25 Core list Epilepsie; syndromen met epilepsie en intellectuele beperking v1
gen | ref seq | sequentie analyse | CNV analyse | repeatexpansie analyse | opmerkingen |
ARX | ja | nee | nvt | ||
ATP6AP2 | ja | nee | nvt | ||
ATRX | ja | nee | nvt | ||
CASK | ja | nee | nvt | ||
CDKL5 | ja | nee | nvt | ||
CNKSR2 | ja | nee | nvt | ||
CNTNAP2 | ja | nee | nvt | ||
CUL4B | ja | nee | nvt | ||
DCX | ja | nee | nvt | ||
DYRK1A | ja | nee | nvt | ||
FGD1 | ja | nee | nvt | ||
FOXG1 | ja | nee | nvt | ||
GPC3 | ja | nee | nvt | ||
GRIA3 | ja | nee | nvt | ||
GRIN2A | ja | nee | nvt | ||
GRIN2B | ja | nee | nvt | ||
HSD17B10 | ja | nee | nvt | ||
IQSEC2 | ja | nee | nvt | ||
KCNJ10 | ja | nee | nvt | ||
KDM5C | ja | nee | nvt | ||
MBD5 | ja | nee | nvt | ||
MECP2 | ja | nee | nvt | ||
MED12 | ja | nee | nvt | ||
MEF2C | ja | nee | nvt | ||
NRXN1 | ja | nee | nvt | ||
OPHN1 | ja | nee | nvt | ||
PAK3 | ja | nee | nvt | ||
PHF6 | ja | nee | nvt | ||
PLP1 | ja | nee | nvt | ||
PQBP1 | ja | nee | nvt | ||
RAB39B | ja | nee | nvt | ||
RNASEH2A | ja | nee | nvt | ||
RNASEH2B | ja | nee | nvt | ||
RNASEH2C | ja | nee | nvt | ||
ROGDI | ja | nee | nvt | ||
SAMHD1 | ja | nee | nvt | ||
SLC6A8 | ja | nee | nvt | ||
SLC9A6 | ja | nee | nvt | ||
SMC1A | ja | nee | nvt | ||
SMS | ja | nee | nvt | ||
SYNGAP1 | ja | nee | nvt | ||
SYP | ja | nee | nvt | ||
TBC1D24 | ja | nee | nvt | ||
TCF4 | ja | nee | nvt | ||
TREX1 | ja | nee | nvt | ||
UBE3A | ja | nee | nvt | ||
ZEB2 | ja | nee | nvt |