10 Core list stofwisselingsziekte met epilepsie v1
| gen | ref seq | sequentie analyse | CNV analyse | repeatexpansie analyse | opmerkingen |
| ADSL | ja | nee | nvt | ||
| ALDH7A1 | ja | nee | nvt | ||
| AMT | ja | nee | nvt | ||
| CLN3 | ja | nee | nvt | ||
| CLN5 | ja | nee | nvt | ||
| CLN6 | ja | nee | nvt | ||
| CLN8 | ja | nee | nvt | ||
| CPT2 | ja | nee | nvt | ||
| CTSD | ja | nee | nvt | ||
| DNAJC5 | ja | nee | nvt | ||
| FOLR1 | ja | nee | nvt | ||
| GAMT | ja | nee | nvt | ||
| GCSH | ja | nee | nvt | ||
| GLDC | ja | nee | nvt | ||
| GLRA1 | ja | nee | nvt | ||
| GLRB | ja | nee | nvt | ||
| GPHN | ja | nee | nvt | ||
| MFSD8 | ja | nee | nvt | ||
| MTHFR | ja | nee | nvt | ||
| PPT1 | ja | nee | nvt | ||
| SLC2A1 | ja | nee | nvt | ||
| TPP1 | ja | nee | nvt |