AMC Amsterdam GMZ

Laboratorium Genetisch Metabole Ziekten
Bouwdeel F0-132
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam

Telefoon:020-5665393
Fax: 020-6962596

email: gmz_dna@amc.uva.nl

AANVRAAGFORMULIER

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

Amsterdam GMZ

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD/HADH2) deficiëntie HSD17B10 300438
3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiëntie HIBADH 608475
3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiëntie HIBCH 250620
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie MCCC1 210200
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiëntie MCCC2 210210
3-Methylglutacon acidurie type I (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiëntie) AUH 250950
Acyl-CoA oxidase deficiëntie ACOX1 264470
Adenine fosforibosyltransferase deficiëntie APRT 102600
Adenosine deaminase 2 (ADA2) deficiëntie CECR1 607575
Adenosine deaminase deficiëntie ADA 102700
Argininosuccinaat lyase deficiëntie ASL 207900
Aromatisch aminozuur decarboxylase deficiëntie DDC 608643
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 1 SLC52A3 211530
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 2 SLC52A2 614707
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 3 SLC52A1 607883
Carnitine deficiëntie, primaire/systemische (OCTN2) SLC22A5 212140
Carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie CPT1A 255120
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie CPT2 600649
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie SLC25A20 212138
CHILD syndroom NSDHL 308050
Chitotriosidase deficiëntie CHIT1 614122
Conradi-Hünermann-Happle syndroom EBP 302960
D-Bifunctional protein deficiëntie HSD17B4 261515
Desmosterolosis DHCR24 602398
Dihydropyrimidinase deficiëntie DPYS 222748
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie DPYD 274270
Ethylmalonacidurie (Ethylmalon encephalopathie) ETHE1 602473
Fosfoglyceraat mutase deficientie, spier PGAM2 261670
Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase 1 superactiviteit en deficiëntie PRPS1 300661
Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
Galactokinase deficiëntie GALK1 230200
Galactosemie type 1 (Galactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie) GALT 230400
Glutaaracidurie type I (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiëntie) GCDH 231670
Glutaaracidurie type II (ETFA) ETFA 231680
Glutaaracidurie type II (ETFB) ETFB 231680
Glutaaracidurie type II (ETFDH ETFDH 231680
Glycogeen stapelingsziekte type 0, GSD-0 GYS2 240600
Greenberg skeletdysplasie LBR 215140
GTP cyclohydrolase I deficiëntie GCH1 233910
Holocarboxylase synthetase deficiëntie HLCS 253270
Hyper IgD syndroom (Mevalonaat kinase deficiëntie) MVK 260920
Hyperlysinemia AASS 238700
Hyperoxalurie type I, primaire AGXT 259900
Hyperoxalurie type II, primaire GRHPR 260000
Hyperoxalurie type III, primaire HOGA1 613616
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie HPRT1 300322
Isovaleriaan acidemie (Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiëntie) IVD 243500
Lathosterolosis SC5DL 607330
LCHAD deficiëntie HADHA 609015
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ACADM 201450
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiëntie MCEE 251120
Mevalonaat acidurie/Mevalonaat kinase deficiëntie MVK 251170
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 2 (SUCLA2) SUCLA2 603921
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie HADHA 609015
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiëntie HADHB 609015
Monocarboxylate transporter member 1 (MCT1) deficiëntie SLC16A1 600682
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFA) ETFA 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFB) ETFB 231680
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ETFDH) ETFDH 231680
Neuraminidase deficiëntie NEU1 608272
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie NP 164050
Refsum, ziekte van (PEX7) PEX7 266500
Refsum, ziekte van (PHYH) PHYH 266500
Rhabdomyolyse, acuut terugkerende LPIN1 268200
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 PEX7 215100
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 2 DHAPAT 222465
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 3 AGPS 600121
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiëntie ACADS 201470
Short-chain enoyl-CoA hydratase/Crotonase deficiëntie ECHS1 602292
Sjögren-Larsson syndroom (ALDH10) ALDH3A2 270200
Smith-Lemli-Opitz Syndroom DHCR7 270400
Thymidine fosforylase deficiëntie TYMP 603041
Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 191290
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie ACADVL 201475
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) ABCD1 300100
Zellweger Spectrum defect (PEX1) PEX1 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX10) PEX10 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX11β) PEX11β 614920
Zellweger Spectrum defect (PEX12) PEX12 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX13) PEX13 601789
Zellweger Spectrum defect (PEX14) PEX14 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX16) PEX16 603360
Zellweger Spectrum defect (PEX19) PEX19 600279
Zellweger Spectrum defect (PEX2) PEX2 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX26) PEX26 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX3) PEX3 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX5) PEX5 214100
Zellweger Spectrum defect (PEX6) PEX6 214100
α-methylacyl-CoA racemase deficiëntie AMACR 604489
β-ketothiolase deficiëntie ACAT1 607809
β-ureidopropionase deficiëntie UBP1 606673

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier. Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.