VUmc Amsterdam (Metabool Lab)

Goederenontvangst– BS6
Van der Boechorststraat 6
Metabool LaboratoriumPK 1X 009
1081 BT Amsterdam

Telefoon:020 444 2880
Fax:020 444 0305

email: metaboollab@vumc.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

VUmc Amsterdam (ML)

Aandoening Gen OMIM
Acrodermatitis enteropathica/ Zink transporter deficiëntie SLC39A4 201100
Adenylosuccinaat lyase deficiëntie ADSL 103050
Alexander, ziekte van GFAP 203450
Canavan, ziekte van ASPA 271900
Carbamoylfosfaat synthetase 1 deficiëntie CPS1 237300
Cataract, juvenile, met microcornea en glucosurie SLC16A12 612018
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 1/ Creatine transporter defect, X-gebonden SLC6A8 300352
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 2/ Guanidinoacetaat methyl transferase deficiëntie GAMT 612736
Cerebrale creatine deficiëntie syndroom 3/ Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie GATM 612718
Ceruloplasmin (ferroxidase) deficiëntie CP 604290
Charcot Marie Tooth, ziekte van KARS 613641
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2D GARS 601472
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2N AARS 613287
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type 2W HARS 616625
Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C YARS 608323
Citrullinemia ASS1 215700
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde AARS2 614096
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde CARS2 616672
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde FARS2 614946
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde NARS2 616239
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde PARS2 612036
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde TARS2 615918
Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde VARS2 615917
D-2- en L-2-hydroxyglutaaracidurie, gecombineerde SLC25A1 615182
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 1 D2HGDH 600721
D-2-hydroxyglutaaracidurie, type 2 IDH2 613657
D-2-hydroxyglutaaracidurie met metafyseale chondromatose IDH1 137800
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie (MSUD type III) DLD 246900
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie DPYD 274270
Doofheid, dystonie en cerebrale hypomyelinisatie BCAP31 300475
Epilepsie, pyridoxine afhankelijk ALDH7A1 266100
Epilepsie, vitamin B6 afhankelijk PLPBP/ PROSC 617290
Epilepsie, sensorineurale doofheid en mentale ontwikkelingsbeperking SPATA5 616577
Epileptische encefalopathie, 25 SLC13A5 615905
Epileptische encefalopathie, 29 AARS 616339
Epileptische encefalopathie, 35 ITPA 616647
Fenylketonurie PAH 261600
Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie PHGDH 601815
Fructose intolerantie, erfelijke ALDOB 229600
Fructose-1, 6-bisfosfatase deficiëntie FBP1 229700
Fructosuria KHK 229800
GABA-transaminase (GABAT) deficiëntie ABAT 613163
Glucose transporter (GLUT1) deficiëntie SLC2A1 606777
Glutaaracidurie type I GCDH 231670
Glycine encephalopathie, Aminomethyltransferase deficiëntie AMT 605899
Glycine encephalopathie, Glycine cleavage system H-protein deficiëntie GCSH 605899
Glycine encephalopathie, Glycine decarboxylase deficiëntie GLDC 605899
Glycine encephalopathie met normaal serum glycine SLC6A9 617301
Glycine N-methyltransferase deficiëntie GNMT 606664
Glycogeen stapelingsziekte type VII (GSD VII) PFKM 232800
Glycogeenstapelingsziekte type IV GBE1 232500
Glycogeenstapelingsziekte type 2 (ziekte van Pompe) GAA 232300
Glycosyleringsdefect, congenitaal B4GALT1 607091
Groeihormoon deficiëntie IARS2 616007
Groei achterstand, cerebrale ontwikkeilngsbeperking, hypotonie en hepatopathie IARS 617093
Hartnup, ziekte van SLC6A19 234500
Hemolytische anemie, G6PD deficiëntie G6PD 300908
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met ataxie en epilepsie SARS 617709
Hersen-ontwikkelings-stoornis; microcefalie met corticale atrofie en epilepsie VARS 617802
Hersen-ontwikkelings-stoornis; mitochondrieel met abnormale bewegingen en lactaat acidose, met of zonder convulsies WARS2 617710
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblE MTRR 236270
Homocystinurie-megaloblastaire anemie, type cblG MTR 250940
Hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase X deficiëntie HSD17B10 300438
Hyperammonemie t.g.v. carbonanhydrase VA deficiëntie CA5A 615751
Hypercarotenemie en vitamine A deficiëntie BCO1 115300
Hyperekplexia 3 SLC6A5 614618
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, A PTS 261640
Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C QDPR 261630
Hyperfenylalaninemie, mild, non-BH4-deficient DNAJC12 617384
Hyperglycinemie, lactaat acidose en convulsies LIAS 614462
Hyperhomocysteinemie (cystathionine beta-synthase deficiëntie) CBS 236200
Hyperhomocysteinemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) MTHFR 236250
Hyperinsulinisme-hyperammonemie syndroom GLUD1 606762
Hypermethioninemie t.g.v. adenosine kinase deficiëntie ADK 614300
Hypermethioninemie met S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) deficiëntie AHCY 613752
Hyperuricemie, pulmonale hypertensie, nier falen en alkalose SARS2 613845
Hypofosfatemische rachitis, AR DMP1 241520
Hypofosfatemische rachitis, AR, 2 ENPP1 613312
Hypomyelinisation with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity "HBSL" DARS 615281
Hypofosfatasia, adulte/ kind/ infantiel ALPL 146300/ 241510/ 241500
Hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie SLC34A3 241530
Immunodeficiëntie (gecombineerde) en megaloblastaire anemie met of zonder hyperhomocysteinemie MTHFD1 617780
Intrinsic factor deficiëntie GIF 261000
Krabbe, ziekte van GALC 245200
L-2-hydroxyglutaaracidurie L2HGDH 236792
Lever falen (infantiel) syndroom 1 LARS 615438
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 15 EPRS 617951
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 3 AIMP1 260600
Leukodystrofie, hypomyeliniserende, 9 RARS 616140
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and elevated lactate (LBSL) DARS2 611105
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate (LTBL) EARS2 612799
Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure AARS2 615889
Lysinurische eiwit intolerantie (LPI) SLC7A7 222700
Majeed syndroom LPIN2 609628
Malon- en methylmalonacidurie, gecombineerd ACSF3 614265
Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie MLYCD 248360
Mannosidosis, alpha-, types I en II MAN2B1 248500
Mannosidosis, beta A, lysosomaal MANBA 248510
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ia BCKDHA 248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type Ib BCKDHB  248600 
Maple syrup urine disease (MSUD), type II DBT 248600 
Megaloblastaire anemie t.g.v. dihydrofolaat reductase deficiëntie DHFR 613839
Megaloblastaire anemie-1 AMN 261100
Metachromatische leukodystrofie ARSA 250100
Methionine adenosyltransferase deficiëntie MAT1A 250850
2-Methylbutyryl glycinurie ACADSB 610006
Methylglutaconic acidurie, type III: MGCA3 OPA3 258501
Methylmalonaat semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiëntie ALDH6A1 614105
Methylmalonacidemie en homocysteinemie, cblX, X-linked HCFC1 309541
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD MMADHC 277410
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblF LMBRD1 277380
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ ABCD4 614857
Methylmalonacidurie t.g.v. transcobalamine receptor (TCbIR) defect CD320 613646
Methylmalonacidurie, mut(0) type MUT 251000
Methylmalonacidurie, type cblA MMAA 251100
Methylmalonacidurie, type cblB MMAB 251110
Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC MMACHC 277400
Microcefalie, progressief, convulsies, cerebrale- en cerebellaire atrofie QARS 615760
Mitochondrieel complex I deficiëntie NUBPL 252010
Molybdenum cofactor deficiëntie, type A MOCS1 252150
Molybdenum cofactor deficiëntie, type B MOCS2 252160
Molybdenum cofactor (MOCS3) deficiëntie MOCS3 609277
Molybdenum cofactor deficiëntie, type C GPHN 615501
Mucolipidose IV (ML IV) MCOLN1 252650
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 1 (MMDS1) NFU1 605711
Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 2 met hyperglycinemie BOLA3 614299
Multipele sulfatase deficiëntie SUMF1 272200
Myoglobinurie, acuut recurrent, autosomaal recessief LPIN1 268200
Myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie 2 YARS2 613561
N-acetylglutamaat synthase deficiëntie NAGS 237310
Neurodegeneratie t.g.v. cerebraal folaat transport deficiëntie FOLR1 613068
Neuronopathie, distaal motorisch (erfelijk), type IX WARS 617721
Perrault syndroom HARS2 614926
Perrault syndroom LARS2 615300
Serine biosynthese defect PSAT1 610992
Serine biosynthese defect PSPH 614023
Pontocerebellaire hypoplasie, type 6 RARS2 611523
Propionacidemie PCCA 606054
Propionacidemie PCCB 606054
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090
Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie RPIA 608611
Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK 617213
Spasticiteit, kinderleeftijd, met hyperglycinemie GLRX5 616859
Spermine synthase deficiëntie (Snyder-Robinson) SMS 309583
Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie ALDH5A1 271980
Sulfiet oxidase deficiëntie SUOX 272300
Thiamine transporter 2 stoornis (THMD2) SLC19A3 607483
Transaldolase deficiëntie TALDO1 606003
Transketolase deficiëntie TKT 617044
Triosefosfaat isomerase deficiëntie TPI1 190450
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH) TH 605407
Wolman, ziekte van LIPA 278000