11 Core list blindheidspakket-Retinitis pigmentosa v1 (2015-12-17)

gen ref seq sequentie analyse CNV analyse repeatexpansie analyse opmerkingen
ABCA4 NM_000350.2 ja nee nvt  
ARL2BP NM_012106.3 ja nee nvt  
ARL6 NM_032146.4 ja nee nvt  
BBS1 NM_024649.4 ja nee nvt  
BBS2 NM_031885.3 ja nee nvt  
BEST1 NM_004183.3 ja nee nvt  
C2orf71 NM_001029883.2 ja nee nvt  
C8orf37 NM_177965.3 ja nee nvt  
CA4 NM_000717.3 ja nee nvt  
CERKL NM_001030311.2 ja nee nvt  
CLRN1 NM_174878.2 ja nee nvt  
CNGA1 NM_000087.3 ja nee nvt  
CNGB1 NM_001297.4 ja nee nvt  
CRB1 NM_201253.2 ja nee nvt  
CRX NM_000554.4 ja nee nvt  
CYP4V2 NM_207352.3 ja nee nvt  
DHDDS NM_024887.3 ja nee nvt  
DHX38 NM_014003.3 ja nee nvt  
EMC1 NM_015047.2 ja nee nvt  
EYS NM_001142800.1 ja nee nvt  
FAM161A NM_032180.2 ja nee nvt  
FSCN2 NM_001077182.2 ja nee nvt  
ADGRA3 NM_145290.3 ja nee nvt  
GUCA1B NM_002098.5 ja nee nvt  
IDH3B NM_006899.3 ja nee nvt  
IFT172 NM_015662.2 ja nee nvt  
IMPDH1 NM_000883.3 ja nee nvt  
IMPG2 NM_016247.2 ja nee nvt  
KIAA1549 NM_001164665.1 ja nee nvt  
KIZ NM_018474.4 ja nee nvt  
KLHL7 NM_001031710.2 ja nee nvt  
LRAT NM_004744.4 ja nee nvt  
MAK NM_001242957.1 ja nee nvt  
MERTK NM_006343.2 ja nee nvt  
MVK NM_000431.3 ja nee nvt  
NEK2 NM_002497.3 ja nee nvt  
NR2E3 NM_014249.2 ja nee nvt  
NRL NM_006177.3 ja nee nvt  
OFD1 NM_003611.2 ja nee nvt  
PDE6A NM_000440.2 ja nee nvt  
PDE6B NM_000283.3 ja nee nvt  
PDE6G NM_002602.3 ja nee nvt  
PRCD NM_001077620.2 ja nee nvt  
PROM1 NM_006017.2 ja nee nvt  
PRPF3 NM_004698.2 ja nee nvt  
PRPF31 NM_015629.3 ja nee nvt  
PRPF4 NM_004697.4 ja nee nvt  
PRPF6 NM_012469.3 ja nee nvt  
PRPF8 NM_006445.3 ja nee nvt  
PRPH2 NM_000322.4 ja nee nvt  
RBP3 NM_002900.2 ja nee nvt  
RDH12 NM_152443.2 ja nee nvt  
RGR NM_001012720.1 ja nee nvt  
RHO NM_000539.3 ja nee nvt  
RLBP1 NM_000326.4 ja nee nvt  
ROM1 NM_000327.3 ja nee nvt  
RP1 NM_006269.1 ja nee nvt  
RP1L1 NM_178857.5 ja nee nvt  
RP2 NM_006915.2 ja nee nvt  
RP9 NM_203288.1 ja nee nvt  
RPE65 NM_000329.2 ja nee nvt  
SAG NM_000541.4 ja nee nvt  
SEMA4A NM_022367.3 ja nee nvt  
SLC7A14 NM_020949.2 ja nee nvt  
SNRNP200 NM_014014.4 ja nee nvt  
SPATA7 NM_018418.4 ja nee nvt  
TOPORS NM_005802.4 ja nee nvt  
TTC8 NM_198309.3 ja nee nvt  
TULP1 NM_003322.4 ja nee nvt  
USH2A NM_206933.2 ja nee nvt  
ZNF513 NM_144631.5 ja nee nvt