Skip to main content

25 Core list Epilepsie; syndromen met epilepsie en intellectuele beperking v1

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
ARX   ja nee nvt  
ATP6AP2   ja nee nvt  
ATRX   ja nee nvt  
CASK   ja nee nvt  
CDKL5   ja nee nvt  
CNKSR2   ja nee nvt  
CNTNAP2   ja nee nvt  
CUL4B   ja nee nvt  
DCX   ja nee nvt  
DYRK1A   ja nee nvt  
FGD1   ja nee nvt  
FOXG1   ja nee nvt  
GPC3   ja nee nvt  
GRIA3   ja nee nvt  
GRIN2A   ja nee nvt  
GRIN2B   ja nee nvt  
HSD17B10   ja nee nvt  
IQSEC2   ja nee nvt  
KCNJ10   ja nee nvt  
KDM5C   ja nee nvt  
MBD5   ja nee nvt  
MECP2   ja nee nvt  
MED12   ja nee nvt  
MEF2C   ja nee nvt  
NRXN1   ja nee nvt  
OPHN1   ja nee nvt  
PAK3   ja nee nvt  
PHF6   ja nee nvt  
PLP1   ja nee nvt  
PQBP1   ja nee nvt  
RAB39B   ja nee nvt  
RNASEH2A   ja nee nvt  
RNASEH2B   ja nee nvt  
RNASEH2C   ja nee nvt  
ROGDI   ja nee nvt  
SAMHD1   ja nee nvt  
SLC6A8   ja nee nvt  
SLC9A6   ja nee nvt  
SMC1A   ja nee nvt  
SMS   ja nee nvt  
SYNGAP1   ja nee nvt  
SYP   ja nee nvt  
TBC1D24   ja nee nvt  
TCF4   ja nee nvt  
TREX1   ja nee nvt  
UBE3A   ja nee nvt  
ZEB2   ja nee nvt