Skip to main content

39 Core list Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) / Autoimmuniteit v1 (12-11-2015)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
FAS NM_000043.4 ja nee nvt  
FASLG NM_000639.1 ja nee nvt  
CASP10 NM_032974.4 ja nee nvt  
CASP8 NM_001228.4 ja nee nvt  
AIRE NM_000383.3 ja nee nvt  
FOXP3 NM_014009.3 ja nee nvt  
IL2RA NM_000417.2 ja nee nvt  
LRBA NM_006726.4 ja nee nvt