Skip to main content

30 Core list Ehlers-Danlos syndroom (EDS) (except for vascular type IV) v1 (2015-07-16)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
COL1A1 NM_000088 ja ja nvt  
COL1A2 NM_000089 ja ja nvt  
COL5A1 NM_000093 ja ja nvt  
COL5A2 NM_000393 ja ja nvt  
PLOD1 NM_000302 ja ja nvt  
TNXB NM_019105 ja ja nvt