30 Core list Ehlers-Danlos syndroom (EDS) (except for vascular type IV) v1 (2015-07-16)
gen | ref seq | sequentie analyse | CNV analyse | repeatexpansie analyse | opmerkingen |
COL1A1 | NM_000088 | ja | ja | nvt | |
COL1A2 | NM_000089 | ja | ja | nvt | |
COL5A1 | NM_000093 | ja | ja | nvt | |
COL5A2 | NM_000393 | ja | ja | nvt | |
PLOD1 | NM_000302 | ja | ja | nvt | |
TNXB | NM_019105 | ja | ja | nvt |