Skip to main content

19 core list Epileptische encephalopathie (EIEE) v1

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
ALDH7A1   ja nee nvt  
ARHGEF9   ja nee nvt  
ARX   ja nee nvt  
CDKL5   ja nee nvt  
FOXG1   ja nee nvt  
GRIN2A   ja nee nvt  
GRIN2B   ja nee nvt  
KCNQ2   ja nee nvt  
KCNT1   ja nee nvt  
MAPK10   ja nee nvt  
MECP2   ja nee nvt  
MEF2C   ja nee nvt  
PCDH19   ja nee nvt  
PLCB1   ja nee nvt  
PNKP   ja nee nvt  
PNPO   ja nee nvt  
SCN1A   ja nee nvt  
SCN1B   ja nee nvt  
SCN2A   ja nee nvt  
SCN8A   ja nee nvt  
SLC19A3   ja nee nvt  
SLC25A22   ja nee nvt  
SPTAN1   ja nee nvt  
ST3GAL3   ja nee nvt  
STXBP1   ja nee nvt  
SYNGAP1   ja nee nvt  
TBC1D24   ja nee nvt  
TBCE   ja nee nvt  
UBE3A   ja nee nvt  
ZEB2   ja nee nvt