Amsterdam GMZ
| naam | gen | details aandoening (OMIM) |
| Adrenoleukodystrofie neonataal | PEX1 | 202370 |
| Adrenoleukodystrofie, X-gebonden | ABCD1 | 300100 |
| Carnitine palmitoyltransferase I deficiëntie | CPT1 | 255120 |
| Carnitine palmitoyltransferase II deficiëntie | CPT2 | 600649 |
| Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie | CACT | 212138 |
| Conradi-Hünermann/Happle syndroom (CDPX2) | EBP | 302960 |
| D-bifunctional protein deficiëntie | HSD17B3 | 601860 |
| Desmosterolosis | DHCR24 | 602398 |
| Dihydropyrimidinase (DHP) deficiëntie | DPYS | 222748 |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiëntie | DPYD | 274270 |
| Galactosemie | GALT | 230400 |
| Hyper IgD syndroom (mevalonaat kinase deficiëntie) | MVK | 260920 |
| Hyperoxalurie type 1 | AGXT | 259900 |
| LCHAD deficiëntie | HADHA | 609016 |
| Lesch-Nyhan syndroom | HPRT1 | 308000 |
| MCAD deficiëntie (midden lang ketenacyl-CoA dehydrogenase) | ACADM | 201450 |
| Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie) | MVK | 251170 |
| Primaire carnitine deficiëntie | OCTN2 | 212140 |
| RCDP type 1 | PEX7 | 215100 |
| RCDP type 2 | DHAPAT | 222765 |
| RCDP type 3 | AGPS | 600121 |
| Refsum disease, infantile | PEX1 | 266510 |
| Refsum disease, klassiek | PHYH | 266510 |
| SCAD-deficiëntie (korte-keten acyl-Coa dehydrogenase) | ACADS | 201470 |
| Sjögren-Larsson syndroom | ALDH10 | 270200 |
Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier. Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.
