10 Core list stofwisselingsziekte met epilepsie v1
gen | ref seq | sequentie analyse | CNV analyse | repeatexpansie analyse | opmerkingen |
ADSL | ja | nee | nvt | ||
ALDH7A1 | ja | nee | nvt | ||
AMT | ja | nee | nvt | ||
CLN3 | ja | nee | nvt | ||
CLN5 | ja | nee | nvt | ||
CLN6 | ja | nee | nvt | ||
CLN8 | ja | nee | nvt | ||
CPT2 | ja | nee | nvt | ||
CTSD | ja | nee | nvt | ||
DNAJC5 | ja | nee | nvt | ||
FOLR1 | ja | nee | nvt | ||
GAMT | ja | nee | nvt | ||
GCSH | ja | nee | nvt | ||
GLDC | ja | nee | nvt | ||
GLRA1 | ja | nee | nvt | ||
GLRB | ja | nee | nvt | ||
GPHN | ja | nee | nvt | ||
MFSD8 | ja | nee | nvt | ||
MTHFR | ja | nee | nvt | ||
PPT1 | ja | nee | nvt | ||
SLC2A1 | ja | nee | nvt | ||
TPP1 | ja | nee | nvt |