14 Core list Blindheidspakket-Albinisme v1 (2015-12-17)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
AP3B1 NM_003664.4 ja nee nvt  
BLOC1S3 NM_212550.4 ja nee nvt  
BLOC1S6 NM_012388.3 ja nee nvt  
C10orf11 NM_032024.4 ja nee nvt  
DTNBP1 NM_032122.4 ja nee nvt  
GPR143 NM_000273.2 ja nee nvt  
HPS1 NM_000195.4 ja nee nvt  
HPS3 NM_032383.4 ja nee nvt  
HPS4 NM_022081.5 ja nee nvt  
HPS5 NM_181507.1 ja nee nvt  
HPS6 NM_024747.5 ja nee nvt  
LYST NM_000081.3 ja nee nvt  
MC1R NM_002386.3 ja nee nvt  
MITF NM_000248.3 ja nee nvt  
MLPH NM_024101.6 ja nee nvt  
MYO5A NM_000259.3 ja nee nvt  
OCA2 NM_000275.2 ja nee nvt  
RAB27A NM_004580.4 ja nee nvt  
SLC24A5 NM_205850.2 ja nee nvt  
SLC45A2 NM_016180.4 ja nee nvt  
TYR NM_000372.4 ja nee nvt  
TYRP1 NM_000550.2 ja nee nvt