13 Core list Blindheidspakket-Leber congenitaleAmaurosis v1 (2015-12-17)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
AIPL1 NM_014336.4 ja nee nvt  
CABP4 NM_145200.3 ja nee nvt  
CEP290 NM_025114.3 ja nee nvt  
CRB1 NM_201253.2 ja nee nvt  
CRX NM_000554.4 ja nee nvt  
DTHD1 NM_001170700.2 ja nee nvt  
GDF6 NM_001001557.2 ja nee nvt  
GUCY2D NM_000180.3 ja nee nvt  
IMPDH1 NM_001142573.1 ja nee nvt  
IQCB1 NM_001023570.2 ja nee nvt  
KCNJ13 NM_002242.4 ja nee nvt  
LCA5 NM_181714.3 ja nee nvt  
LRAT NM_004744.4 ja nee nvt  
NMNAT1 NM_022787.3 ja nee nvt  
OTX2 NM_172337.2 ja nee nvt  
PRPH2 NM_000322.4 ja nee nvt  
RD3 NM_183059.2 ja nee nvt  
RDH12 NM_152443.2 ja nee nvt  
RPE65 NM_000329.2 ja nee nvt  
RPGRIP1 NM_020366.3 ja nee nvt  
SPATA7 NM_018418.4 ja nee nvt  
TULP1 NM_003322.4 ja nee nvt