-Lange Nielsen syndroom JLNS1 KCNQ1 607542
Jervell-Lange Nielsen syndroom type 2 JLNS2 KCNE1 176261
Juveniele polyposis syndroom JPS BMPR1A 601299
Juveniele polyposis syndroom JPS SMAD4 600993
Lange QT syndroom LQT KCNH2 152427
Lange QT syndroom LQT KCNQ1 607542
Limb-Girdle spierdystrofie EMD 300384
Limb-Girdle spierdystrofie LMNA 150330
Lipodystrofie LMNA 150330
LPAC syndroom ABCB11 603201
LPAC syndroom ABCB4 171060
LPAC syndroom ATP8B1 602397
LPAC syndroom NR1H4 603826
Lymfoedeem FLT4 136352
Lymfoedeem GJC2 608803
Lymfoedeem VEGFC 601528
Lymfoedeem-distichiasis syndroom FOXC2 602402
Lynch syndroom HNPCC MLH1 120436
Lynch syndroom HNPCC MSH2 609309
Lynch syndroom HNPCC MSH6 600678
Lynch syndroom HNPCC PMS2 600259
     
Microcefalie, primair autosomaal recessief ASPM 605481
Microcefalie, primair autosomaal recessief CENPJ 609279
Microcefalie, primair autosomaal recessief MCPH1 607117
Microcefalie, primair autosomaal recessief STIL 181590
Microcefalie, primair autosomaal recessief WDR62 613583
Microftalmie OTX2 600037
Microftalmie PAX6 607108
Microftalmie SIX6 606326
Microftalmie SOX2 184429
Myoclone Dystonie DYT11 SGCE 604149
Myotubulaire myopathie MTM1 300415
Neonatale diabetes mellitus ABCC8 600509
Neonatale diabetes mellitus KCNJ11 600937
Neuralgische amyotrofie, erfelijke HNA SEPTIN9 604061
Neutropenie ELANE 130130
Neutropenie G6PC3 611045
Neutropenie GFI1 600871
Neutropenie WAS 300392
Niemann-Pick, ziekte van NPC1 607623
Niemann-Pick, ziekte van NPC2 601015
Niemann-Pick, ziekte van SMPD1 607608
Non compactie cardiomyopathie NCCM GLA 300644
Non compactie cardiomyopathie NCCM LAMP2 309060
Non compactie cardiomyopathie NCCM LMNA 150330
Non compactie cardiomyopathie NCCM PLN 172405
Non compactie cardiomyopathie NCCM TTR 176300
Nystagmus, congenitale FRMD7 300628
Pendred syndroom SLC26A4 605646
Plotse hartdood GLA 300644
Plotse hartdood LAMP2 309060
Plotse hartdood LMNA 150330
Plotse hartdood PLN 172405
Plotse hartdood TTR 176300
Pontocerebellaire hypoplasie PCH CASK 300172
Pontocerebellaire hypoplasie PCH EXOSC3 606489
Pontocerebellaire hypoplasie PCH RARS2 611524
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TOE1 613931
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TSEN2 608753
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TSEN34 608754
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TSEN54 608755
Pontocerebellaire hypoplasie PCH VRK1 602168
Prematuur ovarieel falen POF FMR1 309550
Primair falen van eruptie PTH1R 168468
Primair glaucoma CYP1B1 601771
Primair glaucoma MYOC 601652
Primair glaucoma OPTN 602432
Primaire hypertrofische osteoartropathie HPGD 601688
Primaire hypertrofische osteoartropathie SLCO2A1 601460
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC ABCB11 603201
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC ABCB4 171060
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC ATP8B1 602397
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC NR1H4 603826
Properdine deficiëntie CFP 300383
Prostaatkanker HOXB13 604607
Pseudohypoparathyroidisme 1a AHO GNAS 139320
Pseudohypoparathyroidisme 1b GNAS 139320
Pseudopseudohypoparathyroidisme GNAS 139320
Pseudoxanthoma Elasticum PXE ABCC6 603234
PTEN hemartoma tumor syndroom PTEN 601728
PXE-like ENPP1 173335
PXE-like GGCX 137167
Restrictieve cardiomyopathie RCM GLA 300644
Restrictieve cardiomyopathie RCM LAMP2 309060
Restrictieve cardiomyopathie RCM LMNA 150330
Restrictieve cardiomyopathie RCM PLN 172405
Restrictieve cardiomyopathie RCM TTR 176300
Retinitis pigmentosa, X-linked RP2 300757
Retinitis pigmentosa, X-linked RPGR 312610
Retinoschisis RS1 300839
Rett syndroom CDKL5 300203
Rett syndroom FOXG1 164874
Rett syndroom MECP2 300005
Schildklierhormoonresistentie THRB 190160
Serrated polyposis syndroom RNF43 612482
Shwachman-Diamond syndroom SBDS SBDS 607444
Silver-Russell syndroom SRS CDKN1C 600856
Simpson-Golabi-Behmel syndroom GPC3 300037
Sinusknoop disfunctie HCN4 605206
Skin fragility woolly hair / Carvajal syndroom DSP 125647
Stargardt, ziekte van ABCA4 601691
Stuve-Wiedemann syndroom LIFR 151443
Tay-Sachs, ziekte van HEXA 606869
Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie FOXE1 602617
Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie PAX8 167415
Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie TPO 606765
Torsie Dystonie DYT1/DYT6 THAP1 609520
Torsie Dystonie DYT1/DYT6 TOR1A 605204
TRP Syndroom TRPS1 604386
Veneuze malformaties TEK 600221
Ventriculaire fibrillatie DPP6 126141
Wilms tumor WT1 607102
Wolff-Parkinson-White syndroom LAMP2 309060
Wolff-Parkinson-White syndroom NKX2-5 600584
Wolff-Parkinson-White syndroom PRKAG2 602743
XY Gonadale dysgenesie DHH 605423

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier. Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.