| Aangeboren hartafwijkingen |
GATA4 |
600576 |
| Aangeboren hartafwijkingen |
NKX2-5 |
600584 |
| Achromatopsie |
CNGA3 |
600053 |
| Achromatopsie |
CNGB3 |
605080 |
| Adenomateuze polyposis FAP |
APC |
611731 |
| Adenomateuze polyposis FAP |
MUTYH |
604933 |
| Albinisme, recessief |
OCA2 |
611409 |
| Albinisme, recessief |
SLC45A2 |
606202 |
| Albinisme, recessief |
TYR |
606933 |
| Albinisme, X-linked |
GPR143 |
300808 |
| Albright erfelijke osteodystrofie AHO |
GNAS |
139320 |
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
ANG |
105850 |
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
C9orf72 |
614260 |
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
FUS |
137070 |
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
SETX |
608465 |
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
SOD1 |
147450 |
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
TARDBP |
605078 |
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
VCP |
601023 |
| Angelman syndroom AS |
UBE3A |
601623 |
| Aniridie |
OTX2 |
600037 |
| Aniridie |
PAX6 |
607108 |
| Aniridie |
SIX6 |
606326 |
| Aniridie |
SOX2 |
184429 |
| Anoftalmie |
OTX2 |
600037 |
| Anoftalmie |
PAX6 |
607108 |
| Anoftalmie |
SIX6 |
606326 |
| Anoftalmie |
SOX2 |
184429 |
| Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC |
GLA |
300644 |
| Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC |
LAMP2 |
309060 |
| Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC |
LMNA |
150330 |
| Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC |
PLN |
172405 |
| Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC |
TTR |
176300 |
| Axenfeld-Rieger syndroom |
FOXC1 |
601090 |
| Axenfeld-Rieger syndroom |
PITX2 |
601542 |
| AZF, Azoöspermie Y-deleties, Infertiliteit, Oligospermie |
Chr. Y deleties |
40003 |
| Barth syndroom |
TAZ |
300394 |
| Beckwith-Wiedemann syndroom BWS |
CDKN1C |
600856 |
| Benigne erfelijke chorea |
NKX2-1 |
600635 |
| Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC |
ABCB11 |
603201 |
| Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC |
ABCB4 |
171060 |
| Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC |
ATP8B1 |
602397 |
| Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC |
NR1H4 |
603826 |
| Best macular dystrofie |
BEST1 |
607854 |
| Camurati-Engelmann, ziekte van |
TGFBI |
601692 |
| Capillaire malformatie arterioveneuse malformaties CM-AVM |
RASA1 |
139150 |
| Cardiomyopathie CM |
GLA |
300644 |
| Cardiomyopathie CM |
LAMP2 |
309060 |
| Cardiomyopathie CM |
LMNA |
150330 |
| Cardiomyopathie CM |
PLN |
172405 |
| Cardiomyopathie CM |
TTR |
176300 |
| Carney complex type 1 |
PRKAR1A |
188830 |
| Centraal areolaire chorioide dystrofie |
PRPH2 |
179605 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 |
EGR2 |
129010 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 |
LITAF |
603795 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 |
MPZ |
159440 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 |
NEFL |
162280 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 |
PMP22 |
601097 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
DNM2 |
602378 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
GARS1 |
600287 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
HSPB1 |
602195 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
HSPB8 |
608014 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
IGHMBP2 |
600502 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
LRSAM1 |
610933 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
MFN2 |
608507 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
MPZ |
159440 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
NEFL |
162280 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
RAB7A |
602298 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 |
TRPV4 |
605427 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 |
CTDP1 |
604927 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 |
FGD4 |
611104 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 |
FIG4 |
609390 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 |
GDAP1 |
606598 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 |
MTMR2 |
603557 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 |
NDRG1 |
605262 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 |
SH3TC2 |
608206 |
| Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type X |
GJB1 |
304040 |
| Cherubisme Reuscel granuloom |
SH3BP2 |
602104 |
| Cholestase |
ABCB11 |
603201 |
| Cholestase |
ABCB4 |
171060 |
| Cholestase |
ATP8B1 |
602397 |
| Cholestase |
NR1H4 |
603826 |
| Chondrodysplasie |
PTH1R |
168468 |
| Congenitaal stationaire nachtblindheid |
CABP4 |
608965 |
| Congenitaal stationaire nachtblindheid |
CACNA1F |
300110 |
| Congenitaal stationaire nachtblindheid |
GPR179 |
614515 |
| Congenitaal stationaire nachtblindheid |
GRM6 |
604096 |
| Congenitaal stationaire nachtblindheid |
NYX |
300278 |
| Congenitaal stationaire nachtblindheid |
TRPM1 |
603576 |
| Congenitale centrale hypothyreoïdie |
HESX1 |
601802 |
| Congenitale centrale hypothyreoïdie |
LHX3 |
600577 |
| Congenitale centrale hypothyreoïdie |
LHX4 |
602146 |
| Congenitale centrale hypothyreoïdie |
POU1F1 |
173110 |
| Congenitale centrale hypothyreoïdie |
PROP1 |
601538 |
| Congenitale hartafwijkingen / Tetralogie van Fallot |
GATA4 |
600576 |
| Congenitale hartafwijkingen / Tetralogie van Fallot |
NKX2-5 |
600584 |
| Cornelia de Lange syndroom |
HDAC8 |
300269 |
| Cornelia de Lange syndroom |
NIPBL |
608667 |
| Cornelia de Lange syndroom |
SMC1A |
300040 |
| Cowden syndroom |
KLLN |
612105 |
| Cowden syndroom |
PTEN |
601728 |
| Creutzfeldt-Jakob, ziekte van |
PRNP |
176640 |
| Danon, ziekte van |
LAMP2 |
309060 |
| Denys-Drash syndroom DDS |
WT1 |
607102 |
| Desbuquois dysplasie type2 |
XYLT1 |
608124 |
| Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA |
BSCL2 |
606158 |
| Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA |
GARS1 |
600287 |
| Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA |
HSPB8 |
608014 |
| Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA |
SEPTIN9 |
604061 |
| Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA |
SETX |
608465 |
| Dominante opticus atrofie / Opticopathie |
OPA1 |
605290 |
| Dominante opticus atrofie / Opticopathie |
OPA3 |
606580 |
| Dubin-Johnsen syndroom |
ABCC2 |
601107 |
| Emery-Dreifuss musculaire dystrofie |
EMD |
300384 |
| Emery-Dreifuss musculaire dystrofie |
LMNA |
150330 |
| Erfelijke drukneuropathie HNPP |
PMP22 |
601097 |
| Fabry, ziekte van |
GLA |
300644 |
| Factor 7 deficientie |
F7 |
613878 |
| Familiair hyperaldosteronisme type 1 GRA |
CYP11B1 |
610613 |
| Familiair hyperaldosteronisme type 1 GRA |
CYP11B2 |
124080 |
| Familiair hyperaldosteronisme type 3 |
KCNJ5 |
600734 |
| Familiaire hypercholanemie FHCA |
LDLR |
606945 |
| Fragiele X syndroom |
FMR1 |
309550 |
| Fragiele X tremor/ataxie syndroom |
FMR1 |
309550 |
| Frasier syndroom |
WT1 |
607102 |
| Frontotemporale dementie FTD |
C9orf72 |
614260 |
| Frontotemporale dementie FTDALS1 |
C9orf72 |
614260 |
| Galloway-Mowat syndroom |
WDR73 |
616144 |
| Gaucher, ziekte van |
GBA |
606463 |
| Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
GLA |
300644 |
| Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
LAMP2 |
309060 |
| Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
LMNA |
150330 |
| Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
PLN |
172405 |
| Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
TTR |
176300 |
| Geleidingsstoornissen |
TRPM4 |
606936 |
| Goltz-Gorlin syndroom FDH |
PORCN |
300651 |
| Hemofilie A F8 |
F8 |
300841 |
| Hennekam syndroom |
CCBE1 |
612753 |
| Hennekam syndroom |
FAT4 |
612411 |
| Hereditair angio-oedeem |
ANGPT1 |
601667 |
| Hereditair angio-oedeem |
F12 |
610619 |
| Hereditair angio-oedeem |
PLG |
173350 |
| Hereditair angio-oedeem |
SERPING1 |
606860 |
| Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN |
NGF |
162030 |
| Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN |
RAB7A |
602298 |
| Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN |
SPTLC1 |
605712 |
| Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN |
TRPV4 |
605427 |
| Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN |
WNK1 |
605232 |
| Holt-Oram syndroom |
TBX5 |
601620 |
| Hunter syndroom |
IDS |
300823 |
| Hyper IgE syndroom |
DOCK8 |
611432 |
| Hyper IgE syndroom |
STAT3 |
102582 |
| Hyperinsulinisme |
ABCC8 |
600509 |
| Hyperinsulinisme |
KCNJ11 |
600937 |
| Hyperthyreoidie |
TSHR |
603372 |
| Hypertrofische cardiomyopathie HCM |
GLA |
300644 |
| Hypertrofische cardiomyopathie HCM |
LAMP2 |
309060 |
| Hypertrofische cardiomyopathie HCM |
LMNA |
150330 |
| Hypertrofische cardiomyopathie HCM |
PLN |
172405 |
| Hypertrofische cardiomyopathie HCM |
TTR |
176300 |
| Hypothyreoïdie, hypothyreoidie, hypothyreodie |
PAX8 |
167415 |
| Hypotrichosis lymfoedeem telangiectasia syndroom |
SOX18 |
601618 |
| Immuundisregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie-syndroom, X-linked IPEX |
FOXP3 |
300292 |
| Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP |
ABCB11 |
603201 |
| Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP |
ABCB4 |
171060 |
| Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP |
ATP8B1 |
602397 |
| Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP |
NR1H4 |
603826 |
| Jervell-Lange Nielsen syndroom JLNS1 |
KCNQ1 |
607542 |
| Jervell-Lange Nielsen syndroom type 2 JLNS2 |
KCNE1 |
176261 |
| Juveniele polyposis syndroom JPS |
BMPR1A |
601299 |
| Juveniele polyposis syndroom JPS |
SMAD4 |
600993 |
| Lange QT syndroom LQT |
KCNH2 |
152427 |
| Lange QT syndroom LQT |
KCNQ1 |
607542 |
| Limb-Girdle spierdystrofie |
EMD |
300384 |
| Limb-Girdle spierdystrofie |
LMNA |
150330 |
| Lipodystrofie |
LMNA |
150330 |
| LPAC syndroom |
ABCB11 |
603201 |
| LPAC syndroom |
ABCB4 |
171060 |
| LPAC syndroom |
ATP8B1 |
602397 |
| LPAC syndroom |
NR1H4 |
603826 |
| Lymfoedeem |
FLT4 |
136352 |
| Lymfoedeem |
GJC2 |
608803 |
| Lymfoedeem |
VEGFC |
601528 |
| Lymfoedeem-distichiasis syndroom |
FOXC2 |
602402 |
| Lynch syndroom HNPCC |
MLH1 |
120436 |
| Lynch syndroom HNPCC |
MSH2 |
609309 |
| Lynch syndroom HNPCC |
MSH6 |
600678 |
| Lynch syndroom HNPCC |
PMS2 |
600259 |
| Methemoglobinemie |
CYB5R3 |
613213 |
| Microcefalie, primair autosomaal recessief |
ASPM |
605481 |
| Microcefalie, primair autosomaal recessief |
CENPJ |
609279 |
| Microcefalie, primair autosomaal recessief |
MCPH1 |
607117 |
| Microcefalie, primair autosomaal recessief |
STIL |
181590 |
| Microcefalie, primair autosomaal recessief |
WDR62 |
613583 |
| Microftalmie |
OTX2 |
600037 |
| Microftalmie |
PAX6 |
607108 |
| Microftalmie |
SIX6 |
606326 |
| Microftalmie |
SOX2 |
184429 |
| Myoclone Dystonie DYT11 |
SGCE |
604149 |
| Myotubulaire myopathie |
MTM1 |
300415 |
| Neonatale diabetes mellitus |
ABCC8 |
600509 |
| Neonatale diabetes mellitus |
KCNJ11 |
600937 |
| Neuralgische amyotrofie, erfelijke HNA |
SEPTIN9 |
604061 |
| Neutropenie |
ELANE |
130130 |
| Neutropenie |
G6PC3 |
611045 |
| Neutropenie |
GFI1 |
600871 |
| Neutropenie |
WAS |
300392 |
| Niemann-Pick, ziekte van |
NPC1 |
607623 |
| Niemann-Pick, ziekte van |
NPC2 |
601015 |
| Niemann-Pick, ziekte van |
SMPD1 |
607608 |
| Non compactie cardiomyopathie NCCM |
GLA |
300644 |
| Non compactie cardiomyopathie NCCM |
LAMP2 |
309060 |
| Non compactie cardiomyopathie NCCM |
LMNA |
150330 |
| Non compactie cardiomyopathie NCCM |
PLN |
172405 |
| Non compactie cardiomyopathie NCCM |
TTR |
176300 |
| Nystagmus, congenitale |
FRMD7 |
300628 |
| Pendred syndroom |
SLC26A4 |
605646 |
| Plotse hartdood |
GLA |
300644 |
| Plotse hartdood |
LAMP2 |
309060 |
| Plotse hartdood |
LMNA |
150330 |
| Plotse hartdood |
PLN |
172405 |
| Plotse hartdood |
TTR |
176300 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
CASK |
300172 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
EXOSC3 |
606489 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
RARS2 |
611524 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
TOE1 |
613931 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
TSEN2 |
608753 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
TSEN34 |
608754 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
TSEN54 |
608755 |
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
VRK1 |
602168 |
| Prematuur ovarieel falen POF |
FMR1 |
309550 |
| Primair falen van eruptie |
PTH1R |
168468 |
| Primair glaucoma |
CYP1B1 |
601771 |
| Primair glaucoma |
MYOC |
601652 |
| Primair glaucoma |
OPTN |
602432 |
| Primaire hypertrofische osteoartropathie |
HPGD |
601688 |
| Primaire hypertrofische osteoartropathie |
SLCO2A1 |
601460 |
| Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC |
ABCB11 |
603201 |
| Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC |
ABCB4 |
171060 |
| Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC |
ATP8B1 |
602397 |
| Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC |
NR1H4 |
603826 |
| Properdine deficiëntie |
CFP |
300383 |
| Prostaatkanker |
HOXB13 |
604607 |
| Pseudohypoparathyroidisme 1a AHO |
GNAS |
139320 |
| Pseudohypoparathyroidisme 1b |
GNAS |
139320 |
| Pseudopseudohypoparathyroidisme |
GNAS |
139320 |
| Pseudoxanthoma Elasticum PXE |
ABCC6 |
603234 |
| PTEN hemartoma tumor syndroom |
PTEN |
601728 |
| PXE-like |
ENPP1 |
173335 |
| PXE-like |
GGCX |
137167 |
| Restrictieve cardiomyopathie RCM |
GLA |
300644 |
| Restrictieve cardiomyopathie RCM |
LAMP2 |
309060 |
| Restrictieve cardiomyopathie RCM |
LMNA |
150330 |
| Restrictieve cardiomyopathie RCM |
PLN |
172405 |
| Restrictieve cardiomyopathie RCM |
TTR |
176300 |
| Retinitis pigmentosa, X-linked |
RP2 |
300757 |
| Retinitis pigmentosa, X-linked |
RPGR |
312610 |
| Retinoschisis |
RS1 |
300839 |
| Rett syndroom |
CDKL5 |
300203 |
| Rett syndroom |
FOXG1 |
164874 |
| Rett syndroom |
MECP2 |
300005 |
| Schildklierhormoonresistentie |
THRB |
190160 |
| Serrated polyposis syndroom |
RNF43 |
612482 |
| Shwachman-Diamond syndroom SBDS |
SBDS |
607444 |
| Silver-Russell syndroom SRS |
CDKN1C |
600856 |
| Simpson-Golabi-Behmel syndroom |
GPC3 |
300037 |
| Sinusknoop disfunctie |
HCN4 |
605206 |
| Skin fragility woolly hair / Carvajal syndroom |
DSP |
125647 |
| Stargardt, ziekte van |
ABCA4 |
601691 |
| Stuve-Wiedemann syndroom |
LIFR |
151443 |
| Tay-Sachs, ziekte van |
HEXA |
606869 |
| Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie |
FOXE1 |
602617 |
| Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie |
PAX8 |
167415 |
| Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie |
TPO |
606765 |
| Torsie Dystonie DYT1/DYT6 |
THAP1 |
609520 |
| Torsie Dystonie DYT1/DYT6 |
TOR1A |
605204 |
| TRP Syndroom |
TRPS1 |
604386 |
| Veneuze malformaties |
TEK |
600221 |
| Ventriculaire fibrillatie |
DPP6 |
126141 |
| Wilms tumor |
WT1 |
607102 |
| Wolff-Parkinson-White syndroom |
LAMP2 |
309060 |
| Wolff-Parkinson-White syndroom |
NKX2-5 |
600584 |
| Wolff-Parkinson-White syndroom |
PRKAG2 |
602743 |
| XY Gonadale dysgenesie |
DHH |
605423 |