VUmc Amsterdam (KG)

Afdeling Klinische Genetica
Laboratorium voor DNA en Eiwitdiagnostiek
v.d. Boechorststraat 7
1081 BT Amsterdam

Telefoon:020 444 8346
Fax:020 444 8293

email: dnadiagnostiek@vumc.nl 

AANVRAAGFORMULIEREN

Bloedmonsters worden alleen geaccepteerd met begeleidend aanvraagformulier.
Gelieve per aanvraag/bloedmonster een aanvraagformulier in te vullen.

VUmc Amsterdam (KG)

Aandoening Gen Details aandoening (OMIM)
Basaal Cel Nevus (Gorlin) syndroom PTCH1 601309
Birt-Hogg-Dubé syndroom FLCN 607273
Borst- en ovariumkanker BRCA1 113705
Borst- en ovariumkanker BRCA2 600185
Borst- en ovariumkanker (CHEK2mutatie c.1100delC) CHEK2 604373
Borst- en ovariumkanker PALB2 610355
Borst- en ovariumkanker RAD51C 602774
Darmkanker, Lynch syndroom MLH1 120436
Darmkanker, Lynch syndroom MSH2 609309
Darmkanker, Lynch syndroom MSH6 600678
Darmkanker, Lynch syndroom PMS2 600259
Darmkanker MUTYH 604933
Li-Fraumeni syndroom TP53 191170
Pancreascarcinoom BRCA1 113705
Pancreascarcinoom BRCA2 600185
Pancreascarcinoom PALB2 610355
Peutz-Jeghers syndroom STK11 602216
adult-onset demyelinating leukodystrophy LMNB1 150340
Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PLP1 300401
Pelizaeus-Merzbacher-like disease GJC2 608803
Hypomyelination of Early Myelinating Structures PLP1 300401
Spastische paraplegia, X-gebonden type 2 PLP1 300401
Spastische paraplegia, type 35 FA2H 611026
Hypomyelinating leukodystrophy 3 AIMP1 603605
Hypomyelinating leukodystrophy 4 HSPD1 118190
Hypomyelinating leukodystrophy 5 FAM126A 610531
Hypomyelinating leukodystrophy 6 TUBB4A 602662
hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (founder mutation NM_016617.2(UFM1): c.-155_-153del p.?) UFM1 610553
Hypomyelinating leukodystrophy 7 POLR3A 614258
Hypomyelinating leukodystrophy 8 POLR3B 614366
Hypomyelinating leukodystrophy 11 POLR1C 610060
ypomyelinating leukodystrophy TMEM106B 613413
X-linked Hypomyelination with Spondylometaphyseal Dysplasia (exon 7 van NM_004208.3(AIFM1)) AIFM1 300169
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids CSF1R 164770
Aicardi-Goutières syndroom ADAR 146920
Aicardi-Goutières syndroom IFIH1 606951
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2A 606034
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2B 610326
Aicardi-Goutières syndroom RNASEH2C 610330
Aicardi-Goutières syndroom SAMHD1 606754
Aicardi-Goutières syndroom TREX1 606609
Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly RNASET2 612944
Leukoencephalopathy with ataxia CLCN2 600570
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts CTC1 613129
leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts SNORD118 616663
Interstitiële longziekten ABCA3 601615
Interstitiële longziekten FOXF1 601089
Interstitiële longziekten ITGA3 605025
Interstitiële longziekten SFTPB 178640
Interstitiële longziekten SFTPC 178620
Autisme spectrum stoornis SHANK3 606230
Autisme spectrum stoornis HEPACAM 611642
Autisme spectrum stoornis AUTS2 607270
Blepharophimosis, ptosis, en epicanthuis inversus syndroom FOXL2 605597
Carpenter syndroom RAB23 606144
Van der Woude syndroom IRF6 607199
DiGeorge syndroom 22q11 611867
Apert syndroom FGFR2 176943
Crouzon syndroom FGFR2 176943
Pfeiffer syndroom FGFR2 176943
Saethre-Chotzen FGFR2 176943
Saethre-Chotzen TWIST1 601622
Achondroplasie FGFR3 134934
Hypochondroplasie FGFR3 134934
Thanatofore dysplasie FGFR3 134934
Léri-Weill dyschondrosteosis SHOX 312865
Langer mesomele dysplasie SHOX 312865
idiopathic short stature SHOX 312865
Roberts syndroom ESCO2 609353
Congenital bilateral absence of vas deferens CFTR 602421
Cystic fibrosis CFTR 602421
Foetale akinesie MUSK 601296
Hyperferritinemie-cataract syndroom FTL 134790
Primair ciliaire dyskinesie (CCDC114, ‘Volendamse mutatie’) CCDC114 615038
Pulmonale arteriële hypertensie, idiopatische BMPR2 600799
Pulmonale arteriële hypertensie, idiopatische SMAD9 603295
Supravalvar aortic stenosis ELN 130160
Williams-Beuren syndroom ELN 130160
Cutis laxa ELN 130160
Marfan syndroom FBN1 134797
Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type COL3A1 120180
Osteogenesis imperfecta COL1A1 120150
Osteogenesis imperfecta COL1A2 120160
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ACVR1-mutatie c.617G>A p.(Arg206His) ACVR1 102576
Porencefalie COL4A1 120130
Porencefalie COL4A2 120090
Schmid metaphyseal chondrodysplasie COL10A1 120110
Alzheimer, ziekte van PSEN1 104311
Alzheimer, ziekte van PSEN2 600759
Alzheimer, ziekte van APP 104760
Frontotemporale dementie MAPT 157140
Frontotemporale dementie GRN 138945
Frontotemporale dementie PSEN1 104311
Frontotemporale dementie CHMP2B 609512
Parkinson, ziekte van PARK2 602544
Parkinson, ziekte van PARK7 602533
Parkinson, ziekte van PINK1 608309
Parkinson, ziekte van SNCA 163890
Parkinson, ziekte van LRRK2 609007