19 core list Epileptische encephalopathie (EIEE) v1
gen | ref seq | sequentie analyse | CNV analyse | repeatexpansie analyse | opmerkingen |
ALDH7A1 | ja | nee | nvt | ||
ARHGEF9 | ja | nee | nvt | ||
ARX | ja | nee | nvt | ||
CDKL5 | ja | nee | nvt | ||
FOXG1 | ja | nee | nvt | ||
GRIN2A | ja | nee | nvt | ||
GRIN2B | ja | nee | nvt | ||
KCNQ2 | ja | nee | nvt | ||
KCNT1 | ja | nee | nvt | ||
MAPK10 | ja | nee | nvt | ||
MECP2 | ja | nee | nvt | ||
MEF2C | ja | nee | nvt | ||
PCDH19 | ja | nee | nvt | ||
PLCB1 | ja | nee | nvt | ||
PNKP | ja | nee | nvt | ||
PNPO | ja | nee | nvt | ||
SCN1A | ja | nee | nvt | ||
SCN1B | ja | nee | nvt | ||
SCN2A | ja | nee | nvt | ||
SCN8A | ja | nee | nvt | ||
SLC19A3 | ja | nee | nvt | ||
SLC25A22 | ja | nee | nvt | ||
SPTAN1 | ja | nee | nvt | ||
ST3GAL3 | ja | nee | nvt | ||
STXBP1 | ja | nee | nvt | ||
SYNGAP1 | ja | nee | nvt | ||
TBC1D24 | ja | nee | nvt | ||
TBCE | ja | nee | nvt | ||
UBE3A | ja | nee | nvt | ||
ZEB2 | ja | nee | nvt |