12 Core list blindheidspakket-Cone(rod) dystrofie v1 (2015-12-17)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
ABCA4 NM_000350.2 ja nee nvt  
ABCA4 NM_000350.2 ja nee nvt  
ADAM9 NM_003816.2 ja nee nvt  
AIPL1 NM_014336.4 ja nee nvt  
BEST1 NM_004183.3 ja nee nvt  
C1QTNF5 NM_015645.4 ja nee nvt  
C21orf2 NM_004928.2 ja nee nvt  
C8orf37 NM_177965.3 ja nee nvt  
CACNA1F NM_005183.3 ja nee nvt  
CDHR1 NM_033100.3 ja nee nvt  
CERKL NM_001030311.2 ja nee nvt  
CFH NM_000186.3 ja nee nvt  
CNGA3 NM_001298.2 ja nee nvt  
CNGB3 NM_019098.4 ja nee nvt  
CNNM4 NM_020184.3 ja nee nvt  
CRX NM_000554.4 ja nee nvt  
ELOVL4 NM_022726.3 ja nee nvt  
GUCA1A NM_000409.3 ja nee nvt  
GUCA1B NM_002098.5 ja nee nvt  
GUCY2D NM_000180.3 ja nee nvt  
IMPG1 NM_001563.3 ja nee nvt  
KCNV2 NM_133497.3 ja nee nvt  
MMACHC   NM_015506.2 ja nee nvt  
PDE6C NM_006204.3 ja nee nvt  
PDE6H NM_006205.2 ja nee nvt  
POC1B NM_172240.2 ja nee nvt  
PROM1 NM_006017.2 ja nee nvt  
PRPH2 NM_000322.4 ja nee nvt  
RAB28 NM_001017979.2 ja nee nvt  
RDH5 NM_002905.3 ja nee nvt  
RIMS1 NM_14989.5 ja nee nvt  
RP1L1 NM_178857.5 ja nee nvt  
RPGRIP1 NM_020366.3 ja nee nvt  
SEMA4A NM_022367.3 ja nee nvt  
TIMP3 NM_000362.4 ja nee nvt  
TTLL5 NM_015072.4 ja nee nvt  
UNC119 NM_005148.3 ja nee nvt