Amsterdam UMC, Locatie AMC

Laboratorium Genetisch Metabole Ziekten
Bouwdeel F0-132
Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam

Telefoon:+31(0)20-5665393
Fax: +31(0)20-6962596

email: gmz_dna@amc.uva.nl

AANVRAAGFORMULIER

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Amsterdam UMC, locatie AMC GMZ

AANVRAAGFORMULIER

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD/HADH2) deficiëntie HSD17B10 300438
3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiëntie HIBADH 608475
3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiëntie HIBCH 250620
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie MCCC1 210200
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiëntie MCCC2 210210
3-Methylglutacon acidurie type I (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiëntie) AUH 250950
Acyl-CoA oxidase deficiëntie ACOX1 264470
Adenine fosforibosyltransferase deficiëntie APRT 102600
Adenosine deaminase 2 (ADA2) deficiëntie CECR1 607575
Adenosine deaminase deficiëntie ADA 102700
Argininosuccinaat lyase deficiëntie ASL 207900
Aromatisch aminozuur decarboxylase deficiëntie DDC 608643
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 1 SLC52A3 211530
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 2 SLC52A2 614707
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 3 SLC52A1 607883
Carnitine deficiëntie, primaire/systemische (OCTN2) SLC22A5 212140
Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie CPT1A 255120
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie CPT2 600649
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie SLC25A20 212138
CHILD syndroom NSDHL 308050
Chitotriosidase deficiëntie CHIT1 614122
Conradi-Hünermann-Happle syndroom EBP 302960
D-Bifunctional protein deficiëntie HSD17B4 261515
Desmosterolosis DHCR24 602398
Dihydropyrimidinase deficiëntie DPYS 222748
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie DPYD 274270
Ethylmalonacidurie (Ethylmalon encephalopathie) ETHE1 602473
Fosfoglyceraat mutase deficientie, spier PGAM2 261670
Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie PRPS1 300661
Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
Galactokinase deficiëntie GALK1 230200
Galactosemie type 1 (Galactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie) GALT 230400
Glutaaracidurie type I (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiëntie) GCDH 231670
Glutaaracidurie type II (ETFA) ETFA 231680
Glutaaracidurie type II (ETFB) ETFB 231680
Glutaaracidurie type II (ETFDH ETFDH 231680
Glycogeen stapelingsziekte type 0, GSD-0 GYS2 240600
Greenberg skeletdysplasie LBR 215140
GTP cyclohydrolase I deficiëntie GCH1 233910
Holocarboxylase synthetase deficiëntie HLCS 253270
Hyper IgD syndroom (Mevalonaat kinase deficiëntie) MVK 260920
Hyperlysinemia AASS 238700
Hyperoxalurie type I, primaire AGXT 259900
Hyperoxalurie type II, primaire GRHPR 260000
Hyperoxalurie type III, primaire HOGA1 613616
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie HPRT1 300322
Isovaleriaan acidemie (Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiëntie) IVD 243500
Lathosterolosis SC5DL 607330
LCHAD deficiëntie HADHA 609015
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADM 201450
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie MCEE 251120
Mevalonaat acidurie/Mevalonaat kinase deficiëntie MVK 251170
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 2 (SUCLA2) SUCLA2 603921
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie HADHA 609015
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie HADHB 609015
Monocarboxylate transporter member 1 (MCT1) deficiëntie SLC16A1 600682
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFA) ETFA 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFB) ETFB 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFDH) ETFDH 231680
Neuraminidase deficiëntie NEU1 608272
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie NP 164050
Refsum, ziekte van (PEX7) PEX7 266500
Refsum, ziekte van (PHYH) PHYH 266500
Rhabdomyolyse, acuut terugkerende LPIN1 268200
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 PEX7 215100
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 2 DHAPAT 222465
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 3 AGPS 600121
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiëntie ACADS 201470
Short-chain enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie ECHS1 602292
Sjögren-Larsson syndroom (ALDH10) ALDH3A2 270200
Smith-Lemli-Opitz Syndroom DHCR7 270400
Thymidine fosforylase deficiëntie TYMP 603041
Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 191290
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie ACADVL 201475
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) ABCD1 300100
Zellweger Spectrum defect (PEX1) PEX1 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX10) PEX10 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX11β) PEX11β 614920
Zellweger Spectrum defect (PEX12) PEX12 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX13) PEX13 601789
Zellweger Spectrum defect (PEX14) PEX14 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX16) PEX16 603360
Zellweger Spectrum defect (PEX19) PEX19 600279
Zellweger Spectrum defect (PEX2) PEX2 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX26) PEX26 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX3) PEX3 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX5) PEX5 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX6) PEX6 214100
α-methylacyl-CoA racemase deficiëntie AMACR 604489
β-ketothiolase deficiëntie ACAT1 607809
β-ureidopropionase deficiëntie UBP1 606673
Acrodermatitis enteropathica/ Zink transporter deficiëntie SLC39A4 201100
Adenylosuccinaat lyase deficiëntie ADSL 103050
Alexander, ziekte van GFAP 203450
Canavan, ziekte van ASPA 271900
Carbamoylfosfaat synthetase 1 deficiëntie CPS1 237300
Cataract, juvenile, met microcornea en glucosurie SLC16A12 612018
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 1/ Creatine transporter defect, X-gebonden SLC6A8 300352
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 2/ Guanidinoacetaat methyl transferase deficiëntie GAMT 612736
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 3/ Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie GATM 612718
Ceruloplasmin (ferroxidase) deficiëntie CP 604290
Charcot Marie Tooth, ziekte van KARS 613641
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2D GARS 601472
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2N AARS 613287
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2W HARS 616625
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C YARS 608323
Citrullinemia ASS1 215700
Citrullinemie type II (CTLN2) SLC25A13 603471, 605814
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde AARS2 614096
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde CARS2 616672
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde FARS2 614946
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde NARS2 616239
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde PARS2 612036
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TARS2 615918
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde VARS2 615917
D-2- en L-2-hydroxyglutaaracidurie, gecombineerde SLC25A1 615182
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 D2HGDH 600721
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 IDH2 613657
D-2-hydroxyglutaaracidurie met metafyseale chondromatose IDH1 137800
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type III) DLD 246900
Doofheid, dystonie en cerebrale hypomyelinisatie BCAP31 300475
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk ALDH7A1 266100
Epilepsie, vitamin B6 afhankelijk PLPBP/ PROSC 617290
Epilepsie, sensorineurale doofheid en mentale ontwikkelingsbeperking SPATA5 616577
Epileptische encefalopathie, 25 SLC13A5 615905
Epileptische encefalopathie, 29 AARS 616339
Epileptische encefalopathie, 35 ITPA 616647
Fenylketonurie PAH 261600
Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie FBP1 229700
Fructosuria KHK 229800
GABA-transaminase (GABAT) deficiëntie ABAT 613163
Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie SLC2A1 606777
Glycine encephalopathie, Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
Glycine encephalopathie, Glycine cleavage system H-protein deficiëntie GCSH 605899
Glycine encephalopathie, Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
Glycine encephalopathie met normaal serum glycine SLC6A9 617301
Glycine N-methyltransferase deficiëntie GNMT 606664
Glycogeen stapelingsziekte type VII (GSD VII) PFKM 232800
Glycogeenstapelingsziekte type IV GBE1 232500
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) GAA 232300
Glycosyleringsdefect, congenitaal B4GALT1 607091
Groeihormoon deficiëntie IARS2 616007
Groei achterstand, cerebrale ontwikkeilngsbeperking, hypotonie en hepatopathie IARS 617093
Hartnup, ziekte van SLC6A19 234500
Hemolytische anemie, G6PD deficiëntie G6PD 300908
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met ataxie en epilepsie SARS 617709
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met corticale atrofie en epilepsie VARS 617802
Hersen-ontwikkelings-stoornis; mitochondrieel met abnormale bewegingen en lactaat acidose, met of zonder convulsies WARS2 617710
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblE MTRR 236270
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblG MTR 250940
Hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase X deficiëntie HSD17B10 300438
Hyperammonemie t.g.v. carbonanhydrase VA deficiëntie CA5A 615751
Hypercarotenemie en vitamine A deficiëntie BCO1 115300
Hyperekplexia 3 SLC6A5 614618
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, A PTS 261640
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B GCH1 233910
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C QDPR 261630
Hyperfenylalaninemie, mild, non-BH4-deficient DNAJC12 617384
Hyperglycinemie, lactaat acidose en convulsies LIAS 614462
Hyperhomocysteinemie (cystathionine beta-synthase deficiëntie) CBS 236200
Hyperhomocysteinemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) MTHFR 236250
Hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom GLUD1 606762
Hypermethioninemie t.g.v. adenosine kinase deficiëntie ADK 614300
Hypermethioninemie met S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie AHCY 613752
Hyperuricemie, pulmonale hypertensie, nier falen en alkalose SARS2 613845
Hypofosfatemische rachitis, AR DMP1 241520
Hypofosfatemische rachitis, AR, 2 ENPP1 613312
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie PI4KA 616531
Hypomyelinisering DARS 615281
Hypofosfatasia, adulte/ kind/ infantiel ALPL 146300/ 241510/ 241500
Hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie SLC34A3 241530
Immunodeficiëntie (gecombineerde) en megaloblastaire anemie met of zonder hyperhomocysteinemie MTHFD1 617780
Intrinsic factor deficiëntie GIF 261000
Krabbe, ziekte van GALC 245200
L-2-hydroxyglutaaracidurie L2HGDH 236792
Lever falen (infantiel) syndroom 1 LARS 615438
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 15 EPRS 617951
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 3 AIMP1 260600
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 9 RARS 616140
Leukoencefalopathie DARS2 611105
Oxidatieve fosforylering deficiëntie, gecombineerde EARS2 612799
Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure AARS2 615889
Lysinurische eiwit intolerantie (LPI) SLC7A7 222700
Majeed syndroom LPIN2 609628
Malon- en methylmalonacidurie, gecombineerd ACSF3 614265
Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie MLYCD 248360
Mannosidosis, alpha-, types I en II MAN2B1 248500
Mannosidosis, beta A, lysosomaal MANBA 248510
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ia BCKDHA 248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ib BCKDHB  248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type II DBT 248600 
Megaloblastaire anemie t.g.v. dihydrofolaat reductase deficiëntie DHFR 613839
Megaloblastaire anemie-1 AMN 261100
Metachromatische leukodystrofie ARSA 250100
Methionine adenosyltransferase deficiëntie MAT1A 250850
2-Methylbutyryl glycinurie ACADSB 610006
Methylglutaconic acidurie, type III: MGCA3 OPA3 258501
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie ALDH6A1 614105
Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX, X-linked HCFC1 309541
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD MMADHC 277410
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblF LMBRD1 277380
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ ABCD4 614857
Methylmalonacidurie t.g.v. transcobalamine receptor (TCbIR) defect CD320 613646
Methylmalonacidurie, mut(0) type MUT 251000
Methylmalonacidurie, type cblA MMAA 251100
Methylmalonacidurie, type cblB MMAB 251110
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC MMACHC 277400
Microcefalie, progressief, convulsies, cerebrale- en cerebellaire atrofie QARS 615760
Mitochondrieel complex I deficiëntie NUBPL 252010
Molybdenum cofactor deficiëntie, type A MOCS1 252150
Molybdenum cofactor deficiëntie, type B MOCS2 252160
Molybdenum cofactor (MOCS3) deficiëntie MOCS3 609277
Molybdenum cofactor deficiëntie, type C GPHN 615501
Mucolipidose IV (ML IV) MCOLN1 252650
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A SGSH 252900
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 1 (MMDS1) NFU1 605711
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 2 met hyperglycinemie BOLA3 614299
Multipele sulfatase deficiëntie SUMF1 272200
Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie 2 YARS2 613561
N-acetylglutamaat synthase deficiëntie NAGS 237310
Neurodegeneratie t.g.v. cerebraal folaat transport deficiëntie FOLR1 613068
Neuronopathie, distaal motorisch (erfelijk), type IX WARS 617721
Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
Perrault syndroom HARS2 614926
Perrault syndroom LARS2 615300
Serine biosynthese defect PSAT1 610992
Serine biosynthese defect PSPH 614023
Pontocerebellaire hypoplasie, type 6 RARS2 611523
Propionacidemie PCCA 606054
Propionacidemie PCCB 606054
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090
Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie RPIA 608611
Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK 617213
Spasticiteit, kinderleeftijd, met hyperglycinemie GLRX5 616859
Spermine synthase deficiëntie (Snyder-Robinson) SMS 309583
Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie ALDH5A1 271980
Sulfiet oxidase deficiëntie SUOX 272300
Thiamine transporter 2 stoornis (THMD2) SLC19A3 607483
Transaldolase deficiëntie TALDO1 606003
Transketolase deficiëntie TKT 617044
Triosefosfaat isomerase deficiëntie TPI1 190450
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH) TH 605407
Wolman, ziekte van LIPA 278000
Hypomyelinisatie/ phosphatidylinositol (PI) 4-kinase deficientie PI4KA 616531
Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A SGSH 252900
Ornithine transcarbamylase deficiëntie OTC 311250
Citrullinemie type II (CTLN2) SLC25A13 603471, 605814
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B GCH1 233910
Galactosialidosis CTSA 256540
Folaat malabsorptie, erfelijke SLC46A1 229050
Tay-Sachs, ziekte van HEXA 272800
Hypofosfatemische rachitis, X-linked dominant PHEX 307800
GM1 gangliosidosis GLB1 230500
Branched chain amino-acid transaminase 2 deficiëntie BCAT2 618850
Congenitaal glycosyleringsdefect, type IIh (CDG IIh) COG8 611182
Mucopolysaccharidosis type 3B/ Sanfilippo type B NAGLU 252920

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier. Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.