1 Core list Cardiomyopathie v1 (2015-02-27)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
ACTC1 NM_005159.4 ja nee nvt  
ACTN2 NM_001103.2 ja nee nvt  
ANKRD1 NM_014391.2 ja nee nvt  
BAG3 NM_004281.3 ja nee nvt  
CALR3 NM_145046.3 ja nee nvt  
CAV3 NM_033337.3 ja nee nvt  
CRYAB NM_001885.1 ja nee nvt  
CSRP3 NM_003476.3 ja nee nvt  
CTNNA3 NM_013266.2 ja nee nvt  
DES NM_001927.3 ja nee nvt  
DSC2 NM_024422.3, NM_004949.3 ja nee nvt  
DSG2 NM_001943.3 ja nee nvt  
DSP NM_004415.2 ja nee nvt  
EMD (STA) NM_000117.2 ja nee nvt  
FHL1 NM_001159702.2, NM_001159701.1, NM_001159699.1 ja nee nvt  
GLA NM_000169.2 ja nee nvt  
JPH2 NM_020433.4, NM_175913.3 ja nee nvt  
JUP NM_021991.2 ja nee nvt  
LAMA4 NM_001105206.1, NM_001105208.1 ja nee nvt  
LAMP2 NM_002294.2, NM_013995.2, NM_001122606.1 ja nee nvt  
LDB3 NM_007078.2; NM_001080116.1 ja nee nvt  
LMNA NM_170707.3; NM_001257374.1; NM_005572.3 ja nee nvt  
MIB1 NM_020774.2 ja nee nvt  
MYBPC3 NM_000256.3 ja nee nvt  
MYH6 NM_002471.3 ja nee nvt  
MYH7 NM_000257.2 ja nee nvt  
MYL2 NM_000432.3 ja nee nvt  
MYL3 NM_000258.2 ja nee nvt  
MYOZ2 NM_016599.3 ja nee nvt  
MYPN NM_032578.2 ja nee nvt  
NEXN NM_144573.3 ja nee nvt  
PKP2 NM_004572.3 ja nee nvt  
PLN NM_002667.3 ja nee nvt  
PRKAG2 NM_016203.3 ja nee nvt  
RBM20 NM_001134363.1 ja nee nvt  
SCN5A NM_198056.2 + NM_001160160.1 ja nee nvt  
TAZ NM_000116.3 ja nee nvt  
TCAP NM_003673.3 ja nee nvt  
TMEM43 NM_024334.2 ja nee nvt  
TNNC1 NM_003280.2 ja nee nvt  
TNNI3 NM_000363.4 ja nee nvt  
TNNT2 NM_000364.2; NM_001001430.1 ja nee nvt  
TPM1 NM_000366.5, NM_001018005.1, NM_001018020.1 ja nee nvt  
TTR NM_000371.3 ja nee nvt  
VCL NM_014000.2 ja nee nvt