Skip to main content

Amsterdam UMC, Locatie AMC 

Afdeling Humane Genetica
Postkamer H01-114
Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam
 
Fax nr:+31(0)20 566 93 89
 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Amsterdam UMC, locatie AMC Afdeling HG

AANVRAAGFORMULIEREN

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
Aangeboren hartafwijkingen GATA4 600576
Aangeboren hartafwijkingen NKX2-5 600584
Achromatopsie CNGA3 600053
Achromatopsie CNGB3 605080
Adenomateuze polyposis FAP APC 611731
Adenomateuze polyposis FAP MUTYH 604933
Albinisme, recessief OCA2 611409
Albinisme, recessief SLC45A2 606202
Albinisme, recessief TYR 606933
Albinisme, X-linked GPR143 300808
Albright erfelijke osteodystrofie AHO GNAS 139320
Amyotrofe lateraal sclerose ALS ANG 105850
Amyotrofe lateraal sclerose ALS C9orf72 614260
Amyotrofe lateraal sclerose ALS FUS 137070
Amyotrofe lateraal sclerose ALS SETX 608465
Amyotrofe lateraal sclerose ALS SOD1 147450
Amyotrofe lateraal sclerose ALS TARDBP 605078
Amyotrofe lateraal sclerose ALS VCP 601023
Angelman syndroom AS UBE3A 601623
Aniridie OTX2 600037
Aniridie PAX6 607108
Aniridie SIX6 606326
Aniridie SOX2 184429
Anoftalmie OTX2 600037
Anoftalmie PAX6 607108
Anoftalmie SIX6 606326
Anoftalmie SOX2 184429
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC GLA 300644
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC LAMP2 309060
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC LMNA 150330
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC PLN 172405
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC TTR 176300
Axenfeld-Rieger syndroom FOXC1 601090
Axenfeld-Rieger syndroom PITX2 601542
AZF, Azoöspermie Y-deleties, Infertiliteit, Oligospermie Chr. Y deleties 40003
Barth syndroom TAZ 300394
Beckwith-Wiedemann syndroom BWS CDKN1C 600856
Benigne erfelijke chorea NKX2-1 600635
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC ABCB11 603201
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC ABCB4 171060
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC ATP8B1 602397
Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC NR1H4 603826
Best macular dystrofie BEST1 607854
Camurati-Engelmann, ziekte van TGFBI 601692
Capillaire malformatie arterioveneuse malformaties CM-AVM RASA1 139150
Cardiomyopathie CM GLA 300644
Cardiomyopathie CM LAMP2 309060
Cardiomyopathie CM LMNA 150330
Cardiomyopathie CM PLN 172405
Cardiomyopathie CM TTR 176300
Carney complex type 1 PRKAR1A 188830
Centraal areolaire chorioide dystrofie PRPH2 179605
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 EGR2 129010
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 LITAF 603795
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 MPZ 159440
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 NEFL 162280
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1 PMP22 601097
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 DNM2 602378
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 GARS1 600287
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 HSPB1 602195
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 HSPB8 608014
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 IGHMBP2 600502
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 LRSAM1 610933
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 MFN2 608507
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 MPZ 159440
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 NEFL 162280
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 RAB7A 602298
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2 TRPV4 605427
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 CTDP1 604927
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 FGD4 611104
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 FIG4 609390
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 GDAP1 606598
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 MTMR2 603557
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 NDRG1 605262
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4 SH3TC2 608206
Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type X GJB1 304040
Cherubisme Reuscel granuloom SH3BP2 602104
Cholestase ABCB11 603201
Cholestase ABCB4 171060
Cholestase ATP8B1 602397
Cholestase NR1H4 603826
Chondrodysplasie PTH1R 168468
Congenitaal stationaire nachtblindheid CABP4 608965
Congenitaal stationaire nachtblindheid CACNA1F 300110
Congenitaal stationaire nachtblindheid GPR179 614515
Congenitaal stationaire nachtblindheid GRM6 604096
Congenitaal stationaire nachtblindheid NYX 300278
Congenitaal stationaire nachtblindheid TRPM1 603576
Congenitale centrale hypothyreoïdie HESX1 601802
Congenitale centrale hypothyreoïdie LHX3 600577
Congenitale centrale hypothyreoïdie LHX4 602146
Congenitale centrale hypothyreoïdie POU1F1 173110
Congenitale centrale hypothyreoïdie PROP1 601538
Congenitale hartafwijkingen / Tetralogie van Fallot GATA4 600576
Congenitale hartafwijkingen / Tetralogie van Fallot NKX2-5 600584
Cornelia de Lange syndroom HDAC8 300269
Cornelia de Lange syndroom NIPBL 608667
Cornelia de Lange syndroom SMC1A 300040
Cowden syndroom KLLN 612105
Cowden syndroom PTEN 601728
Creutzfeldt-Jakob, ziekte van PRNP 176640
Danon, ziekte van LAMP2 309060
Denys-Drash syndroom DDS WT1 607102
Desbuquois dysplasie type2 XYLT1 608124
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA BSCL2 606158
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA GARS1 600287
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA HSPB8 608014
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA SEPTIN9 604061
Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA SETX 608465
Dominante opticus atrofie / Opticopathie OPA1 605290
Dominante opticus atrofie / Opticopathie OPA3 606580
Dubin-Johnsen syndroom ABCC2 601107
Emery-Dreifuss musculaire dystrofie EMD 300384
Emery-Dreifuss musculaire dystrofie LMNA 150330
Erfelijke drukneuropathie HNPP PMP22 601097
Fabry, ziekte van GLA 300644
Factor 7 deficientie F7 613878
Familiair hyperaldosteronisme type 1 GRA CYP11B1 610613
Familiair hyperaldosteronisme type 1 GRA CYP11B2 124080
Familiair hyperaldosteronisme type 3 KCNJ5 600734
Familiaire hypercholanemie FHCA LDLR 606945
Fragiele X syndroom FMR1 309550
Fragiele X tremor/ataxie syndroom FMR1 309550
Frasier syndroom WT1 607102
Frontotemporale dementie FTD C9orf72 614260
Frontotemporale dementie FTDALS1 C9orf72 614260
Galloway-Mowat syndroom WDR73 616144
Gaucher, ziekte van GBA 606463
Gedilateerde cardiomyopathie DCM GLA 300644
Gedilateerde cardiomyopathie DCM LAMP2 309060
Gedilateerde cardiomyopathie DCM LMNA 150330
Gedilateerde cardiomyopathie DCM PLN 172405
Gedilateerde cardiomyopathie DCM TTR 176300
Geleidingsstoornissen TRPM4 606936
Goltz-Gorlin syndroom FDH PORCN 300651
Hemofilie A F8 F8 300841
Hennekam syndroom CCBE1 612753
Hennekam syndroom FAT4 612411
Hereditair angio-oedeem ANGPT1 601667
Hereditair angio-oedeem F12 610619
Hereditair angio-oedeem PLG 173350
Hereditair angio-oedeem SERPING1 606860
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN NGF 162030
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN RAB7A 602298
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN SPTLC1 605712
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN TRPV4 605427
Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN WNK1 605232
Holt-Oram syndroom TBX5 601620
Hunter syndroom IDS 300823
Hyper IgE syndroom DOCK8 611432
Hyper IgE syndroom STAT3 102582
Hyperinsulinisme ABCC8 600509
Hyperinsulinisme KCNJ11 600937
Hyperthyreoidie TSHR 603372
Hypertrofische cardiomyopathie HCM GLA 300644
Hypertrofische cardiomyopathie HCM LAMP2 309060
Hypertrofische cardiomyopathie HCM LMNA 150330
Hypertrofische cardiomyopathie HCM PLN 172405
Hypertrofische cardiomyopathie HCM TTR 176300
Hypothyreoïdie PAX8 167415
Hypotrichosis lymfoedeem telangiectasia syndroom SOX18 601618
Immuundisregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie-syndroom, X-linked IPEX FOXP3 300292
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP ABCB11 603201
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP ABCB4 171060
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP ATP8B1 602397
Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP NR1H4 603826
Jervell-Lange Nielsen syndroom JLNS1 KCNQ1 607542
Jervell-Lange Nielsen syndroom type 2 JLNS2 KCNE1 176261
Juveniele polyposis syndroom JPS BMPR1A 601299
Juveniele polyposis syndroom JPS SMAD4 600993
Lange QT syndroom LQT KCNH2 152427
Lange QT syndroom LQT KCNQ1 607542
Limb-Girdle spierdystrofie EMD 300384
Limb-Girdle spierdystrofie LMNA 150330
Lipodystrofie LMNA 150330
LPAC syndroom ABCB11 603201
LPAC syndroom ABCB4 171060
LPAC syndroom ATP8B1 602397
LPAC syndroom NR1H4 603826
Lymfoedeem FLT4 136352
Lymfoedeem GJC2 608803
Lymfoedeem VEGFC 601528
Lymfoedeem-distichiasis syndroom FOXC2 602402
Lynch syndroom HNPCC MLH1 120436
Lynch syndroom HNPCC MSH2 609309
Lynch syndroom HNPCC MSH6 600678
Lynch syndroom HNPCC PMS2 600259
Methemoglobinemie CYB5R3 613213
Microcefalie, primair autosomaal recessief ASPM 605481
Microcefalie, primair autosomaal recessief CENPJ 609279
Microcefalie, primair autosomaal recessief MCPH1 607117
Microcefalie, primair autosomaal recessief STIL 181590
Microcefalie, primair autosomaal recessief WDR62 613583
Microftalmie OTX2 600037
Microftalmie PAX6 607108
Microftalmie SIX6 606326
Microftalmie SOX2 184429
Myoclone Dystonie DYT11 SGCE 604149
Myotubulaire myopathie MTM1 300415
Neonatale diabetes mellitus ABCC8 600509
Neonatale diabetes mellitus KCNJ11 600937
Neuralgische amyotrofie, erfelijke HNA SEPTIN9 604061
Neutropenie ELANE 130130
Neutropenie G6PC3 611045
Neutropenie GFI1 600871
Neutropenie WAS 300392
Niemann-Pick, ziekte van NPC1 607623
Niemann-Pick, ziekte van NPC2 601015
Niemann-Pick, ziekte van SMPD1 607608
Non compactie cardiomyopathie NCCM GLA 300644
Non compactie cardiomyopathie NCCM LAMP2 309060
Non compactie cardiomyopathie NCCM LMNA 150330
Non compactie cardiomyopathie NCCM PLN 172405
Non compactie cardiomyopathie NCCM TTR 176300
Nystagmus, congenitale FRMD7 300628
Pendred syndroom SLC26A4 605646
Plotse hartdood GLA 300644
Plotse hartdood LAMP2 309060
Plotse hartdood LMNA 150330
Plotse hartdood PLN 172405
Plotse hartdood TTR 176300
Pontocerebellaire hypoplasie PCH CASK 300172
Pontocerebellaire hypoplasie PCH EXOSC3 606489
Pontocerebellaire hypoplasie PCH RARS2 611524
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TOE1 613931
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TSEN2 608753
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TSEN34 608754
Pontocerebellaire hypoplasie PCH TSEN54 608755
Pontocerebellaire hypoplasie PCH VRK1 602168
Prematuur ovarieel falen POF FMR1 309550
Primair falen van eruptie PTH1R 168468
Primair glaucoma CYP1B1 601771
Primair glaucoma MYOC 601652
Primair glaucoma OPTN 602432
Primaire hypertrofische osteoartropathie HPGD 601688
Primaire hypertrofische osteoartropathie SLCO2A1 601460
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC ABCB11 603201
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC ABCB4 171060
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC ATP8B1 602397
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC NR1H4 603826
Properdine deficiëntie CFP 300383
Prostaatkanker HOXB13 604607
Pseudohypoparathyroidisme 1a AHO GNAS 139320
Pseudohypoparathyroidisme 1b GNAS 139320
Pseudopseudohypoparathyroidisme GNAS 139320
Pseudoxanthoma Elasticum PXE ABCC6 603234
PTEN hemartoma tumor syndroom PTEN 601728
PXE-like ENPP1 173335
PXE-like GGCX 137167
Restrictieve cardiomyopathie RCM GLA 300644
Restrictieve cardiomyopathie RCM LAMP2 309060
Restrictieve cardiomyopathie RCM LMNA 150330
Restrictieve cardiomyopathie RCM PLN 172405
Restrictieve cardiomyopathie RCM TTR 176300
Retinitis pigmentosa, X-linked RP2 300757
Retinitis pigmentosa, X-linked RPGR 312610
Retinoschisis RS1 300839
Rett syndroom CDKL5 300203
Rett syndroom FOXG1 164874
Rett syndroom MECP2 300005
Schildklierhormoonresistentie THRB 190160
Serrated polyposis syndroom RNF43 612482
Shwachman-Diamond syndroom SBDS SBDS 607444
Silver-Russell syndroom SRS CDKN1C 600856
Simpson-Golabi-Behmel syndroom GPC3 300037
Sinusknoop disfunctie HCN4 605206
Skin fragility woolly hair / Carvajal syndroom DSP 125647
Stargardt, ziekte van ABCA4 601691
Stuve-Wiedemann syndroom LIFR 151443
Tay-Sachs, ziekte van HEXA 606869
Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie FOXE1 602617
Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie PAX8 167415
Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie TPO 606765
Torsie Dystonie DYT1/DYT6 THAP1 609520
Torsie Dystonie DYT1/DYT6 TOR1A 605204
TRP Syndroom TRPS1 604386
Veneuze malformaties TEK 600221
Ventriculaire fibrillatie DPP6 126141
Wilms tumor WT1 607102
Wolff-Parkinson-White syndroom LAMP2 309060
Wolff-Parkinson-White syndroom NKX2-5 600584
Wolff-Parkinson-White syndroom PRKAG2 602743
XY Gonadale dysgenesie DHH 605423