40 Core list (S)CID v1 (12-11-2015)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
RAG1 NM_000448.2 ja nee nvt  
IL7R NM_002185.3 ja nee nvt  
CD40LG NM_000074.2 ja nee nvt  
CD3E NM_000733.3 ja nee nvt  
RAG2 NM_000536.3 ja nee nvt  
LIG4 NM_002312.3 ja nee nvt  
PTPRC NM_002838.4 ja nee nvt  
AK2 NM_013411.4 ja nee nvt  
DOCK8 NM203447.3 ja ja nvt SALSA MLPA P385 DOCK8 probemix
STAT5B NM_012448.3 ja nee nvt  
ORAI1 NM_032790.3 ja nee nvt  
IL2RG NM_000206.2 ja nee nvt  
ADA NM_000022.2 ja nee nvt  
CD40 NM_152854.2 ja nee nvt  
DCLRE1C NM_001033855.1 ja nee nvt  
JAK3 NM_000215.3 ja nee nvt  
CD3G NM_000073.2 ja nee nvt  
ZAP70 NM_001079.3 ja nee nvt  
PRKDC NM_006904.6 ja nee nvt  
NHEJ1 NM_024782.2 ja nee nvt  
PNP NM_000270.3 ja nee nvt  
CD3D NM_000732.4 ja nee nvt  
IL2RA NM_000417.2 ja nee nvt