Core list Spierdystrofieën/Myopathieën (2015-11-24)

<div class="uk-alert-success" uk-alert> <a class="uk-alert-close" uk-close></a> <p>Let op: Hier is nog geen consensus over</p> </div>

gen	ref seq	sequentie analyse	CNV analyse	repeatexpansie analyse	opmerkingen
EMD	NM_000117.2	ja	nee	nvt
DMD	NM_004006.2	ja	ja	nvt
SMCHD1	NM_015295.2	ja	nee	nvt
MYOT	NM_006790.2	ja	nee	nvt
LMNA	NM_170707.2	ja	nee	nvt
CAV3	NM_033337.2	ja	nee	nvt
CAPN3	NM_000070.2	ja	ja	nvt
DYSF	NM_003494.3	ja	ja	nvt
SGCG	NM_000231.2	ja	ja	nvt
SGCA	NM_000023.2	ja	ja	nvt
SGCB	NM_000232.4	ja	ja	nvt
SGCD	NM_000337.5	ja	ja	nvt
TCAP	NM_003673.3	ja	nee	nvt
TRIM32	NM_012210.3	ja	nee	nvt
FKRP	NM_024301.4	ja	niet standaard	nvt
ANO5	NM_213599.2	ja	niet standaard	nvt
MICU1	NM_006077.3	ja	nee	nvt